Pacientes fenotipo. Buscador médico. Preguntas frecuentes

Aunque el estudio genético se recomienda para el cribado familiar, la falta de datos robustos sobre asociaciones genotipo - fenotipo específicas ha reducido su impacto en el manejo clínico. (bvsalud.org)
El conocimiento de la variante genética causal actualmente no afecta el manejo clínico de la mayoría de los pacientes con MCH, pero es de ayuda ante un pequeño grupo de genes que tienen opciones de tratamiento . (bvsalud.org)
Se describen las características clínicas de siete pacientes con deleción del cromosoma 15q11-13 y su manejo integral. (scielo.org.ar)
El objetivo del presente artículo es revisar las características clínicas del SA, el abordaje diagnóstico y el manejo integral a través de siete casos que se presentaron en nuestro Departamento de Neurología Pediátrica. (scielo.org.ar)
En dicho estudio se investigó el uso del fármaco en profilaxis, en el tratamiento a demanda y en el manejo perioperatorio en adultos y adolescentes con hemofilia A grave, previamente tratados, de 12 años o mayores durante 26 semanas postaleatorización (previamente los pacientes habían recibido durante 10 semanas el tratamiento a dosis bajas con el fin de conocer su fenotipo hemorrágico). (vademecum.es)
Nuestro objetivo es presentar nuestra experiencia con la enfermedad de Pompe infantil centrándonos en el impacto de la disponibilidad del tratamiento en el reconocimiento, diagnóstico y manejo de estos pacientes. (guiametabolica.org)
Su esquema de vacunación es compacto y no necesita congelación para su manejo o almacenaje. (medscape.com)
Una serie de biomarcadores relacionados con daño endotelial, coagulación, respuesta inmune y angiogénesis permitiría el manejo óptimo de pacientes y el diagnóstico diferencial entre COVID-19 y preeclampsia. (medscape.com)
El tratamiento y control del asma ambiental sigue las directrices establecidas por el Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre (NHLBI), con énfasis especial en el manejo del medio ambiente del paciente. (cdc.gov)
OBJETIVO: Actualizar las recomendaciones sobre la evaluación y el manejo de la afectación renal en pacientes con infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). (bvsalud.org)

El objetivo de este estudio es analizar la frecuencia de mutaciones en una población de pacientes con miocardiopatía derivados a un centro de alta complejidad y el análisis de la correlación genotipo - fenotipo en las mutaciones identificadas. (bvsalud.org)
El objetivo, por lo tanto, fue resumir las variantes de este gen y establecer la correlación genotipo-fenotipo, con especial interés en la aparición de complicaciones aórticas, en una amplia población de pacientes con sospecha clínica inicial de este Síndrome. (doctorfernandocabrera.com)
2 / NeuroPaisaje - El paisaje entre el fenotipo y el genotipo en enfermedades n. (fundacionisabelgemio.com)
La demostración de las correlaciones genotipo-fenotipo podría ayudar a alcanzar este objetivo. (guiametabolica.org)

En los XY -sexo genético masculino- la causa más frecuente es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos por mutaciones en el gen del receptor de andrógenos. (wikipedia.org)
Se realizó estudio genético en 77 pacientes , de los cuales 57 presentaron mutaciones reconocibles, en el 80% de los casos coincidentes con un Score de Mayo ≥3. (bvsalud.org)
O bien sirven para calibrar el riesgo de determinadas mutaciones cuya expresión es una complicación aguda imprevista (caso de las canalopatías y la muerte súbita). (secardiologia.es)
Hasta la fecha solo se ha descrito un paciente con mutaciones en NDUFA8 con una evolución severa de la enfermedad. (ciberer.es)
La epigenética es un campo que estudia de qué manera los factores ambientales afectan a las funciones del organismo sin que se produzcan alteraciones en la secuencia del ADN (mutaciones). (dicyt.com)
se han identificado mutaciones patógenas en solo una minoría de pacientes, tal vez el 25%, con muchos subtipos. (merckmanuals.com)
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSDII) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácido y se asocia con mutaciones recesivas en el gen que codifica para GAA. (guiametabolica.org)
En todos los pacientes, el análisis molecular reveló mutaciones en GAA, cinco de las cuales eran nuevas. (guiametabolica.org)
Los pacientes que albergaban mutaciones "graves" (n= 21) presentaron una fuerte tendencia a tener fenotipos más severos y más discapacidad, mayor prevalencia de ventilación asistida y un menor tiempo de evolución. (guiametabolica.org)
Una de las hip tesis m s probadas es la basada en la presencia de mutaciones de prote nas y enzimas espec ficas de la retina que producen una distrofia de los bastones. (oftalmo.com)
Abstract: Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conjuntivo caracterizado por fragilidad ósea y causado generalmente por mutaciones de herencia dominante en uno de los genes (COL1A1 y COL1A2) que codifican las cadenas de colágeno tipo I. En algunas familias con hijos con OI no consta que los progenitores padezcan la enfermedad, lo que sugiere que se trata de una mutación de novo. (unican.es)
Durante este segundo año de trabajo hemos continuado analizando el fenotipo visual de los modelos de ratón editados genéticamente que generamos en el laboratorio, mediante tecnología CRISPR, y que afectan a tipos de albinismo ocular, como el OA1, causado por mutaciones en el gen GPR143, o el albinismo FHONDA, causado por mutaciones en el gen SLC38A8. (fundacionareces.es)
El proyecto EYeStherapy tiene como objetivo prioritario encontrar nuevas terapias para curar la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen EYS, que provoca ceguera irreversible en pacientes jóvenes y representan el 15,9% de los casos de retinosis pigmentaria en una población española. (retina.es)

