EnfermedadesCompuestos Químicos y DrogasTécnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y TerapéuticosFenómenos y Procesos
BiotinidasaDeficiencia de BiotinidasaBiotinaAmidohidrolasasDeficiencia Múltiple de CarboxilasaSíndromes NeurocutáneosDeficiencia de Holocarboxilasa SintetasaBiotinilaciónÁcido p-CloromercuribenzoicoLigasas de Carbono-Nitrógeno
Holocarboxilasa sintetasaEnzimaDeficienciaAmbos casosMetabolismoCarboxilasaEnzimasCantidadesMenudoPuede serLlamadaCarbonoCatabolismoDeficiencia de biotinidasaVitaminaSistema nervioso centralSintetizanTratamientoRetrasoNivelesIncluyenSecundariaPresentanPapelEsencialActividadNormal
Holocarboxilasa sintetasa1
  • Existen varios trastornos metabólicos raros en los que el metabolismo de la biotina de un individuo es anormal, como la deficiencia de la enzima holocarboxilasa sintetasa que une covalentemente la biotina a la carboxilasa, donde la biotina actúa como cofactor. (dietalibre.net)
Enzima8
  • La severidad de los síntomas es previsiblemente correlativa con la severidad del defecto de enzima. (wikipedia.org)
  • Profundo biotinidase la deficiencia refiere a situaciones donde actividad de enzima es 10% o menos. (wikipedia.org)
  • 1]​ Funcionalmente, hay no diferencia significativa entre deficiencia dietética de biotina y pérdida genética de actividad de enzima relacionada con biotina. (wikipedia.org)
  • esta es la enzima que está hecha por el BTD gen. (wikipedia.org)
  • La piruvato carboxilasa es una enzima importante para la gluconeogénesis a partir de ácido pirúvico y alanina generados en el músculo. (msdmanuals.com)
  • El ácido 8-amino-oxopelargónico sintasa es una enzima Piridoxal 5′-fosfato. (dietalibre.net)
  • Y el hallazgo fue una sorpresa: déficit de biotinidasa, un enzima que le impedía generar una sustancia vital, la biotina. (barraquer.com)
  • La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
Deficiencia10
Ambos casos1
  • En ambos casos, suplementación con biotina a menudo puede restaurar función metabólica normal y catabolismo apropiado de leucina e isoleucina. (wikipedia.org)
Metabolismo5
  • La biotina, vitamina llamada también B8, es un nutriente esencial hidrosoluble que participa en el metabolismo de grasas, carbohidratos, y proteínas. (wikipedia.org)
  • Otra función de la biotinidasa es para reciclar biotina desde enzimas que es importante en metabolismo (procesamiento de sustancias en células). (wikipedia.org)
  • El ácido pirúvico es un sustrato importante en el metabolismo de los hidratos de carbono. (msdmanuals.com)
  • La biotina es un componente importante de las enzimas involucradas en el metabolismo de las grasas y los carbohidratos, influyendo en el crecimiento celular y afectando los aminoácidos involucrados en la síntesis de proteínas. (dietalibre.net)
  • Está compuesto por carotenoides de fuente oceánica, los cuales son provitaminas A, es decir, sustancias no tóxicas que se transforman en vitamina A activa en nuestro organismo mediante el metabolismo. (bestantiagingsupplements.online)
Carboxilasa2
  • Aquellos que carecen de funcionales biotinidase las enzimas todavía pueden tener una normal actividad carboxilasa si ellos ingieren cantidades adecuadas de biotina. (wikipedia.org)
  • La biotina es una coenzima para múltiples enzimas carboxilasa, que participan en la digestión de carbohidratos, la síntesis de Ácidos grasos y la Gluconeogénesis . (dietalibre.net)
Enzimas3
  • Los síntomas son similares, pero quizás más suaves, porque si un individuo sobrevive el periodo neonatal probablemente tienen algunos actividad residual de las enzimas relacionadas con biotina. (wikipedia.org)
  • La biotina es una vitamina que es unida covalentemente a las enzimas carboxilasas (la mayoría de vitaminas se unen lasamente con proteínas). (wikipedia.org)
  • La argininosuccinato liasa es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. (digestivetracthealth.com)
Cantidades1
  • Las cantidades necesarias son pequeñas, una amplia gama de alimentos contiene biotina y las bacterias intestinales sintetizan biotina, que luego es absorbida por el animal huésped. (dietalibre.net)
Menudo2
  • La biotina a menudo se recomienda como un suplemento dietético para fortalecer el cabello y las uñas, aunque los datos científicos que respaldan estos resultados son débiles. (dietalibre.net)
  • MI: Es cierto, es a menudo tras la revisión oftalmológica que diagnosticamos estos trastornos. (barraquer.com)
Puede ser1
Llamada1
  • La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
Carbono1
  • La biotina ayuda en diversas reacciones metabólicas que implican la transferencia de dióxido de carbono. (dietalibre.net)
Catabolismo1
  • La biotina es importante en la síntesis de ácidos grasos, el catabolismo de aminoácidos de cadena ramificada y la gluconeogénesis. (dietalibre.net)
Deficiencia de biotinidasa7
Vitamina8
  • La biotina, vitamina llamada también B8, es un nutriente esencial hidrosoluble que participa en el metabolismo de grasas, carbohidratos, y proteínas. (wikipedia.org)
