• Insuffisance ovarienne primaire Anomalies chromosomiques (syndrome de Turner 45X0, mosaïques, etc. (infertiline.com)
  • Dans quelques occasions, les ovaires des femmes présentées attestent des anomalies chromosomiques. (clinicacitius.com)
  • Elles sont souvent causées par des anomalies chromosomiques du fœtus, qui empêchent son développement normal. (loosto.com)
  • Il s'agit, parmi les anomalies chromosomiques observées en cours de grossesse, de celle dont l'incidence est la plus élevée : aux alentours de 1/770 naissances soit 1,3/1 000 naissances. (richardmarchand.ca)
  • Recherche d'une anomalie chromosomique. (docteur-benchimol.com)
  • La trisomie 21 (parfois syndrome de Down ou, anciennement, mongolisme ), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21 e paire. (richardmarchand.ca)
  • Même si une anomalie chromosomique congénitale peut prédisposer une personne à l'anémie aplasique héréditaire, dans la plupart des cas, la communauté médicale ignore la cause de l'anémie aplasique acquise. (aamac.ca)
  • Dans tous ces cas, la découverte d'une anomalie chromosomique chez l'un des parents est assez rare. (fertilys.org)
  • Dans les cas de PFR, le risque de découvrir une anomalie chromosomique chez le fœtus est plus faible que celui d'en retrouver une lors de fausses couches sporadiques. (fertilys.org)
  • Les parents doivent toutefois se faire prescrire un caryotype sanguin puisque chez 2 % à 5 %, on découvre une anomalie chromosomique parentale. (fertilys.org)
  • Il faut nécessairement rechercher une cause : Retards de croissance constitutionnels : aberrations chromosomiques (Syndrome de Turner), chondrodysplasies, retard de croissance intra-utérin, petite taille essentielle. (wikipedia.org)
  • Retard de croissance chez les filles atteintes d'une dysgénésie gonadique (syndrome de Turner) confirmé par analyse chromosomique. (meddispar.fr)
  • Ces symptômes peuvent souvent être confondus avec ceux d'autres maladies plus courantes, ce qui rend le diagnostic d'une maladie rare d'autant plus difficile. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Son indication principale reste l'établissement du caryotype fœtal pour dépister une aberration chromosomique. (dr-karazaitri-ma.net)
  • Il s'agit le plus souvent d'une aberration chromosomique qui consiste en un déplacement équilibré (ou balancé) d'un segment de chromosome sur un autre chromosome (translocation réciproque ou robertsonienne). (fertilys.org)
  • On trouve approximativement 50 à 60 % d'anomalies chromosomiques dans les produits de conception provenant de fausses couches sporadiques, principalement des trisomies, en partie associées à l'âge parental. (fertilys.org)
  • Au fur et à mesure que la grossesse avance, on retrouve de moins en moins d'anomalies chromosomiques fœtales pouvant expliquer la perte : 90 % chez les grossesses très précoces sans fœtus (œufs clairs), 50 % entre les 8 e et 11 e semaines, et 30 % entre les 16 e -19 e semaines. (fertilys.org)
  • Des problèmes génétiques tels que le syndrome de Down et la maladie de Fanconi. (afriquesantebio.com)
  • Une cinquantaine de maladies rares affectent quelques milliers (hémophilie, mucoviscidose, syndrome de Marfan, drépanocytose), quelques centaines (leucodystrophie), voire quelques dizaines de patients (syndrome de Bruck, progéria) à travers le monde [Tableau 1]. (louvainmedical.be)
  • Lenalidomid BMS est utilisé dans certains types de syndrome myélodysplasique, lorsque les patients et les patientes ont moins de globules rouges que la normale, lorsqu'ils/elles doivent recevoir des transfusions sanguines et présentent par ailleurs une certaine modification chromosomique. (creapharma.ch)
  • Il s'agit d' une maladie rare, avec une prévalence estimée de 1 sur 10 000 à 20 000 personnes, qui touche autant les hommes que les femmes. (destinationsante.com)
  • Une insuffisance ovarienne prématurée : d'après le Groupe d'Etude de la Maladie Abortive (GEMA) , 15 % des femmes présentent une insuffisance ovarienne. (mybubelly.com)
  • L'infection urinaire est considérée comme la maladie infectieuse la plus courante chez les femmes et sa fréquence augmente avec l'âge. (orthopediepediatrique.fr)
  • Ces maladies héréditaires touchent aussi bien les hommes que les femmes. (fire.lt)
  • Alors que de nombreux médicaments et thérapies ont été développés pour le traitement du cancer, les maladies cardio-vasculaires et autres, moins de 10 traitements ont été mis au point pour l'ensemble des maladies rares dans les années 1973-1983. (louvainmedical.be)
