Genotipo y fenotipo2
- Por contexto, a menudo se describe como la transmisión de genes en términos de genotipo y fenotipo. (consejosparati.com.mx)
- En cada uno de los síndromes se examina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico: breve historia de la enfermedad, etiología, prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticaspsicomotoras y su repercusión en el contexto escolar y familiar. (bvsalud.org)
Pacientes a menudo tienen2
- Los pacientes a menudo tienen antecedentes familiares de neuropatía. (merckmanuals.com)
- Estos pacientes a menudo tienen evidencia de disfunción diastólica y esto es considerado por muchos como la causa de los síntomas de insuficiencia cardíaca. (biomedicalhouse.com)
Resulta5
- Es un trastorno genético que resulta en una forma mutada e ineficaz de esta enzima. (wikipedia.org)
- La información genética almacenada en el ADN representa el genotipo, mientras que el fenotipo resulta de la "interpretación" de esa información. (hmong.es)
- Retomando el ejemplo del gen que provoca la anemia drepanocítica, es lógico que se presente muy a menudo en habitantes de zonas con muchas probabilidades de contraer la malaria, dado que les resulta beneficioso. (definicion.de)
- Aún se desconocen las consecuencias derivadas de la malformación de las neuronas del hipocampo, pero la deficiencia de NEK7 resulta en un fenotipo animal complejo, que sugiere que NEK7 tiene más roles, posiblemente también en otras regiones del cerebro. (blogspot.com)
- La etiología subyacente más común en HF-REF es la enfermedad de la arteria coronaria (CAD) que resulta en daño miocárdico. (biomedicalhouse.com)
Tratamiento12
- El desafío para los proveedores de atención médica es diagnosticar la enfermedad correcta para que puedan recomendar el tratamiento adecuado, Judy. (whoareyou.in)
- El tratamiento primario para la enfermedad, tanto esporádica como familar, es la cirugía. (encolombia.com)
- La tiroidectomía total con extirpación de los ganglios de la zona central del cuello es el tratamiento actual, y en el caso de que los de las regiones laterales sean positivos se debe acompañar de una disección modificada del cuello. (encolombia.com)
- La calcitotina plasmática inmunorreactiva, es un marcador tumoral excelente de la presencia de cáncer medular tiroideo y es de indiscutible utilidad para investigar a los individuos predispuestos a las formas hereditarias de la enfermedad, lo mismo que para la vigilancia de los pacientes que han recibido tratamiento quirúrgico para dicho tumor. (encolombia.com)
- Esta condición a menudo se resuelve con el tratamiento adecuado. (fedhemo.com)
- Y no es menos cierto que, desde hace ya años, hay interesantes publicaciones relacionadas con la estratificación de pacientes de cáncer según los genes mutados, orientando hacia un tipo de tratamiento en vez de otro. (redpsicoanalisisymedicina.org)
- Uno de los mayores problemas para el tratamiento de las infecciones debidas a ciertas familias de bacterias es su baja sensibilidad intrínseca a distintos antibióticos. (seq.es)
- Estos datos indican que los inhibidores de sistemas MDR pueden tener interés terapéutico, y no sólo para el tratamiento de la infeccion, sino para evitar la emergencia de mutantes resistentes que requieran una doble mutación para producir su fenotipo. (seq.es)
- La afectación renal de la diabetes comienza desde etapas tempranas y es crucial la detección precoz para poder actuar mediante estrategias y herramientas terapéuticas adecuadas para su prevención tratamiento. (nefrologiaaldia.org)
- Es importante evaluar la cognición de forma objetiva para clasificar a los pacientes y guiar sus planes de tratamiento en un entorno clínico. (lecturio.com)
- Sin embargo, el deterioro cognitivo presentará una barrera adicional para el autocontrol de medicamentos a menudo complejo que se requiere en el tratamiento contemporáneo de la insuficiencia cardíaca. (biomedicalhouse.com)
- Sin tratamiento, el promedio de sobrevida de estos pacientes es de unos 6 meses. (bvsalud.org)
Efecto7
- El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo. (medlineplus.gov)
