Cromosoma14
- El síndrome de down es una anomalía del cromosoma 21, conocido también como trisomía del cromosoma 21. (cuore.care)
- No es una enfermedad, el síndrome de down es una alteración genética producida por un cromosoma extra (tres cromosomas en el par 21) o por una alteración en una parte de él. (cuore.care)
- Trisomía del cromosoma 21: es el tipo más común, causado por un fallo genético que se produce en el proceso de reproducción celular. (cuore.care)
- El síndrome de Down es una alteración genética que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra, el organismo presenta 46 cromosomas que se encuentran organizados en pares de 23, las personas que padecen de esta condición presentan tres cromosomas en el par número 21, es por ende que también se le conoce como trisomía del cromosoma 21. (medicinaysaludpublica.com)
- Trisomía 21: esta es la causa más común de la condición y como se explicó anteriormente se debe a la presencia de un cromosoma extra. (medicinaysaludpublica.com)
- Trisomía en mosaico: esto se debe a que una vez el óvulo es fecundado las funciones genéticas no regulan una división adecuada, de esta manera en el cromosoma número 21 se evidencia tres de estas estructuras. (medicinaysaludpublica.com)
- La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down (95 %) es la trisomía 21 libre, la cual presenta tres copias de este cromosoma. (wikipedia.org)
- En un tipo menos frecuente de síndrome de Down, producido por translocación , parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido a otro cromosoma (generalmente el 14). (wikipedia.org)
- El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es una condición genética que se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
- El síndrome de Down es una condición genética que se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, lo que resulta en la trisomía del par cromosómico 21. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
- Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
- El síndrome de deleción 22q11.2 es un ejemplo de mutación por deleción en el que se suprimen algunos pares de bases del cromosoma 22, lo que trae como consecuencia trastornos autoinmunes y defectos cardíacos. (elbibliote.com)
- son aquellas mutaciones en las que una porción del ADN es pasada de un cromosoma a otro no homólogo. (elbibliote.com)
- Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada. (iefertilidad.com)
Herencia2
- Genética (Herencia). (hoshi.com.ar)
- Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. (blogspot.com)
Enfermedad4
- En la primera aproximación experimental mimetizamos la susceptibilidad genética de niños con LLA que a menudo tienen mutaciones en el gen PAX5 [12, 13], que participa en el desarrollo de células B del sistema inmune, pero en los que las mutaciones por sí solas no causan la enfermedad. (sebbm.es)
- La penetrancia/incidencia de la enfermedad en los ratones Pax5+/- es de un 22% a pesar de que todos los ratones son genéticamente idénticos y todos ellos se exponen a los mismos agentes infecciosos por lo que debe existir un factor que esté modulando el desarrollo de la enfermedad de manera individual. (sebbm.es)
- De este modo, el siguiente paso que nos hemos planteado es entender cuál es el papel que juega el microbioma en el desarrollo de la enfermedad utilizando el modelo experimental anteriormente mencionado. (sebbm.es)
- RESUMEN Fundamento: El cronotipo es un atributo de los seres humanos, que refleja su fase circadiana individual, y repercute en las funciones biológicas y psicológicas, tanto en la salud como en la enfermedad. (bvsalud.org)
Cromosomas11
- normalmente la otra pareja de cromosomas al que se une es al 14. (cuore.care)
- Estos nuevos cromosomas se denominan cromosomas de translocación. (cuore.care)
- Translocación cromosómica: cuando se forman los enlaces de emparejamiento por cromosomas, muchas veces estos se tienden a quebrar y se forman parejas desigualdad, es decir algunas de estas estructuras de ADN se unifican con pares que no les corresponden. (medicinaysaludpublica.com)
- en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2 + 1 cromosomas). (wikipedia.org)
- Esta anomalía es consecuencia de la falla en la separación de los cromosomas durante la división celular. (wikipedia.org)
- Cada una de las células humanas normales contiene 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas. (msdmanuals.com)
