• 1]​ Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. (wikipedia.org)
  • Enfermedades de las moléculas pequeñas (las señaladas en rojo corresponden a las enfermedades descritas más recientemente). (colegiomexicanodeneurociencias.org)
  • Estos dos últimos puntos hacen que la tasa de mutación llegue a ser diez veces mayor que en el núcleo, lo que explica la gran cantidad de enfermedades genéticas de origen mitocondrial. (wikipedia.org)
  • Cualquier enfermedad de origen genético que tenga en su fisiopatología una disrupción de la bioquímica es considerada como tal. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
  • Sin embargo, debido a que es mejor absorbido que el hierro no hemo encontrado en ambas fuentes de origen animal y vegetal, el hierro hemo contribuye hasta un 40% del hierro total absorbido. (oregonstate.edu)
  • El dicloroacetato (DCA) es un inhibidor específico de la piruvato deshidrogenasa cinasa (PDK), lo que conduce a una mayor producción de especies reactivas del oxígeno (ROS). (dcaguide.org)
  • El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición del feto al ácido valproico (dalpro, depakene, depakote, depakote spray, divalproex, epival, myproic acid) durante los primeros tres meses de embarazo. (digestivetracthealth.com)
  • La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. (digestivetracthealth.com)
  • La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
  • La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
  • Las enfermedades mitocondriales causan el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial (es decir, aquellos que requieren un mayor aporte energético) son los más sensibles a las mutaciones mitocondriales. (wikipedia.org)
  • Las mutaciones mitocondriales responsables por la enfermedad, en la mayoría de los casos, resultan en la disfunción de la cadena respiratoria (en particular los complejos I, II, IV, o V), de la coenzima Q, o del complejo de la piruvato deshidrogenasa . (nih.gov)