• O número de pessoas afetadas varia dependendo da parte do mundo em que vivem. (msdmanuals.com)
  • Se não tratada, a doença progride gravemente, acometendo o funcionamento de todo o organismo e das funções cognitivas, impactando fortemente a qualidade de vida das pessoas afetadas. (mendelics.com.br)
  • Ou seja, ter apenas uma cópia do gene anormal, herdado de um dos pais, é suficiente para causar a doença. (msdmanuals.com)
  • Nos homens (que têm apenas um cromossomo X herdado da mãe), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença, que é geralmente mais grave. (mendelics.com.br)
  • A hemofilia é uma doença genético-hereditária associada à ocorrência de mutações nos genes dos fatores VIII (chamada hemofilia A) ou IX (hemofilia B) da coagulação - ambos localizados no cromossomo X -, afetando, desde o nascimento, a produção normal desses fatores e comprometendo o processo natural de coagulação do sangue. (blogspot.com)
  • Evidências científicas correlacionam os Nfc com diminuição da qualidade de vida devido a sentimentos de vergonha, interferência com as atividades diárias, incluindo compras, problemas com afeto direcionado a parceiros, dificuldades sexuais e consequências sociais desfavoráveis. (amanf.org.br)
  • Mulheres com Fabry tem 50% de chance de transmitir o gene GLA mutado para seus filhos, independentemente do sexo. (mendelics.com.br)
  • Os Leiomiomas Uterinos (LU) são os tumores benignos mais comuns do trato genital feminino afetando entre 25-30% das mulheres em idade reprodutiva. (unesp.br)
  • INTRODUÇÃO: A hemofilia A é uma condição rara que afeta a habilidade de coagulação do sangue, caracterizada pela disfunção ou diminuição da produção do fator de coagulação VIII (FVIII), uma proteína chave na cascata de coagulação para uma hemostasia efetiva. (bvsalud.org)
  • INTRODUÇÃO: A hemofilia A, também conhecida como hemofilia clássica, é um distúrbio hemorrágico congênito raro ligado ao cromossomo X, caracterizado por uma deficiência do fator de coagulação VIII (FVIII). (bvsalud.org)
  • No Brasil, a frequência dessa doença é desconhecida, mas estima-se que 1,5 milhão de pessoas são afetadas. (scielo.br)
  • A frequência da doença em meninas ainda é desconhecida. (mendelics.com.br)
  • Os tumores localizados no ápice do pulmão, conhecidos como tumores de Pancoast, podem invadir a região do sistema nervoso simpático, levando a mudanças nos padrões de sudorese e a problemas nos músculos oculares (uma combinação conhecida como síndrome de Horner), assim como a fraqueza muscular nas mãos, devido à invasão do plexo braquial. (wikipedia.org)
  • Já os homens com Fabry vão transmitir o gene mutado para todas as filhas e para nenhum dos seus filhos homens, pois os meninos só recebem um cromossomo Y de seus pais, em vez de um cromossomo X. (mendelics.com.br)
  • A doença de Huntington afeta de uma a dez em cada cem mil pessoas. (msdmanuals.com)
  • O número de pessoas afetadas varia dependendo da parte do mundo em que vivem. (msdmanuals.com)
  • Existe também um subtipo raro chamado ALCL associado a implantes mamários que afeta pessoas que fizeram implantes mamários. (lymphoma.org.au)
  • Estima-se que afeta aproximadamente 400 milhões de pessoas em todo o mundo e a prevalência varia de 5% a 25% em áreas endêmicas, como África, Oriente Médio e Ásia. (bvsalud.org)
  • O câncer de mama é provavelmente o mais temido pelas mulheres, devido à sua alta-frequência e sobretudo pelos seus efeitos psicológicos, que afetam a percepção da sexualidade e a própria imagem pessoal. (academyofpublicpolicies.org)
  • Teliga.net: Efeitos das inversões do cromossomo 9 em seres humanos. (teliga.net)
  • Como consequência, o cromossomo 9 humano exibe um alto grau de variabilidade estrutural, incluindo variação no tamanho do bloco de heterocromatina, que também pode contribuir para sua diversidade de efeitos. (teliga.net)
  • Uma inversão é um rearranjo do cromossomo em que um segmento de um cromossomo é revertido de ponta a ponta. (teliga.net)
  • Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico ( DNA) que contém o código de uma proteína específica que. (msdmanuals.com)
  • Os fenótipos são miopatia de Miyoshi e distrofia muscular de cinturas do tipo 2B, sendo esta, a segunda em frequência em diversos países. (bvsalud.org)
  • Inversões pericêntricas do cromossomo 9, inv(9)(p11q12) e inv(9)(p11q13), são um dos mais comuns rearranjos estruturais balanceados, com incidência de 1-3% na população geral, sendo considerada uma variante do cariótipo normal sem nenhum efeito fenotípico. (teliga.net)
  • Por outro lado, um tumor benigno, significa simplesmente uma massa localizada de células que se multiplicam vagarosamente e assemelham-se ao seu tecido original, raramente constituindo um risco de vida. (academyofpublicpolicies.org)
  • Muitas vezes, uma inversão não implica na perda de informação genética, mas simplesmente reorganiza a sequência do gene linear. (teliga.net)
  • Os gânglios basais são grupos de células nervosas localizadas na base do telencéfalo, na profundidade do cérebro. (msdmanuals.com)
  • As inversões paracêntrica não incluem o centrômero e duas quebras ocorrem em um mesmo braço do cromossomo ( p ou q ). (teliga.net)
  • Porém, mesmo quando os portadores não apresentam anomalias estruturais, há alguma evidência que leva a um risco aumentado de aborto espontâneo por cerca de 30% dos casais afetados. (teliga.net)
  • Estrutura básica de um cromossomo submetacêntrico, cujos braços p são menores do que os braços q . (teliga.net)
  • Dessa forma, estudos detalhados dos pontos de quebra cromossômicos são importantes para compreender o significado clínico da inversão pericêntrica no cromossomo 9. (teliga.net)
  • Este é um trabalho inédito no Brasil e o primeiro estudo no mundo a ter um grupo controle para avaliar alterações no gene da filagrina 2. (anaisdedermatologia.org.br)
  • Por exemplo, num trabalho de Bispo-Brito e colaboradores, foram reportados dois casos de inversão pericêntrica do cromossomo 9, em condição heterozigótica, associadas a alterações clínicas. (teliga.net)