Maladies déficit en alpha 1 antitrypsine. Recherche médicale. Questions fréquentes

FILFOIE réunit les acteurs concernés par les maladies rares du foie adulte et enfant. (filfoie.com)
Les Journées Annuelles Maladies Rares du Foie de la filière auront lieu les 23-24 novembre 2023 à Paris. (filfoie.com)
La Filière FILFOIE organise la troisième édition du « Prix FILFOIE » destiné à récompenser des travaux de Master 2 ou de thèse sur un thème de médecine, de sciences ou de biologie, dans le périmètre des maladies rares du foie de la Filière FILFOIE. (filfoie.com)
Elle apparaît lorsque la protéine appelée alpha1-antitrypsine (A1AT), produite par le foie, est en trop faible quantité dans le sang . (respifil.fr)
À la différence des adultes (chez qui les poumons sont le plus souvent atteints), chez les nourrissons et les enfants, les symptômes surviennent en premier lieu dans le foie, tels que la jaunisse (ictère), une augmentation du volume du foie (hépatomégalie), une cirrhose ou un déficit en vitamines liposolubles. (respifil.fr)
Les causes de maladies du foie liées au déficit en alpha-1 sont moins bien comprises que celles associées aux maladies pulmonaires causées par cette condition. (alpha1canada.ca)
La plupart des études effectuées indiquent que la protéine anormale alpha-1 antitrypsine ne peut migrer des cellules du foie (où elle est produite) vers la circulation sanguine, à cause d'un pliage anormal des protéines. (alpha1canada.ca)
L'accumulation des protéines anormales alpha-1 à l'intérieur des cellules hépatiques, peut se traduire par un stress ou une irritation du foie, qui sont susceptibles de se développer en lésions ou en fibrose du foie. (alpha1canada.ca)
Seules quelques rares personnes souffrant de déficit en alpha-1 développent une grave maladie du foie (cirrhose ou insuffisance hépatique) les chercheurs croient que certains facteurs génétiques ou environnementaux peuvent jouer un rôle dans le développement de cette condition. (alpha1canada.ca)
Des recherches complémentaires sont nécessaires pour clarifier ces facteurs et déterminer dans quelle mesure leur incidence peut avoir sur les risques de maladies du foie. (alpha1canada.ca)
Les maladies du foie liées au déficit en AAT sont habituellement mises en évidence par de simples analyses sanguines. (alpha1canada.ca)
Ces granules sont également présentes dans les cellules hépatiques de personnes ne souffrant pas d'affection du foie liée au déficit en alpha-1. (alpha1canada.ca)
Les symptômes de la maladie (prurit, fatigue) ont significativement diminué dans le groupe bézafibrate, ainsi que les marqueurs de fibrose du foie (Fibroscan, score ELF). (filfoie.com)
En plus des manifestations pulmonaires, le déficit en alpha-1 antitrypsine peut aussi toucher le foie, bien que ce soit plus rare, et provoquer une inflammation de la couche graisseuse sous la peau (panniculite). (daat-et-vous.fr)
Le déficit en enzyme alpha-1 antitrypsine est un trouble héréditaire dans lequel l'absence ou le faible taux en enzyme alpha-1 antitrypsine cause des lésions aux poumons et au foie. (msdmanuals.com)
L'alpha-1 antitrypsine est une enzyme produite par le foie qui inhibe l'action d'autres enzymes appelées protéases. (msdmanuals.com)
La maladie de Wilson est une maladie génétique rare qui provoque une accumulation excessive de cuivre dans le foie et le cerveau. (gesundmd.com)
Les médecins s'attendent à ce que plus de 5 à 10 % du poids du foie soit constitué de graisse au moment du diagnostic de la maladie. (activebeat.com)
La maladie alcoolique du foie représente une lésion du foie résultant de l'abus d'alcool. (activebeat.com)
Tous les scientifiques s'accordent à dire que l'acétaldéhyde endommage le foie.La maladie survient après des années de surconsommation d'alcool, mais tous les gros buveurs ne développent pas une maladie alcoolique du foie. (activebeat.com)
La quantité d'alcool consommée est le facteur de risque le plus important dans le développement de la maladie alcoolique du foie. (activebeat.com)
La maladie alcoolique du foie se présente sous trois formes : la stéatose hépatique, l'hépatite alcoolique et la cirrhose. (activebeat.com)
L'abstinence de la consommation d'alcool est le facteur le plus important dans le traitement des personnes souffrant d'une maladie alcoolique du foie. (activebeat.com)
Les personnes atteintes de déficit en alpha-1 antitrypsine, une protéine produite par le foie qui protège les poumons contre les dommages, peuvent avoir un risque plus élevé de développer la BPCO, même sans antécédents de tabagisme. (medical-actu.com)
Nous développons ces approches à l'aide de modèles murins de maladies métaboliques affectant le foie, telles que la tyrosinémie, l'acidose lactique, et la mucolipidose de type II afin de reprogrammer les sentiers métaboliques déficients. (ulaval.ca)

