Secuencia4
- Una mutación por desplazamiento, desfase, corrimiento o cambio del marco de lectura (también conocida como error de marco o cambio de marco) es un tipo de mutación causado por la inserción o deleción de un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres en una secuencia de ADN. (wikipedia.org)
- Una mutación de desplazamiento de marco de lectura puede, por lo general, conducir a que la lectura de los codones en la secuencia posterior a la mutación codifique para aminoácidos diferentes. (wikipedia.org)
- A diferencia de la transcripción, la traducción es un proceso más complejo, puesto que la combinación de 4 tipos de nucleótidos del ARNm puede acabar generando una secuencia de distintos aminoácidos, que son los componentes básicos para la formación de proteínas. (microbacterium.es)
- En genética médica se denominan mutaciones patogénicas a las variantes de secuencia que causan enfermedad, las cuales generalmente se encuentran en una frecuencia inferior al 1% en la población general. (revistanefrologia.com)
Conoce1
- Todo el mundo conoce el concepto de mutación y sabe que algunas de ellas pueden ser perjudiciales para el organismo, pero ¿cómo pueden realmente llegar a afectar tales mutaciones silenciosas a la síntesis de proteínas? (microbacterium.es)
Enfermedades3
- Actualmente, el diagnóstico genético es aplicable principalmente a las enfermedades monogénicas , que son aquellas en las que una mutación patogénica en un único gen (de unos 25.000 genes que contiene nuestro genoma) es suficiente para causar la enfermedad. (revistanefrologia.com)
- Las enfermedades monogénicas son enfermedades raras o minoritarias, es decir, con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, mientras que las enfermedades poligénicas son comunes en la población adulta. (revistanefrologia.com)
- En las enfermedades monogénicas recesivas existe una estrecha correlación genotipo-fenotipo , lo que indica que el fenotipo de la enfermedad es determinado de forma prácticamente exclusiva por la/s mutación/es patogénica/s en el gen causante (penetrancia completa), con un alto poder predictivo del análisis genético. (revistanefrologia.com)
Cambio1
- cuando se trata de un cambio que tiene o puede tener repercusión clínica se suele denominar mutación. (institutoroche.es)
Sentido2
- Las mutaciones descritas en el gen NF1 pueden corresponder, a deleciones largas o cortas, inserciones largas o cortas, o a mutaciones puntuales sin sentido ( nonsense ) o de pérdida de sentido ( missense ). (ivami.com)
- Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación. (bvsalud.org)
Tipo4
- La neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen o neurofibromatosis periférica), es una enfermedad genética caracterizada por cambios en la pigmentación y el desarrollo de tumores a lo largo de los nervios en la piel, el cerebro y otras partes del organismo. (ivami.com)
- Esta enfermedad (neurofibromatosis tipo 1), es diferente a la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) (neurofibromatosis central), que corresponde a una alteración genética distinta, producida por mutaciones en el gen que codifica la mielina (cromosoma 23q12), caracterizada por el desarrollo de neuromas acústicos bilaterales o de meningiomas, acompañados de escasas lesiones cutáneas o escasos neurofibromas. (ivami.com)
- La neurofibromatosis tipo 1 es debida a mutaciones en el gen NF1 , situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). (ivami.com)
- Se han identificado más de 1.000 mutaciones en el gen NF1 responsables de la neurofibromatosis tipo 1. (ivami.com)