• A variation of Turner Syndrome. (una.py)
  • Turner syndrome (TS) is a chromosomal disorder discovered by Dr. Henry Turner in 1938, is manifested clinically mainly by short stature, broad neck, pterigyumcolli, cubitus valgus and sexual infantilism. (una.py)
  • We report the case of a 14-year-old girl with a phenotype similar to Turner syndrome who presented a mosaic chromosomal constitution 45 X/46,XY. (una.py)
  • In this work we describe the theoretical foundations that allow consider the Turner s syndrome as a sensitive genetic model in which it is possible to analyze associations between psychological characteristics and genetic and environmental factors. (bvsalud.org)
  • The Turner syndrome is a non-inherited genetic disorder, characterized by total or partial deletion of the chromosome X in females. (bvsalud.org)
  • avariation of turner syndrome. (bvsalud.org)
  • En general esto conduce a un fenotipo más suave que en pacientes carentes de mosaico, con el mismo trastorno. (wikipedia.org)
  • En las niñas con mosaicos, el fenotipo puede variar del de un síndrome de Turner típico a uno normal. (msdmanuals.com)
  • Se reporta el caso de una niña de 14 años de edad con fenotipo de síndrome de Turner que presentó una constitución cromosómica en mosaico 45,X/46,XY. (una.py)
  • En general, los pacientes con mosaico se diagnostican después del análisis del cariotipo debido a la pérdida recurrente del embarazo, la repetida falla en la fecundación in vitro (FIV) y la historia de bebés malformados. (traumayortopedia.space)
  • El propósito de este informe de caso es mostrar que incluso una selección de embriones de cariotipo normales puede dar como resultado anomalías para aquellos con TS mosaico. (traumayortopedia.space)
  • El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. (monografias.com)
  • Para ilustrar este fenómeno se suele recurrir al ejemplo de las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas X inactivados pueden ser consideradas como mosaicos. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Turner (TS) se representa como una ausencia total o parcial de cromosoma X, y ocurre en aproximadamente 1/2200 de mujeres nacidas en vivo. (traumayortopedia.space)
  • La constitución cromosómica 45X/46,XY puede dar lugar a una amplia variedad de fenotipos, que abarca desde mujeres con estigmas de Síndrome de Turner, varones o mujeres con pseudohermafroditismo hasta varones fenotípicamente normales. (una.py)
  • La investigación en esta línea permitiría dilucidar mecanismos de riesgo ambiental y comprender el grado de vulnerabilidad que presentan las mujeres con el síndrome. (bvsalud.org)
  • El estudio de la disfunción social que presentan las mujeres con este síndrome, es decir, de la capacidad para relacionarse con el entorno y la calidad de los vínculos tiene importantes implicaciones en la comprensión de la forma en que actúa el ambiente sobre el desarrollo psicológico, y de cómo a su vez éste se ve afectado por factores genéticos que actúan en interacción. (bvsalud.org)
  • En el síndrome de Turner, las niñas nacen con ausencia parcial o total de 1 de sus 2 cromosomas X. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. (msdmanuals.com)
  • En los embarazos en mosaico TS (incluso aquellos obtenidos por ICSI-PGD), el riesgo de anomalía fetal es alto. (traumayortopedia.space)
  • Al no suponer riesgo alguno para la madre ni el feto, es un tratamiento que compensa a cualquier mujer que espere un bebé. (junogenetics.es)
  • Cuanto más alta sea la edad de la madre, mayor es el riesgo de que su bebé sufra un problema genético. (junogenetics.es)
  • Un ejemplo de esto es una de las formas más leves del síndrome de Klinefelter, llamado mosaico 46,XY/47,XXY en el que algunas de las células del paciente contienen cromosomas XY, y otras contienen cromosomas XXY. (wikipedia.org)
  • La primera vez que se usó el término "mosaico genético" fue en 1956, en un artículo de C. W. Cotterman sobre variación antigénica. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual. (una.py)
  • Es importante no confundir el mosaicismo con una quimera, que es también un organismo con poblaciones de células con distinto material genético (dos o más líneas celulares), pero procedentes de diferentes cigotos. (wikipedia.org)
  • Mientras luchamos contra estas enfermedades infecciosas, la búsqueda de mejores métodos de diagnóstico es aún más importante. (wlip.es)