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique qui se manifeste par un emphysème pulmonaire, une cirrhose et, plus rarement, par une panniculite. (cslbehring.fr)
L' emphysème - l'une des cinq composantes de la broncho-pneumopathie chronique obstructive ( BPCO ) aussi appelée bronchite chronique - est la principale manifestation pulmonaire du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT). (daat-et-vous.fr)
Découvrez les symptômes de la maladie pulmonaire avec un DAAT. (daat-et-vous.fr)
Certaines personnes atteintes d'un déficit en alpha-1 antitrypsine peuvent néanmoins ne présenter aucun symptôme pulmonaire de la maladie 4 . (daat-et-vous.fr)
Tout dépend des mutations génétiques dont a héritées le patient : certaines exposent plus que d'autres au risque de développer une maladie pulmonaire. (daat-et-vous.fr)
Atteinte pulmonaire du déficit en alpha-1-antitrypsine. (daat-et-vous.fr)
En nombre toujours croissant, les cas de maladie pulmonaire recensés exposent clairement que tout le monde peut en être affecté aussi bien les plus jeunes que les adultes. (santescience.fr)
d'autre part, les atteintes des volumes pulmonaires, qui peuvent être la conséquence de déformation thoracique importante (les cypho-scolioses), les conséquences de la chirurgie thoracique (les cancers), parfois d'obésité importante (Syndrome d'hypoventilation liée à l'obésité), d'autres maladies touchent directement le tissu pulmonaire dont l'interstitium: ce sont les maladies infiltrantes du poumon, dont les causes sont très nombreuses et dont certaines sont irréversibles comme les fibroses. (asso.fr)
Cette maladie pulmonaire inflammatoire chronique provoque l'obstruction du flux d'air des poumons, ce qui entraîne des difficultés respiratoires, une toux, la production de mucus et une respiration sifflante. (sedicome.com)
La bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) est une maladie pulmonaire inflammatoire chronique qui entraîne une obstruction du flux d'air dans les poumons. (sedicome.com)
12 millions de Canadiens souffrent d'une maladie pulmonaire, soit une personne sur trois. (poumonquebec.ca)
Les risques de complications et de décès reliés à la COVID-19 sont plus importants chez les gens atteints de maladies chroniques, dont les maladies pulmonaires (MPOC, fibrose pulmonaire, cancer du poumon et autres), le diabète, l'hypertension artérielle et les maladies cardiovasculaires. (poumonquebec.ca)

Le traitement des maladies pulmonaires va varier en fonction de la cause de la maladie. (santescience.fr)
Les maladies pulmonaires constituent la 2e principale cause de décès au Canada. (poumonquebec.ca)
La pollution de l'air intérieur et extérieur peut augmenter le risque de développer la BPCO, en particulier chez les personnes qui ont des antécédents familiaux de maladies pulmonaires. (medical-actu.com)

Ottawa - Le personnel de CSL Behring Canada soulèvent et joignent leurs mains pour soutenir les patients atteints de maladies rares. (cslbehring.ca)
Depuis plus de 50 ans, la Fédération Mondiale de l'Hémophilie (FMH), une organisation à but non lucratif, a oeuvré pour soutenir et améliorer la prise en charge des patients souffrant de troubles de la coagulation tels que l'hémophilie, la maladie de Willebrand, les déficits rares en facteurs de coagulation et les déficits plaquettaires héréditaires. (cslbehring.fr)
Il est aussi important d'éliminer les pathologies plus rares auto-immune, vasculaires ou métaboliques (fer, cuivre, alpha-1 antitrypsine) selon les circonstances. (asso.fr)

