Turner8
- Adolescente com síndrome de Turner, uma monossomia. (wikipedia.org)
- O exame também pode incluir pesquisa para síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) e alterações numéricas dos cromossomos sexuais (X e Y), podendo detectar a síndrome de Turner e Kleinefelter, as mais comuns. (babycenter.com)
- Fica quase descartada também a presença das outras síndromes testadas, como a de Edwards (trissomia do 18), de Patau (trissomia do 13), de Turner, de Klinefelter. (babycenter.com)
- Exame que identifica doenças genéticas através do cariograma, como Síndrome de Down, Edwards e Turner. (analysislaboratorio.com.br)
- Um exemplo é a síndrome de Turner que se representa por 45, X. (ivi.net.br)
- Dependendo do tipo de aneuploidia cromossômica, o bebê pode nascer com síndrome de Down ou trissomia 21, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, dentre outras. (blogspot.com)
- Entre as mais comuns, destacam-se a síndrome de Turner (X) e a síndrome de Klinefelter (XXY). (ipgo.com.br)
- As aneuploidias sexuais afetam a 1 de cada 2.500 nascimentos nos casos de síndrome de Turner e 1 de cada 500-1.000 nascimentos nos casos de síndrome de Klinefelter. (ipgo.com.br)
Apresentam4
- Pessoas que possuem a síndrome de Klinefelter apresentam diferentes sinais e características para cada fase da vida. (cannalize.com.br)
- Se normalmente os machos são XY e as fêmeas XX, os que têm trissomia apresentam perfis como XXY - síndrome de Klinefelter - ou XYY. (elpais.com)
- Afastadas causas obstrutivas, a etiologia mais comum é genética: cerca de 15% dos pacientes apresentam alterações dos cromossomos sexuais (Síndrome de Klinefelter - 47,XXY, ou cariótipo 46,XX) que podem ser diagnosticadas com o exame cromossômico clássico (cariótipo com bandas) ou exame cromossômico molecular PCR - Reação em Cadeia da Polimerase. (laboratoriogene.com.br)
- Como cerca de 20% dos pacientes com síndrome de Klinefelter apresentam mosaicismo 46,XY/47,XXY pode ser difícil o diagnóstico com o exame cromossômico clássico, sendo indicado o exame molecular de metilação do X, caso o exame molecular de microdeleções do Y seja normal. (laboratoriogene.com.br)
Cromossomo13
- Alguns homens com síndrome de Klinefelter são mosaicos genéticos, o que significa que algumas células têm um cromossomo X extra e outras células não. (wikipedia.org)
- A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. (cannalize.com.br)
- Como citado acima, a Síndrome de Klinefelter é o resultado de uma anomalia genética aleatória, levando o indivíduo do sexo masculino a nascer com um cromossomo sexual a mais. (cannalize.com.br)
- Os pesquisadores demonstraram, além disso, que a mesma técnica elimina o cromossomo extra de células de homens com síndrome de Klinefelter. (elpais.com)
- Em outro experimento com camundongos, os cientistas provaram que esse método também permite corrigir a trissomia do cromossomo 21, que caracteriza a síndrome de Down . (elpais.com)
- O resultado negativo vale apenas para as síndromes testadas, principalmente a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). (babycenter.com)
- Trissomia do cromossomo 13: Síndrome de Patau. (analysislaboratorio.com.br)
- Trissomia do cromossomo 18: Síndrome de Edwards. (analysislaboratorio.com.br)
- Trissomia do cromossomo 21: Síndrome de Down. (analysislaboratorio.com.br)
- O Laboratório GENE realiza o teste molecular de metilação de DNA do cromossomo X que permite o diagnóstico de mosaicismo para síndrome de Klinefelter mesmo quando apenas uma minoria das células apresenta o cariótipo alterado 47,XXY. (laboratoriogene.com.br)
