Filhos5
- Se um dos pais tem a doença e outro não tem o gene SMPD, os filhos sempre serão portadores do gene saudáveis. (wikipedia.org)
- Se ambos pais tem a doença, todos filhos terão a doença. (wikipedia.org)
- Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios. (msdmanuals.com)
- Todos os pais querem o melhor para os seus filhos e, para nós, realizar a criopreservação das células estaminais é como um seguro de vida. (bebecord.pt)
- Esse cálculo considera o número de pessoas que vivem no mesmo domicílio: o cônjuge, o(a) companheiro(a), os pais, os filhos e irmãos não emancipados de qualquer condição, menores de 21 anos ou inválidos. (eloizaquintela.com.br)
Comum3
- Tipo C1: (forma subaguda ou juvenil) forma mais comum da doença (95% dos casos), é causado por um defeito no transporte intracelular de colesterol. (wikipedia.org)
- Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (msdmanuals.com)
- Fígado gorduroso ou fígado gordo , também conhecido como esteatose hepática ou doença hepática gordurosa , é uma condição reversível [ 1 ] na qual grandes quantidades de triglicéridos (um tipo comum de gordura) se acumulam anormalmente nas células do fígado ( hepatócitos ), formando grandes vesículas ( vacúolos ). (wikipedia.org)
Origem2
- Tipo C2: ("Nova Scotian") tem sintomas parecidos e origem similar ao Tipo C1, mas é muito mais raro. (wikipedia.org)
- O tipo de célula estaminal com maior potencial de diferenciação é o ovo fertilizado ou zigoto, que dá origem aos tecidos que constituem o próprio embrião e aos tecidos essenciais ao desenvolvimento embrionário, tais como o cordão umbilical e a placenta. (bebecord.pt)
Diferentes1
- Hoje, o Teste do Pezinho Premium CTN é o mais completo do país, permitindo a identificação de mais de cem diferentes patologias. (ctn.com.br)
Infantil2
- São divididas em 3 tipos: Tipo A: (forma clássica ou infantil) é causada pela deficiência da esfingomielina-fosfodiesterase e apresenta-se entre os 6-12 meses com progressiva hepatomegalia e deterioração neurológica. (wikipedia.org)
- O motivo dessa preocupação é que Geum Bi foi diagnosticada com a Doença de Niemann-Pick , uma mutação genética referida como o "Alzheimer infantil" . (confissoesfemininas.com)
Cura1
- Não há cura para a doença de Niemann-Pick. (msdmanuals.com)
Ambos1
- Na doença de Niemann-Pick, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. (msdmanuals.com)
Ocorre2
- Tipo B: (forma não-neuropática ou visceral) ocorre na infância com hepatomegalia e infiltração pulmonar. (wikipedia.org)
- A doença de Niemann-Pick tipo C ocorre quando o organismo não consegue decompor o colesterol e outros lipídios. (msdmanuals.com)
Sendo2
- Sempre comprometido com a qualidade e o desenvolvimento técnico, o CTN Diagnósticos ocupa posição de destaque na área laboratorial do país, sendo Referência Nacional em Triagem Neonatal. (ctn.com.br)
- Infelizmente, mesmo sendo tão jovem, Geum Bi é diagnosticada com a Doença de Niemann-Pick. (confissoesfemininas.com)
Tipos2
- Os tipos A e B constituem esfingolipidoses e são causados pelo acúmulo de esfingomielina nos tecidos. (msdmanuals.com)
- O tipo C constitui uma lipidose que é causada pelo acúmulo de colesterol e outros tipos de gordura (lipídios) nas células. (msdmanuals.com)
Gordura1
- No tipo A e no tipo B, a deficiência de uma enzima específica denominada esfingomielinase causa o acúmulo da esfingomielina (um produto do metabolismo da gordura). (msdmanuals.com)
Casos2
- Com a credibilidade de um Centro de Referência no Brasil e no exterior, o CTN Diagnósticos realiza exames para milhares de credenciados em todo o País, oferecendo qualificada orientação para o tratamento dos casos positivos. (ctn.com.br)
- Nos casos em que o paciente sofra de doença em estágio avançado, ou sofra conseqüências de seqüelas irreversíveis do tratamento pós-transplante, pode também recorrer ao benefício, desde que o seu estado de saúde implique na incapacidade para o trabalho e nos atos da vida independente. (eloizaquintela.com.br)
Metabolismo2
- Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. (msdmanuals.com)
- Focado no atendimento das necessidades de seus clientes em 2001 o CTN Diagnósticos passou a atuar nacionalmente nas áreas de Biologia Molecular, Citogenética e Genética Bioquímica, com ampla cobertura em Erros Inatos do Metabolismo e no diagnóstico de doenças genéticas e infecciosas. (ctn.com.br)
Pele1
- As crianças com o tipo B apresentam nódulos adiposos na pele, zonas de pigmentação escura e aumento do fígado, baço e gânglios linfáticos. (msdmanuals.com)
Teste1
- Novos tratamentos para o tipo C mais eficientes estavam em fase de teste em 2009, 2010 e 2011. (wikipedia.org)
Portadores1