  • O estudo da disfunção social que as mulheres com essa síndrome apresentam é importante para a compreensão da forma como atua o ambiente sobre o desenvolvimento psicológico, e de como, por sua vez, é afetado por fatores genéticos que atuam em interação. (bvsalud.org)
  • Es importante tener en cuenta que hay una estrecha relación entre el colesterol y la vitamina D. por que cuando el colesterol de la piel es expuesto a la luz solar, fácilmente se transforma en que en vitamina D y en consecuencia es nocivo para el cuerpo. (medicinalife.com)
  • En Centroamérica existe una tradición importante de cuentistas cuya presencia y producción es permanente, desde finales del siglo xix hasta el presente. (pittsburghpenguinsofficialonline.com)
  • Un ejemplo de esto es una de las formas más leves del síndrome de Klinefelter, llamado mosaico 46,XY/47,XXY en el que algunas de las células del paciente contienen cromosomas XY, y otras contienen cromosomas XXY. (wikipedia.org)
  • A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética na qual pelo menos um cromossomo X extra é adicionado ao cariótipo masculino normal (46,XY), sendo a causa mais comum de hipogonadismo primário. (accenthealth.care)
  • Los principales exámenes utilizados para diagnosticar el síndrome de Klinefelter son: Análisis de hormonas. (accenthealth.care)
  • Klinefelter (XXY) and Turner Syndrome (Gonadal Dysgenesis), Chromosomal Abnormalities: Turner Syndrome, Klinefelter Syndrome, Trisomy X and XYY, Mosaics, Chimeras and Structural Defects, Diagnoses of Reproductive Hormone Disorders- Reproductive Pathology. (accenthealth.care)
  • O síndrome de Klinefelter é uma aneuploidia cromossómica caracterizada pela presença de 1 ou mais cromossomas X extra num cariótipo masculino, levando mais comummente ao cariótipo 47,XXY. (accenthealth.care)
  • 2 Prevalencia de las variantes del síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter é uma das condições cromossômicas mais comuns em recém-nascidos. (accenthealth.care)
  • Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en estos pacientes son anomalías numéricas, como el Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47,XXY) o el Síndrome de Turner (cariotipo 45,X0). (institutobernabeu.com)
  • Es decir, si normalmente un varón tiene cromosomas XY, los hombres con síndrome Klinefelter tienen la siguiente estructura cromosómica XXY e incluso podrían presentar más cromosomas X. (embarazosybebes.info)
  • Es llamado síndrome debido a que hay un grupo de síntomas y signos presentes y característicos de dicha situación clínica o enfermedad, el síndrome de Klinefelter presenta en el hombre un conjunto de signos y síntomas que se desarrollan en su organismo. (embarazosybebes.info)
  • Qué es el Síndrome de Klinefelter? (embarazosybebes.info)
  • Se habla de un síndrome de Klinefelter cuando se presentan un grupo de alteraciones que perjudican la salud de los hombres que tienen un cromosoma X de más. (embarazosybebes.info)
  • pues básicamente estamos hablando de un bebé varón con el síndrome de Klinefelter. (embarazosybebes.info)
  • Las células defectuosas que vienen a dar como resultado un embarazo, van a dar un bebé con síndrome de Klinefelter, es decir un bebé con la composición cromosómica XXY, que desde luego es la menos severa y no da en la mayoría de casos demasiados problemas a nivel orgánico. (embarazosybebes.info)
  • También existe el Síndrome de Klinefelter en mosaico, el cual consiste en que se ven afectadas solo algunas células del cuerpo con el cromosoma X de más, y desde luego su situación es mucho menos severa. (embarazosybebes.info)
  • Son varias y diversas las características que se pueden observar en un síndrome de Klinefelter, y van de acuerdo a la edad del niño, que las podemos observar con mayor claridad, desde luego en algunos de los casos donde se hace notorio, ya que como hemos venido comentando, en ocasiones son casi imperceptibles. (embarazosybebes.info)
  • Las chicas tienen típicamente dos cromosomas X (son XX), pero las chicas con síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas X. (kidshealth.org)
  • De estos, los más comunes son 45,X/46,XX o 45,X/46,X,i(Xq) (isocromosoma del brazo largo del cromosoma X). El cromosoma Y está involucrado en algunos casos, ya sea como mosaico (45,X/46,XY) o como una anomalía estructural (cromosoma Y dicéntrico o fragmentos). (fundacion1000.es)