  • Les maladies rares sont des pathologies touchant un nombre limité de personnes dans le monde. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Dans cet article, nous allons explorer les différents aspects des maladies rares, depuis leur définition jusqu'aux traitements disponibles en passant par les symptômes, les causes, le diagnostic, et les solutions pour vivre avec une maladie rare. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Nous aborderons également les avancées actuelles de la recherche sur les maladies rares et les perspectives pour l'avenir. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Les maladies rares sont des affections qui touchent un nombre limité de personnes dans la population. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Les maladies rares peuvent être héréditaires ou acquises, et leur gravité varie considérablement d'une personne à l'autre. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Les maladies rares peuvent affecter n'importe quel organe ou système du corps. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Certaines maladies rares affectent le système nerveux, comme la maladie de Huntington, qui provoque une dégénérescence progressive des cellules nerveuses dans le cerveau. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • D'autres maladies rares affectent les muscles, comme la dystrophie musculaire de Duchenne, qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et une perte de fonction. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Certaines maladies rares sont plus courantes chez les enfants, comme la fibrose kystique, une maladie pulmonaire qui affecte la respiration et la digestion. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Le diagnostic et la gestion des maladies rares peuvent être un défi pour les patients et les médecins. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Les patients atteints de maladies rares peuvent avoir besoin de consulter plusieurs spécialistes pour diagnostiquer et traiter leur maladie. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Les médecins peuvent également avoir besoin de travailler avec des chercheurs pour développer de nouveaux traitements et améliorer la compréhension des maladies rares. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Dans l'ensemble, les maladies rares présentent des défis uniques pour les patients, les médecins et les chercheurs, mais des progrès sont constamment réalisés dans la recherche et le traitement de ces maladies. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Les maladies rares sont souvent difficiles à diagnostiquer en raison de leur rareté et de leur complexité. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Les symptômes des maladies rares peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais certains signes peuvent indiquer la présence de ces maladies. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Il est important de savoir comment identifier ces symptômes afin de faciliter le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies rares. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Certains des symptômes les plus courants des maladies rares comprennent des douleurs chroniques, des troubles de la croissance, des anomalies congénitales et une faiblesse musculaire. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Les patients atteints de maladies rares peuvent également présenter des symptômes qui affectent le système nerveux central, tels que des convulsions ou une paralysie, qui peuvent être difficiles à comprendre et à diagnostiquer. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Les médecins peuvent effectuer des tests pour identifier les maladies rares et les traiter en conséquence. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Les traitements pour les maladies rares peuvent inclure des médicaments, des thérapies géniques et d'autres interventions médicales spécialisées. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Dans certains cas, la prise en charge des maladies rares peut être complexe et nécessiter une collaboration étroite entre les patients, les médecins, les chercheurs et les associations de patients. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Les maladies rares sont souvent causées par des mutations génétiques. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Certaines maladies rares sont héréditaires, c'est-à-dire qu'elles sont transmises de génération en génération. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Les maladies rares peuvent également être causées par des facteurs environnementaux tels que l'exposition à des produits chimiques ou à des radiations. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • « Ces fractures intéressent les os plats (côtes, vertèbres) mais surtout le corps (diaphyse) des os longs, notamment des membres inférieurs », précise Orpha.net, le portail des maladies rares. (destinationsante.com)