O hacer más énfasis en las medidas preventivas generales, sean farmacológicas o de estilo de vida en pacientes con alto riesgo de desarrollar determinada patología. (secardiologia.es)
El profesional responsable de los pacientes afectos de IIA debe ser capaz de identificar la gravedad de la infección y, en función de los factores de riesgo del enfermo, elegir el mejor tratamiento posible. (slideshare.net)
La investigación también confirmó que el número de nevus melanocíticos -que son proliferaciones de células pigmentadas presentes en la piel similares a los lunares- es un factor de riesgo en el desarrollo del melanoma. (lasnaves.com)
Una vez detectado el alto riesgo genético de la miocardiopatía con esta herramienta, el siguiente paso sería ofrecer al paciente la realización de un estudio genético mediante la extracción de una muestra sanguínea o de saliva", agregó el especialista. (univadis.es)
Aunque el genotipado permite el cribado familiar e influye en la estratificación del riesgo en pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica o disfunción sistólica ventricular izquierda aislada, su resultado es negativo en un número significativo de pacientes, lo que limita su uso generalizado. (univadis.es)
Aclarar este aspecto es de suma importancia, tanto para optimizar la salud esquelética en el propio sujeto, como para establecer el riesgo de recurrencia de la enfermedad en los nuevos hijos que pueda tener. (unican.es)
Las propiedades inmunohistoquímicas de las células del carcinoma medular del tiroides, junto con las determinaciones séricas de los niveles de calcitonina, han identificado pacientes que están en alto riesgo de desarrollar difusiónextra tiroidea y muerte temprana después del diagnóstico. (encolombia.com)
El asma es una de las principales enfermedades respiratorias en todo el mundo y dado que el SARS-CoV-2 es un patógeno respiratorio, es importante cuantificar el riesgo que la pandemia actual de COVID-19 puede representar para los pacientes con asma. (vallhebron.com)
Un equipo de investigadores del grupo de Neumología del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) han llevado a cabo un estudio para responder a dos preguntas: ¿Es el asma un factor de riesgo para la COVID-19 o, por el contrario, protegería frente a la enfermedad? (vallhebron.com)
La hipótesis de trabajo partía de los primeros estudios publicados en China, Corea y Nueva York sobre la relación entre el SARS-CoV-2 y los pacientes con asma bronquial en los que el asma no se identificó como un factor de riesgo para desarrollar una COVID-19 grave. (vallhebron.com)
También lo es el dolor agudo, tras intervenciones quirúrgicas o accidentes con traumatismos, pero en este caso se puede tener más libertad en la prescripción, pues es por un período de tiempo corto y hay menos riesgo de generar adicciones. (eugenomic.com)
Aunque solo hay un no muy elevado grupo de pacientes con enfermedad de Alzheimer que tienen esta variante de receptor atípico, este trabajo abre nuevas oportunidades para que los científicos entiendan cómo esta población está en riesgo de aumentar la neuroinflamación y las posibilidades de incrementar los daños causados por al enfermedad. (batiburrillo.net)
La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) presenta una gran heterogeneidad clínica, por lo que su tratamiento se debe individualizar según el nivel de riesgo y el fenotipo. (bvsalud.org)

Método Revisión de los pacientes diagnosticados con. (guiametabolica.org)
En este contexto, la mortalidad es del 23%1 , sobre todo en los pacientes de más edad, con ma- yor comorbilidad y aquellos diagnosticados en las fases más avanzadas de la infección. (slideshare.net)
Infecciones graves en 134 pacientes diagnosticados de arteritis de células gigantes en tratamiento con tocilizumab. (unican.es)
Ello supone un gran avance en la elaboración de tratamientos efectivos para pacientes diagnosticados con la conocida enfermedad neurodegenerativa. (batiburrillo.net)

1-3 En Cuba, aunque no se conoce con exactitud su prevalencia, es una de las enfermedades hereditarias más comunes en la población y presenta un patrón de herencia autosómico dominante en el 75 % de los pacientes. (sld.cu)
En enfermedades genéticas con fenotipo evidente (hipercolesterolemias familiares, por ejemplo) sirven para estudiar a los familiares, pues al paciente hay que tratarle igual. (secardiologia.es)
Este fenotipo es atípico ya que este grupo de enfermedades suele presentar formas clínicas severas con una esperanza de vida muy reducida. (ciberer.es)
Por tanto, la mejora del diagnóstico de los pacientes con ER es una necesidad, y esto es especialmente cierto en los trastornos del neurodesarrollo -afectan a la estructura del cerebro y sistema nervioso central- con cuadros malformativos asociados al desarrollo cognitivo, al lenguaje o producen discapacidad intelectual, así como en enfermedades neuromusculares y en trastornos neurometabólicos. (fundacionisabelgemio.com)
En el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu y su Instituto de Investigación hemos implementado un modelo de investigación y desarrollo traslacional basado en el triángulo definido por el Fenotipo Clínico - Genómica Clínica - Genómica Funcional que nos permita trasladar la experiencia científica de los grupos de investigación y clínicos en el descubrimiento de genes mutantes de ER en la práctica médica. (fundacionisabelgemio.com)
La clasificación ACVIM es la más reciente: inicialmente se desarrolló para la enfermedad valvular mixomatosa mitral en 2009, pero en 2019 se modificó y posteriormente se ha adaptado a otras enfermedades cardiacas. (portalveterinaria.com)
El asma es una de las principales enfermedades crónicas de la infancia, por su elevada prevalencia y por su coste sociosanitario. (analesdepediatria.org)
Brotes de actividad de enfermedades autoinmunes posterior a la vacunación contra la COVID-19 Se presentan brotes en casi 1 de cada 10 personas con enfermedades autoinmunes tras la vacunación contra la COVID-19, es importante que los profesionales de la salud comenten con los pacientes esta información para la toma de decisiones informadas en conjunto. (medscape.com)
Las enfermedades minoritarias son aquellas cuya incidencia es igual o inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. (uab.cat)
Hoy día 20 de septiembre de 2023, la Asociación Retina Madrid (ARM), ha hecho una visita a la prestigiosa Fundación Jiménez Díaz en Madrid con el objetivo de llevar información y recursos a pacientes que luchan contra estas enfermedades oftalmológicas. (retina.es)
Rabe es médica epidemióloga de la División de Enfermedades Infecciosas Transmitidas por Vectores de los CDC. (cdc.gov)
Dana Meaney-Delman es asesora médica experta del Centro Nacional de Enfermedades Infecciosas Emergentes y Zoonóticas de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. (cdc.gov)
Una característica común a muchas de estas enfermedades es que pueden causar hipertensión portal, con la elevada morbimortalidad. (bvsalud.org)