  • un portador de una deleción cromosómica, con un cromosoma homólogo normal y el otro delecionado, es hemicigótico con respecto a la información genética que existe en el segmento correspondiente del homólogo normal, las consecuencias clínicas dependen del tamaño del segmento delecionado y del número y función de los genes que contiene (2). (una.py)
  • El síndrome de triple X es caracterizado por la presencia de un cromosoma X adicional (tres copias del cromosoma X en lugar de las dos copias) en cada una de las células. (nih.gov)
  • El síndrome resulta de una copia extra del cromosoma X en cada una de las células de la afectada. (nih.gov)
  • Hasta ahora no hay cura para el síndrome de 47 XXX, y no hay manera de eliminar el cromosoma X extra que está presente en las células de una mujer afectada. (nih.gov)
  • El presente trabajo tiene como objetivo describir 4 pacientes atendidas en la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, quienes presentan manifestaciones de Síndrome de Turner y un mosaicismo cromosómico que incluye líneas celulares con cromosoma X en anillo. (udea.edu.co)
  • Por definición, no puede ocurrir en varones ya que estos sólo poseen un cromosoma X y su falta es incompatible con la vida. (asproin.com)
  • El cariotipo resultante "típico" por ausencia de un cromosoma X entero sería 45X0 , aunque existen múltiples variantes cuando la pérdida del material genético es parcial ( mosaico Turner ). (asproin.com)
  • El Síndrome de Turner es un trastorno genético, no heredable, que se caracteriza por la deleción total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino. (bvsalud.org)
  • El cromosoma que viene de más (X), se hace presente en las células de el cuerpo, por esa razón existen diversos trastornos en el organismo que a su vez forman lo que es el síndrome. (embarazosybebes.info)
  • o de enfermedades debidas a aberraciones cromosómicas como el síndrome de Down, Turner o el cromosoma Filadelfia . (expgen.com)
  • Monosomy of long arm or chromosome 9 in patients with suspicion of Turner Syndrome. (una.py)
  • On physical examination, the girl presented various congenital malformations with clinical suspicion of being a carrier of Turner syndrome. (una.py)
  • monosomy, chromosome 9, Turner syndrome. (una.py)
  • In this work we describe the theoretical foundations that allow consider the Turner s syndrome as a sensitive genetic model in which it is possible to analyze associations between psychological characteristics and genetic and environmental factors. (bvsalud.org)
  • The Turner syndrome is a non-inherited genetic disorder, characterized by total or partial deletion of the chromosome X in females. (bvsalud.org)
  • Si hay mosaico con el síndrome de Turner puede haber las manifestaciones del síndrome de Turner como el cuello pequeño y alado, anormalidades de miembros, problemas en varios órganos y otras características. (nih.gov)
  • Todas estas manifestaciones del síndrome tienen una estrecha relación con los hallazgos citogenéticos. (udea.edu.co)
  • Es importante no confundir el mosaicismo con una quimera, que es también un organismo con poblaciones de células con distinto material genético (dos o más líneas celulares), pero procedentes de diferentes cigotos. (wikipedia.org)
  • Además, hay que resaltar que el mosaicismo no es estático, sino que puede variar el genotipo de normal a anormal, o viceversa. (wikipedia.org)
  • Es posible que no descubran que tienen mosaicismo hasta que den a luz a un niño que presente la forma no mosaica de la enfermedad. (medlineplus.gov)
  • Las mujeres con síndrome de Turner presentan baja estatura, amenorrea primaria, tórax amplio, poco desarrollo mamario y además ovarios rudimentarios. (udea.edu.co)
  • La investigación en esta línea permitiría dilucidar mecanismos de riesgo ambiental y comprender el grado de vulnerabilidad que presentan las mujeres con el síndrome. (bvsalud.org)
  • El estudio de la disfunción social que presentan las mujeres con este síndrome, es decir, de la capacidad para relacionarse con el entorno y la calidad de los vínculos tiene importantes implicaciones en la comprensión de la forma en que actúa el ambiente sobre el desarrollo psicológico, y de cómo a su vez éste se ve afectado por factores genéticos que actúan en interacción. (bvsalud.org)
  • r��z��F El término estados intersexuales hace referencia a aquellos recién nacidos que presentan genitales ambiguos, esto es, sin evidencia clara sobre sexo asignable. (accenthealth.care)
  • En los casos en que hay mosaico (aproximadamente un 10% de los casos) existe combinación de diversas líneas celulares ( 46,XX/47,XXX , 47,XXX/48,XXXX ) y puede haber combinaciones que incluyen el síndrome de Turner (45,X0/47,XXX). (nih.gov)