  • La biotina es una vitamina que es unida covalentemente a las enzimas carboxilasas (la mayoría de vitaminas se unen lasamente con proteínas). (wikipedia.org)
  • Sin actividad biotinidasa, la vitamina biotina no puede ser separada de comidas y por tanto no puede ser utilizada por el cuerpo. (wikipedia.org)
  • La biotina (también conocida como vitamina B7 o vitamina H) es una vitamina hidrosoluble que actúa como cofactor esencial de las enzimas carboxilasa en múltiples vías metabólicas. (medscape.com)
  • Está compuesto por carotenoides, los cuales son provitaminas A, es decir, sustancias no tóxicas que se transforman en vitamina A activa en nuestro organismo mediante el metabolismo. (bestantiagingsupplements.online)
  • La ventaja fundamental del consumo de carotenoides respecto al consumo de vitamina A preformada proveniente de alimentos de origen animal es que evita el exceso de vitamina A, pues el organismo solo metaboliza la cantidad que necesita. (bestantiagingsupplements.online)
  • Vitamin D3 es un excelente suplemento de vitamina D cuya principal función está relacionada con la regulación del calcio y el fósforo en nuestro organismo. (bestantiagingsupplements.online)
  • La vitamina D que puedes absorber mediante la ingesta de cápsulas de Vitamin D3 es equivalente a la que puedes obtener mediante la exposición a los rayos solares. (bestantiagingsupplements.online)
Sistema nervioso central1
  • La mayoría de los niños con déficit de biotinidasa muestran anomalías en el sistema nervioso central en la RM cerebral o la TC. (neuropedwikia.es)
Sintetizan1
  • Además de las formas ingeridas de biotina, varias bacterias en el intestino sintetizan biotina como un subproducto de sus acciones proteolíticas. (medscape.com)
Tratamiento4
  • Los pacientes bajo tratamiento con fármacos anticonvulsivos, como ácido valproico , también pueden presentar deficiencia y, por tanto, se les administra biotina de manera profiláctica. (medscape.com)
  • La alopecia difusa y la dermatitis seborreica antes del tratamiento (a la izquierda) dieron paso al recrecimiento de cabello después de administrar altas dosis de biotina (a la derecha). (medscape.com)
  • La deficiencia de biotina se caracteriza por una encefalopatía metabólica de inicio agudo, retraso psicomotor, convulsiones refractarias a tratamiento antiepiléptico, hipotonía, alopecia, rash cutáneo y alteraciones del sistema inmunológico en aquellos pacientes con una deficiencia grave de biotina sin tratamiento administrado. (neuropedwikia.es)
  • Una vez los problemas de visión, la pérdida de cabello y el retraso madurativo están presentes, son irreversibles aunque iniciemos el tratamiento con la biotina. (neuropedwikia.es)
Retraso1
  • Un estudio de 2004 de Metametrix detalló los efectos de la deficiencia de biotina, incluyendo agresión, retraso cognitivo, y función inmune reducida. (wikipedia.org)
Niveles3
  • Sin embargo, los niveles plasmáticos de biotina pueden fluctuar a diario y, por tanto, no se consideran un marcador sensible. (medscape.com)
  • Si bien los síntomas neurológicos ocurren en niveles más graves de deficiencia de biotina, las manifestaciones dermatológicas a menudo aparecen primero y, por tanto, son un indicador importante. (medscape.com)
  • Se han detectado altos niveles de mercurio y otros metales pesados (plomo, cadmio, antimonio o aluminio -que es un tóxico más ligero-) en cabello de niños autistas. (modestogutierrezcentrohigea.com)
Incluyen1
  • Ya sean adquiridos o congénitos, los síntomas típicos de la deficiencia de biotina incluyen alopecia, erupciones cutáneas eccematosas, dermatitis seborreica, conjuntivitis y múltiples síntomas neurológicos, como depresión, letargia, hipotonía y convulsiones. (medscape.com)
Secundaria2
  • Las causas genéticas de deficiencia de biotina secundaria a deficiencias enzimáticas se manifiestan como dermatitis grave y alopecia en la infancia. (medscape.com)
  • Una causa comúnmente documentada de deficiencia adquirida de biotina es secundaria al aumento del consumo de huevos crudos. (medscape.com)
Presentan1
  • La deficiencia de biotina se debe sospechar cuando se presentan los síntomas siguientes y se confirma a través de los tests enzimáticos. (neuropedwikia.es)
Papel1
  • El HOXA1 juega un papel crítico en el desarrollo de estructuras importantes del cerebro, los nervios craneales, el oído y el esqueleto de la cabeza y el cuello. (modestogutierrezcentrohigea.com)
Esencial1
  • La avidina, proteína que se encuentra en las claras de huevo crudas, se puede desnaturalizar mediante la cocción, pero cuando está cruda, esta proteína se une a la biotina y evita que se utilice como cofactor esencial. (medscape.com)
Actividad1
  • Tiene diferentes funciones como son la actividad hidrolítica, biotiniltransferasa, lipoaminidasa y como proteína transportadora de biotina (Hymes 1997). (neuropedwikia.es)
Normal1