Trastorno8
- La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria muy poco común causada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina, fácilmente reconocible por el oscurecimiento de la orina, de color ámbar a negro al ser expuesta al aire. (wikipedia.org)
- Los signos y síntomas tienden a ser inespecíficos y se deben, más a menudo, a una causa distinta del trastorno hereditario del metabolismo (p. ej. (msdmanuals.com)
- Galactosemia La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono que se debe a deficiencias hereditarias de enzimas que convierten la galactosa a glucosa. (msdmanuals.com)
- Fenilcetonuria (PKU) La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que causa un síndrome clínico de discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales causado por un aumento. (msdmanuals.com)
- El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición del feto al ácido valproico (dalpro, depakene, depakote, depakote spray, divalproex, epival, myproic acid) durante los primeros tres meses de embarazo. (digestivetracthealth.com)
- La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. (digestivetracthealth.com)
- La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
- La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
Artritis2
- La Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria y la artritis ocronótica aparecen en la mayoría de los casos a partir de la tercera o cuarta década de la vida del paciente. (latrofologia.com)
- No existe un tratamiento del proceso de base (déficit de HGO) con fármacos (medicamentos), aunque los síntomas asociados, especialmente la Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria y la artritis ocronótica pueden retrasarse con antioxidantes específicos. (latrofologia.com)
Orina6
- Desarrolló un interés creciente en las patologías relacionadas con la química, e investigó la orina como un reflejo del metabolismo del cuerpo y de las enfermedades. (wikipedia.org)
- La Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones. (latrofologia.com)
- En esta enfermedad, el ácido homogentísico se acumula en la orina y los tejidos del organismo. (latrofologia.com)
- El cribado neonatal ampliado (CNA) en Canarias avanza hacia la detección masiva a nivel bioquímico de metabolopatías por Espectrometría de tándem en masas (MS/MS). En el año 2022 se incluyeron la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) y la homocistinuria (HCY) y en este 2023, se incluirá el cribado de la tirosinemia tipos 1 y 2. (scptfe.com)
- En 2022 se han incorporado otras dos enfermedades: enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD, en sus siglas en inglés) y homocistinuria (HCY) y para el año actual, en su primer semestre, serán incorporadas el cribado de la tirosinemia, tanto tipo 1 como tipo 2, ésta última por su importancia en las islas, como veremos más adelante. (scptfe.com)
- La alcaptonuria es una afección hereditaria que hace que la orina se vuelva negra cuando se expone al aire. (digestivetracthealth.com)
Recesivo2
- Garrod estudió los patrones similares en varias familias, analizando el patrón autosómico recesivo hereditario, y postuló que la enfermedad era causada por la mutación en el gen que codifica a una enzima relacionada con el metabolismo de los alcaptanos. (wikipedia.org)
- Es una rara enfermedad del tipo autosomal recesivo que afecta al metabolismo de la tirosina. (latrofologia.com)
Pacientes3
- En pacientes varones es causa de prostatitis (inflamación de la próstata) que frecuentemente requiere prostatectomía (extirpación quirúrgica total o parcial de la próstata). (latrofologia.com)
- Casi el 100% de los pacientes con la Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria presentan mutaciones en el gen HGO localizado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23) y muestran una gran variedad alélica. (latrofologia.com)
- Importantes enfermedades con pronósticos totalmente diferentes si son cribadas y detectadas a tiempo, y cuyos tratamientos iniciados de forma temprana, además de alguno específico como es el caso de la tirosinemia tipo 1, son, como en todas las metabolopatías, esenciales para el adecuado control clínico y bioquímico de los pacientes. (scptfe.com)
Rara1
- La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). (digestivetracthealth.com)
Metabolismo de los1
- Trastornos por depósito de glucógeno Las enfermedades por depósito de glucógeno (glucogenopatías) son trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono. (msdmanuals.com)
Incluyendo2
- Garrod era un entusiasta de la investigación científica, por lo que publicó varios panfletos y artículos sobre distintas enfermedades y tópicos a lo largo de su carrera, incluyendo An Introduction to the Use of the Laryngoscope (1886) y A Treatise on Rheumatism and Rheumatoid Arthritis (1890). (wikipedia.org)
- En los últimos años, los telómeros más cortos se han asociado con una amplia gama de enfermedades relacionadas con el envejecimiento, incluyendo muchas formas de cáncer, tumores, leucemias, carcinomas, etc. (latrofologia.com)
Largo1
- El retraso mental es una consecuencia a largo plazo. (digestivetracthealth.com)
Formas4
- La ocronosis es una enfermedad que cursa con depósito de pigmento ocre en los tejidos y puede presentarse de 2 formas: endógena y exógena. (medscape.com)
- Tal y como se realizó en el anterior artículo de este grupo de trabajo 1 , cada enfermedad será desglosada en Fisiopatología, formas de diagnóstico, tanto en cribado como clínico, tratamientos actualmente disponibles, tanto en fase de descompensación como en fase de mantenimiento, así como pronóstico y evolución. (scptfe.com)
- Las formas de inicio tardío de la enfermedad muestran leve retraso mental o del desarrollo, a veces sin acidemia metabólica. (bvsalud.org)
- Las formas de inicio tardío de la enfermedad exhiben mediano retraso mental y/o del desarrollo, a veces sin acidemia metabólica. (bvsalud.org)
Mental1
- El test del piecito es un estudio que debe hacerse a todo recién nacido y sirve para diagnosticar enfermedades que pueden producir retardo mental. (bvsalud.org)