  • La prevalencia estimada es 1 de cada 1000 embriones generados (la mayoría terminan en aborto) y 1 de cada 2500 niñas nacidas. (asproin.com)
  • Compartimos la Guía editada por la Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi, donde se ofrece información clara y sencilla sobre esta enfermedad genética y su manejo Las anomalías de la diferenciación sexual afectan a 1 en 1000 individuos en la población (1), aunque esta prevalencia es variable según la etiología. (accenthealth.care)
  • Prácticamente todas las chicas afectadas por este síndrome serán estériles, es decir, no podrán tener hijos por sí mismas. (kidshealth.org)
  • Las madres de las afectadas tienen una edad avanzada en más o menos 30% de los casos (la edad materna avanzada es asociada a una mayor probabilidad de eventos de no-disyunción). (nih.gov)
  • Sea cual fuere este riesgo, es importante considerar una gonadectomía o un seguimiento con ecografía a intervalos frecuentes, con el fin de detectar cambios en las gónadas disgenésicas. (fundacion1000.es)
  • En estos casos el cuadro clínico es muy diverso. (nih.gov)
  • Ambliopía La ambliopía o amaurosis es una reducción funcional de la agudeza visual de un ojo provocada por desuso durante el desarrollo visual. (msdmanuals.com)
  • Displasia del desarrollo de la cadera (DDC) La displasia del desarrollo de la cadera (antes denominada luxación congénita de cadera) es el desarrollo anormal de la articulación de la cadera. (msdmanuals.com)
  • Dicho tratamiento también es necesario para el 15-20% restante, que inicia reglas de forma natural, para completar su desarrollo sexual. (asproin.com)
  • El pasado 14 de septiembre tuvo lugar el Conversatorio: "Aportes y tendencias del VII Congreso Mundial de Terapias Cognitivas y Comportamentales realizado en Lima, Perú", organizado por la Clínica Psicológica y de Desarrollo Humano y realizado en la Facultad de Psicología de la Universidad de Panamá y comparto con ustedes el video de la charla de Ricardo Turner. (ezequielmeilij.com)
  • Es obligatorio obtener el consentimiento del usuario antes de ejecutar estas cookies en su sitio web. (marsarius.com)
  • La primera vez que se usó el término "mosaico genético" fue en 1956, en un artículo de C. W. Cotterman sobre variación antigénica. (wikipedia.org)
  • El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción . (wikipedia.org)
  • Es una recopilación de los trabajos presentados en el VII Congreso paraguyo de ginecologia y obstericia y III congreso paraguayo de perinatologia de los profesionales del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud de la UNA Y el Centro paraguayo de Estudio de población (CEPEP), como una contr. (bvsalud.org)
  • Para ello es mejor hacer la incubación de la muestra en presencia de productos inductores de la mitosis (mitógenos), como es el caso de fitohemoaglutinina. (wikipedia.org)
  • Al examen físico presentó malformaciones congénitas diversas, con sospecha clínica de ser portadora de Síndrome de Turner. (una.py)
  • Las chicas con síndrome de Turner suelen ser más bajas que sus compañeras de la misma edad. (kidshealth.org)
  • La mayoría de las chicas con síndrome de Turner que no reciben tratamiento son más bajas que sus compañeras de la misma edad, con una estatura final promedio en la etapa adulta de 4 pies con 7 pulgadas (unos 140 cm). (kidshealth.org)
  • Es normal que estos niños presenten una personalidad bastante apacible y debilidad a nivel muscular, por lo general aprenden las cosas más tarde que el resto de los niños de su edad. (embarazosybebes.info)
  • Puesto que los ovarios son los encargados de fabricar las hormonas sexuales, que controlan el crecimiento de los pechos y la menstruación, la mayoría de las chicas con síndrome de Turner no desarrollan todos los cambios corporales asociados a la pubertad , a menos que reciban tratamiento hormonal. (kidshealth.org)
  • La forma típica es también llamada no mosaica. (medlineplus.gov)
  • La pérdida precoz de la función ovárica hace que las chicas con síndrome de Turner sean estériles (no se puedan quedar embarazadas de forma natural). (kidshealth.org)
  • Una forma de lograr estos estudios genéticos prenatales es mediante la amniocentesis , donde el médico extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea el feto o de las vellosidades coriónicas y así poder realizar las pruebas respectivas. (expgen.com)