• EURORDIS
  • Christel Nourissier, Secretaria General de EURORDIS y miembro del Comité de Expertos en Enfermedades Raras de la UE (EUCERD), estará acompañada por algún representante del Comité, de los ocho que hay, para compartir con la audiencia su experiencia en el punto clave de los procesos legislativos de la UE. (eurordis.org)
  • El mundo está cambiando y los actores de enfermedades raras y medicamentos huérfanos están emergiendo en la región del pacífico", comenta Yann Le Cam, director ejecutivo de EURORDIS, que estuvo en la Conferencia. (eurordis.org)
  • mediante
  • Otra forma de diagnósticar la enfermedad es mediante la secuenciación del gen HGD, para observar si existe alguna mutación en él. (wikipedia.org)
  • Mediante las pruebas de detección precoz de las enfermedades metábolicas se previenen graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo. (wikipedia.org)
  • sola
  • los individuos con una sola copia defectuosa (heterocigóticos) no manifiestan la enfermedad, ya que la copia correcta del gen produce la enzima. (wikipedia.org)
  • Europa
  • El emplazamiento de este año tuvo una particular relevancia, dejando claro que el movimiento de las enfermedades raras está ganando fuerza fuera de Europa y los Estados Unidos. (eurordis.org)
  • Crearemos un gen chip de enfermedades raras para identificar con rapidez todas las mutaciones conocidas que estará disponible en toda Europa. (eurordis.org)