Largo mutación missense. Buscador médico. Preguntas frecuentes

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Anatomía11

Línea Celular Células COS Cromosoma X Células Cultivadas Células HEK293 Fibroblastos Células CHO Cromosomas Humanos X Células HeLa Cromosomas Humanos Par 17 Línea Celular Tumoral

Organismos8

Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae Cercopithecus aethiops Ratones Mutantes Cricetinae Ratones Transgénicos Ratones Consanguíneos C57BL Drosophila melanogaster

Enfermedades59

Síndrome Predisposición Genética a la Enfermedad Anomalías Múltiples Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Anomalías del Ojo Retinitis Pigmentosa Retraso Mental Ligado al Cromosoma X Síndrome de QT Prolongado Pérdida Auditiva Sensorineural Sordera Osteocondrodisplasias Displasia Ectodérmica Discapacidad Intelectual Disgenesia Gonadal 46 XY Ataxia Cerebelosa Anomalías Craneofaciales Catarata Hipotricosis Microftalmía Blefarofimosis Cardiomiopatía Hipertrófica Errores Innatos del Metabolismo Enfermedades Hereditarias del Ojo Afibrinogenemia Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XY Facies Sinostosis Pérdida Auditiva Anomalías Dentarias Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis Distrofias Hereditarias de la Córnea Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar Enfermedades Cutáneas Genéticas Enfermedades Musculares Aniridia Hiperlipoproteinemia Tipo I Síndromes Neoplásicos Hereditarios Modelos Animales de Enfermedad Craneosinostosis Anoftalmos Síndrome de Noonan Enfermedades Genéticas Congénitas Anomalías Cutáneas Deformidades Congénitas de las Extremidades Insensibilidad Congénita al Dolor Enfermedades del Desarrollo Óseo Deleción Cromosómica Retinosquisis Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Distrofias Musculares Ataxia Miotonía Congénita Paraplejía Espástica Hereditaria Síndrome de Li-Fraumeni Neoplasias de la Mama Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Queratodermia Palmoplantar Deficiencia del Factor V

Compuestos Químicos y Drogas62

Codón sin Sentido Cartilla de ADN Codón Proteínas Mutantes Proteínas de Unión al ADN ADN Proteínas de la Membrana Factores de Transcripción Proteínas Portadoras Proteínas del Ojo Proteínas Nucleares Etilnitrosourea ARN Mensajero Proteínas Sitios de Empalme de ARN ADN Complementario Proteínas Recombinantes ADN de Neoplasias Proteínas Bacterianas Proteína p53 Supresora de Tumor Proteínas Supresoras de Tumor Proteínas Represoras ADN Mitocondrial Glicina Proteínas Recombinantes de Fusión Proteínas Proto-Oncogénicas Proteínas de Homeodominio Proteína 2 Homóloga a MutS Arginina Proteínas de Saccharomyces cerevisiae Canales de Sodio Codón de Terminación Proteínas Proto-Oncogénicas B-raf Marcadores Genéticos Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.5 Proteínas Fúngicas Proteínas del Tejido Nervioso Proteína BRCA1 Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales Transactivadores Proteínas de Drosophila Mutágenos Proteínas de Neoplasias Metanosulfonato de Etilo Proteína BRCA2 Adenosina Trifosfatasas Alanina Proteínas Serina-Treonina Quinasas Proteínas del Citoesqueleto Conexinas Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1 gamma-Cristalinas Lamina Tipo A Proteínas de Escherichia coli Cisteína Isoformas de Proteínas ADN Bacteriano Prolina Canal de Potasio KCNQ1 Espermina Sintasa Transportadoras de Casetes de Unión a ATP Serina

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos28

Linaje Análisis Mutacional de ADN Sustitución de Aminoácidos Reacción en Cadena de la Polimerasa Análisis de Secuencia de ADN Mutagénesis Sitio-Dirigida Modelos Moleculares Alineación de Secuencia Pruebas Genéticas Mapeo Cromosómico Clonación Molecular Transfección Prueba de Complementación Genética Detección de Heterocigoto Modelos Genéticos Estudios de Asociación Genética Mutagénesis Insercional Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa Western Blotting Mapeo Restrictivo Inmunohistoquímica Cruzamientos Genéticos Facies Estudios de Casos y Controles Modelos Animales de Enfermedad Modelos Biológicos Southern Blotting Estudios de Cohortes

Psiquiatría y Psicología3

Familia Discapacidad Intelectual Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XY