- Un cariotipo es una imagen del conjunto completo de cromosomas de las células de una persona. (msdmanuals.com)
- El DNA (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de la célula, contenido en los cromosomas dentro del núcleo celular y las mitocondrias. (msdmanuals.com)
- es aquella condición en la que un organismo diploide adquiere uno o más juegos de cromosomas adicionales. (elbibliote.com)
- La edad materna es el único factor etiológico cuyo vínculo con las anomalías por aumento o disminución del número de cromosomas ( Aneuploidías) es reconocido hasta ahora de manera inequívoca. (iefertilidad.com)
- Una disomía es la presencia de un par de cromosomas. (iefertilidad.com)
Conocidas1
- 2008) analizan los datos genéticos de 95 loci obtenidos con la técnica RAPD para investigar la diversidad y conservación genética de las 11 poblaciones conocidas de Atractylis preauxiana , actualmente distribuida en Gran Canaria y Tenerife. (jardincanario.org)
Naturales4
- Estudios de translocación y poblaciones naturales de G. campestris en Alemania[2] han demostrado que la translocación no da lugar a una pérdida significativa de la diversidad genética. (wikipedia.org)
- Algunas poblaciones de Gran Canaria recogidas en la Ley de Espacios Naturales de Canarias en el Sitio de Interés Científico de Tufia y Monumento Natural Montaña de Arinaga. (jardincanario.org)
- Estos investigadores sugieren mitigar este efecto con el refuerzo poblacional mezclado con poblaciones de la misma isla, y la translocación urgente de dos poblaciones de Tenerife abocadas a la extinción inminente (Granadilla y Las Heras) a otras áreas propicias de la misma isla (sugieren el Tabaibal de Porís y Montaña Pelada, por estar incritas o próximas a Espacios Naturales Protegidos). (jardincanario.org)
- La conservación in situ se refiere a la preservación de ecosistemas y hábitats naturales, así como al mantenimiento y recuperación de poblaciones viables de especies en sus ambientes naturales o, en el caso de especies domesticadas o cultivadas, en los ambientes donde se han desarrollado sus propiedades distintivas. (happyflowersny.com)
Portadores1
- Un porcentaje de ellas es diagnosticado en adultos que consultan por problemas reproductivos, otras descubiertas de manera fortuita y muchas pasan desapercibidas porque los portadores no tienen sintomatol. (bvsalud.org)
Especies5
- Una consecuencia de las limitaciones de financiamiento es que las instalaciones ex situ se enfocan principalmente en especies vistosas o carismáticas que atraen visitantes, por lo que las especies pequeñas y menos carismáticas no siempre reciben la misma protección (Brooks et al. (happyflowersny.com)
- Posteriormente a la selección de las especies, se identificarán aquellas poblaciones vegetales que requieran medidas urgentes de conservación in situ (ej. (care-mediflora.eu)
- Estas acciones incluyen medidas de conservación in situ pensadas para mejorar el estado de conservación de las especies o poblaciones seleccionadas. (care-mediflora.eu)
- Se creará un plan piloto de translocación para cada una de las especies objetivo teniendo en cuenta las directrices de la IUCN/SSC (2013). (care-mediflora.eu)
- La colección de germoplasma y el tratamiento para la conservación se realizaran para aquellas especies y poblaciones seleccionadas siguiendo la regulación y los estándares nacionales e internacionales (como aquellos desarrollados por las redes internacionales de GENMEDA y ENSCONET). (care-mediflora.eu)
Producido1
- Cambio producido a la composición genética de un organismo por trans. (boletinagrario.com)
Suele3
- La especie no vuela y es incapaz de migrar largas distancias, por lo que no suele recuperarse por sí sola de la extinción local. (wikipedia.org)
- El objetivo de los proyectos de translocación suele ser reducir el riesgo de extinción de una especie en peligro de extinción al crear poblaciones autosostenibles adicionales. (wikipedia.org)
- Un rasgo es una característica determinada genéticamente (por genes) y suele estar determinado por más de un gen. (msdmanuals.com)
Situ1
- La esperanza es que estas poblaciones ex situ ayuden a mantener las reservas genéticas y actúen como seguros contra los brotes de enfermedades introducidos por peces domésticos, moluscos y crustáceos. (happyflowersny.com)
Leucemias2