Los pacientes estudiados de este trabajo presentaron una evolución clínica favorable , siendo prácticamente asintomáticos a la edad de 6 y 9 años respectivamente. (ciberer.es)
El Dr. Christian Domingo nos habla en este vídeo sobre el caso de pacientes que presentaron eosinofilia elevada tras tratamiento con Dupilumab. (campus.sanofi)

Se estudiaron en forma prospectiva 102 pacientes con sospecha de miocardiopatía hipertrófica (MCH) familiar, de los cuales 70 constituían casos índices, de una cohorte ambispectiva de pacientes con miocardiopatías controladas en un hos pital público de alta complejidad de tercer nivel de atención de la provincia de Buenos Aires, desde enero 2012 al 30 agosto 2022. (bvsalud.org)

Aproximación al paciente con sospecha de inmunodeficiencia La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. (msdmanuals.com)
El diagnóstico de la enfermedad debe realizarse en los estadios iniciales ( Tabla I ) para lo que es preciso alta sospecha clínica ante síntomas inespecíficos (artralgias, astenia, debilidad, impotencia. (isciii.es)
Para la evaluación correcta de un paciente con sospecha de enfermedad cardiaca es fundamental conocer su historia clínica previa y los signos clínicos. (portalveterinaria.com)

En el conjunto del proyecto, los investigadores se han fijado tanto en el fenotipo distintivo del cáncer como en el microambiente del tumor y así han definido 74 objetivos prioritarios para mejorar los resultados de los tratamientos en los pacientes. (agenciasinc.es)
Nuestra compañía colabora estrechamente con investigadores, médicos y asociaciones de pacientes en beneficio de la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad. (vademecum.es)
La estrategia desarrollada y aplicada por los investigadores del IIS La Fe permite, en primer lugar, una gran amplificación del número de células sin que se evidencien signos de senescencia celular, es decir, del mecanismo natural que detiene la división celular cuando las células están dañadas o envejecen. (ciber-bbn.es)
Los investigadores reclutaron a pacientes GOLD D (o E, según la versión de la Declaración GOLD que se utilice) en tratamiento triple mediante un solo inhalador (corticoesteroides inhalados/agonistas beta de acción prolongada/antagonistas muscarínicos de acción prolongada) con dos exacerbaciones moderadas o una exacerbación que requirió hospitalización en el último año. (medscape.com)
La decisión es fruto de una solicitud presentada por investigadores del grupo de investigación en Neuropatología Mitocondrial del Institut de Neurociències (INc-UAB) Emma Puighermanal, Albert Quintana i Elisenda Sanz. (uab.cat)
En un amplio estudio preclínico en el que se ha combinado el uso de modelos animales de la enfermedad con células derivadas de pacientes, los investigadores del INc-UAB han demostrado que el cannabidiol, una sustancia química derivada de la planta del cannabis, ejerce múltiples efectos beneficiosos. (uab.cat)
Los resultados del proyecto sobre los aspectos genéticos, clínicos y biológicos de la deficiencia de EYS beneficiarán a los pacientes y sus familias, así como a médicos e investigadores. (retina.es)

Es posible que estos niños no exhiban otras manifestaciones neurológicas, pero a veces presentan macrocefalia, letargo intermitente y alteraciones visuales. (cancer.gov)
Un ejemplo que vemos todos los días es el síndrome metabólico: hay pacientes genéticamente abocados a la diabetes que la desarrollan pronto y fuerte si aumentan de peso y que la eluden o la presentan mucho más tarde si siguen delgados y se cuidan. (secardiologia.es)
Concepción Morales nos habla en este vídeo de cómo podemos abordar a un paciente con asma grave que presentan hipersecreción, considerando otras causas no directamente relacionadas con el asma. (campus.sanofi)
Existe un porcentaje no despreciable de pacientes con insuficiencia cardiaca y FEc que presentan niveles de péptidos natriuréticos (PN) normales. (secardiologia.es)
Asimismo, comúnmente los pacientes afectados presentan arritmias y muerte súbita. (univadis.es)
Pacientes con COVID-19 persistente presentan un sistema inmunológico humoral desregulado a un año de su hospitalización por la infección aguda. (medscape.com)
Entre ellos, destacan una disminución de la producción de estrés oxidativo y de la inflamación, una mejora de los problemas sociales y motores, una reducción de la epilepsia y un aumento en la esperanza de vida en ratones genéticos que presentan un fenotipo similar al síndrome de Leigh. (uab.cat)
Durante la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana tipo-1 (VIH-1) se presentan alteraciones en la frecuencia, el fenotipo y la función de las células NK, lo cual reduce su capacidad antiviral y se correlaciona con el incremento de la carga viral y la progresión a sida. (elsevier.es)

