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  • DAAT
  • El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es el primer factor genético relacionado con el desarrollo de enfisema. (sld.cu)
  • Al ser una enfermedad hereditaria, es recomendable que los padres, hermanos e hijos de las personas afectadas por DAAT se realicen los test alfa-1, ya que se puede detectar en algún otro miembro de la familia. (consumer.es)
  • El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una enfermedad genética definida por la deficiencia o ausencia de una proteína que protege frente al daño en pulmones e hígado. (lasprovincias.es)
  • El objetivo general del proyecto de investigación es evaluar el interés traslacional de la terapia génica en el tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina empleando estrategias de implementación y edición génicas, y plantea que la edición o reparación del gen AAT podría ser la mejor elección para la cura del DAAT. (lasprovincias.es)
  • El objetivo del Premio ALTA, financiado por la compañía farmacéutica Grifols, es identificar e involucrar a los profesionales de la investigación que están en sus comienzos en su compromiso de investigar el Déficit de Alfa-1-Antitripsina (DAAT). (lasprovincias.es)
  • proteger
  • Una de sus múltiples funciones es proteger al pulmón de la degradación e inflamación causada por agentes externos como el tabaco u otras sustancias irritantes que se podría encontrar debido a la contaminación ambiental. (consumer.es)
  • Se supone que la proteína debería proteger ciertas partes del cuerpo (como los pulmones) de los efectos dañinos de otras proteínas. (ctsurgerypatients.org)
  • enfermedades
  • Día de las Enfermedades Raras: ¿qué es el déficit de alfa-1? (consumer.es)
  • En la actualidad, esta fundación sigue muy sensibilizada sobre la importancia de dar visibilidad a esta y otras patologías poco comunes, ya que es importante que la sociedad disponga de información para entender mejor cuáles y cómo son las enfermedades minoritarias . (consumer.es)
  • El defecto genético responsable afecta a 1 entre 3.000-5.000 personas, es una de las tres enfermedades genéticas letales más frecuentes (las otras dos más frecuentes son la Fibrosis quística y el Síndrome de Down). (wikipedia.org)
  • ​ ​ Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5000 nacidos vivos. (wikipedia.org)
  • medida
  • La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. (wikipedia.org)
  • debido
  • 1]​ En ocasiones, debido a esta característica histológica, la enfermedad recibe el nombre de glomerulonefritis semilunar. (wikipedia.org)
  • Debido a la inflamación crónica y a los constantes daños, dichas células trabajan bajo presión permanente para proliferar, repoblar y reparar el pulmón dañado, existiendo una línea muy fina entre la proliferación sin control y la generación de mutaciones cancerígenas. (archbronconeumol.org)
  • Hay ciertos requisitos para potenciales donantes de pulmón, debido a las necesidades del receptor potencial. (wikipedia.org)
  • sangre
  • Alpha 1-proteinase inhibitor está hecho de plasma humano (parte de la sangre), el cual puede contener viruses y otros agentes infecciosos. (drugs.com)
  • 1. A través de esta analítica se mide el nivel de alfa-1-antitripsina en la sangre. (consumer.es)
  • Está presente en la sangre humana a 1,5 - 3,5 gramos/litro. (wikipedia.org)
  • fenotipo
  • 2. Si la cantidad es menor a los valores normales establecidos, se debe realizar un estudio genético para determinar el fenotipo de alfa-1, una prueba sencilla e indolora que posteriormente se estudiará en el laboratorio. (consumer.es)
  • paciente
  • Fue sólo después de la invención de la máquina de corazón-pulmón, junto con el desarrollo de fármacos inmunosupresores como la ciclosporina, que los órganos como los pulmones pudieron ser trasplantados con una posibilidad razonable de recuperación del paciente. (wikipedia.org)
  • trasplantado
  • Cuando un órgano (como el corazón o el pulmón) es trasplantado, significa que un cirujano cardiotorácico quita un órgano que está dañado y lo reemplaza con un órgano sano que fue donado por una persona que ha fallecido. (ctsurgerypatients.org)
  • identificado
  • El alfa-1 ha sido identificado en virtualmente todas las poblaciones, pero es más común en personas de ascendencia del norte de Europa (Escandinavia e Inglaterra) o de Iberia (España y Portugal). (wikipedia.org)
  • enzima