- Las infecciones siempre han estado en el punto mira en su implicación en el desarrollo de las leucemias infantiles [7, 8], pero no se había comprobado experimentalmente hasta que nuestro grupo demostró recientemente la evidencia genética que mecanísticamente conecta la exposición a la infección con el desarrollo de LLA mediante dos aproximaciones experimentales diferentes [9-11]. (sebbm.es)
- El segundo modelo experimental que utilizamos para identificar los mecanismos responsables de la conversión del clon preleucémico en LLA, tiene como principio mimetizar el subtipo más común de leucemia infantil que son las leucemias LLA con la translocación ETV6-RUNX1 [10-11]. (sebbm.es)
Leucemia3
- La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es el tipo de cáncer más común en la infancia. (sebbm.es)
- La leucemia linfoblástica aguda de células B precursoras (LLA) es el cáncer más común en la infancia con excelentes posibilidades de curación [1, 2]. (sebbm.es)
- La hipótesis actual de desarrollo de la leucemia se basa en la expresión de un oncogén ( evento primario ) en una población de células susceptibles, que permite la aparición de un clon preleucémico. (sebbm.es)
Aquellas2
- De acuerdo con el criterio de responsabilidad regional, se dará prioridad a las plantas endémicas o a aquellas que merezcan un interés conservacionista especial para la isla (ej: poblaciones periféricas o aisladas). (care-mediflora.eu)
- Es necesario que se tengan en cuenta aquellas comorbilidades que se pueden presentar en los pacientes con síndrome Down, con el fin de no afectar su calidad de vida, pues muchas veces algunas patologías tienden a deteriorar su probabilidad de vida, en especial aquellas crónicas como el cáncer. (medicinaysaludpublica.com)
Tiende1
- La población con síndrome de Down tiende a disminuir. (neuropediatra.org)
Frecuente4
- Dentro de los estafilococos coagulasa negativo, Staphylococcus saprophyticus (Ssa) es un importante agente causal de infecciones agudas del tracto urinario (UTI) en mujeres en edad sexual activa y está considerado como el segundo agente más frecuente de UTI en esta población, después de Escherichia c. (bvsalud.org)
- El colesterol-LDL (LDL.C) es uno de los principales marcadores de riesgo aterogénico y es utilizado para objetivos preventivos, su determinación por cálculo es frecuente en los laboratorios. (bvsalud.org)
- Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
- Es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las concepciones, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor en el 1º trimestre . (iefertilidad.com)
Isla2
- Detectan niveles de diversidad genética poblacional extremadamente bajos, a pesar de lo cual existe considerable diferenciación entre subpoblaciones de la misma isla y, en mayor grado, entre Tenerife y Gran Canaria. (jardincanario.org)
- Para realizar la recolección de germoplasma se seguirán criterios que maximicen la representación de la diversidad genética de las poblaciones de cada isla. (care-mediflora.eu)
Riesgo2
- La edad de la madre, sobretodo cuando es avanzada, aumentando el riesgo a partir de los 35 años. (cuore.care)
- La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
Pacientes3
- Diez días sin gas, graves problemas edilicios, falta de insumos y trabajadores en conflicto es la realidad que padecen sus 800 pacientes Decir que la gestión macrista es una cosa de locos, a esta altura, es un chiste que ya ha sido ampliamente superado por la realidad. (blogspot.com)
- Con esta aprobación, Xalkori se convierte en la primera y única terapia dirigida basada en biomarcadores indicada para pacientes con CPCNP avanzado que tengan la translocación ALK o ROS1 en la Unión Europea y Estados Unidos. (blogspot.com)
- El estudio ha reclutado a pacientes con CPCNP avanzado con la translocación ROS1 tratados por vía oral dos veces al día con crizotinib 250 mg. (blogspot.com)
Casos3
- Estos resultados son interpretados por los investigadores como causa directa de la deriva genética (estos es, diferenciación genética al azar), inducida en unos casos por el aislamiento y ausencia de flujo génico posterior a la fundación de las poblaciones y, en otros casos, por la fragmentación geográfica de poblaciones que probablemente estaban más ampliamente distribuidas. (jardincanario.org)
- Translocación cromosómica: ocurre en raros casos. (cuore.care)
- No obstante resaltar que la mayoría de los casos de síndrome de down, la causa no es herededitaria. (cuore.care)
Causa5