- La expresión génica es el proceso mediante el cual la información de un gen se utiliza en la síntesis de un producto génico funcional que le permite producir productos finales, proteína o ARN no codificante , y finalmente afectar un fenotipo , como efecto final. (hmong.es)
- La ausencia de cola es el resultado de una mutación natural (efecto fundador). (variedadess.net)
- Los rendimientos son abundantes y el efecto que provoca es muy relajante. (sensiseeds.com)
- "Los expertos afirman que es un insecto deletéreo para el ser humano debido a la toxicidad de su veneno " , "La aspiración de este tipo de sustancias produce un efecto deletéreo" , "Intentó conservar la calma, pero pronto comprendió que estaba ante una situación deletérea" . (definicion.de)
- Efecto de diversas condiciones ambientales en el fenotipo y nivel de d. (boletinagrario.com)
- Es importante destacar que el té de cannabis a menudo proporciona un efecto más gradual y sutil en comparación con fumar marihuana, ya que el proceso digestivo y metabólico es más lento. (cosechalibre.com)
Perros5
- A raíz de una fuerte selección para conseguir el fenotipo «arrugado» la piel, los perros shar pei mñas frecuentes en el mundo occidental son del tipo (A-C). El tipo tradicional de shar pei (D) es el más ancestral y aún es común en China. (doogweb.es)
- El segmento duplicado aumenta el riesgo de fiebre periódica en estos perros, y la sobreproducción de ácido hialurónico es el factor desencadenante. (doogweb.es)
- En los gatos, los perros y otros mamíferos de gran cuerpo, el equilibrio implica pero no depende de la cola (a diferencia de las ratas, para las que la cola es una porción bastante significativa de su masa corporal). (variedadess.net)
- Una duda que tiene mucha gente a cerca de sus perros es: ¿de que color serian los cachorros de sus perros si se cruzaran con otro perro/a? (javer-keleb.com)
- Pero además de poder elegir entre estos tres colores podemos elegir dentro de estos tres colores entre cuatro tipo de genotipos dentro de los perros de fenotipo negro, tres tipos de genotipo dentro del fenotipo del labrador amarillo, y dos tipos de genotipo dentro del fenotipo color chocolate. (javer-keleb.com)
Rasgo2
- En genética , la expresión génica es el nivel más fundamental en el que el genotipo da lugar al fenotipo , es decir , rasgo observable. (hmong.es)
- El Gato Manx es una raza de gato de la Isla de Man, un rasgo distintivo de los gatos de la Isla de Man suele ser la ausencia de cola, aunque en realidad no todos los representantes de esta raza de gatos son sin cola. (variedadess.net)
Genes13
- Síndrome es el conjunto de síntomas, signos y rasgos externos característicos de una enfermedad generalizada de origen genético (trasmitida por los genes). (menudoscorazones.org)
- La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. (medlineplus.gov)
- Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. (medlineplus.gov)
- La aptitud biológica es la capacidad de un organismo, en virtud de su genotipo, para competir con éxito y contribuir con sus genes a las generaciones posteriores (Solomon et al 2001). (consejosparati.com.mx)
- La ARN polimerasa I es responsable de la transcripción de genes de ARN ribosómico (ARNr). (hmong.es)
- La hemofilia es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación. (fedhemo.com)
- De acuerdo a la ley de segregación, solo una de las dos copias de los genes presentes en un organismo se distribuye a cada gameto (óvulo o espermatozoide) que produce, y la asignación de las copias de los genes es al azar. (mexiweed.store)
- Si la presencia de un gen causa la ausencia de cola, entonces dos genes suelen provocar la muerte de un gatito, y por lo tanto, cuando se crían gatos de esta raza, es obligatorio que uno de los padres no tenga cola. (variedadess.net)
- Cuando los genes se encuentran muy próximos, es menos probable que se separen en el entrecruzamiento, es decir, no se segregan en forma independiente sino en bloque. (wikipedia.org)
- Más bien debe proponerse la relación inversa, un polipéptido → un gen. [ 6 ] Además existen algunos genes que no codifican proteínas sino ARN con función propia (ARN transferentes y ARN ribosómicos, por ejemplo) y que no se traducen, por lo que no es necesaria la traducción para que un gen tenga una función determinada. (wikipedia.org)
