• Los pacientes de enfermedades raras generalmente no presentan síntomas de la enfermedad concreta cuando nacen, ya que las manifestaciones clínicas progresan con el tiempo. (blogspot.com)
  • Qué son las enfermedades raras? (integrasaludtalavera.com)
  • Como médico y periodista que somos, escribir artículos sobre Enfermedades Raras nos estimula a buscar información, revisar ensayos clínicos, leer sobre lo que aportan las Asociaciones de Pacientes, entre otras cosas, y eso ha enriquecido no sólo nuestra vida profesional sino también la personal. (integrasaludtalavera.com)
  • Las consideraciones legales varían en función de los países y regiones considerados, como se puso de manifiesto en la "Conferencia Internacional de enfermedades raras y medicamentos huérfanos" (ICORD - International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD). (integrasaludtalavera.com)
  • Cómo es la formación sobre Enfermedades Raras en España (4,5,6)? (integrasaludtalavera.com)
  • Durante el período de formación postgrado se viene objetivando una profundización en cuanto al diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras. (integrasaludtalavera.com)
  • Las Enfermedades Raras se podrían prevenir(4)? (integrasaludtalavera.com)
  • Pocas Enfermedades Raras permiten una prevención primaria (aquella intervención que tiene lugar antes de que se produzca la enfermedad, impidiendo o retrasando su aparición) aunque se conoce que algunos factores ambientales son teratogénicos pudiendo ocasionar malformaciones congénitas o algún tipo de cáncer en población infantil. (integrasaludtalavera.com)
  • Es de origen genético y su baja incidencia la coloca dentro del rubro de las enfermedades raras. (pideundeseo.org)
  • Se habla de familias y no de individuos porque las enfermedades raras afectan no sólo al paciente , sino a su núcleo familiar completo. (pideundeseo.org)
  • La pandemia causada por la Covid-19 ha perjudicado a muchas asociaciones de pacientes con enfermedades raras, que han visto reducidas sus posibilidades de recaudar fondos para investigar, pero del confinamiento también han salido iniciativas positivas. (elblogdezoe.es)
  • Este domingo, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un conjunto de patologías - que afectan a unos 3 millones de españoles- caracterizadas por su gran número y diversidad de síntomas. (noticiadesalud.com)
  • Más del 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas y el 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidantes, muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. (noticiadesalud.com)
  • Tal es así que, en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está afectado: a las enfermedades raras se les atribuye el 35% de las muertes antes del año de vida, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años. (noticiadesalud.com)
  • Por otra parte, puesto que el 80 % de las enfermedades raras son genéticas -el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas- la terapia génica es una de las claves en el tratamiento de las enfermedades raras, pero sólo un 22% de la investigación en este aspecto se encamina hacia el control de las enfermedades hereditarias. (noticiadesalud.com)
  • Afortunadamente en los últimos años han aparecido tratamientos para algunas enfermedades que aún no disponían de ninguno y también se ha comprobado que ciertos medicamentos que ya estaban en el mercado son de utilidad para ciertas enfermedades raras. (noticiadesalud.com)
  • Y de igual forma, se ha demostrado que la investigación de las enfermedades raras, también es una vía para tratar enfermedades más comunes: medicamentos para estas enfermedades se han mostrado útiles en enfermedades más frecuentes. (noticiadesalud.com)
  • Una enfermedad rara adquiere el calificativo de huérfana cuando la mínima cantidad de personas que la padecen detona que la afección no sea incluida en una sola especialidad clínica. (blogspot.com)
  • López Hernández mencionó que existen millones de personas en el mundo que padecen algún tipo de enfermedad huérfana, por lo que, aunque cada una es rara, no debe considerarse a la suma de todas como algo poco común. (blogspot.com)
  • Diversos países y regiones del mundo tienen definiciones diferentes de una enfermedad rara. (blogspot.com)
  • Cuando los padres son portadores es más probable (50 %) que el niño nazca portador de la enfermedad en vez de enfermo (25 %), por esto es que se dan pocos casos de esta enfermedad rara. (wikipedia.org)
  • El término "enfermedad rara"(1,2) hace alusión a aquella enfermedad que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población, explica el Dr. Jesús Jurado-Palomo , especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina. (integrasaludtalavera.com)
  • En la Unión Europea se considera "enfermedad rara" a aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