- A Lei 7.713, de 22/12/88 regula a isenção do imposto de renda incidente sobre os "proventos de aposentadoria ou reforma motivada por acidente em serviço e os percebidos pelos portadores de moléstia profissional" e das doenças ali relacionadas. (eloizaquintela.com.br)
Defeito1
- No tipo C, existe um defeito na maneira pela qual as gorduras (lipídios) são movidas dentro de uma célula, o que causa o acúmulo de colesterol e outras substâncias adiposas. (msdmanuals.com)
Esfingomielina3
- A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que resultam em acúmulo de esfingomielina nas células nervosas. (wikipedia.org)
- O excesso de esfingomielina eventualmente é fatal e a maioria dos tipo C não chegam a completar 20 anos. (wikipedia.org)
- A doença Niemann-Pick tipo A e tipo B ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor a esfingomielina. (msdmanuals.com)
Sintomas3
- Tipo C2: ("Nova Scotian") tem sintomas parecidos e origem similar ao Tipo C1, mas é muito mais raro. (wikipedia.org)
- Os sintomas variam por tipo, mas podem incluir deficiência intelectual e problemas neurológicos. (msdmanuals.com)
- Caso a pessoa já tenha sintomas da doença, o tratamento pode melhorá-los. (mendelics.com.br)
Idade2
- Entre os critérios de inclusão/exclusão incluem-se, por exemplo, a idade, o sexo, o tipo e/ou o grau de gravidade da doença, os tratamentos que se fazem ou fizeram e outras patologias. (aplisosoma.org)
- Esse é o teste mais preciso para identificar a doença, tanto em bebês assintomáticos quanto em pacientes de qualquer idade que tenham algum sintoma da doença. (mendelics.com.br)
Rara2
- O Day Hunter é muito interessante por ser realizado no dia a dia do paciente com doença rara. (casahunter.org.br)
- A doença é rara, com frequência estimada de 1 a cada 60.000 nascimentos . (mendelics.com.br)
Gravidade1
- Quando me dei conta da gravidade da doença busquei tratamento para entender a síndrome e ter um acompanhamento mais próximo. (casahunter.org.br)
Paciente1
- Nos casos em que o paciente sofra de doença em estágio avançado, ou sofra conseqüências de seqüelas irreversíveis do tratamento pós-transplante, pode também recorrer ao benefício, desde que o seu estado de saúde implique na incapacidade para o trabalho e nos atos da vida independente. (doencasdofigado.com.br)
Causada2
- São divididas em 3 tipos: Tipo A: (forma clássica ou infantil) é causada pela deficiência da esfingomielina-fosfodiesterase e apresenta-se entre os 6-12 meses com progressiva hepatomegalia e deterioração neurológica. (wikipedia.org)
- O tipo C constitui uma lipidose que é causada pelo acúmulo de colesterol e outros tipos de gordura (lipídios) nas células. (msdmanuals.com)
Pacientes2
- Quando pensamos nos pacientes com doenças raras, nós sabemos que é um segmento que tem dificuldade em vários níveis, como diagnóstico e medicamentos. (casahunter.org.br)
- Os pacientes foram divididos em dois grupos: grupo A, com 51 pacientes (14 mulheres, 50,1±12,3 anos) que morreram enquanto estavam na lista de espera e grupo B, com 81 pacientes (31 mulheres, 45,0±3,8 anos) que sobreviveram até o transplante de fígado. (eloizaquintela.com.br)
Filho1
- Quero ver meu filho crescer, ser um bom pai e a reposição enzimática é o que posso fazer - até para conseguir proporcionar qualidade de vida para minha família. (casahunter.org.br)
Causam2
- defeituosos que causam essa doença. (msdmanuals.com)
- Já foram identificadas mais de 200 alterações no BTD que causam a doença. (mendelics.com.br)
Tratamentos1
- Novos tratamentos para o tipo C mais eficientes estavam em fase de teste em 2009, 2010 e 2011. (wikipedia.org)
Gene1
- Pessoas com DB herdam uma cópia alterada do gene do pai e da mãe. (mendelics.com.br)
Apresentam1
- As crianças com o tipo B apresentam nódulos adiposos na pele, zonas de pigmentação escura e aumento do fígado, baço e gânglios linfáticos. (msdmanuals.com)
Pessoas2
- Apenas uma em cada 250,000 pessoas tem essa doença (quatro em cada um milhão de habitantes). (wikipedia.org)
- A mesma entidade estima que, em 2018, cerca de 2500 pessoas estavam integradas em ensaios clínicos no nosso país. (aplisosoma.org)
Fase1
- Atingida uma determinada fase, a doença evoluía para o óbito. (eloizaquintela.com.br)
Problemas2
- As crianças com o tipo A (a forma mais grave) não crescem adequadamente e têm vários problemas neurológicos. (msdmanuals.com)
- Porém, algumas manifestações da doença são irreversíveis, como atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, e problemas visuais e auditivos. (mendelics.com.br)
Causa1
- No tipo C, existe um defeito na maneira pela qual as gorduras (lipídios) são movidas dentro de uma célula, o que causa o acúmulo de colesterol e outras substâncias adiposas. (msdmanuals.com)
Enzima1
- Essa enzima recicla a biotina, uma vitamina do complexo B encontrada em alimentos como fígado, gemas de ovos e leite. (mendelics.com.br)