S'il n'y a pas d'alpha-1 antitrypsine, ou si elle est présente en trop petites quantités dans les poumons, l'élastase neutrophile peut entraîner des lésions respiratoires chroniques parmi lesquelles l'emphysème. (cslbehring.fr)
Le risque de développer une forme grave de la maladie est plus élevé chez les personnes de plus de 65 ans et de sexe masculin, ainsi que chez les personnes atteintes de certaines maladies comme les pathologies chroniques respiratoires. (daat-et-vous.fr)
Le déficit en alpha-1 antitrypsine (déficit en A1AT) peut également engendrer des difficultés respiratoires. (daat-et-vous.fr)
La bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) est une maladie respiratoire chronique caractérisée par une obstruction progressive des voies respiratoires. (medical-actu.com)
En adoptant un mode de vie sain, en évitant l'exposition aux irritants respiratoires et en recherchant un traitement dès les premiers symptômes, il est possible de ralentir la progression de la maladie et d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de BPCO. (medical-actu.com)

Puis un article médical de 2014, a présenté le cas d'une femme de 53 ans, diagnostiquée positive à la maladie de Lyme, après un érythème migrant survenu en 1988 à la suite d'une piqure de tique, et ayant développé une hépatite aiguë (avec des enzymes hépatiques élevées) lors d'un traitement antibiotique. (wikipedia.org)
Il existe plusieurs gènes qui sont anormaux : les plus courants sont nommés S et Z. Les gènes normaux sont nommés M. Une personne qui n'est pas atteinte d'un déficit en AAT possède deux gènes M (MM). Les personnes atteintes d'un déficit en AAT ont le plus souvent deux gènes Z (ZZ). (respifil.fr)
Les personnes dont seul un gène SERPINA1 est anormal sont dites « porteuses » : elles peuvent transmettre ce gène anormal à leurs enfants, mais ne sont pas elles-mêmes malades, mais à risque de développer les mêmes maladies que les personnes atteintes d'un DAAT en cas de tabagisme ou d'une consommation importante d'alcool. (respifil.fr)
La mission d'Alpha-1 Canada est de militer pour les canadiens qui souffrent d'un déficit en alpha 1-antitrypsine et d'offrir de la formation aux patients et à la communauté médicale afin d'augmenter la sensibilisation à cette maladie génétique et aux examens possibles. (alpha1canada.ca)
Au premier rang des hypothèses les plus probables, le virus proviendrait d'une chauve-souris qui se serait servie d'un autre animal, le pangolin, pour transmettre la maladie à l'humain. (poumonquebec.ca)
Nous offrons un soutien et des informations aux patients atteints d'un déficit en alpha-1 et à leurs familles. (alpha1plus.be)
Ce médicament s'administre par voie vaginale, en application à l'aide d'un applicateur doseur strictement réservé à l'administration de TROPHICREME 0,1 POUR CENT, crème vaginale. (doctissimo.fr)

Une prise en charge et un traitement approprié des patients atteints de DAAT, notamment en substituant le patient en alpha-1 antitrypsine, peuvent éviter la progression de la maladie et soulager les symptômes. (daat-et-vous.fr)
Et en collaboration avec le neurologue, les patients atteints de la maladie de Parkinson peuvent également contribuer à leur santé et à leur avenir en suivant les indications thérapeutiques et en adoptant un mode de vie sain comprenant un exercice physique régulier et une alimentation appropriée et en suivant les indications de prévention ou de traitement des maladies concomitantes. (eurekaformation.fr)
Fondée en 2013, Alpha-1 Plus asbl est une association belge de patients atteints de déficit en AAT. (alpha1plus.be)
Chez tous les patients atteints d'hépatopathie, il est nécessaire, au moment du diagnostic mais aussi au cours de suivi, de dépister les autres causes de maladies hépatiques chroniques. (asso.fr)
Environ 1 % des patients atteints d'hyperuricémie primaire présentent un défaut enzymatique du métabolisme de la purine qui entraîne une surproduction d'acide urique. (unitslab.com)

