• Assim como outras variações aneuplóidicas, a síndrome XXXXY é geralmente acompanhada por retardo mental. (wikipedia.org)
  • Finalmente, nos casos de translocações ou inversões cromossômicas há alto risco da concepção de um feto com uma alteração cromossômica não-balanceada que pode se associar a malformações congênitas, retardo mental e perda gestacional. (laboratoriogene.com.br)
  • Por exemplo, a 'Síndrome de Snyder Robinson' é uma nova doença do SCR que é direcionada para o descritor do MeSH 'Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X'. Ambos os termos aparecerão em uma citação MEDLINE se o SCR for atribuído pelo indexador. (bvsalud.org)
  • Afastadas causas obstrutivas, a etiologia mais comum é genética: cerca de 15% dos pacientes apresentam alterações dos cromossomos sexuais (Síndrome de Klinefelter - 47,XXY, ou cariótipo 46,XX) que podem ser diagnosticadas com o exame cromossômico clássico (cariótipo com bandas) ou exame cromossômico molecular PCR - Reação em Cadeia da Polimerase. (laboratoriogene.com.br)
  • Como cerca de 20% dos pacientes com síndrome de Klinefelter apresentam mosaicismo 46,XY/47,XXY pode ser difícil o diagnóstico com o exame cromossômico clássico, sendo indicado o exame molecular de metilação do X, caso o exame molecular de microdeleções do Y seja normal. (laboratoriogene.com.br)
  • Pessoas que possuem a síndrome de Klinefelter apresentam diferentes sinais e características para cada fase da vida. (cannalize.com.br)
  • Como seu próprio nome indica, uma pessoa com a síndrome possui um cromossomo Y e quatro cromossomos X no 23º par, possuindo assim 49 cromossomos ao invés dos 46 encontrado em pessoas diádicas. (wikipedia.org)
  • Quando descoberta em 1942 pelo médico Harry Klinefelter, a condição já era estudada e a anomalia cromossômica de 47 cromossomos também já era conhecida. (cannalize.com.br)
  • Apesar de ainda não existir nenhuma maneira de reparar as alterações dos cromossomos sexuais, os diferentes tipos de tratamentos que estão disponíveis aos portadores da síndrome podem ajudar a minimizar os efeitos. (cannalize.com.br)
  • Isso é verdade mesmo quando um indivíduo tem uma mutação que levou à presença de cromossomos X extras, como no caso da síndrome de Klinefelter nos homens, onde um cromossomo X extra é encontrado em todas as células. (normasabnt.org)
  • Os dois terão seis filhos, entre os quais o Imperador Carlos V e Fernando I. com o passar do tempo, o comportamento de Joana apresenta alguns sinais de debilidade mental, o que inquieta todos os que a rodeiam. (aspectus-online.com)
  • Ela pode ser considerada uma variante da síndrome de Klinefelter. (wikipedia.org)
  • A Síndrome 1 de Cornélia de Lange pode ser herdada como uma condição autossômica 6 dominante ou uma condição ligada ao cromossoma X. Sete genes foram identificados como sendo associados à síndrome 1 . (med.br)
  • Às vezes, o diagnóstico 18 de Síndrome 1 de Cornélia de Lange pode ser suspeitado antes do nascimento, através do uso de imagens de ultrassonografia 19 . (med.br)
  • O resultado do cariótipo com bandas é liberado em 7 dias e permite diagnosticar todos os casos de translocação ou inversão cromossômica, todos os pacientes homens 46,XX ou 47,XYY e pacientes 47,XXY (Síndrome de Klinefelter). (laboratoriogene.com.br)
  • Os sintomas 3 e achados associados são extremamente variáveis ​​de pessoa para pessoa e, devido a essa ampla variação das apresentações, a síndrome 1 costuma ser referida como espectro da Síndrome 1 de Cornélia de Lange. (med.br)
  • As pessoas com a síndrome apresentavam uma alta produção de hormônio gonadotrópico (GNRH), de folículos estimulantes (FSH) e luteinizante (LH) (hormônio produzido pela adenoipófise). (cannalize.com.br)
  • A síndrome 1 , cuja incidência 4 é de cerca de 1 em cada 10.000 bebês 5 nascidos vivos, leva o nome da pediatra holandesa que foi uma das primeiras pessoas a descrevê-la formalmente, em 1933. (med.br)
  • A síndrome 1 foi descrita pela primeira vez em 1916, pelo médico alemão Winfried Brachmann (1888-1969), quando realizava autópsias, mas posteriormente, no ano de 1933, a pediatra holandesa Cornélia de Lange descreveu clinicamente características semelhantes em crianças vivas. (med.br)
  • No caso da Síndrome de Klinefelter, se a ICSI for bem sucedida haverá um risco elevado da criança concebida ter cariótipo 47,XXY ou 47,XXX, tornando indicado o diagnóstico pré-natal para exame cromossômico fetal clássico e/ou molecular em vilo corial ou líquido amniótico. (laboratoriogene.com.br)
  • Durante seus estudos, Klinefelter analisava a demanda por oxigênio por parte das glândulas adrenais, de modo que se deparou com um caso raro de ginecomastia (desenvolvimento de seios) em um paciente do sexo masculino. (cannalize.com.br)
  • Como resultado, os óvulos repetidamente não são liberados dos folículos e os cistos se acumulam nos ovários, levando à síndrome dos ovários policísticos . (portalsaofrancisco.com.br)
  • No presente artigo, apresenta-se um relato de experiência profissional sobre o acompanhamento do desenvolvimento de um bebê diagnosticado com síndrome de Prader-Willi (SPW). (bvsalud.org)
  • O exercício regular e uma dieta saudável podem ajudar a manter a síndrome dos ovários policísticos sob controle, e pílulas anticoncepcionais podem ser prescritas para ajudar a controlar os níveis hormonais e diminuir a chance de desenvolver novos cistos. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Sabemos que você nunca pensou em ler e assistir falas do próprio autor da resolução que diz que ser gay não se trata de doença mental. (osexgays.com)
  • Como o médico trata a síndrome 1 de Cornélia de Lange? (med.br)
  • Dependendo do tamanho da deleção e quais genes estão comprometidos, os pacientes com a síndrome de DiGeorge podem ter sintomas muito diferentes. (portalsaofrancisco.com.br)
  • O desenvolvimento físico e mental geralmente é retardado e as crianças geralmente são muito menores e mais fracas que seus pares. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Um médico que suspeita da síndrome de DiGeorge geralmente consulta especialistas de equipe para confirmar o diagnóstico. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Além de uma predisposição genética, a obesidade abdominal e o sedentarismo são as principais causas desta síndrome. (cuf.pt)
  • educação especial, Síndrome de Prader-Willi, intervenção precoce. (bvsalud.org)
  • Contudo, há um problema: Sara receia que Sibila não seja mais do que um sintoma precoce de perturbação mental. (infopedia.pt)
  • A síndrome metabólica caracteriza-se pela presença de um conjunto de fatores de risco que incluem acumulação de gordura abdominal, tensão alta e níveis elevados de glicose (açúcar) e colesterol no sangue. (cuf.pt)