- Outras causas podem estar associadas a uma lesão, infecção ou perda dos testículos, tratamentos agressivos como a quimioterapia ou radioterapia, algumas anormalidades genéticas como a síndrome de Klinefelter (que é caracterizada pelo cromossomo X extra), doenças como a hemocromatose (que é caracterizada pelo excesso de fero no organismo), alguma disfunção na glândula pituitária, as doenças inflamatórias como a sarcoidose, a insuficiência renal, a cirrose hepática, entre muitas outras causas. (mundoboaforma.com.br)
- A Síndrome de Down é causada por uma trissomia (três cópias, em lugar de duas) do cromossomo 21. (ipgo.com.br)
- Existem outras trissomias que causam importantes manifestações clínicas em seus portadores, como a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13). (ipgo.com.br)
Ocorre2
- Estes sintomas podem ser agravados se a aneuploidia apresentar três ou mais cromossomos X. A síndrome de Klinefelter ocorre geralmente de forma aleatória, mas gestantes idosas podem ter um risco ligeiramente aumentado de ter filhos com a anomalia, que não é herdada dos genitores. (wikipedia.org)
- A síndrome de Down ocorre, aproximadamente, em um de cada 800 nascimentos. (ipgo.com.br)
Descrita pela primeira vez2
- A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong, tendo sido descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942. (wikipedia.org)
- A síndrome 1 foi descrita pela primeira vez em 1916, pelo médico alemão Winfried Brachmann (1888-1969), quando realizava autópsias, mas posteriormente, no ano de 1933, a pediatra holandesa Cornélia de Lange descreveu clinicamente características semelhantes em crianças vivas. (med.br)
Casos2
- Só cerca de 10% dos casos de Klinefelter são encontrados por diagnóstico pré-natal. (wikipedia.org)
- O resultado do cariótipo com bandas é liberado em 7 dias e permite diagnosticar todos os casos de translocação ou inversão cromossômica, todos os pacientes homens 46,XX ou 47,XYY e pacientes 47,XXY (Síndrome de Klinefelter). (laboratoriogene.com.br)
Harry Klinefelter1
- Quando descoberta em 1942 pelo médico Harry Klinefelter, a condição já era estudada e a anomalia cromossômica de 47 cromossomos também já era conhecida. (cannalize.com.br)
Cromossomos sexuais1
- Apesar de ainda não existir nenhuma maneira de reparar as alterações dos cromossomos sexuais, os diferentes tipos de tratamentos que estão disponíveis aos portadores da síndrome podem ajudar a minimizar os efeitos. (cannalize.com.br)
Sexuais1
- A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. (abrai.org.br)
Prader-Willi3
- A Síndrome de Prader-Willi (SPW) tem origem genética, caracterizando-se por um quadro de hipotonia e distúrbios endócrinos que resulta em dificuldades motoras, obesidade, déficit cognitivo, hiperfagia e deficiência intelectual. (bvsalud.org)
- educação especial, Síndrome de Prader-Willi, intervenção precoce. (bvsalud.org)
- No presente artigo, apresenta-se um relato de experiência profissional sobre o acompanhamento do desenvolvimento de um bebê diagnosticado com síndrome de Prader-Willi (SPW). (bvsalud.org)
Sinais1
- Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. (wikipedia.org)
Risco aumentado1
- Homens com a síndrome parecem ter risco aumentado de desenvolver câncer de mama em relação aos demais, mas menor que as mulheres. (wikipedia.org)
Infertilidade1
- A síndrome pode afetar a capacidade reprodutiva dos indivíduos, apresentando indícios de infertilidade. (cannalize.com.br)
Edwards1
- A síndrome de Edwards e a de Patau ocorrem em um de cada 5.000 e 16.000 gestações, respectivamente. (ipgo.com.br)
Exame7
- Suspeita-se do diagnóstico de síndrome de Klinefelter no exame físico de um adolescente com testículos pequenos e ginecomastia. (msdmanuals.com)
- É verdade que existe um exame de sangue que detecta a síndrome de Down? (babycenter.com)