En effet, ce trouble génétique héréditaire peut provoquer un emphysème , un problème respiratoire associé à la bronchopneumopathie obstructive chronique ( BPCO ), une maladie chronique inflammatoire des bronches. (daat-et-vous.fr)
Dans le développement de la bronchite chronique, l'implication des facteurs génétiques a été démontrée et certains emphysèmes peuvent être directement liés à une anomalie génétique (déficit en alpha 1-antitrypsine). (lefigaro.fr)
La BPCO est une maladie respiratoire chronique qui affecte des millions de personnes dans le monde. (medical-actu.com)
En effet, il sera possible de détecter les mutations génétiques corellés à l'exfoliation de l'épithélium cornéen, la maladie rénale chronique ou encore la sclérose en plaques. (testdepaternite.ca)

L'essai clinique BEZURSO, piloté par le Dr Christophe Corpechot, du centre de référence des maladies inflammatoires des voies biliaires et hépatites auto-immunes (MIVB-H) de l'hôpital Saint-Antoine (Paris, AP-HP), a montré pour la première fois au monde l'efficacité de deux ans d'administration de bézafibrate dans le traitement de la CBP. (filfoie.com)
Traitement hormonal substitutif (THS) des symptômes de déficit en oestrogènes chez les femmes ménopausées. (doctissimo.fr)
Pendant la première semaine de traitement, 1 fois par jour : une application vaginale, à introduire profondément à l'aide de l'applicateur doseur, de 1 g de crème (jusqu'à la marque « 1 g ») et une application en couche mince de cette crème sur la vulve. (doctissimo.fr)
Comme tous les produits destinés à être appliqués sur les muqueuses, TROPHICREME 0,1 POUR CENT, crème vaginale peut, entraîner des effets indésirables en début de traitement. (doctissimo.fr)

Ces troubles comprennent l'inflammation de la graisse sous la peau (panniculite), un saignement menaçant le pronostic vital, des anévrismes, une rectocolite hémorragique, une vascularite et des maladies rénales. (msdmanuals.com)
Sans oublier que des prédispositions à la maladie de Parkinson, les troubles bipolaires, les diabètes, la maladie cœliaque, les psoriasis, les arthrites, le mélanome, les cirrhoses, les lupus et même l'Alzheimer pourront être rapporté dans les résultats. (testdepaternite.ca)

Ces virus peuvent provoquer des maladies très diverses allant du rhume banal à des affections plus graves. (daat-et-vous.fr)
Comme on l'a vu dans l'article précédent, les opiacés et leurs analogues peuvent provoquer la maladie d'Alzheimer. (repenser-la-medecine.com)
Vu qu'il n'y a que 3 types de médicaments principaux (anti-inflammatoires, opiacés, et mélanges opiacés/anti-inflammatoires), et que tous peuvent provoquer la maladie d'Alzheimer chez des personnes âgées, il est évident que les médicaments anti-Alzheimer vont avoir tendance à entretenir la maladie. (repenser-la-medecine.com)
De nombreuses affections et maladies peuvent provoquer une élévation des enzymes hépatiques. (gesundmd.com)

Les personnes souffrant d'emphysème prennent des médicaments pour améliorer la respiration et reçoivent parfois des perfusions intraveineuses d'alpha-1 antitrypsine. (msdmanuals.com)

CSL Behring fourni une large palette de traitements aux personnes atteintes d'une maladie rare ou mortelle. (cslbehring.ca)

La procédure comporte un risque minime, mais grave d'effets secondaires, par exemple des hémorragies et est donc réservée aux patients qui souffrent de problèmes récurrents de maladie hépatique. (alpha1canada.ca)
En France, on estime à 10 000 les personnes qui souffrent de la forme sévère de la maladie. (cslbehring.fr)

Les personnes atteintes de MPOC courent un risque accru de développer une maladie cardiaque, un cancer du poumon et diverses autres affections. (sedicome.com)

La classification des maladies lysosomales regroupe une cinquantaine de pathologies, appelé ganglion de Troisier* mais dénommé. (rampage-adv.com)

Bien que la BPCO soit une maladie progressive qui s'aggrave avec le temps, la BPCO est traitable. (sedicome.com)
La BPCO est une maladie invalidante et potentiellement mortelle, mais elle peut être traitée avec succès si elle est diagnostiquée tôt et si une prise en charge appropriée est mise en place. (medical-actu.com)

Le déficit en alpha1-antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique rare . (respifil.fr)
Le DAAT est une maladie génétique, héréditaire , dû à la mutation du gène SERPINA1 qui contrôle la production de la protéine A1AT. (respifil.fr)
Le DAAT est une maladie rare. (respifil.fr)
Bien que le DAAT soit considéré comme rare , il fait à l'heure actuelle partie des maladies héréditaires les plus fréquentes, principalement en Europe. (cslbehring.fr)

