• La Hipercolesterolemia Familiar (abreviada HF), es una enfermedad genética caracterizada por niveles altos de colesterol (hipercolesterolemia) en la sangre, específicamente, altos niveles de lipoproteína de baja densidad (en inglés, low-density lipoprotein, LDL) también conocida como "colesterol malo", el cual casi siempre está presente en grandes cantidades en el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares tempranas. (wikipedia.org)
  • La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad caracterizada por el almacenamiento anormal de grasas (lípidos) en muchas áreas del cuerpo (enfermedad de almacenamiento de lípidos) debido a una anomalía de la síntesis de ácidos biliares . (nih.gov)
  • El Panel de Epilepsia analiza genes que están asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de la epilepsia, una enfermedad neurológica común caracterizada por convulsiones recurrentes. (genomicamedica.com)
  • Esta enfermedad causa dolor severo en los músculos de la pantorrilla al caminar, que solamente se alivia en posiciones de descanso (claudicación intermitente), y una mala irrigación de la sangre en los pies pudiendo generar gangrena. (wikipedia.org)
  • No obstante, a los nuevos casos diagnosticados con la enfermedad se les ha sugerido mediante asesoramientos genéticos un tratamiento genético. (wikipedia.org)
  • Sin embargo, recibir un diagnóstico lo antes posible es importante porque el tratamiento puede ayudar. (healthychildren.org)
  • Menos común, pero también probable, es que las arterias del cerebro se vean afectadas provocando accidentes cerebrales (menores o graves) que comprometen la funcionalidad del cerebro, como por ejemplo, un accidente isquémico transitorio (episodios breves de debilidad en una parte del cuerpo o la inhabilidad para hablar) o hasta un derrame cerebral. (wikipedia.org)
  • Estas dos mutaciones son las más frecuentes ya que mutaciones en otros genes no son muy usuales. (wikipedia.org)
  • El reporte de resultados de esta prueba incluye la identificación de mutaciones por secuenciación de hasta 320 de estos genes, así como de un análisis general de deleciones y duplicaciones de hasta 320 genes. (genomicamedica.com)
  • Esto significa que los síntomas dependen del tipo de leucodistrofia que tenga su hijo, la edad que tenga y la progresión de la enfermedad. (healthychildren.org)
  • Como padre, puede tener una mutación genética asociada con una leucodistrofia, pero nunca desarrollar la enfermedad usted mismo. (healthychildren.org)
  • Si su hijo tiene síntomas de leucodistrofia, es posible que le realicen pruebas para ayudar a diagnosticarla o para descartar otras afecciones. (healthychildren.org)
  • Tanto el padre como la madre tienen solamente una copia del gen anormal (son portadores ) pero no son afectados por la enfermedad y normalmente no tienen señales o síntomas. (nih.gov)
  • La Enfermedad vascular periférica (obstrucción de las arterias en piernas) ocurre principalmente en pacientes fumadores con HF. (wikipedia.org)
  • El problema más común en la HF es el desarrollo de enfermedades coronarias a una edad mucho más temprana de la que normalmente se esperaría en una persona sana. (wikipedia.org)
  • Esta y otras páginas de enfermedades en español aún están en desarrollo! (nih.gov)
  • Las ataxias autosómicas recesivas incluyen la ataxia de Friedreich (la más prevalente), la ataxia-telangiectasia, la abetalipoproteinemia, la ataxia con una deficiencia aislada de vitamina E y la xantomatosis cerebrotendinosa. (msdmanuals.com)
  • Este trastorno se debe a la mutación de las APOLIPOPROTEÍNAS E, un componente receptor de unión de las VLDL y QUILOMICRONES, dando lugar a reducida depuración y elevados niveles plasmáticos de colesterol y triglicéridos. (bvsalud.org)
  • Lamentablemente, las personas que poseen esta enfermedad son menos sensibles a los métodos de control que se implementan para tratar los niveles altos de colesterol en personas que comúnmente no poseen la enfermedad. (wikipedia.org)
  • La versión heterocigota de la HF es un desorden genético común heredado de forma autosómica dominante con una frecuencia de ocurrencia de 1500 personas en la mayoría de los países. (wikipedia.org)
  • La versión homocigota es poco probable y muy rara de encontrar ya que ocurre 1 vez por cada millón de personas. (wikipedia.org)