  • En el día a día del paciente afecto de una Enfermedad Rara están presentes la familia, los cuidadores y el voluntariado, que precisan de una formación específica siendo importante el papel de las asociaciones de pacientes, de familiares de pacientes y las sociedades científicas. (integrasaludtalavera.com)
  • Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
  • Y fruto de esa colaboración ha surgido www.cureat.org , la primera web internacional sobre la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa, que aún no tiene cura, y que provoca una discapacidad progresiva, inmunodeficiencia, problemas respiratorios, dificultad en el habla y más posibilidad de tener cáncer, entre otras complicaciones. (elblogdezoe.es)
  • Cuando un paciente está afectado por una enfermedad rara, su primer problema es el diagnóstico, y más aún hacerlo de manera precoz. (noticiadesalud.com)
  • La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que el tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20% de los pacientes tarda más de 10. (noticiadesalud.com)
  • Teniendo en cuenta que el 75% de los pacientes con alguna enfermedad rara presenta algún grado de dependencia, que el 88% padece algún tipo de discapacidad física o que el 20% padece dolores crónicos, los pacientes que las sufren tienen necesidades especiales. (noticiadesalud.com)
  • Gracias a esa atención es posible reducir el número de transfusiones sanguíneas, que necesitan los pacientes sin tratamiento, y su incorporación a la vida productiva. (blogspot.com)
  • La instancia adquiere el tratamiento médico, cuyo costo es muy elevado, y mediante la revisión de la persona y la óptima suministración de esos medicamentos coadyuvamos a mejorar la calidad de vida de los afectados", manifestó López Hernández. (blogspot.com)
  • Si bien las drogas huérfanas no son curativas, en el caso de la enfermedad de Gaucher, el tratamiento sustituye a la enzima deficiente. (blogspot.com)
  • y la esplenomegalia o aumento del bazo que padecen cerca del 90 por ciento de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I. "El objetivo del tratamiento de sustitución enzimática , en enfermedad de Gaucher es evitar la enfermedad ósea severa en forma de necrosis y las fracturas óseas ", añade Cerezo. (blogspot.com)
  • La verdad es que la incomodidad y "ataduras" que suponen para nuestros pacientes tener que acudir cada una o dos semanas al hospital (dependiendo del tipo de tratamiento), son más que evidentes. (blogspot.com)
  • Al tratarse de enfermedades con una baja frecuencia en la población, la investigación y comercialización por parte de la industria farmacéutica de un tratamiento para cada patología específica no generaría los suficientes beneficios de cara a la comercialización. (integrasaludtalavera.com)
  • Otro de los problemas es el tratamiento y es porque existen pocos proyectos de investigación sobre medicamentos que traten enfermedades tan poco frecuentes. (noticiadesalud.com)
  • De hecho, casi el 43% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el óptimo. (noticiadesalud.com)
  • Por eso son ellos, desde las asociaciones de pacientes, los que más han trabajado para que la Home Therapy sea cada vez más una realidad. (blogspot.com)
  • En el vídeo participaron familias de diferentes países y diez asociaciones de pacientes. (elblogdezoe.es)
  • se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
  • Al ser estos los órganos afectados, de ahí procederán las expresiones clínicas de esta enfermedad. (wikipedia.org)
  • Con el servicio TSE@Home , de la asociación de pacientes MPS España y la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) con la colaboración de Caregiving, afectados por enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher pueden recibir en sus domicilios la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE). (blogspot.com)
  • La enfermedad de Pompe también se conoce como deficiencia de maltasa ácida, glucogenosis tipo II o enfermedad de depósito del glucógeno tipo II. (acopel.org.co)
  • herenciageneticayenfermedad: ¿Conoce las enfermedades huérfanas? (blogspot.com)
  • Dado que la muerte ósea no se debe a una infección, una de las causas más comunes de enfermedad ósea, también se la conoce como necrosis aséptica de la cadera. (elutil.com)
  • Por lo general el diagnóstico se realiza cuando el paciente acude a un servicio especializado, donde se conoce la enfermedad y cómo diagnosticarla. (noticiadesalud.com)
  • En Europa, por ejemplo, se considera una enfermedad de este tipo si ésta afecta a 1 de cada 2 mil personas. (blogspot.com)
  • La herencia en la enfermedad de Pompe se da de forma autosómica recesiva, es decir, que ambos padres del paciente son portadores del gen mutante pero no padecen la enfermedad. (acopel.org.co)
  • Muchas personas que padecen HPN presentan hemoglobina en su orina, por eso es que tal líquido es excretado con una tonalidad obscura. (blogspot.com)
  • Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales. (feeteg.org)
  • Llega el nº3 de la revista en castellano de las enfermedades lisosomales. (feeteg.org)
