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  • neonatal
  • Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas del INTA de la Universidad de Chile desde el año 2001 inició el diagnóstico de los EIM usando la espectrometría de masa en Tándem y desde el 2005 como pesquisa neonatal. (cedinta.cl)
  • Listado de enfermedades objeto de cribado en el Programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas de Castilla-La Mancha. (chospab.es)
  • mutaciones
  • En la enfermedad de jarabe de arce existe una actividad deficiente de BCKD provocada por mutaciones que afectan a los genes que codifican este complejo enzimático, situadas en los cromosomas 19, 6, 1 y 7, en las regiones 19qB1, 6p21-22, 1p31 y 7 q31-q32. (wikipedia.org)
  • Debido a la heterogeneidad de las mutaciones, la expresión de la enfermedad es variable y existen varias formas de presentación. (wikipedia.org)
  • Algunas enfermedades congénitas son producidas por mutaciones que ocurren durante el desarrollo embrionario de las células somáticas, naciendo animales con malformaciones letales que no dejan descendencia. (revistasmvu.com.uy)
  • El conocimiento de genes y mutaciones causantes de patología se ha convertido en una pieza clave para entender la relación entre función génica y enfermedad, y a partir de aquí, intentar mitigar la disfunción bioquímica. (uam.es)
  • El amplio empleo de recursos dirigidos a descifrar la genética de las enfermedades complejas ha impulsado un desarrollo sin precedentes en tecnologías, como la secuenciación de nueva generación (NGS), o los arrays de genotipado, que han permitido la identificación de nuevos genes y mutaciones en más de 40 enfermedades monogénicas. (uam.es)
  • rara
  • El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta con muy poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 185.000 nacimientos, por lo que está considerada una enfermedad rara. (wikipedia.org)
  • Este principio aplicable a cualquier patología de base genética, es especialmente relevante para los 30 millones de europeos aquejados de una enfermedad rara. (uam.es)
  • cadena
  • Los cetoácidos de los aminoácidos de cadena ramificada están presentes en la orina, resultando esto por un bloqueo en la descarboxilación oxidativa. (wikipedia.org)
  • Recientemente hemos publicado la identificación de un nuevo defecto de regulación en el complejo multienzimático mitocondrial -α-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada- como responsable de la patología de Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce. (uam.es)