  • Son activité de recherche porte sur la croissance et les mécanismes de la puberté, les résultats à long terme des traitements par l'hormone de croissance, les stratégies de prise en charge et les mécanismes du diabète, les maladies endocriniennes rares et l'obésité. (aphp.fr)
  • Répondant à cet appel, la Belgique s'est engagée en faveur d'une meilleure prise en charge des maladies rares en élaborant un plan national, en créant et soutenant des structures multidisciplinaires de diagnostic, en s'associant à des réseaux de référence européens et en mettant en place des registres pour rassembler de manière centralisée et uniforme certaines données des patients. (louvainmedical.be)
  • Cet article propose une vue d'ensemble des caractéristiques de ces maladies rares et un inventaire des mesures existantes aussi bien en Europe que dans notre pays. (louvainmedical.be)
  • Mais comme il y a 6.000 à 8.000 différentes maladies rares, seul un nombre limité de prestataires de soins peut acquérir une expertise suffisante pour répondre aux besoins spécifiques de ces patients. (louvainmedical.be)
  • Cet article a l'ambition de faire état de la complexité de la prise en charge des maladies rares et de présenter les initiatives européennes et belges dans le cadre d'un meilleur accompagnement des patients et leurs familles. (louvainmedical.be)
  • Pendant longtemps, médecins, chercheurs et décideurs politiques ont ignoré l'existence des maladies rares considérées comme ayant une complexité phénotypique importante, les laissant pour compte et, jusqu'il y a peu de temps encore, ne favorisant que peu de recherche [1]. (louvainmedical.be)
  • Le concept « maladies rares » a été introduit pour la première fois lorsque plusieurs pathologistes, impliqués dans les maladies métaboliques, mirent en évidence que beaucoup de ces maladies, pourtant diverses, présentaient toutes un défaut de reconnaissance et de prise en charge [2-4]. (louvainmedical.be)
  • C'est ainsi qu'en 1983 la FDA Orphan Drug aux États-Unis a reconnu la nécessité d'encourager le développement de médicaments pour les maladies rares jusque-là sous-développés. (louvainmedical.be)
  • Mais cette situation peut aussi se produire avec toutes les maladies de l'enfant qu'il faudra alors rechercher. (wikipedia.org)
  • Les anomalies congénitales sont fréquentes et concernent toutes les maladies des enfants à leur naissance, développées in utero par erreur du développement, quelques soient leurs causes ou retentissement [1]. (lebmo.org)
  • Cette reconnaisse fit tache d'huile en Europe permettant à l'European Union (EU) Orphan Drugs Regulation de définir, en 2000, qu'une maladie est rare quand elle a une prévalence inférieure à 0.2% de la population, et d'introduire une nouvelle législation dans le but de fournir des incitations pour le développement de médicaments contre ces maladies [5]. (louvainmedical.be)
  • La promotion d'un mode de vie sain et la prévention secondaire en première ligne semblent les moyens de lutte les plus efficaces contre ces maladies. (who.int)
  • Maladie hémolytique du fœtus et du nouveau-né L'incompatibilité Rhésus survient lorsque le groupe sanguin d'une femme enceinte est Rhésus négatif et que le fœtus est Rhésus positif. (merckmanuals.com)
  • Présentation des maladies des globules blancs Les globules blancs (leucocytes) jouent un rôle important dans la défense de l'organisme contre les micro-organismes infectieux et les substances étrangères ( le système immunitaire). (msdmanuals.com)
  • Le disfonctionnement du système immunitaire causée par la leucémie peut entrainée une insuffisance de globules blancs très fatal à l'organisme. (afriquesantebio.com)
  • Les syndromes myélodysplasiques regroupent diverses maladies caractérisées par l'incapacité de la moelle osseuse à fabriquer suffisamment de globules rouges, de globules blancs et/ou de plaquettes fonctionnels. (aamac.ca)