  • El crecimiento de otros órganos como el hígado o el bazo también es común. (acopel.org.co)
  • Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. (wikipedia.org)
  • El ISSSTE ofrece a sus derechohabientes algunos de los pocos tratamientos existentes para enfermedades huérfanas. (blogspot.com)
  • El objetivo es avanzar más rápido en la búsqueda de una cura , o al menos encontrar tratamientos y terapias que minimicen los efectos de esta enfermedad degenerativa y permitan una mejor calidad de vida . (elblogdezoe.es)
  • El ISSSTE, definió el especialista, a través del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre contribuye a mejorar la calidad de vida de los pacientes con HPN mediante administración adecuada de la droga huérfana, y la atención médica oportuna de los hematólogos. (blogspot.com)
  • Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C. La Tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy grave, casi incompatible con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer año de vida. (wikipedia.org)
  • sin embargo, gracias a los avances médicos y científicos, ya existe una terapia de reemplazo enzimático ( tre ) que puede detener la progresión de los síntomas y permitir que esta enfermedad sea compatible con la vida. (pideundeseo.org)
  • La mayor parte de la investigación que se hace es por y para la gente, es decir, se trabaja con clínicos que conocen las patologías con las que hay que enfrentarse todos los días y la investigación que se está haciendo es para intentar solventarlas, mejorar la calidad de vida de los pacientes, e incluso entender lo que pasa en el cuerpo ante una enfermedad para conseguir atacarla desde dentro. (elblogdezoe.es)
  • Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. (blogspot.com)
  • Las enfermedades minoritarias se caracterizan por la manifestación de numerosos síntomas de muy diverso origen y que suelen confundirse con otros más comunes o incluso pasan desapercibidos. (blogspot.com)
  • Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. (wikipedia.org)
  • La afección es de tipo hereditario recesivo, causada por la falta de una enzima, necesaria para el metabolismo normal de ciertos lípidos, y llamada glucocerebrosidasa. (blogspot.com)
  • La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. (wikipedia.org)
  • Esta enfermedad causa un progresivo deterioro en las funciones vitales, tales como: Pérdida de la capacidad de hablar. (wikipedia.org)
  • Con el tiempo estos pacientes van perdiendo sus funciones vitales y la capacidad de caminar y moverse. (pideundeseo.org)
  • Esto se puede hacer para estudiar la expresi n de un gen e incluso en algunos casos, para tratar una enfermedad gen tica humana. (adntest.es)
  • Y es que, en un 50% de los casos, el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez. (noticiadesalud.com)
  • De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad. (noticiadesalud.com)
  • El compromiso de los músculos de la respiración también llevará al uso de ventilación artificial, siendo ésta la principal causa de complicaciones y decesos en estos pacientes. (acopel.org.co)
  • Otro ejemplo de la intervención médica de los expertos del ISSSTE a los pacientes con HPN se vislumbra con el monitoreo de eventuales complicaciones de tipo trombótico o infeccioso. (blogspot.com)
  • La primera referencia a la enfermedad la hizo el médico patólogo JC Pompe en un reporte de caso publicado en 1932. (acopel.org.co)
  • Como se había mencionado la enfermedad de Pompe ocurre por una deficiencia en la enzima alfa-glucocidasa ácida debida a varias mutaciones en el gen que la produce. (acopel.org.co)
  • La Enfermedad de Pompe se puede clasificar en dos tipos dependiendo de la edad en que inician los síntomas. (acopel.org.co)
  • Los pacientes con enfermedad de Pompe también presentarán problemas para la alimentación. (acopel.org.co)
  • Con el advenimiento de nuevas terapias, se ha encontrado que la enfermedad de Pompe puede comprometer el sistema nervioso, produciendo disminución en la audición. (acopel.org.co)
  • La enfermedad fue descrita por Pompe en 1932, ampliándose posteriormente su conocimiento gracias a los aportes hechos por Christian de Duve en 1955, quien describe los lisosomas y Hers en 1963 al reportar la deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal maltasa ácida1,2. (encolombia.com)
  • La enfermedad de Fabry se presenta en la infancia en forma de hiposudoración y, en forma crónica, de intensos dolores en manos y pies sin explicación aparente, en ocasiones acompañados de auténticas crisis de dolor que duran 24/48 horas, A partir de la adolescencia , los síntomas se caracterizan por la aparición de hipertrofia del ventrículo izquierdo y albúmina en orina concretamente. (blogspot.com)
  • y en 1927 Ludwig Pick (nacido el 31 de agosto de 1868 y fallecido el 3 de febrero de 1944) ya como una entidad propia diferenciada de otras enfermedades, en un estudio tisular diferenciándola de la enfermedad de Gaucher. (wikipedia.org)
