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  • genes
  • En la enfermedad de jarabe de arce existe una actividad deficiente de BCKD provocada por mutaciones que afectan a los genes que codifican este complejo enzimático, situadas en los cromosomas 19, 6, 1 y 7, en las regiones 19qB1, 6p21-22, 1p31 y 7 q31-q32. (wikipedia.org)
  • El conocimiento de genes y mutaciones causantes de patología se ha convertido en una pieza clave para entender la relación entre función génica y enfermedad, y a partir de aquí, intentar mitigar la disfunción bioquímica. (uam.es)
  • El amplio empleo de recursos dirigidos a descifrar la genética de las enfermedades complejas ha impulsado un desarrollo sin precedentes en tecnologías, como la secuenciación de nueva generación (NGS), o los arrays de genotipado, que han permitido la identificación de nuevos genes y mutaciones en más de 40 enfermedades monogénicas. (uam.es)
  • rara
  • Este principio aplicable a cualquier patología de base genética, es especialmente relevante para los 30 millones de europeos aquejados de una enfermedad rara. (uam.es)
  • Uruguay
  • Se reporta el primer diagnóstico de MSUD (Maple Syrup Urine Disease) o Enfermedad de la orina con Olor a Jarabe de Arce en terneros Polled Hereford (PH) y cruzas Polled Hereford x Shorthorn (PH x SH) en Uruguay. (revistasmvu.com.uy)
  • Un toro y 5 (35,7%) vacas testadas del predio 2, y 1 toro, el ternero afectado y 2 (28.5%) vacas del predio 3 eran portadores de la mutación MSUD 248C→T. El MSUD es una enfermedad hereditaria presente en la raza Polled Hereford en Uruguay y su diagnóstico diferencial debe siempre considerarse en cuadros nerviosos perinatales en esta raza. (revistasmvu.com.uy)
  • hereditarias
  • Se presenta una revisión sobre enfermedades hereditarias letales descritas en nuestro país con énfasis en aquellas que han sido confirmadas por diagnóstico anatomopatológico y molecular. (revistasmvu.com.uy)
  • Las enfermedades congénitas y/o hereditarias observadas por el DILAVE para la región Este de nuestro país, se estiman entre un 3% a 9% de morbilidad en el período de 2009 a 2011. (revistasmvu.com.uy)
  • Enfermedades hereditarias bovinas, diagnóstico molecular. (revistasmvu.com.uy)
  • En nuestro país la morbilidad causada por enfermedades congénitas y/o hereditarias han sido descritas por Archivo Veterinario del Este pertenecientes a la Dirección de Laboratorios Veterinarios (DILAVE: http://www.mgap.gub.uy/DGSG/DILAVE/Dilave.htm) desde el año 2009 (Dutra y col., 2009, 2010, 2011). (revistasmvu.com.uy)
  • Nuestro grupo de trabajo se propuso hace algún tiempo la utilización de estas metodologías para abordar la búsqueda de nuevos genes implicados en grupos específicos de patologías metabólicas hereditarias catalogadas como raras y con impacto eminentemente neurológico, entre las que se encuentran distintas encefalopatías epilépticas neonatales (Encefalopatía Glicinérgica, Jarabe de Arce, disfunciones múltiples mitocondriales entre otras). (uam.es)
  • genes
  • En la enfermedad de jarabe de arce existe una actividad deficiente de BCKD provocada por mutaciones que afectan a los genes que codifican este complejo enzimático, situadas en los cromosomas 19, 6, 1 y 7, en las regiones 19qB1, 6p21-22, 1p31 y 7 q31-q32. (wikipedia.org)
  • El conocimiento de genes y mutaciones causantes de patología se ha convertido en una pieza clave para entender la relación entre función génica y enfermedad, y a partir de aquí, intentar mitigar la disfunción bioquímica. (uam.es)
  • El amplio empleo de recursos dirigidos a descifrar la genética de las enfermedades complejas ha impulsado un desarrollo sin precedentes en tecnologías, como la secuenciación de nueva generación (NGS), o los arrays de genotipado, que han permitido la identificación de nuevos genes y mutaciones en más de 40 enfermedades monogénicas. (uam.es)
  • rara
  • Este principio aplicable a cualquier patología de base genética, es especialmente relevante para los 30 millones de europeos aquejados de una enfermedad rara. (uam.es)
  • Uruguay
  • Un toro y 5 (35,7%) vacas testadas del predio 2, y 1 toro, el ternero afectado y 2 (28.5%) vacas del predio 3 eran portadores de la mutación MSUD 248C→T. El MSUD es una enfermedad hereditaria presente en la raza Polled Hereford en Uruguay y su diagnóstico diferencial debe siempre considerarse en cuadros nerviosos perinatales en esta raza. (revistasmvu.com.uy)