- Caracterizar el gen de la distrofina y ver su cambio en la enfermedad de Duchenne es muy distinto a buscar los genes de la hipertensión (que, en la mayoría de los casos, sigue llamándose "esencial" porque no se sabe a qué se debe), de la obesidad o de la diabetes tipo II (que crece casi exponencialmente especialmente entre pobres). (redpsicoanalisisymedicina.org)
- Cuanto más complejo es el organismo , más complejo es su genoma y mayor es el número de genes. (elgencurioso.com)
- Mutaciones en homocigosis en genes de esta vía en embriones de ratón, como es el caso del gen Vangl2, dan lugar al DTN más severo, la cranioraquiquisis, defecto ocurrido por fallo en el inicio del cierre del tubo neural. (ibis-sevilla.es)
Cannabis1
- Si solo quieres comprar y cultivar semillas de cannabis, no hace tanta falta que entiendas mucho sobre genética de cannabis, sin embargo más allá de las características básicas de la variedad que hayas elegido, es muy considerable conocer los parámetros en los que los linajes fueron desarrollados, para poderle dar a la genética obtenida el entorno necesario y que pueda brindarnos las flores con las características deseadas. (mexiweed.store)
Complejo2
- El cierre del tubo neural (neurulación) es un proceso complejo del desarrollo embrionario temprano. (ibis-sevilla.es)
- El cerebro humano es un órgano complejo, tanto estructural como funcionalmente. (lecturio.com)
Producir1
- Para ser una variedad autofloreciente, la Banana Kush Cake es capaz de producir cosechas enormes, algo que los cultivadores valoran bastante. (barcelonaseedcenter.com)
Dominante1
- La herencia es mendeliana autosómica dominante (se trasmite muy frecuentemente de padres a hijos) y, en algunos casos, ha persistido a través de generaciones. (menudoscorazones.org)
Trastorno8
- La deficiencia de ornitina transcarbamilasa es un trastorno metabólico raro del ciclo de la urea, que ocurre en uno de cada 80 000 nacimientos. (wikipedia.org)
- Enfermedad de Fabry La enfermedad de Fabry es una esfingolipidosis, que es un trastorno hereditario del metabolismo causado por deficiencia de alfa-galactosidasa A, que causa angioqueratomas, acroparestesias, opacidades. (merckmanuals.com)
- Es posible que muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético. (medlineplus.gov)
- Un trastorno monogenético (también llamado trastorno mendeliano) es causado por un defecto en un gen particular. (medlineplus.gov)
- El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que entra en la categoría de los trastornos generalizados del desarrollo y se caracteriza por el deterioro grave y generalizado de la reciprocidad, la socialización, la alteración cualitativa de la comunicación y, los comportamientos repetitivos o poco comunes. (blogspot.com)
- La prevalencia del trastorno de autismo es de 10-20/10.000 hijos. (blogspot.com)
- El Síndrome Rett (SR), descrito por Andreas Rett (1966) es un trastorno que se inicia en la primera infancia sin una razón evidente ni precedentes que lo justifiquen. (bvsalud.org)
- Es un trastorno del desarrollo pero no degenerativo (Percy, 2008). (bvsalud.org)
Homocigoto1
- Cuando un organismo tiene dos copias del mismo alelo (digamos, YY o yy ), se dice que es homocigoto para ese gen. (mexiweed.store)
Determinado1
- Esta es una explicación muy simple de este concepto pero básicamente es lo que vamos a necesitar para comprender como funciona la genética del color en el labrador retriever y conocer de que colores serán los cachorros de un determinado cruce. (javer-keleb.com)
Sugiere2
- Como su propio nombre sugiere, los cogollos a menudo adquieren un impresionante color púrpura cuando crecen con las condiciones adecuadas. (sensiseeds.com)
- Del mismo modo, existe evidencia sólida que sugiere que la regulación emocional desadaptativa (ER) es fundamental para el desarrollo y mantenimiento de una amplia gama de psicopatologías, incluido el SUD. (adiccionesyayuda.es)
Presentan5