He tratado a innumerables pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica grave que sufren exacerbaciones repetidas a pesar de mis esfuerzos por prevenirlas. (medscape.com)
En este vídeo el Dr. Christian Domingo nos muestra, a través de diferentes estudios, cómo Dupilumab ha logrado resultados favorables tanto en los ensayos clínicos como en la práctica clínica real en pacientes con asma grave. (campus.sanofi)
Existen predictores de la reversión de la obstrucción al flujo aéreo en pacientes con asma grave? (campus.sanofi)
Los doctores dan en este vídeo su punto de vista y comparten sus experiencas clínicas, sobre los diferentes predictores de la reversión de la obstrucción al flujo aéreo en pacientes con asma grave. (campus.sanofi)
Se define AOS muy grave cuando el índice de apneas/hipopneas (IAH) es mayor a 60 eventos/hora. (medicinabuenosaires.com)
El AOS muy grave presenta una prevalencia del 4.8% de los pacientes con AOS. (medicinabuenosaires.com)
Dado que la eosinofilia elevada en el esputo predice exacerbaciones y mal control en pacientes con asma, el objetivo de los autores del estudio fue investigar si el fevipiprant reduce las exacerbaciones del asma en pacientes con asma grave en dos ensayos clínicos de fase 3 (LUSTER-1 y LUSTER-2). (revisionesasma.com)
Para obtener información sobre los mecanismos de la enfermedad asociados con la progresión a infección grave, analizamos el transcriptoma de leucocitos en pacientes con gripe grave y moderada y sujetos de control sanos. (biomedicalhouse.com)
Se incluyeron en el estudio 107 pacientes (44 pacientes con influenza grave y 63 pacientes con influenza moderada) y 52 sujetos de control sanos. (biomedicalhouse.com)
Las vías de apoptosis también se regulaban negativamente en pacientes con influenza grave en comparación con controles moderados y sanos. (biomedicalhouse.com)
Introducción: La acondroplasia (AC) es la condición más común asociada a una estatura baja con grave desprorción anatómica. (bvsalud.org)

Se realizó un estudio retrospectivo y prospectivo basado en registros clínicos de nuestros pacientes. (guiametabolica.org)
Estudio retrospectivo multicéntrico, en el que se incluyeron 42.187 pacientes con IAM y diagnóstico previo de cáncer hospitalizados en Inglaterra entre el 1 de enero de 2010 y el 31 de marzo de 2018. (caci.org.ar)
Materiales y Métodos: Es un estudio retrospectivo con revisión de historias clínicas de pacientes con diagnóstico de ACV ingresados a sala de neuropediatría en el periodo de estudio. (bvsalud.org)

Reding ha compartido su experiencia en pacientes tratados con el producto en su centro tanto de pacientes que participaron en el estudio PROTECT y su extensión, así como en el periodo ya de postcomercialización. (vademecum.es)

El objetivo de este estudio fue d escribir la prevalencia y características de pacientes con AOS según la gravedad. (medicinabuenosaires.com)
En acuerdo con publicaciones previas en otras poblaciones estudiadas, encontramos que los pacientes con AOS muy graves, son más jóvenes y obesos que los grupos de menor gravedad. (medicinabuenosaires.com)
En los 71 pacientes con asma se recopilaron datos sobre el fenotipo, la gravedad y el tratamiento que seguían para el asma. (vallhebron.com)

existen diferencias de eficacia en las actuales pautas recomendadas en el tratamiento antibiótico de la nac en pacientes hospitalizados? (archbronconeumol.org)
En pacientes hospitalizados con nac, ¿es seguro reducir el tratamiento a 5 días sin aumentar las complicaciones o las recaídas o el fracaso terapéutico? (archbronconeumol.org)

Por la expectativa de vida, es importante conocer y manejar las comorbilidades de forma interdisciplinaria para lograr mejorar la calidad de vida de los afectados. (scielo.org.ar)
El síndrome cardiorrenal (SCR) es una enfermedad compleja en la que corazón y riñón se ven afectados simultáneamente, donde el mal funcionamiento de un órgano promueve el deterioro del otro. (secardiologia.es)

Con dicho propósito, se diseña este estudio prospectivo unicéntrico que analiza una cohorte de 56 pacientes desde 2014 a 2021 con. (secardiologia.es)
Nuestro objetivo es proporcionar una descripción detallada de una cohorte (n= 36) de pacientes con GSDII de inicio tardío del norte de Italia y comparar los resultados de nuestra población a los de la literatura. (guiametabolica.org)
La GSDII de inicio tardío en nuestra cohorte cubre una gran variabilidad del fenotipo, incluyendo la presentación clínica sutil y no difirió significativamente de los datos anteriores. (guiametabolica.org)
Los pacientes incluidos en la cohorte de derivación tenían una edad media de 50 años (±14,5 años) y 695 (68,5 %) eran hombres. (univadis.es)

Un subgrupo de pacientes con deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales inicialmente revela una respuesta apropiada para el antígeno polisacárido, pero pierden los títulos de anticuerpos dentro de los 6 a 8 meses (llamado fenotipo de memoria de deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales). (msdmanuals.com)
Los pacientes con gastritis atrófica metaplásica autoinmunitaria (GAMA) tienen anticuerpos contra las células parietales y sus componentes (que incluyen el factor intrínseco y la bomba de protones H + ,K + -ATPasa). (merckmanuals.com)
y el 50% tiene anticuerpos antitiroideos, mientras que se observan anticuerpos contra las células parietales en el 30% de los pacientes con tiroiditis. (merckmanuals.com)
Es difícil seguir el ritmo de la proliferación de anticuerpos monoclonales. (medscape.com)

Si bien todas las guías sobre enfermedad pulmonar obstructiva crónica conocidas proscriben el uso crónico de corticoesteroides orales, los he recetado repetidamente porque los beneficios de mantener a un paciente que no responde al tratamiento y con exacerbaciones fuera del hospital parecen superar los riesgos de los corticoesteroides orales. (medscape.com)
Aunque en la facultad de Medicina nos enseñaron que eran inmutablemente distintas, todos los residentes de primer año de neumología saben que el asma y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica comparten más similitudes que diferencias, por lo que tiene sentido que los tratamientos probados para el asma funcionen en algunos pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica. (medscape.com)

