• enzima
  • La enfermedad de Gaucher es una condición genética en la cual el cuerpo carece de una enzima que se necesita para descomponer ciertos materiales grasos (lípidos). (drugs.com)
  • La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima beta-glucosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear. (wikipedia.org)
  • Las personas que padecen la enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta enzima. (blogspot.com)
  • El tratamiento indicado para estas patologías es la TSE, que permite sustituir la enzima deficitaria, causante de la enfermedad y así mantener bajo control los síntomas y signos. (blogspot.com)
  • Las enfermedades de depósito lisosomal (LSD's) son un grupo muy heterogéneo de patologías, cada una causada por un problema con una determinada enzima . (enfermedadesraras-shire.com)
  • Concretamente, la enfermedad de Gaucher es una patología genética y hereditaria , causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida (GBA) 3 , que provoca una acumulación tóxica de lípidos en las células que forman parte de ciertos órganos, como el hígado o el bazo, e incluso, de los huesos, interfiriendo en su función 4 . (enfermedadesraras-shire.com)
  • La enfermedad de Gaucher es una patología hereditaria causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (beta-glucosidasa ácida). (enfermedadesraras-shire.com)
  • La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la pérdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula. (wikipedia.org)
  • Además, actualmente se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs. (wikipedia.org)
  • La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. (wikipedia.org)
  • La leucodistrofia metacromática, también conocida por las siglas LMC, es una enfermedad que se debe al déficit de la enzima arilsulfatasa A y produce la acumulación de glucoesfingolípidos en la sustancia blanca del cerebro. (wikipedia.org)
  • bazo
  • Imiglucerase puede mejorar las condiciones en el hígado, el bazo, los huesos, y las células sanguíneas en personas con enfermedad de Gaucher tipo 1. (drugs.com)
  • Taliglucerase puede mejorar la condición del hígado, bazo, huesos, y células de la sangre en personas con enfermedad de Gaucher Tipo I. Sin embargo, taliglucerase no es una cura para esta condición. (drugs.com)
  • Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea. (blogspot.com)
  • La acumulación de las células de Gaucher puede causar el agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, y un número de signos y síntomas. (pideundeseo.org)
  • La acumulación excesiva de glucocerebrósido en pacientes con Gaucher da lugar a problemas en el bazo e hígado, anemia, afectación ósea y, con menor frecuencia, afección pulmonar. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. (wikipedia.org)
  • hereditarias
  • El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona. (wikipedia.org)
  • La mayor parte de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que están asociados con enfermedades hereditarias. (wikipedia.org)
  • Sin embargo, no puede identificar todas las enfermedades hereditarias y defectos de nacimiento. (wikipedia.org)
  • lipidosis
  • La sitosterolemia o beta-sitosterolemia es una enfermedad de origen genético que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo. (wikipedia.org)
  • manifestaciones
  • Se debe considerar relevante: edad al diagnóstico, anemia, trombocitopenia, genotipo, hemorragias, aumento de volumen hepático y/o esplénico, dolor óseo atribuible a la enfermedad, manifestaciones neurológicas, infiltración de la medula ósea por RM. (pideundeseo.org)
  • huesos
  • Dicha enfermedad se da por una condición heredada, que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. (blogspot.com)
  • Necrosis avascular es una enfermedad resultado de la pérdida temporal o permanente del flujo de sangre al interior de los huesos. (wikipedia.org)
  • Esta enfermedad también es conocida como osteonecrosis (osteo-, de "hueso" y -necrosis, de "muerte" o, en otras palabras, "muerte de huesos"), necrosis aséptica o necrosis isquémica. (wikipedia.org)
  • hijos
  • Todos los hijos de un hombre afectado heredarán al cromosoma Y de su padre y el cromosoma X de su madre y, en consecuencia, no sufrirán la enfermedad. (wikipedia.org)
  • cuya
  • Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. (wikipedia.org)
  • desarrollar
  • El niño tiene que heredar dos copias del gen defectuoso de sus progenitores (una de la madre y otra del padre) para desarrollar los síntomas de la enfermedad. (pacientesunicos.es)
  • El examen predictivo puede identificar las mutaciones que incrementan las posibilidades de una persona de desarrollar enfermedades con una base genética, como algunos tipos de cáncer. (wikipedia.org)
  • tienen
  • Esta clase de examen se ofrece a las personas que tienen una historia clínica familiar de desórdenes genéticos y a la gente de grupos étnicos con un riesgo amplio de poseer enfermedades específicas genéticas. (wikipedia.org)
  • anemia
  • Además de la enfermedad de Tay-Sachs, el diagnóstico genético preimplantacional se ha utilizado para prevenir la fibrosis quística, anemia de células falciformes, la enfermedad de Huntington y otros trastornos genéticos. (wikipedia.org)
  • trastornos
  • Las personas con estos trastornos no producen suficientes enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan correctamente. (wikipedia.org)
  • Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. (wikipedia.org)