- Es posible que estos niños no exhiban otras manifestaciones neurológicas, pero a veces presentan macrocefalia, letargo intermitente y alteraciones visuales. (cancer.gov)
- El objetivo de este trabajo es presentar un cuerpo de recomendaciones según grado de evidencia, útiles para reforzar y dar respuesta a algunas interrogantes y situaciones clínicas que se les presentan a los pediatras, neuropediatras y neurólogos cuando se enfrentan a niños con crisis febriles. (sld.cu)
- Entre ellos, destacan una disminución de la producción de estrés oxidativo y de la inflamación, una mejora de los problemas sociales y motores, una reducción de la epilepsia y un aumento en la esperanza de vida en ratones genéticos que presentan un fenotipo similar al síndrome de Leigh. (uab.cat)
- Es decir, hay una ausencia total de marcadores objetivos a diferencia de enfermedades que sí los presentan, sean bioquímicos, morfológicos (macro y microscópicos) o funcionales. (redpsicoanalisisymedicina.org)
- Si a todo esto se le añade la absoluta inocuidad se entiende que GSE es un remedio absolutamente extraordinario que representa una ayuda natural incluso para problaematicas que generalmente presentan recidivas . (olaiz.com)
Ocurre1
- Por lo tanto, la depresión podría ser un fenotipo específico que ocurre con algunas medidas de impulsividad. (adiccionesyayuda.es)
Contexto1
- Esto se considera importante no solo por el pronóstico (cuanto más bajo es el EF, peor es la supervivencia) sino también porque los principales ensayos que informan la base de evidencia se han centrado casi exclusivamente en pacientes con insuficiencia cardíaca con fracción de eyección reducida (HF-REF) (2) Un subgrupo de pacientes también presenta signos y síntomas clásicos, pero en el contexto de la fracción de eyección conservada (HF-PEF). (biomedicalhouse.com)
Deficiencia1
- Otro síntoma de la deficiencia es una acumulación de ácido orótico en sangre. (wikipedia.org)
Negro4
- La característica principal de este nuevo color es su variabilidad en el tiempo, este color evoluciona a lo largo de la vida del gato pudiendo pasar desde negro hasta el rojo, rozando múltiples matices. (frozen-lands.com)
- Entre dos individuos de fenotipo negro (portadores de ámbar). (frozen-lands.com)
- El alelo W es probablemente epistático sobre el ámbar, dado que no es más que una variante del manto negro. (frozen-lands.com)
- Que genotipo de labrador negro, labrador amarillo o labrador chocolate es el tuyo? (javer-keleb.com)
Frecuentes1
- Son tan poco frecuentes que, pese a su gravedad, a menudo no reciben atención por parte de la industria farmacéutica. (uab.cat)
Tipos3
- También es posible que los síntomas se vean agravados por traumas extremos de muchos tipos, entre ellos el embarazo adolescente, y la gripe estomacal severa. (wikipedia.org)
- La afectación cardíaca es una de las causas principales de morbilidad y mortalidad, especialmente en la amiloidosis primaria de cadena liviana (AL) y en los tipos salvaje y transtiretina (TTR) hereditaria. (blogspot.com)
- El fenotipo clínico varía considerablemente entre los diferentes tipos de amiloidosis, e incluso la presentación cardíaca tiene un gran espectro. (blogspot.com)
Cambios1
- La microangiopatía diabética es la afectación de los pequeños vasos (arteriolas, capilares y vénulas) en la DM y contribuye a cambios patológicos y lesión de múltiples órganos y tejidos produciendo nefropatía, retinopatía y neuropatía. (nefrologiaaldia.org)
Individuo1
- La selección natural según predicaba Darwin, junto con la evolución de las especies, hacen que un individuo de una determinada especie se adapte al medio, con lo que encontramos que el mejor adaptado es el que sobrevive. (consejosparati.com.mx)
Enfermedad11
- Si bien están indicadas la cirugía cardiovascular y la oftalmología para corregir las complicaciones, la enfermedad no es incompatible con una vida normal. (menudoscorazones.org)
- La gastritis atrófica metaplásica autoinmunitaria es una enfermedad autoinmunitaria hereditaria que afecta las células parietales, lo que provoca hipoclorhidria y menor producción de factor intrínseco. (merckmanuals.com)