El porcentaje de pacientes con IAMCEST que recibieron reperfusión dentro de las 12 horas posteriores a la presentación fue 2,7% puntos menor en pacientes con cáncer en comparación con los controles (IC 95%, 1,8-3,5). (caci.org.ar)
Mientras que el porcentaje de pacientes con IAMSEST que recibieron angiografía dentro de las 72 horas fue 5,2% puntos menor en el grupo con cáncer (IC del 95%, 3,6-6,7). (caci.org.ar)

Los estudios amplían el fenotipo clínico y bioquímico asociado a estas patologías. (ciberer.es)
A partir de ahora, "queda mucho recorrido, tenemos que hacer estudios para demostrar que lo que proponemos es verdad", señala el experto del CIC, pero la tarea ya ha comenzado. (agenciasinc.es)
La sustitución del FVIII es el tratamiento de referencia para detener o prevenir sangrados en pacientes con hemofilia A y su eficacia y seguridad se ha demostrado a lo largo de varias décadas en estudios clínicos y en la práctica clínica diaria. (vademecum.es)
Estudios posteriores reportaron una incidencia de deterioro cognitivo en el 23% de las pacientes con cáncer de mama y quimioterapia adyuvante con doxorrubicina y ciclofosfamida (AC), solo o seguido de un taxano (4). (scielo.org.pe)
Fenotipo conductual de las personas con s ndrome de Down - Revisi n de m ltiples estudios que intenta definir las caracter sticas distintivas de la conducta en estos pacientes. (sitesmexico.com)
El Dr. Christian Domingo presenta diferentes estudios sobre las diferencias entre los pacientes bio-naïve y los procedentes de anti-IL5, concluyendo que el remodelado bronquial está asociado con una pérdida de función pulmonar y puede estar relacionado con una peor respuesta a tratamiento biológico. (campus.sanofi)
Pocos estudios han proporcionado hasta ahora una caracterización fenotípica detallada de los pacientes con GSDII (LO-GSDII) de inicio tardío. (guiametabolica.org)
Diversos estudios sugieren que factores ambientales u otras alteraciones moleculares cuya funci n no queda reducida a la fototransducci n y a la retina, pueden interferir en el fenotipo (5-7). (oftalmo.com)

Un equipo internacional, con la participación del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, acaba de publicar los primeros resultados del proyecto Halifax, cuya meta es desarrollar nuevas terapias contra el cáncer a partir de compuestos ya existentes y que tengan una toxicidad menor que los tratamientos actuales. (agenciasinc.es)
Lo que s se puede decir es que ciertos tratamientos vitam nicos y nutricionales y una dieta mediterr nea modificada (rica en DHA-omega 3) pueden retrasar los efectos de los mecanismos que aceleran la enfermedad. (oftalmo.com)

Los resultados después de un infarto agudo de miocardio (IAM) en pacientes con cáncer son significativamente peores que para los pacientes sin cáncer con mayores tasas de mortalidad y reingresos a largo plazo. (caci.org.ar)
El grado de regulación positiva en las vías relacionadas con neutrófilos fue significativamente mayor en pacientes con infección severa en comparación con pacientes con infección moderada. (biomedicalhouse.com)

Los hepatocitos derivados de fibroblastos aislados de pacientes con disfunciones hepáticas conservan fielmente las características de la enfermedad de origen, lo que permite usarlos en el estudio de otros casos de funcionalidad anómala de los hepatocitos, como es la toxicidad idiosincrásica por medicamentos. (ciber-bbn.es)

El estudio, publicado en la revista Mitochondrion , aporta nuevos datos sobre las bases moleculares de esta enfermedad y amplía el fenotipo clínico y bioquímico asociado a esta patología . (ciberer.es)
La validación biológica de las variantes ha de favorecer el proceso de traslación de la investigación experimental al marco clínico, permitiendo la validación y utilidad clínica de los modelos celulares y moleculares desarrollados en el diagnóstico de los pacientes, mejorando el pronóstico y las opciones terapéuticas, así como el ofrecer un consejo genético a la familia. (fundacionisabelgemio.com)
Es una enfermedad heterogénea, en la cual se han identificado cuatro subtipos básicos, determinados según características clínicas, histológicas y moleculares, los que se relacionan a estrategias terapéuticas. (conicyt.cl)
sin embargo, recientemente terapias moleculares con inhibidores de puntos de control inmune e inhibidores de la poli-adenosina difosfato ribosa polimerasa, han mostrado eficacia en pacientes seleccionados, y se han agregado al arsenal terapéutico para CMTN. (conicyt.cl)
Dada la aparición de estas nuevas estrategias, parece relevante entender la heterogeneidad de esta enfermedad, los mecanismos de acción de las nuevas terapias, resultados clínicos y criterios de selección de pacientes para terapias moleculares. (conicyt.cl)
Es una enfermedad heterogénea, donde se han identificado al menos 4 subtipos diferentes, basados en sus características clínicas, histológicas y moleculares ( Tabla 1 ) 2 . (conicyt.cl)
Además, es necesario entender el proceso biológico que ocasiona el deterioro cognitivo asociado al tipo de quimioterapia adyuvante administrado para mejorar la calidad de vida del paciente, por lo que esta falta de información sobre esta problemática genera la necesidad de explorar los posibles efectos y marcadores moleculares relacionados a este proceso. (scielo.org.pe)

El proyecto Novelpid («Disección genética de la encefalitis por herpes simple [EHS] en niños») ha estudiado en un grupo de pacientes la posibilidad de que exista una susceptibilidad genética subyacente a la EHS infantil, relacionada con una deficiencia inmunológica primaria específica para el VHS-1. (europa.eu)
El objetivo principal del proyecto es encontrar variantes en genes candidatos como posible causa de la enfermedad en niños con una enfermedad neurológica rara que no tiene diagnóstico y determinar el efecto patogénico de las mismas en modelos celulares. (fundacionisabelgemio.com)
El proyecto Halifax se propone buscar soluciones a todos estos problemas a través de terapias de baja toxicidad y de amplio espectro, es decir, que se dirijan simultáneamente a diversas rutas de señalización y mecanismos relacionados con la generación y la difusión del cáncer. (agenciasinc.es)
Hazte donante y ayuda al Hospital Sant Joan de Déu en el proyecto Guía metabólica, que apoya a los pacientes y familias que viven con un ECM. (guiametabolica.org)
Los líderes de este proyecto, los doctores Emma Puighermanal y Albert Quintana, esperan poder realizar en breve un estudio clínico sobre el uso del cannabidiol en pacientes. (uab.cat)

