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  • enzima
  • La enfermedad de Gaucher es una condición genética en la cual el cuerpo carece de una enzima que se necesita para descomponer ciertos materiales grasos (lípidos). (drugs.com)
  • Se usa como reemplazo de esta enzima en personas con enfermedad de Gaucher Tipo I. (drugs.com)
  • La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima beta-glucosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear. (wikipedia.org)
  • Las enfermedades de depósito lisosomal (LSD's) son un grupo muy heterogéneo de patologías, cada una causada por un problema con una determinada enzima . (enfermedadesraras-shire.com)
  • Concretamente, la enfermedad de Gaucher es una patología genética y hereditaria , causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida (GBA) 3 , que provoca una acumulación tóxica de lípidos en las células que forman parte de ciertos órganos, como el hígado o el bazo, e incluso, de los huesos, interfiriendo en su función 4 . (enfermedadesraras-shire.com)
  • La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la pérdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula. (wikipedia.org)
  • El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado más de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. (wikipedia.org)
  • Además, actualmente se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs. (wikipedia.org)
  • La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. (wikipedia.org)
  • La leucodistrofia metacromática, también conocida por las siglas LMC, es una enfermedad que se debe al déficit de la enzima arilsulfatasa A y produce la acumulación de glucoesfingolípidos en la sustancia blanca del cerebro. (wikipedia.org)
  • La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. (wikipedia.org)
  • incluyen
  • Los síntomas principales consisten en aparición de xantomas en los tendones, presencia de cataratas a edades juveniles y diferentes trastornos neurológicos que incluyen déficit de las capacidades intelectuales, alteraciones siquiátricas, enfermedad de Parkinson y epilepsia. (wikipedia.org)
  • padres
  • La enfermedad de Gaucher es heredada, es decir, causada por genes mutantes o defectuosos que son transmitidos por los padres a los hijos. (pideundeseo.org)
  • La enfermedad de Gaucher es muy rara porque solo se manifiesta cuando ambos padres son portadores del gen dañado y lo transmiten al niño, por eso se dice que es una patología autosómica recesiva. (viviendobien.net)
  • Como la enfermedad es hereditaria, los especialistas recomiendan asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares. (viviendobien.net)
  • Con el paso del tiempo, la lucha de Gaby y David, padres de los niños, transformó la vida de otras personas enfermas. (elgrafico.mx)
  • Tal y como explica en este vídeo la doctora Pilar Giraldo Castellano, del servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet en Zaragoza, la enfermedad de Gaucher es una patología de origen genético transmitida por los padres. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen defectuoso de cada uno de sus dos progenitores. (wikipedia.org)
  • Cuando los padres son portadores es más probable (50%) que el niño nazca portador de la enfermedad en vez de enfermo (25%), por esto es que se dan pocos casos de esta enfermedad rara. (wikipedia.org)
  • Es hereditaria y se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad, debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. (wikipedia.org)
  • formas de la enfermedad
  • Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. (wikipedia.org)
  • bazo
  • Imiglucerase puede mejorar las condiciones en el hígado, el bazo, los huesos, y las células sanguíneas en personas con enfermedad de Gaucher tipo 1. (drugs.com)
  • Taliglucerase puede mejorar la condición del hígado, bazo, huesos, y células de la sangre en personas con enfermedad de Gaucher Tipo I. Sin embargo, taliglucerase no es una cura para esta condición. (drugs.com)
  • Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea. (blogspot.com)
  • La acumulación de las células de Gaucher puede causar el agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, y un número de signos y síntomas. (pideundeseo.org)
  • Algunas personas no presentan signos y otras reportan sensación de llenura después de comer porciones pequeñas, lo que pasa cuando el hígado y el bazo presionan el estómago. (viviendobien.net)
  • La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético minoritario que provoca una amplia gama de síntomas en los pacientes debido a la acumulación de una sustancia grasa ( glucocerebrósidos ), en las células de órganos como el hígado, el bazo y los huesos (1,2). (enfermedadesraras-shire.com)
  • pulmonar
  • GD tipo 1 se caracteriza por la presencia de signos clínicos o radiológicos de enfermedad de los huesos (osteopenia, las lesiones focales líticas o escleróticas, y osteonecrosis), hepatoesplenomegalia, anemia y trombocitopenia, enfermedad pulmonar, y la ausencia de enfermedad primaria del sistema nervioso central. (wikipedia.org)
  • Otras manifestaciones son dolor abdominal, pérdida del apetito, problemas con las válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar, convulsiones, hinchazón grave al nacer y cambios cutáneos . (viviendobien.net)
  • hijos
  • Gaby tenía una carrera, una posición económica estable y un matrimonio feliz, pero la enfermedad de sus hijos y, sobre todo, la decisión de no aceptar ese destino, la llevó a transformar lo que hasta entonces era una zona de confort. (elgrafico.mx)
  • Así, Gaby se reencontró con ella misma, no sólo por haber enfrentado la enfermedad de sus hijos, también tuvo que pasar por un segundo divorcio, tras 21 años de matrimonio con el padre de Carlos y Paulina. (elgrafico.mx)
  • Todos los hijos de un hombre afectado heredarán al cromosoma Y de su padre y el cromosoma X de su madre y, en consecuencia, no sufrirán la enfermedad. (wikipedia.org)
  • huesos
  • Dicha enfermedad se da por una condición heredada, que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. (blogspot.com)
  • Necrosis avascular es una enfermedad resultado de la pérdida temporal o permanente del flujo de sangre al interior de los huesos. (wikipedia.org)
  • Esta enfermedad también es conocida como osteonecrosis (osteo-, de "hueso" y -necrosis, de "muerte" o, en otras palabras, "muerte de huesos"), necrosis aséptica o necrosis isquémica. (wikipedia.org)
  • cuya
  • Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. (wikipedia.org)
  • caso
  • Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. (wikipedia.org)
  • El caso más antiguo de la enfermedad de Lyme fue descubierto en el genoma de un hombre llamado Ötzi, el hombre de hielo. (wikipedia.org)
  • anemia
  • Se debe considerar relevante: edad al diagnóstico, anemia, trombocitopenia, genotipo, hemorragias, aumento de volumen hepático y/o esplénico, dolor óseo atribuible a la enfermedad, manifestaciones neurológicas, infiltración de la medula ósea por RM. (pideundeseo.org)
  • Los pacientes con la enfermedad de Gaucher suelen tener anemia debido a que disminuyen los globulos rojos y, como consecuencia, también padecen de una fatiga excesiva. (viviendobien.net)
  • Además de la enfermedad de Tay-Sachs, el diagnóstico genético preimplantacional se ha utilizado para prevenir la fibrosis quística, anemia de células falciformes, la enfermedad de Huntington y otros trastornos genéticos. (wikipedia.org)
  • dolor
  • Dígale a las personas que lo cuidan si usted tiene dolor de cabeza repentino, mareo, calor o sensación de hormigueo, dolor en el pecho, silbido, náusea, o sarpullido rojo en la piel. (drugs.com)
  • sufren
  • Todos los estados actualmente examinan a los niños para verificar si sufren de fenilcetonuria (una enfermedad genética que causa retraso mental si no se trata) e hipotiroidismo congénito (una enfermedad de la glándula tiroides). (wikipedia.org)