  • Para la realizaci n de un estudio de paternidad es necesaria una muestra biol gica de la madre, del hijo y del presunto padre. (adntest.es)
  • Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad , ya que no afecta a sus facultades cognitivas. (elblogdezoe.es)
  • FEETEG tiende todo su conocimiento a los pacientes y médicos que lo necesitan! (feeteg.org)
  • Los exámenes médicos para detectar el portador en las familias todavía no es fiable. (wikipedia.org)
  • De ahí la importancia de programas de detección que ayuden a detectar precozmente estas enfermedades ", explica Mónica López, del servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja (Madrid) y coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, en la VI reunión en Enfermedades Minoritarias celebrada por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (GTEM de SEMI). (blogspot.com)
  • La Tipo D es muy parecida al tipo C en sus manifestaciones, considerándose una variante alélica de éste, en Nueva Escocia (Canadá). (wikipedia.org)
  • Los hijos de estos padres tendrán entonces un 25% de posibilidades de tener la enfermedad y un 50% de ser portadores sin presentar los síntomas. (acopel.org.co)
  • El Servicio de Hematología Centro Médico Nacional 20 de Noviembre también se ha concentrado en la atención de otro tipo de enfermedad huérfana: la Enfermedad de Gaucher. (blogspot.com)
  • Esto debería hacer sospechar al especialista de que está ante un afectado por la enfermedad de Fabry", señala Jorge Gómez Cerezo, del servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía (Madrid). (blogspot.com)
  • La forma infantil se produce por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica (déficit de la actividad de alfa-1,4 y alfa-1,6 glucosidasa ácida o maltasa ácida), enzima restringida a los lisosomas, cuya función es la de desramificar los enlaces 1,4 y 1,6 de la maltosa y los fragmentos residuales de glucógeno que entran a los lisosomas, formando glucosa4. (encolombia.com)
  • gdlr_box_icon icon=»icon-gears» icon_color=»#4984d5″ icon_position=»top» title=»Síndrome de Morquio» ]El síndrome de Morquio, también conocido como MPS IV, es una enfermedad de depósito lisosomal , caracterizada por la deficiencia de una enzima encargada de degradar moléculas de azúcar conocidas como glucosaminoglicanos. (pideundeseo.org)
  • Deficiencia de carnitina La deficiencia de carnitina es resultado de una ingestión inadecuada o de la incapacidad para metabolizar el aminoácido carnitina. (msdmanuals.com)
  • La deficiencia secundaria de carnitina es una característica bioquímica secundaria de muchas acidemias orgánicas y defectos de la oxidación de ácidos grasos. (msdmanuals.com)
  • Como la mayoría de enfermedades de depósito lisosomal se presenta de forma muy esporádica en la población general. (acopel.org.co)
  • La Tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable. (wikipedia.org)
  • El deterioro muscular suele ser tan grave que el paciente eventualmente necesitará el uso de una silla de ruedas. (acopel.org.co)
  • La forma infantil o clásica es muy severa porque practicamente no hay actividad residual de la enzima alfa-glucosidasa ácida. (acopel.org.co)
  • Revista-e de información sobre los esfuerzos de la asociación mexicana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal. (pideundeseo.org)
  • Permite, entre otros fines, determinar la predisposici n de un sujeto a desarrollar una variedad de enfermedades. (adntest.es)
  • Además, para muchos desórdenes, hay una gran variedad de subtipos de la misma enfermedad. (noticiadesalud.com)
  • La Tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. (wikipedia.org)
  • al mismo tiempo, hay estudios moleculares que determinan el tipo genético de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • En los pacientes de tipo C se han podido encontrar mutaciones del ADN y con esto, es posible encontrar al portador. (wikipedia.org)
  • De la implicación multidisciplinar y coordinación de todos estos estamentos surge una mejor asistencia a este tipo de pacientes. (integrasaludtalavera.com)
  • Se trataba de una paciente de 7 meses que presentó un crecimiento anormal del corazón y debilidad muscular progresiva. (acopel.org.co)
  • En algunas semanas o meses se va instaurando una flaccidez generalizada sin atrofia (la palpación del músculo esquelético es firme)5,9, llegando a ser completa, dificultando la succión, la respiración se vuelve superficial, el llanto es débil, aumentan las secreciones en la orofaringe y hay disnea, con utilización de los músculos respiratorios accesorios. (encolombia.com)
  • Todas estas familias son un ejemplo de perseverancia inquebrantable y un afanoso deseo de vivir que se ve vulnerado por la progresión que la enfermedad ocasiona en su organismo. (pideundeseo.org)
  • El objetivo de la Sociedad Europea de Biomecánica es fomentar y promover el desarrollo de la investigación en el ámbito de la Biomecánica. (elblogdezoe.es)