Son muy útiles para detectar portadores de una mutación no siempre expresada fenotípicamente (familiares de pacientes con miocardiopatía hipertrófica). (secardiologia.es)
Para ello se contó con la participación de 300 pacientes, clasificándolos en función de su fenotipo: pigmentación de la piel, color de ojos y pelo, quemaduras en la infancia y los antecedentes personales y familiares de melanomas. (lasnaves.com)

La aportación del grupo de investigación de Sánchez García se ha centrado en los productos relacionados con células madre del cáncer, es decir, las células que originan los tumores, especialmente, en el caso de los tumores de tejidos hematopoyéticos, los relacionados con la producción de células de la sangre. (agenciasinc.es)
La consanguinidad es predominante en el grupo de RPAR. (oftalmo.com)
El grupo de pacientes con dolor crónico que intervinieron en este trabajo, tratados sin tener en cuenta la Farmacogenética, alcanzaron unos costes de 24 Millones de dólares . (eugenomic.com)
En tanto que, en el grupo de pacientes, tratados siguiendo los criterios farmacogenéticos, el coste fue de 18 Millones de dólares . (eugenomic.com)
En cuanto a la estrategia invasiva , el grupo con cáncer tenía menos probabilidades de recibir angiografía o revascularización en comparación con los controles sin cáncer, independientemente del fenotipo del IAM . (caci.org.ar)

Generalidades sobre las inmunodeficiencias Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de. (msdmanuals.com)
La correcta evaluación y un adecuado protocolo clínico de actuación para discriminar deterioro cognitivo en pacientes con cáncer de mama sometidas a tratamiento nos permitirá visualizar las aristas de la identificación del problema, particularmente de los factores asociados. (scielo.org.pe)
Anales de Pediatría es el Órgano de Expresión Científica de la Asociación y constituye el vehículo a través del cual se comunican los asociados. (analesdepediatria.org)
Hay muchas personas que identifican genes asociados con un fenotipo, pero no han caracterizado con éxito cómo funcionan a nivel molecular. (batiburrillo.net)

Sin embargo, a la exploración presenta un fenotipo consistente con una forma leve de OI, incluyendo escleras ligeramente azuladas, varias piezas dentarias hipoplásicas, leve escoliosis con dismetría de miembros inferiores de 1 cm y ligera hiperextensibilidad de codos y rodillas (Beighton 2). (unican.es)
En el paciente hospitalizado, ¿es necesario realizar un estudio etiológico de la nac incluyendo virus y bacterias atípicas? (archbronconeumol.org)

Generalidades sobre la gastritis Gastritis es la inflamación de la mucosa gástrica causada por cualquiera de varios trastornos, como infección ( Helicobacter pylori ), fármacos (medicamentos antiinflamatorios no esteroideos. (merckmanuals.com)

Enfermedad de Fabry La enfermedad de Fabry es una esfingolipidosis, que es un trastorno hereditario del metabolismo causado por deficiencia de alfa-galactosidasa A, que causa angioqueratomas, acroparestesias, opacidades. (merckmanuals.com)
La Glucogenosis II (GSD II) es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la alfa-glucosidasa ácida, que da lugar a la acumulación de glucógeno en los tejidos, el deterioro de los procesos de autofagia y la. (guiametabolica.org)

Su prevalencia en la población general es de 1 por cada 5 000 individuos. (sld.cu)
Su prevalencia en la población general en diferentes países es de cerca de 33%, siendo más frecuente en hombres y en individuos con sobrepeso u obesidad 2,3 . (medicinabuenosaires.com)

Vimos que algunas de estas alteraciones constituyen marcadores de supervivencia de los pacientes. (dicyt.com)
Impacto en la calidad de atención y la supervivencia en pacientes con IAM y diagnóstico previo de cáncer. (caci.org.ar)
En cuanto a supervivencia al alta , los pacientes con cáncer tuvieron una supervivencia por todas las causas notablemente menor, incluso después del ajuste por factores de confusión . (caci.org.ar)

Concluyendo que dicha elevación de eosinófilos tras el tratamiento con Dupilumab es poco frecuente, transitoria y raramente conllevó a complicaciones graves. (campus.sanofi)

La esferocitosis hereditaria (EH) es la forma más frecuente de anemia hemolítica congénita en la población caucásica, con una incidencia estimada de un caso por cada 3 000 nacimientos. (sld.cu)
La metilación del ADN es un proceso necesario para el funcionamiento del organismo, pero cuando está desregulado debido a factores externos -como la exposición excesiva a los rayos ultravioleta, en el caso del melanoma- puede causar disfunciones en las células y provocar cáncer. (dicyt.com)
La prueba de ese concepto se ha llevado a cabo en el caso de un paciente con déficit en la producción de alfa1-antitripsina y otro con glucogenosis tipo IX, publicado en un trabajo anterior. (ciber-bbn.es)
No es el caso de España, donde tenemos mayoritariamente un fenotipo más oscuro», ha puntualizado. (lasnaves.com)
Conclusiones: Presentamos el caso de un paciente con una forma leve de OI en relación con una mutación en mosaicismo del gen COL1A2 que había pasado previamente desapercibida. (unican.es)
La información técnica de los fármacos se facilita a título meramente informativo, siendo responsabilidad de los profesionales facultados prescribir medicamentos y decidir, en cada caso concreto, el tratamiento más adecuado a las necesidades del paciente. (psiquiatria.com)
La tiroidectomía total con extirpación de los ganglios de la zona central del cuello es el tratamiento actual, y en el caso de que los de las regiones laterales sean positivos se debe acompañar de una disección modificada del cuello. (encolombia.com)
En el caso de pacientes con IgE elevada y una prueba de punción positiva o IgE específica a algunos de los neumoalérgenos habituales se les consideró alérgicos. (vallhebron.com)