  • Elles sont souvent difficiles à diagnostiquer car elles présentent des symptômes similaires à ceux d'autres maladies plus courantes. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Le service d'endocrinologie diabétologie pédiatrique prend en charge les enfants et adolescents atteints de maladies endocriniennes et métaboliques. (aphp.fr)
  • Lenalidomid BMS est pris en association avec le rituximab pour le traitement des patients adultes atteints de lymphome folliculaire (LF) préalablement traité, dont la maladie a réapparu ou ne s'est pas améliorée après un ou plusieurs traitements antérieurs. (creapharma.ch)
  • Les traitements pour ces maladies sont souvent limités et il n'y a généralement pas de remède. (roulonsensemblecontrelecancer.fr)
  • Les nourrissons décèdent le plus souvent d'une insuffisance respiratoire. (destinationsante.com)
  • Elles sont souvent causées par des facteurs tels qu'une insuffisance cervicale, un placenta mal implanté. (loosto.com)
  • Une maladie rare, fixée en Europe par une prévalence inférieure à 1 sur 2.000, fait référence à un statut complexe et hétérogène de quelques 6.000 à 8.000 maladies dont 80% sont d'ordre génétique, touchant le plus souvent des enfants. (louvainmedical.be)
  • En raison de l'importante hétérogénéité phénotypique, de leur rareté et de leur caractère inhabituel, les patients se heurtent régulièrement à une méconnaissance de la maladie qui s'associe le plus souvent à une errance en attente d'un diagnostic précis, et à l'absence de traitement. (louvainmedical.be)
  • Grâce à un projet pilote lancé il y a un an dans le giron de l'ULiège / CHU de Liège et financé par la Région Wallonne , ce délai a été compressé à seulement 40 heures pour les enfants en SI chez lesquels on suspecte une maladie génétique. (chuliege.be)
  • Les problèmes de santé maternelle : tels le diabète, des maladies auto-immunes ou de troubles de la coagulation sanguine augmentent le risque de fausse couche. (loosto.com)
  • Ces cellules jouent un rôle de défense contre certains parasites, mais contribuent également à la réponse inflammatoire dans les maladies allergiques. (msdmanuals.com)
  • Et si une insuffisance surrénalienne est suspectée, la mesure d'un taux de cortisol le matin ou un test de stimulation avec l'hormone adrénocorticotrope (ACTH) peut confirmer le diagnostic. (lesplantesafricaines.com)
  • La formule chromosomique d'une femme est 46, XX, celle d'un homme est 46, XY. (fivbordeaux.com)
  • ">thrombose , mortalité fœtale), de malformation utérine, de diabète ou de maladie thyroïdienne mal contrôlés, d'obésité, de tabagisme et de consommation excessive d'alcool ou de caféine. (fertilys.org)
  • Cependant, si elles surviennent avant l'âge de 40 ans, une insuffisance ovarienne prématurée s'est produite. (clinicacitius.com)
  • C'est l'une des maladies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux États-Unis. (richardmarchand.ca)
  • Ainsi, l'Europe et la Belgique mettent en place des structures et réseaux pour assurer une meilleure prise en charge de tous ces patients quel que soit leur maladie. (louvainmedical.be)
  • La majorité des pertes fœtales sporadiques avant la 10 e semaine de grossesse sont dues à des erreurs chromosomiques non héréditaires. (fertilys.org)
  • Enquête ayant pour objectif d'estimer la proportion de personnes sourdes et malentendantes dont l'état de santé psychique pouvait être considéré comme altéré, de mettre en évidence les possibilités et les insuffisances des soutiens, et d'en identifier les causes. (cnsa.fr)
  • L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une très grave et rare maladie sanguine acquise. (aamac.ca)
  • L'HPN affecte de 1 à 1,5 personne sur un million et est surtout une maladie des adultes jeunes. (aamac.ca)
  • Une maladie auto-immune : les anticorps vont alors se développer pour combattre le corps étranger, soit le foetus. (mybubelly.com)
  • Cette maladie est provoquée par un défaut du réticulum endoplasmique des cellules hépatiques et intestinales, qui rend leur synthèse difficile. (adverbum.fr)
  • Selon l'origine de la bactérie, la maladie est divisée en infections ascendantes et descendantes. (orthopediepediatrique.fr)
  • Le premier signe de la maladie, lié à la fragilité osseuse, correspond aux fractures à répétition. (destinationsante.com)
  • L'AA est une maladie caractérisée par l'incapacité de la moelle osseuse à fabriquer suffisamment de cellules sanguines. (aamac.ca)