- Existe sim um exame de sangue que pode ajudar a descartar ou detectar a síndrome de Down a partir de 10 semanas de gravidez. (babycenter.com)
- A grande vantagem do exame é poder tranquilizar mais cedo mães e pais preocupados, especialmente os que tenham fatores de risco para a síndrome de Down. (babycenter.com)
- Se o exame der positivo, é certeza que o bebê tem a síndrome? (babycenter.com)
- Os especialistas têm observado um alto nível de precisão no exame, em especial com relação à síndrome de Down. (babycenter.com)
- No caso da Síndrome de Klinefelter, se a ICSI for bem sucedida haverá um risco elevado da criança concebida ter cariótipo 47,XXY ou 47,XXX, tornando indicado o diagnóstico pré-natal para exame cromossômico fetal clássico e/ou molecular em vilo corial ou líquido amniótico. (laboratoriogene.com.br)
Sintomas1
Nascidos2
- A síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino. (wikipedia.org)
- A síndrome 1 , cuja incidência 4 é de cerca de 1 em cada 10.000 bebês 5 nascidos vivos, leva o nome da pediatra holandesa que foi uma das primeiras pessoas a descrevê-la formalmente, em 1933. (med.br)
Sendo2
- Essa síndrome não é uma doença rara, sendo uma das condições genéticas mais comuns do mundo. (indagacao.com.br)
- A Síndrome 1 de Cornélia de Lange pode ser herdada como uma condição autossômica 6 dominante ou uma condição ligada ao cromossoma X. Sete genes foram identificados como sendo associados à síndrome 1 . (med.br)
Resultado2
- Portanto, ao analisar o cariótipo de um indivíduo com essa síndrome, o geneticista encontrará no resultado quantos cromossomos? (indagacao.com.br)
- Como resultado dessas descobertas, a Síndrome 1 de Cornélia de Lange foi classificada como uma nova categoria de distúrbios genéticos humanos chamados "coesinopatias", causadas por alterações em genes específicos antes do nascimento. (med.br)
Caso2
- Durante seus estudos, Klinefelter analisava a demanda por oxigênio por parte das glândulas adrenais, de modo que se deparou com um caso raro de ginecomastia (desenvolvimento de seios) em um paciente do sexo masculino. (cannalize.com.br)
- Relato de caso de um hermafroditismo verdadeiro relacionado a uma síndrome de klinefelter. (abrai.org.br)
Homens1
- Apesar da presença de testículos pequenos, apenas um quarto dos homens afetados são reconhecidos como tendo a Síndrome de Klinefelter na puberdade, e 25% receberam o diagnóstico em idade adulta tardia: os indivíduos afetados, cerca de 64%, não são reconhecidos como tal. (wikipedia.org)
Gene1
- Dentre os fatores de risco para a doença, pode-se citar mutação no gene BRCA 2, síndrome de Klinefelter e com menor importância, história de doença benigna da mama. (ginecomastia.org)
Mosaicismo1
- Diagnóstico de mosaicismo para Síndrome de Klinefelter (mistura de muitas células normais 46,XY com poucas células alteradas 47,XXY). (laboratoriogene.com.br)
Pessoas1
- As pessoas com a síndrome apresentavam uma alta produção de hormônio gonadotrópico (GNRH), de folículos estimulantes (FSH) e luteinizante (LH) (hormônio produzido pela adenoipófise). (cannalize.com.br)
Causas2
- A síndrome, resultante de uma deficiência genética com o cariótipo 47,XXY, é uma das principais causas de esterilidade no sexo masculino. (wikipedia.org)
- Quais são as causas da síndrome 1 de Cornélia de Lange? (med.br)
Testosterona1
- A prevalência da síndrome de deficiência de testosterona é bastante elevada e mais frequente do que se possa imaginar. (mundoboaforma.com.br)
Desenvolvimento1
- Com exceção da síndrome de Klinefelter, não há relatos de que gênios/estrogênios nos adolescentes com ginecomastia quando a ginecomastia predisponha ao desenvolvimento de carcinoma2. (bvs.br)