• Se han descrito en afectados otras anomalías adicionales del cerebro tales como hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso, encefalocele occipital y la malformación de Dandy Walker. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Walker-Warburg (WWS), también llamado síndrome de Warburg, síndrome de Chemke, síndrome HARD (hidrocefalia, agiria y displasia retiniana), síndrome de Pagon, disgenesia cerebroocular (DQO) o síndrome de distrofia muscular-displasia cerebroocular (COD-MD), es una forma rara de distrofia muscular congénita que sigue un patrón de herencia autosómica recesiva. (wikipedia.org)
  • Es la forma más grave de distrofia muscular congénita, muriendo la mayoría de los afectados antes de cumplir los tres años. (wikipedia.org)
  • Distrofia miotónica La distrofia miotónica es un trastorno muscular autosómico dominante raro. (msdmanuals.com)
  • Este síndrome incluye hipotonía generalizada, debilidad muscular, retraso en el desarrollo con retraso mental y, en algunos niños, convulsiones. (wikipedia.org)
  • Retraso de la pubertad El retraso de la pubertad es la ausencia de maduración sexual en el momento previsto. (msdmanuals.com)
  • Retraso mental y retraso psicomotor: Es la manifestación neurológica más frecuente (60-80%).La gravedad del retraso mental es variables y depende del resto de manifestaciones neurológicas. (neuropedwikia.es)
  • Asocian retraso mental grave generalmente y en muchas ocasiones epilepsia, incluso síndrome de West previo. (neuropedwikia.es)
  • Por lo general, el síndrome se detecta en la pubertad, cuando se observa desarrollo sexual inadecuado (típicamente testículos muy pequeños y firmes), o más adelante, al investigar infertilidad. (msdmanuals.com)
  • 6]​ El distroglicano es un propéptido expresado en muchos tipos celulares que sufre una glicosilación post-traduccional para formar, entre otros, α-distroglicano, la glicoproteína unida a la distrofina. (wikipedia.org)