- Infección por Helicobacter pylori Helicobacter pylori es un patógeno gástrico común que causa gastritis, enfermedad ulcerosa péptica, adenocarcinoma gástrico y linfoma gástrico de bajo grado. (merckmanuals.com)
- La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa rara con un desenlace fatal, típicamente a los 2 a 4 años desde el comienzo. (neurojaen.com)
- Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 entre 10.000 casos en la población. (fedhemo.com)
- Hemofilia B (Factor IX): También llamada enfermedad de Christmas, es el tipo menos frecuente y afecta a 1 entre 50.000 casos en la población. (fedhemo.com)
- La amiloidosis sistémica es una enfermedad multisistémica relativamente rara causada por la deposición en varios tejidos y órganos de una proteína mal plegada. (blogspot.com)
- Además, el hallazgo de que el ácido hialurónico es una de los principales desencadenantes de la fiebre abre un nuevo campo de investigación en la enfermedad inflamatoria canina y humana , asegura el autor principal del estudio, Kerstin Lindblad-Toh . (doogweb.es)
- El síndrome de Leigh es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa muy severa que afecta a la población pediátrica. (uab.cat)
- La neurociencia cognitiva del desarrollo es un campo de estudio reciente que se centra en comprender cómo la genética, los procesos de enfermedad, la epigenética y el entorno afectan al desarrollo de la cognición. (lecturio.com)
- La creencia actual es que el entorno desempeña un papel crucial en la aparición de la enfermedad en individuos susceptibles, incluso durante la infancia. (lecturio.com)
Muerte3
- La degeneración de la neurona motora es la causa predominante de disfunción a lo largo de todas las etapas de la ELA y finalmente la causa de muerte. (neurojaen.com)
- El alelo deletéreo o letal es el que porta la secuencia genética que causa la muerte. (definicion.de)
- Las líneas de investigación de nuestro grupo abarcan el estudio de dos enfermedades neuropediátricas causantes de muerte y discapacidad en los recién nacidos, y a menudo asociadas con deterioros motores persistentes, sensoriales y cognitivos: los defectos del tubo neural y el ictus perinatal. (ibis-sevilla.es)
Similar3
- El MEN 2B tiene en sus componentes, además del CMT y el feocromocitoma, neuronas mucosos, ganglioneuromas gastrointestinales en un fenotipo muy similar al hábito marfanoide. (encolombia.com)
- Han analizado esas células en el hombre, en los animales y en las plantas y han comprobado que su estructura y composición química es siempre similar: todas las células contienen determinadas moléculas gigantes que sólo se producen en los organismos vivos: los ácidos nucléicos y las proteínas. (wastemagazine.es)
- 6 Al año siguiente son aisladas, en Francia, cepas de Klebsiella pneumoniae con fenotipo similar, por una mutación de las TEM-2, fueron las TEM-3. (sld.cu)
Vida1
- Más sorprendente que el número absoluto de especies es su diversidad de tamaño, estructura y forma, modo de vida y Hábitat. (wastemagazine.es)
Color7
- Este color es específico del gato de los Bosques de Noruega, y causó enorme revuelo tras su aparición en el año 1992. (frozen-lands.com)
- El color ámbar existe tanto en el macho como en la hembra, y es recesiva en ambos sexos. (frozen-lands.com)
- Locus B: Dado que los alelos chocolate y canela están ausentes en el Bosque de Noruega, su interacción con el color ámbar es desconocida. (frozen-lands.com)
- La genética del color en el labrador retriever es un tema muy sencillo pero que al mismo tiempo no todo el mundo tiene muy claro. (javer-keleb.com)
- A menudo hay gente que aún piensa que el color lo transmite solo el macho o solo la hembra. (javer-keleb.com)
- El fenotipo es el color de tu perro. (javer-keleb.com)
- Así que el fenotipo es el gen de color que porta nuestro perro, y además podemos ver , es su color, sin más. (javer-keleb.com)
Variable2
- El grado de retraso del desarrollo intelectual es variable, oscilando entre leve (CI 50 a 70), moderado (CI 35 a 50) y solo ocasionalmente grave (CI 20 a 35). (menudoscorazones.org)
- De media, el periodo de floración tiene una duración que se sitúa entre las 7 y las 9 semanas, variable en función del fenotipo específico. (barcelonaseedcenter.com)