Cher Monsieur, comme nous l'avons écrit à plusieurs reprises, en général la plupart des patients vivent très longtemps et dans de très bonnes conditions avec la maladie de Parkinson. (eurekaformation.fr)

Plusieurs facteurs peuvent conduire à l'emphysème : en premier lieu une sensibilité génétique liée à un déficit en alpha 1-antitrypsine (substance qui lutte habituellement contre l'enzyme élastase qui tend à détruire les parois des alvéoles). (boldairrespirer.fr)

Autant de raisons qui expliquent en partie pourquoi le diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine est posé en moyenne 5 ans 5 après l'apparition des premiers signes. (daat-et-vous.fr)
Les principaux symptômes de la maladie sont les signes classiques d'une infection respiratoire : de la fièvre (ou une sensation de fièvre) et de la toux sèche. (daat-et-vous.fr)

La plupart des personnes atteintes par un déficit en alpha-1 antitrypsine ignorent ainsi qu'elles pourraient modifier leur mode de vie de façon à réduire le risque de développer une maladie respiratoire. (cslbehring.fr)

On va voir ici que les traitements utilisés durant la maladie d'Alzheimer peuvent eux aussi dégrader les performances intellectuelles et donc aggraver ou entretenir la maladie de façon artificielle. (repenser-la-medecine.com)

Ce virus est responsable de la COVID-19, une maladie infectieuse touchant principalement le système respiratoire. (poumonquebec.ca)

Cette maladie est fréquente et la plupart des personnes diagnostiquées ne présentent aucun signe ou symptôme et n'ont aucune complication. (activebeat.com)

Elle se traduit par des taux sanguins de protéine alpha-1 antitrypsine (A1AT) inférieurs à la normale. (cslbehring.fr)

Identifié pour la première fois en Chine en décembre 2019, la Covid-19 est une maladie infectieuse qui s'attaque notamment aux poumons. (daat-et-vous.fr)

Si votre enfant ne bénéficie pas de l'AI, la prise en charge ambulatoire est remboursée dans les prestations de base de l'assurance maladie (LAMal) sous déduction de la franchise et de la participation (10% des frais à charge) jusqu'à un maximum de CHF 350. (hug.ch)

Une personne développe la maladie lorsque la mutation est transmise aussi bien par le père que par la mère. (respifil.fr)
Le déficit en alpha-1 antitrypsine résulte d'une mutation héréditaire du gène qui contrôle la production et la libération de l'enzyme. (msdmanuals.com)

La jaunisse (ictère) est caractéristique de cette maladie mais elle n'est pas spécifique. (wikipedia.org)

KEY-WORDS : Alpha 1-Antitrypsin Deficiency. (academie-medecine.fr)
Alpha-1 antitrypsin deficiency is a frequent genetic disease leading to pulmonary emphysema in smokers and liver cirrhosis. (academie-medecine.fr)
Alpha-1 antitrypsin deficiency remains unknown and underdiagnosed. (academie-medecine.fr)
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Canada Inc. (alpha1canada.ca)
Alpha-1 Canada's mission is to advocate for Canadians affected by Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and to provide education to patients and the healthcare community to increase awareness and testing for this genetic disease. (alpha1canada.ca)

Ces complications peuvent nécessiter une hospitalisation, avec une admission en réanimation lorsque la maladie entraîne un syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDRA). (daat-et-vous.fr)

Anatomie7

Organismes3

Maladies25

Produits chimiques et pharmaceutiques52

Techniques analytiques, diagnostiques, thérapeutiques et équipements12

Phénomènes et processus22

Disciplines et professions1

Sciences de l'information3

Foie25

Pulmonaire12

Pulmonaires3

Rares3

Respiratoires5

D'un7

Patients atteints5

Chronique4

Traitement4

Troubles2

Peuvent provoquer4

D'alpha-1 antitrypsine1

D'une maladie1

Souffrent2

Poumon1

Pathologies1

BPCO2

DAAT4

Parkinson1

Facteurs1

Signes2

Risque1

Traitements1

Principalement1

Plupart1

A1AT1

Infectieuse1

Prise en charge1

Mutation2

N'est1

Antitrypsin deficiency5

Syndrome1