  • El factor genético relacionado con la carencia de esta enzima protectora en el pulmón, es la causa del desarrollo del enfisema. (sld.cu)
  • El término "alfa 1" se refiere al comportamiento de la enzima en la electroforesis proteica, en la cual esta enzima es la principal que se agrupa en la subregión "1" de la región "alfa" que queda conformada en dicho procedimiento. (wikipedia.org)
  • afecta
  • A la mayoría de los niños se les diagnostica Fibrosis Quística antes del primer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmones y páncreas, comienza a mostrar su impacto. (wikipedia.org)
  • realizado
  • Según las fuentes, el grupo de Farmacogenética del IIS La Fe ha realizado importantes contribuciones en la traslación del procedimiento a la práctica clínica. (lasprovincias.es)
  • alpha 1 antitryp
  • Pulmonary emphysema alpha 1 antitrypsin deficiency is the most common inherited respiratory disease in adulthood. (sld.cu)
  • The study of DNA to determine genotype was inconclusive, to obtain Pi ZZ genotype, and affirm the presence of alpha-1 antitrypsin deficiency. (sld.cu)
  • emphysema by alpha 1 antitrypsin deficiency, COPD, Pi ZZ genotype. (sld.cu)
  • proteasas
  • Normalmente, las proteasas así liberadas al alvéolo son neutralizadas por antiproteasas como α1-antitripsina . (ecured.cu)
  • La producción de α1-antitripsina y otras antiproteasas es normal pero la acumulación de proteasas es excesiva, por encima de la capacidad neutralizadora, causando enfisema. (ecured.cu)
  • menor
  • La obstrucción al flujo aéreo se define por la espirometría forzada cuando el cociente volumen espiratorio forzado en el primer segundo/capacidad vital forzada (VEF 1 /CVF) post-broncodilatador (salbutamol inhalado 400 mcg) es menor de 0,7 para algunos 1 y menor del quinto percentil para otros 2 lo cual evidencia una discrepancia al respecto 3 . (sld.cu)
  • dentro
  • Dentro de los pulmones, los tubos bronquiales se ramifican muchas veces en miles de tubos más pequeños y delgados llamados bronquíolos. (nih.gov)
  • casos
  • Aun así, queda un número importante de casos inclasificables. (ecured.cu)
  • Además de los anticuerpos antimembrana basal glomerular, en algunos casos de glomerulonefritis rápidamente progresiva o extracapilar de tipo I se detectan anticuerpos dirigidos contra la membrana basal de los alvéolos del pulmón, lo que produce el síndrome de Goodpasture. (wikipedia.org)
  • personas
  • En Europa se estima que apenas un 5% de las personas afectadas por el también conocido como alfa-1 o déficit de ATT están diagnosticadas. (consumer.es)
  • Las personas con alfa-1 pasan un promedio de 7 años y visitan un promedio de 3 médicos antes de recibir un diagnóstico correcto. (wikipedia.org)
  • causada
  • Es causada por el daño en los pulmones durante muchos años, por lo general, por el hábito de fumar. (cigna.com)
  • riesgo
  • Aunque más raramente, también se da en personas con una mutación genética hereditaria como la neoplasia múltiple endocrina de tipo 1 o MEN-1, que aumenta el riesgo de desarrollar tumores en cualquier parte del sistema endocrino, incluyendo tumores hipofisarios y adrenales. (labtestsonline.es)
  • Al igual que el trasplante de otros órganos, el trasplante de pulmón conlleva un riesgo mayor, considerando que una vez trasplantado inmediatamente es expuesto, mediante la vía aérea, al medio ambiente. (wikipedia.org)
  • Se ha sugerido, también, que el DAAT puede estar asociado al riesgo de desarrollo de cáncer, incluido de vesícula biliar, pulmón, linfoma, y de cervix Existen pruebas de relación entre DAAT y vasculitis sistémicas y paniculitis necrotizante. (wikipedia.org)
  • proteger
  • Una de sus múltiples funciones es proteger al pulmón de la degradación e inflamación causada por agentes externos como el tabaco u otras sustancias irritantes que podría encontrar debido a la contaminación ambiental. (lovexair.com)
  • En la persona que hereda Alfa-1 la proteína está dañada y, en consecuencia, no pasa del hígado a la circulación sanguínea como viene siendo habitual para proteger el organismo. (lovexair.com)
  • Las hepatopatías se relacionan con la acumulación intrahepática de polímeros y el enfisema con las bajas concentraciones de AAT, insuficientes para proteger el tejido conectivo del pulmón de los efectos negativos de las proteasas. (wikipedia.org)
  • aire
  • Los bronquios son los conductos por donde llega el aire cargado de oxígeno desde el exterior hasta los pulmones. (saludcastillayleon.es)
