Homocistinuria4
- El cribado neonatal ampliado (CNA) en Canarias avanza hacia la detección masiva a nivel bioquímico de metabolopatías por Espectrometría de tándem en masas (MS/MS). En el año 2022 se incluyeron la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) y la homocistinuria (HCY) y en este 2023, se incluirá el cribado de la tirosinemia tipos 1 y 2. (scptfe.com)
- En 2022 se han incorporado otras dos enfermedades: enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD, en sus siglas en inglés) y homocistinuria (HCY) y para el año actual, en su primer semestre, serán incorporadas el cribado de la tirosinemia, tanto tipo 1 como tipo 2, ésta última por su importancia en las islas, como veremos más adelante. (scptfe.com)
- Desórdenes de aminoácidos (fenilcetonuria, tirosinemia, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria y otros desórdenes graves). (euskadipkuotm.org)
- García-Jiménez M.C, Baldellou A, García-Silva M.T, Dalmau-Serra J, García-Cazorla A, Gómez-López L et al.Estudio epidemiológico de las enfermedades metabólicas con homocistinuria en España. (neuropedwikia.es)
Metabolismo1
- Enfermedades del metabolismo energético. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
Genes2
- La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. (wikipedia.org)
- Es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes PTS, SPR, QHPR y GCH1. (neuropedwikia.es)
Tratamiento3
- Dicha prestación, con naturaleza de subsidio, tiene por objeto compensar la pérdida de ingresos que sufren las personas interesadas al tener que reducir su jornada, con la consiguiente disminución de salarios, ocasionada por la necesidad de cuidar de manera directa, continua y permanente de los hijos o menores a su cargo, durante el tiempo de hospitalización y tratamiento continuado de la enfermedad. (boe.es)
- Couce M.L, Castiñeiras D.E, Bóveda M. D, Iglesias A.J, Cocho J.A, Fraga J.M. Avances en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce, experiencia en Galicia. (neuropedwikia.es)
- El uso del vinagre para combatir las infecciones y otras enfermedades agudas se remonta a Hipócrates (460-377 AC, el padre de la medicina moderna), que recomendaba una preparación de vinagre para la limpieza y tratamiento de las úlceras. (yoisasi.com)
Cuidado de menores4
- BOE-A-2011-13119 Real Decreto 1148/2011, de 29 de julio, para la aplicación y desarrollo, en el sistema de la Seguridad Social, de la prestación económica por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave. (boe.es)
- Prestación económica por cuidado de menores con enfermedad grave. (euskadipkuotm.org)
- A efectos del reconocimiento de la prestación económica por cuidado de menores afectados por enfermedad grave , tendrán la consideración de enfermedades graves las incluidas en el listado que figura en el anexo de este real decreto. (euskadipkuotm.org)
- Serán personas beneficiarias del subsidio por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave las personas trabajadoras, por cuenta ajena y por cuenta propia y asimiladas cualquiera que sea su sexo, que reduzcan su jornada de trabajo en, al menos, un 50 por 100 de su duración. (euskadipkuotm.org)
Sangre1
- Elevación de biopterina en sangre, orina y LCR .Disminución de los neurotransmisores dopamina, epinefrina, norepinefrina y serotonina y sus metabolitos en LCR. (neuropedwikia.es)
Hipotiroidismo1
- Hipotiroidismo en lactantes y niños El hipotiroidismo es la deficiencia de hormona tiroidea. (msdmanuals.com)
Trabajo1
- Finalmente la sentencia les es favorable y la mutua les debe pagar con efecto retroactivo, la cantidad que deja de ganar por su trabajo, la persona que reduce su jornada. (euskadipkuotm.org)
Estudio1
- Y es que según este estudio publicado en Reino Unido,ocuparse de la compra, la cocina, la dieta y otros cuidados especiales, nos ocupa 20h semanales. (euskadipkuotm.org)
Grupo1
- Ante la complejidad de este grupo extenso de patologías, este capítulo se centra fundamentalmente en las enfermedades tratables. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
Tipo1
- Importantes enfermedades con pronósticos totalmente diferentes si son cribadas y detectadas a tiempo, y cuyos tratamientos iniciados de forma temprana, además de alguno específico como es el caso de la tirosinemia tipo 1, son, como en todas las metabolopatías, esenciales para el adecuado control clínico y bioquímico de los pacientes. (scptfe.com)