El asma es fácilmente identificable por criterios clínicos en la mayoría de los pacientes. (analesdepediatria.org)

El objetivo de nuestro estudio fue evaluar el impacto de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) sobre el consumo de recursos y de los costes sanitarios de los pacientes con insuficiencia cardiaca crónica (IC). (secardiologia.es)

El carcinoma hepatocelular es la neoplasia primaria de hígado más común y una de las causas de muerte más frecuentes en los pacientes afectos de cirrosis hepática. (bvsalud.org)

El estudio demostró que Jivi ofrece prevención frente a los sangrados a intervalos de dosis cada cinco días, cada siete días o dos veces a la semana, pudiendo adaptarse el régimen de dosis a la tendencia de sangrado individual del paciente. (vademecum.es)

Elabora unas tablas comparativas de costes, teniendo en cuenta el impacto económico del test de Farmacogenética y el coste global de la asistencia, equiparando los grupos de pacientes tratados con y sin aplicar la Farmacogenética . (eugenomic.com)

sin embargo, existe evidencia de que podría afectar a pacientes en tratamiento adyuvante por cáncer de mama cuya incidencia varía ampliamente según la población en estudio, el esquema terapéutico aplicado y la metodología utilizada en su evaluación. (scielo.org.pe)

Ningún paciente desarrolló inhibidores del FVIII, y no se identificaron problemas de seguridad. (vademecum.es)

Vacuna Abdala: resultados del estudio de fase 3 Abdala es altamente eficaz sin importar comorbilidades o edad de los individuos. (medscape.com)

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético debido a la falta o reducción en la expresión del gen UBE3A en el cromosoma 15, el cual codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A, que tiene un papel integral en el desarrollo sinóptico y la plasticidad neuronal. (scielo.org.ar)
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno de impronta neurogenética debida a una alteración en la expresión del gen de la proteína ubiquitina ligasa (UBE3A) en el cromosoma 15, con un papel esencial en la vía celular de ubiquitina-proteasoma, fundamental en el desarrollo sináptico y la plasticidad neuronal. (scielo.org.ar)
Por lo tanto, la identificación del gen o los genes implicados en el desarrollo de la EHS en niños podría desvelar aspectos clave de la enfermedad y permitir un pronóstico más favorable para estos pacientes. (europa.eu)
La clasificación patológica de los tumores de encéfalo en pediatría es un área de especialización en desarrollo. (cancer.gov)
La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, SEHH , tiene como misión velar y contribuir para el adecuado desarrollo de la Hematología y Hemoterapia en España, centrando sus actividades en elevar el nivel profesional, docente e investigador de sus especialistas y por ende en la mejora continua de la calidad de la atención que los hematólogos prestan diariamente a sus pacientes. (sehh.es)
En la década de 1990, asistimos al desarrollo y conso- lidación de nuevos antibióticos que mejoraron el pronós- tico de los pacientes con IIA. (slideshare.net)

El mismo fenotipo se ha conseguido en ratones transgénicos en los que se eliminado el gen que codifica el VDr (ratones VDr-nulos). (iqb.es)

El retraso del crecimiento intrauterino y/o prematurez con hipotonía en el período neonatal fue común, lo cual retrasó el diagnóstico hasta presentar el fenotipo característico. (scielo.org.ar)

La determinación de factores pronósticos es obligatoria con el fin de precisar la validez del pronóstico, para desarrollar la estrategia de seguimiento y, aún más importante, para mejorar el algoritmo de decisión para la administración de terapia de reemplazo enzimático. (guiametabolica.org)
En cuanto a la terapia farmacológica , hubo menor uso de antitrombóticos administrados durante la hospitalización y medicamentos de prevención secundaria al alta en pacientes con cáncer . (caci.org.ar)

El aumento de intervalos entre infusiones, por un lado disminuye la carga de tratamiento y mejora la calidad de vida del paciente, y por otro mejora el cumplimiento terapéutico" ha explicado Reding. (vademecum.es)
La presente revisión busca iniciar discusiones sobre la necesidad de generar información en nuestro medio acerca de este trastorno, a fin de plantear estrategias de prevención y control por parte del personal de salud y mejorar la calidad de vida de las pacientes sometidas a este tipo de tratamiento. (scielo.org.pe)
Si desea formular preguntas en calidad de paciente, debe consultar a su proveedor de atención médica. (cdc.gov)
El acceso vascular para hemodiálisis es esencial para el enfermo renal tanto por su morbimortalidad asociada como por su repercusión en la calidad de vida. (bvsalud.org)

Los pacientes estudiados en este trabajo mostraron dismorfia y aciduria 3-metilglutaconica, dos características que no se habían descrito previamente en esta enfermedad. (ciberer.es)