- Se reconoce que es la primera causa de discapacidad intelectual, además también de la alteración humana, genéticamente hablando más común. (cuore.care)
- Esta trinomia causa una alteración en el sistema nervio, perjudicando algunas acciones motoras y de coordinación lo que afecta al individuo en realizar diversas actividades o tareas, es una de las anomalías genéticas más comunes y los individuos que la poseen pueden tener otras comorbilidades asociadas como problemas digestivos y cardíacos. (medicinaysaludpublica.com)
- Esta condición es la causa más común de discapacidad intelectual de origen genético y afecta a personas de todas las razas y niveles socioeconómicos 1 . (revistasanitariadeinvestigacion.com)
- La causa de la esquizofrenia no es aún clara. (hoshi.com.ar)
- Este fenómeno, común en todo occidente, es la principal causa de la drástica disminución de la población con síndrome de Down . (neuropediatra.org)
Sabe1
- Se sabe que las poblaciones de G. campestris sufren fluctuaciones extremas y están fuertemente afectadas por las condiciones climáticas. (wikipedia.org)
Trastorno2
- La esquizofrenia es un trastorno serio que afecta como la persona piensa, siente y actúa. (hoshi.com.ar)
- Este gen se interrumpe por translocación en un individuo no relacionado que tiene un trastorno similar. (ateoyagnostico.com)
Mutaciones2
- Las mutaciones provocan cambios en el ADN, los cuales pueden provocar desórdenes genéticos devastadores o adaptaciones beneficiosas, razón por la cual es de suma importancia estudiarlas. (elbibliote.com)
- Estas mutaciones también se conocen como mutaciones de línea germinal, porque se pueden hallarse en las células germinales del padre o de la madre, es decir, en el óvulo o los espermatozoides. (elbibliote.com)
Objetivo4
- Dada la importancia que requiere la protección del ambiente, surgió la necesidad de llevar a cabo una investigación, cuyo objetivo general es Proponer un Sistema de Gestión Ambiental en base a los criterios establecidos en la norma ISO 14001:2004 para el Matadero Municipal. (heikemirbach.com)
- El comportamiento no está enfocado en un objetivo, así que es difícil hacer las tareas. (hoshi.com.ar)
- El objetivo propuesto es señalar la simplicidad de la perspectiva del concepto de mestizaje en la que se inscribe -aparentemente- el texto y demostrar la dinámica de cambio entre el concepto de mestizaje y transculturación en la diégesis, por lo que se develarían. (scielo.sa.cr)
- El objetivo del Programa es la formación de científicos capaces de responder a la demanda por investigación e innovación científica en áreas que en conjunto soportan la agricultura, las interrelaciones del hombre y su entorno, y contribuyen de manera significativa a lograr el bienestar humano en general. (uc.cl)
Organismo1
- Es decir, es el conjunto completo de instrucciones con el que el organismo de esa persona sintetiza sus proteínas y, por tanto, con el que ese organismo debe construirse y funcionar. (msdmanuals.com)
Enfermedades1
- la contaminación del suelo, los riesgos a los que están expuestos los matarifes durante su jornada laboral y la población aledaña debido a la descomposición al aire libre de los residuos y la incineración de ganado los cuales emanan olores, provocando la presencia de enfermedades que menoscaban la calidad de vida de la población. (heikemirbach.com)
Campo1
- El grillo campestre o grillo común (Gryllus campestris) es uno de los muchos grillos conocidos como grillos de campo. (wikipedia.org)
Persona1
- El genotipo (o genoma) es la combinación única de genes o composición genética de una persona. (msdmanuals.com)
Cambios2
- Igual a otrasenfermedades que están relacionadas a la genética, la esquizofrenia aparece cuando el cuerpo experimenta cambios hormonales y físicos, como los que ocurren durante la pubertad en los adolescentes y los jóvenes adultos. (hoshi.com.ar)
- Dado que buena parte de la actividad neuronal representa la información que llega al cerebro, se podría pensar que los cambios resultantes en las sinapsis que tienen lugar como consecuencia de esta actividad pudieran servir como el lugar físico donde la información es registrada, o engrama: cambios perdurables, tanto físicos como químicos, en una población de neuronas interconectadas, incitados por un aprendizaje. (kibbutz.es)
Tipo2
- El astrocitoma es el tipo de glioma que se diagnostica con mayor frecuencia en los niños. (cancer.gov)
- Mutación de tipo translocación. (elbibliote.com)