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  • mutaciones
  • Cada célula tumoral tiene un perfil particular de mutaciones en determinados genes. (imegen.es)
  • Estas mutaciones somáticas difieren de las variaciones germinales encontradas en el resto de células de un individuo, motivo por el cual este tipo de cánceres no son hereditarios. (imegen.es)
  • El objetivo del Servicio de tumores sólidos del adulto es identificar todas aquellas variaciones genéticas, en los genes seleccionados, que permitan la toma de decisiones clínicas: mutaciones puntuales (SNVs), variaciones en el número de copias (CNVs) que supongan una ganancia o una pérdida de material genómico y reordenamientos en genes seleccionados de origen somático o germinal. (imegen.es)
  • El estudio analizará en pacientes diagnosticados con cáncer de pulmón menores de 50 años su historia laboral, tabaquismo, antecedentes familiares y posibles mutaciones en la línea germinal, y se realizará un estudio molecular más ampliado en el tumor mediante distintas plataformas de cara a intentar encontrar alteraciones moleculares que puedan tener tratamiento dirigido específico. (cuatro.com)
  • Esto conduce a un incremento en las mutaciones y a la incapacidad de la célula de dejar el ciclo celular cuando debería convertirse en quiescente. (wikipedia.org)
  • El proceso de carcinogénesis es causado por estas mutaciones en el material genético de las células normales, que alteran el balance normal entre proliferación y muerte celular. (wikipedia.org)
  • Sólo las mutaciones en aquellos genes que juegan un determinado papel vital en la división celular, en el control de la apoptosis y en la reparación del ADN pueden causar que la célula pierda el control de su propia proliferación. (wikipedia.org)
  • donde una célula individual producto de una serie de mutaciones somáticas o de línea germinal adquiere la capacidad de dividirse sin control ni orden, haciendo que se reproduzca hasta formar un tumor. (wikipedia.org)
  • Aproximadamente el 3-5% de los pacientes con cáncer de mama metastásico (MBC) albergan mutaciones de la línea germinal en los genes BRCA1 o BRCA2 , muchos de los cuales ya han recibido un tratamiento previo con otros agentes y posteriormente han desarrollado resistencia a los medicamentos anticancerígenos estándar. (blogspot.com)
  • Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación. (wikipedia.org)
  • Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. (wikipedia.org)
  • STK11
  • Algunos individuos que han heredado una mutación germinal STK11 jamás desarrollan cáncer porque nunca se produce la segunda mutación necesaria para destruir la función del gen e iniciar el proceso de formación del tumor. (nyhq.org)
  • Algunas personas que poseen una mutación heredada de la línea germinal de STK11 nunca desarrollan cáncer debido a que en ellas nunca se produce la segunda mutación necesaria para anular la función del gen y comenzar el proceso de formación del tumor. (paramisalud.com)
  • pacientes
  • Por un lado, el proyecto de Nadal plantea un análisis de las alteraciones genéticas a nivel celular y tumoral en pacientes jóvenes con cáncer de pulmón, con el objetivo de identificar este subgrupo de pacientes y determinar si presentan alteraciones genéticas que pudieran explicar el desarrollo precoz del cáncer, además de encontrar posibles dianas terapéuticas. (cuatro.com)
  • estudio
  • Antes de este estudio, se creía que los inhibidores de PARP trabajaban principalmente mediante el bloqueo de la actividad enzimática de PARP, evitando así la reparación del daño en el ADN y en última instancia provocar la muerte celular. (wikipedia.org)
  • En este estudio,​ los científicos establecieron que los inhibidores de PARP tienen un modo adicional de acción: la localización de proteínas PARP en los sitios de daño en el ADN, que tiene relevancia para su actividad anti-tumoral. (wikipedia.org)
  • Como conclusión de este estudio, Knudson propuso que, en las familias afectadas por la forma hereditaria de retinoblastoma, se produce un primer evento (primer hit) en la línea germinal que inactiva uno de los dos alelos de RB1 (el gen que produce la predisposición al retinoblastoma). (wikipedia.org)
  • Un estudio reciente reveló la presencia de células dendríticas en el cerebro, donde podrían representar una segunda línea de defensa contra los patógenos que consigan atravesar la barrera hematoencefálica. (wikipedia.org)
  • proceso
  • La división celular es un proceso fisiológico que ocurre en casi todos los tejidos y bajo diversas circunstancias. (wikipedia.org)
  • Como resultado se produce una división celular descontrolada y un proceso evolutivo de estas células por medio de selección natural dentro del organismo. (wikipedia.org)
  • cambios
  • Se caracteriza por la progresión de varios cambios celulares a nivel del material genético que finalmente desemboca en la reprogramación de la célula provocando que se reproduzca de manera descontrolada, formando una masa maligna. (wikipedia.org)
  • actividad
  • La telomerasa es una enzima formada por un complejo proteína-ácido ribonucleico con actividad polimerasa que está presente en células de la línea germinal, en tejidos fetales y en ciertas células madre poco diferenciadas, que replica el DNA en los extremos de los cromosomas eucarióticos y permite el alargamiento de los telómeros. (wikipedia.org)
  • nivel
  • Por lo tanto, parecía que había genes procedentes del progenitor celular normal que suprimían el desarrollo del tumor, pero la caracterización bioquímica de genes a nivel molecular se hizo a partir del análisis de formas hereditarias poco frecuentes de cáncer en humanos. (wikipedia.org)
  • errores
  • Las posibles causas incluyen exposiciones ambientales biológicas, físicas o químicas, o probables errores durante la replicación celular. (nyhq.org)
  • Las posibles causas incluyen exposiciones químicas, físicas o biológicas, o errores aleatorios en la replicación celular. (paramisalud.com)
  • persona
  • El hecho de que una persona que presenta una mutación germinal desarrolle cáncer y dónde el o los cánceres se desarrollen depende de dónde (en qué tipo de célula) se produce la segunda mutación. (nyhq.org)
  • produce
  • ​ Knudson propuso que, en las familias afectadas por la forma hereditaria de retinoblastoma, se produce un primer evento (primer hit) en la línea germinal que inactiva uno de los dos alelos de RB1. (wikipedia.org)