Para un correcto diagnóstico de la insuficiencia cardiaca es fundamental conocer la historia clínica previa del paciente y evaluar sus signos para realizar las pruebas complementarias adecuadas. (portalveterinaria.com)
La insuficiencia cardiaca (IC) o fallo cardiaco es un síndrome clínico que puede desarrollarse a partir de una enfermedad cardiaca congénita o adquirida y que produce un trastorno estructural o funcional de la función cardiaca y provoca una incapacidad del corazón para mantener un gasto cardiaco adecuado. (portalveterinaria.com)
Ascitis y caquexia cardiaca en un paciente con una enfermedad valvular crónica en fase avanzada. (portalveterinaria.com)
El establecimiento de una frecuencia cardiaca nominal en 60 latidos por minuto es un dogma bastante asentado en nuestra práctica clínica habitual. (secardiologia.es)
No obstante, existen indicios de que un aumento de la frecuencia nominal pudiese tener un efecto beneficioso en pacientes con insuficiencia cardiaca con fracción de eyección conservada. (secardiologia.es)
Insuficiencia cardiaca con FE conservada y péptidos normales, ¿cuál es el pronóstico? (secardiologia.es)
El estudio DELIVER es un ensayo clínico aleatorizado en fase III en el que se evalúan los efectos del inhibidor del cotransportador de sodio-glucosa-2 (dapagliflozina) en comparación con placebo sobre la muerte por causa cardiovascular, la hospitalización o visitas a urgencias por descompensación de insuficiencia cardiaca (IC) en pacientes con IC con fracción de eyección del ventrículo. (secardiologia.es)
La miocardiopatía dilatada es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes y la principal causa de trasplante en todo el mundo. (univadis.es)

La visibilidad acerca de la frecuencia en la población es complicada si no existen límites claros y definidos acerca de la presencia o no de intersexualidad. (wikipedia.org)
La frecuencia común reconocida es de 2 por 10 000 nacimientos. (wikipedia.org)
El astrocitoma es el tipo de glioma que se diagnostica con mayor frecuencia en los niños. (cancer.gov)

En el estudio se realizó un análisis transversal de todos los pacientes ingresados en Vall d'Hebron con infección por SARS-CoV-2 confirmada por PCR (2.226 pacientes). (vallhebron.com)

El criterio principal de valoración de la eficacia fue la tasa anualizada de exacerbaciones del asma de moderadas a graves con dosis de 150 mg o 450 mg de fevipiprant una vez al día en comparación con placebo durante 52 semanas, en pacientes con recuentos elevados de eosinófilos en sangre (≥ 250 células por μl) y en población de estudio. (revisionesasma.com)

Se recogieron distintas variables (clínicas, electrocardiográficas y ecocardiográficas) en 1.015 pacientes españoles genotipados con miocardiopatía dilatada o disfunción sistólica ventricular izquierda y se utilizó un análisis de regresión logística multivariable para identificar aquellas variables de predicción de prueba genética positiva, con lo que se creó la escala Madrid Genotype Score. (univadis.es)

Ahorra por tanto, fármacos que no han servido para aliviar el dolor, molestias a los pacientes y costes eludibles. (eugenomic.com)

Se evaluó la efectividad de la esplenectomía parcial (EP) en 17 pacientes con esferocitosis hereditaria atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. (sld.cu)
El presente manuscrito refleja la opinión contrastada de un conjunto de especialistas implicados en el tratamiento de los pacientes con IIA atendidos en los servicios de ur- gencias y en las salas de cirugía, y que precisan del trata- miento antibiótico y quirúrgico de forma precoz. (slideshare.net)

La proyección de GLOBOCAN para el año 2020 en el Perú es de 4914 casos nuevos (6), siendo un problema de salud pública, con tendencia ascendente y afectando predominantemente a mujeres menores de 65 años, las cuales comprenden a la población económicamente activa. (scielo.org.pe)
Es la forma hereditaria m s frecuente sin tener en cuenta los casos espor dicos. (oftalmo.com)
Los s ntomas suelen aparecer en la infancia y su evoluci n es m s r pida que en los otros casos. (oftalmo.com)
Son aquellos casos en los que el afectado es el primero de su familia en padecer la enfermedad. (oftalmo.com)
Esto ocurre m s frecuentemente en la media periferia retiniana y en muchos casos la tendencia es a ser m s importante en la retina inferior, lo que sugiere un papel de la exposici n solar. (oftalmo.com)
Sin embargo, en algunos casos puede existir realmente un mosaicismo, causante de un fenotipo no reconocido en los progenitores. (unican.es)
COVID-19 persistente: Tratamiento retrasado y casos en aumento La coautora de un nuevo estudio sobre COVID-19 persistente además es paciente de COVID-19 persistente. (medscape.com)

Estos pacientes reciben corticoesteroides inhalados/agonistas beta de acción prolongada/antagonistas muscarínicos de acción prolongada y azitromicina o roflumilast y ocasionalmente ambos. (medscape.com)

En estos individuos la cura o prevención es virtualmente efectiva cuando se usan programas agresivos de tamización de tipo bioquímico y genético en todos los integrantes de las familias reconocidas como transmisoras del CMT asociadas o no a otras endocrinopatías. (encolombia.com)

Anatomía29

Organismos19

Enfermedades13

Compuestos Químicos y Drogas51

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos44

Psiquiatría y Psicología2

Fenómenos y Procesos104

Disciplinas y Ocupaciones1

Ciencia de la Información4

Atención de Salud6

Manejo10

Genotipo4

Mutaciones13

Riesgo13

Diagnosticados4

Enfermedades13

Presentaron2

20221

Sospecha3

Investigadores7

Presentan8

Grave11

Retrospectivo3

Participaron en el estudio1

Gravedad3

Hospitalizados2

Afectados2

Cohorte4

Anticuerpos4

Enfermedad pulmonar2

Porcentaje2

Estudios8

Tratamientos2

Significativamente2

Derivados1

Moleculares7

Proyecto5

Familiares2

Grupo5

Asociados4

Incluyendo2

Trastornos1

Deficiencia2

Prevalencia2

Supervivencia3

Complicaciones1

Caso8

Criterios1

Recursos1

Afectos1

Sangrado1

Tratados1

Afectar1

Inhibidores1

Resultados1

Desarrollo6

Ratones1

Crecimiento1

Terapia2

Calidad4

Descrito1

Cardiaca8

Frecuencia3

Ingresados1

Graves1

Score1

Costes1

Atendidos2

Casos7

Reciben1

Familias1