• El pseudohipoparatiroidismo es un trastorno genético raro o poco frecuente que se parece al hipoparatiroidismo (niveles bajos de hormona paratiroidea), pero que es causado por la falta de respuesta a la hormona paratiroidea en lugar de tener demasiado poco de la hormona en sí. (nih.gov)
  • El tipo I es causado por mutaciones en el gen GNAS . (nih.gov)
  • El síndrome X frágil es causado por una gran expansión de esta repetición CGG (mutación completa) que conduce al silenciamiento del gen FMR1, así que no hay producto génico conformado (FMRP) . (pediatriapractica.com.ar)
  • Hipoparatiroidismo El hipoparatiroidismo es una deficiencia de hormona paratiroidea, a menudo causada por un trastorno autoinmunitario, por daño iatrogénico o por la extirpación de las glándulas durante la tiroidectomía. (msdmanuals.com)
  • El hipoparatiroidismo es secundario a una deficiencia de hormona paratiroidea (PTH), que puede identificarse en trastornos autoinmunitarios o después de la extirpación accidental o de la lesión de varias glándulas paratiroides durante una tiroidectomía. (msdmanuals.com)
  • El hipoparatiroidismo idiopático es un trastorno esporádico o hereditario infrecuente que se caracteriza por ausencia o atrofia de las glándulas paratiroideas. (msdmanuals.com)
  • El síndrome de X frágil (SXF) es el síndrome genético más frecuente causante de retraso mental hereditario y la causa genética más común conocida de trastorno del espectro autista . (pediatriapractica.com.ar)
  • Este trastorno inactiva al gen que deja de producir una proteína FMRP , la ausencia de esta proteína es la causante del SXF. (pediatriapractica.com.ar)
  • La prueba que distingue el tipo I del tipo II es hecha dándose hormona paratiroidea a los pacientes. (nih.gov)
  • Este gen codifica una subunidad de una proteína llamada proteína G estimuladora (GSA), que es importante para la respuesta a las hormonas. (nih.gov)
  • En el tipo IC, también llamado "osteodistrofia hereditaria de Albright", hay una mutación específica en el gen GNAS y es muy parecido al tipo IA. (nih.gov)
  • Importantes enfermedades con pronósticos totalmente diferentes si son cribadas y detectadas a tiempo, y cuyos tratamientos iniciados de forma temprana, además de alguno específico como es el caso de la tirosinemia tipo 1, son, como en todas las metabolopatías, esenciales para el adecuado control clínico y bioquímico de los pacientes. (scptfe.com)
  • Mutación del gen NF-1 (neurofibromatosis tipo 1). (exam-10.com)
  • Los ensayos clínicos existentes sobre las vacunas anticovid se han llevado a cabo en personas sin problemas de tipo inmunologicos y sin enfermedad, por lo que la eficacia de esta inmunización en los enfermos renales y en los trasplantados de riñón es aún una incógnita. (pacay.es)
  • El eritema nodoso es un tipo de reacción de hipersensibilidad tardía, que se manifiesta como nódulos eritematosos y dolorosos de predominio en miembros inferiores. (actapediatrica.com)
  • En nuestro conocimiento es el primer caso de DA tipo III en una UCI pediátrica en Cataluña. (actapediatrica.com)
  • El hallazgo destacado es que, casi un tercio de personas normales no mostraban ningún tipo de arruga en los dedos. (pediatriapractica.com.ar)
  • Las mutaciones FMR1 son dinámicas y por lo general se expanden entre generaciones, particularmente cuando pasan de una mujer a sus hijos, esto puede aumentar de una premutación a una mutación completa . (pediatriapractica.com.ar)
  • Los estudios familiares muestran que todos los individuos con una mutación completa heredan de una mujer (por lo general no afectada) que lleva, ya sea una mutación completa o una premutación , que es una expansión de la repetición más pequeña (aproximadamente 55-200 repeticiones) que es inestable en la transmisión de la mujer. (pediatriapractica.com.ar)
  • Hipoparatiroidismo El hipoparatiroidismo es una deficiencia de hormona paratiroidea, a menudo causada por un trastorno autoinmunitario, por daño iatrogénico o por la extirpación de las glándulas durante la tiroidectomía. (msdmanuals.com)
  • El hipoparatiroidismo es secundario a una deficiencia de hormona paratiroidea (PTH), que puede identificarse en trastornos autoinmunitarios o después de la extirpación accidental o de la lesión de varias glándulas paratiroides durante una tiroidectomía. (msdmanuals.com)
  • La deficiencia de PTH es más frecuente después de la tiroidectomía radical para el cáncer o como resultado de una cirugía en las glándulas paratiroides (paratiroidectomía subtotal o total). (msdmanuals.com)
  • La insuficiencia de vitamina D es más frecuente en las personas de edad avanzada, ingresadas en residencias u hospitalizadas. (medscape.com)
  • 10]​ En la región del Rif (Marruecos) y en Kazán (Rusia) también es característica la frecuencia de personas que poseen cabelleras pelirrojas (casi el 10 por ciento de la población es pelirroja) y también hay un gran número de personas rubias, debido a las migraciones europeas y al aislamiento de estos grupos humanos. (wikipedia.org)
  • La eficacia de la vacuna es la reducción porcentual de la enfermedad en un grupo de personas vacunadas en comparación con un grupo no vacunado , utilizando las condiciones más favorables. (pediatriapractica.com.ar)
  • RESUMEN: En el ser humano, el tercer molar es el órgano dentario que más variaciones presenta durante su desarrollo embriológico, y es causa de diversas alteraciones y malestares durante su proceso de erupción. (bvsalud.org)