Fenómenos y Procesos90

Mutación Missense Mutación Puntual Mutación Mutación del Sistema de Lectura Exones Secuencia de Bases Secuencia de Aminoácidos Mutación de Línea Germinal Heterocigoto Sustitución de Aminoácidos Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple Fenotipo Homocigoto Codón sin Sentido Alelos Genes Recesivos Genes Dominantes Genotipo Consanguinidad Estructura Terciaria de Proteína Homología de Secuencia de Aminoácido Tasa de Mutación Ligamiento Genético Eliminación de Secuencia Codón Mutagénesis Predisposición Genética a la Enfermedad Supresión Genética Genes p53 Eliminación de Gen Unión Proteica Transfección Sitios de Unión Polimorfismo Genético Exoma Intrones Efecto Fundador Variación Genética Secuencia Conservada Conformación Proteica Frecuencia de los Genes Empalme del ARN Polimorfismo de Nucleótido Simple Repeticiones de Microsatélite Sitios de Empalme de ARN Plásmidos Transcripción Genética Heterogeneidad Genética Penetrancia Genes BRCA1 Cromosoma X Relación Estructura-Actividad Estructura Secundaria de Proteína Expresión Génica Mutagénesis Insercional Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción Transducción de Señal Transporte de Proteína Genes Regiones Promotoras Genéticas Haplotipos Genes Letales Cinética Estabilidad Proteica Genes Bacterianos Temperatura Ambiental Pérdida de Heterocigocidad Empalme Alternativo Pliegue de Proteína Genes Supresores Codón de Terminación Marcadores Genéticos Recombinación Genética Regulación de la Expresión Génica Genes Supresores de Tumor Cromosomas Humanos X Genes BRCA2 Genes Fúngicos Reparación del ADN Evolución Molecular Mosaicismo Factores de Tiempo Escala de Lod Cromosomas Humanos Par 17 Secuencias de Aminoácidos Fosforilación Deleción Cromosómica Genes Ligados a X Activación Transcripcional Selección Genética

Disciplinas y Ocupaciones1

Inmunohistoquímica

Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales1

Ciencia de la Información3

Datos de Secuencia Molecular Secuencia de Bases Secuencia de Aminoácidos

Denominaciones de Grupos3

Grupo de Ascendencia Continental Asiática Judíos Recién Nacido

Atención de Salud6

Pruebas Genéticas Salud de la Familia Edad de Inicio Temperatura Ambiental Estudios de Casos y Controles Estudios de Cohortes

Denominaciones Geográficas1

Anatomía Organismos Enfermedades Compuestos Químicos y Drogas Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos Psiquiatría y Psicología Fenómenos y Procesos Disciplinas y Ocupaciones Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales Ciencia de la Información Denominaciones de Grupos Atención de Salud

Mutación Missense Mutación Puntual Mutación Linaje Análisis Mutacional de ADN Mutación del Sistema de Lectura Datos de Secuencia Molecular Exones Secuencia de Bases Secuencia de Aminoácidos Mutación de Línea Germinal Heterocigoto Sustitución de Aminoácidos Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple Fenotipo Homocigoto Codón sin Sentido Alelos Reacción en Cadena de la Polimerasa Genes Recesivos Genes Dominantes Análisis de Secuencia de ADN Genotipo Síndrome Consanguinidad Estructura Terciaria de Proteína Mutagénesis Sitio-Dirigida Homología de Secuencia de Aminoácido Tasa de Mutación Cartilla de ADN Ligamiento Genético Modelos Moleculares Alineación de Secuencia Eliminación de Secuencia Pruebas Genéticas Mapeo Cromosómico Salud de la Familia Codón Mutagénesis Proteínas Mutantes Línea Celular Proteínas de Unión al ADN Predisposición Genética a la Enfermedad Anomalías Múltiples Supresión Genética Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X ADN Genes p53 Proteínas de la Membrana Eliminación de Gen Unión Proteica Factores de Transcripción Clonación Molecular Transfección Sitios de Unión Anomalías del Ojo Polimorfismo Genético Escherichia coli Células COS Prueba de Complementación Genética Exoma Intrones Proteínas Portadoras Efecto Fundador Edad de Inicio Detección de Heterocigoto Proteínas del Ojo Retinitis Pigmentosa Proteínas Nucleares Variación Genética Secuencia Conservada Conformación Proteica Frecuencia de los Genes Saccharomyces cerevisiae Etilnitrosourea Empalme del ARN ARN Mensajero Polimorfismo de Nucleótido Simple Proteínas Retraso Mental Ligado al Cromosoma X Repeticiones de Microsatélite Modelos Genéticos Síndrome de QT Prolongado Sitios de Empalme de ARN ADN Complementario Estudios de Asociación Genética Plásmidos Pérdida Auditiva Sensorineural Proteínas Recombinantes Transcripción Genética ADN de Neoplasias Grupo de Ascendencia Continental Asiática Heterogeneidad Genética Sordera Penetrancia Genes BRCA1 Proteínas Bacterianas Cromosoma X Relación Estructura-Actividad Osteocondrodisplasias

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