  • esto se clasifica a travez de una espirometria (que es una prueba donde se tiene que soplar durante 6 segunditos, para saber como se se encuentra la capacidad para que salga el aire de los pulmones). (lookfordiagnosis.com)
  • El resultado de todo ello es el colapso de las pequeñas vías aéreas durante la respiración, conduciendo a una obstrucción respiratoria y a una retención de aire en los pulmones. (wikipedia.org)
  • pacientes
  • 3. Los pacientes deben tener antecedentes documentados de asma durante al menos 1 año y el asma debe haber sido diagnosticada antes de que el paciente cumpliese 40 años. (nomenclator.org)
  • Según estudios retrospectivos, entre todos los pacientes que concurren al servicio de emergencias con cefalea, la hemorragia subaracnoidea es la causante en el 1% de los casos. (wikipedia.org)
  • junto
  • Fue sólo después de la invención de la máquina de corazón-pulmón, junto con el desarrollo de fármacos inmunosupresores como la ciclosporina, que los órganos como los pulmones pudieron ser trasplantados con una posibilidad razonable de recuperación del paciente. (wikipedia.org)
  • afecta
  • El defecto genético responsable afecta a 1 entre 3.000-5.000 personas, es una de las tres enfermedades genéticas letales más frecuentes (las otras dos más frecuentes son la Fibrosis quística y el Síndrome de Down). (wikipedia.org)
  • A la mayoría de los niños se les diagnostica Fibrosis Quística antes del primer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmones y páncreas, comienza a mostrar su impacto. (wikipedia.org)
  • menor
  • Si la cantidad es menor a los valores normales establecidos se debe realizar un estudio genético para determinar el fenotipo de Alfa-1, una prueba sencilla e indolora que posteriormente se estudiará en el laboratorio. (lovexair.com)
  • paciente
  • A pesar de la gravedad del estado respiratorio del paciente, ciertas condiciones pre-existentes podrían hacer de un paciente un mal candidato para un trasplante de pulmón. (wikipedia.org)
  • fibrosis
  • Tom Hall) por Joel Cooper (Toronto)​ 1986: Primer trasplante de pulmon doble exitoso a largo plazo (Ann Harrison) por Joel Cooper (Toronto)​ 1988: Primer trasplante doble de pulmón exitoso a largo plazo para fibrosis quística por Joel Cooper (Toronto). (wikipedia.org)
  • existe
  • Se piensa que en los pulmones existe un equilibrio entre la síntesis y la degradación de elastina, un componente de la pared de los alvéolos fundamental para mantener las propiedades elásticas del pulmón. (wikipedia.org)
  • procedimiento
  • El término "alfa 1" se refiere al comportamiento de la enzima en la electroforesis proteica, en la cual esta enzima es la principal que se agrupa en la subregión "1" de la región "alfa" que queda conformada en dicho procedimiento. (wikipedia.org)
  • tipos
  • 1]​ La glomerulonefritis rápidamente progresiva se clasifica en tres tipos, todos asociados con daño glomerular mediado por el sistema inmunitario. (wikipedia.org)
  • caso
  • Esto abarca desde la exposición a las emisiones de combustibles, hasta los lugares de trabajo donde hay micropartículas finas en suspensión que son dañinas a nuestros pulmones, como en el caso de la industria metálica, química, textil o minera. (lovexair.com)
  • Universidad
  • La primera cirugía de trasplante que tuvo éxito fue el trasplante de corazón-pulmón, realizado por el Dr. Bruce Reitz, de la Universidad de Stanford en 1981 en una mujer que tenía hipertensión idiopathicpulmonary. (wikipedia.org)
  • vida
  • Los síntomas sugestivos de Alfa-1 en niños, durante las primeras semanas de vida, son: coloración amarillenta de la piel (ictericia), heces blanquecinas e hígado aumentado de tamaño. (lovexair.com)
  • saber
  • Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. (labtestsonline.es)
  • manera
  • 1]​ Su tamaño y estructura molecular condiciona su difusión a los tejidos, de manera que su concentración en el pulmón es el 10% de la concentración plasmática. (wikipedia.org)
  • medicina
  • Ayudan a decidir la aplicación de medidas o tratamientos preventivos y constituyen un aspecto importante en el ámbito de la medicina preventiva . (labtestsonline.es)
  • produce
  • El Alfa-1-Antitripsina (AAT) es una proteína que se produce en el hígado. (lovexair.com)
  • Además de los anticuerpos antimembrana basal glomerular, en algunos casos de glomerulonefritis rápidamente progresiva o extracapilar de tipo I se detectan anticuerpos dirigidos contra la membrana basal de los alvéolos del pulmón, lo que produce el síndrome de Goodpasture. (wikipedia.org)