• secuencia
  • Un factor de transcripción implicado en la activación de la expresión de ACTA1 es SRF (el factor de respuesta al suero), una proteína que reconoce y se une su secuencia promotora. (wikipedia.org)
  • Además de la espiral, la molécula presenta otra parte dominante y funcionalmente relevante denominada terminal C. Ésta se encuentra en el pie de la molécula (región de contacto celular) y contiene dos rasgos característicos: los únicos dos residuos de cisteína en la molécula están muy poco separados en el dominio final 36y forman un enlace disulfuro, mientras la proteína termina en una secuencia RKRK cargada positivamente. (wikipedia.org)
  • Estudios llevados a cabo en proteínas de ratón con una elevada similitud de secuencia con esta proteína sugieren que RBM39 podría actuar como un coactivador transcripcional para el factor de transcripción JUN/AP-1 y para los receptores de estrógeno. (wikipedia.org)
  • Las mutaciones en el caso de DMD tienen como consecuencia la transcripción de un ARNm con marco de lectura alterado, lo que puede originar proteínas con una secuencia de aminoácidos diferente o la aparición de codones de stop prematuros, dando lugar a una proteína no funcional que es rápidamente degradada. (wikipedia.org)
  • La proteína está codificada por una secuencia de 492 nucleotidos .Es una proteína multi dominio formada principalmente por tres dominios globulares y tres dominios lineales. (wikipedia.org)
  • Esta secuencia se puede repetir, y, de hecho, las repeticiones con dos o más secuencias consenso repetidas son las que tienen mayor afinidad por la proteína. (wikipedia.org)
  • Así mismo, las diversas repeticiones hacen a una secuencia T-box reconocible por una proteína T-box. (wikipedia.org)
  • asociadas
  • La expresión del gen produce varias proteínas asociadas a fenotipos no específicos, pero se ha propuesto que participa en un proceso que regula la progresión de la célula a través del ciclo celular. (wikipedia.org)
  • A su vez, este núcleo se une o interactúa más o menos temporalmente con un gran número de otras proteínas no específicas de telómeros, llamadas en ocasiones proteínas asociadas o accesorias al telosoma, como PINX1 o Apollo. (wikipedia.org)
  • Las primeras evidencias de que la cromatina telomérica tenía un comportamiento distinto y probablemente un grupo de proteínas no nucleosomales asociadas, hablándose ya de un "complejo telomérico" vienen en 1984 con los trabajos en los protozoos Tetrahymena y Oxytricha de Gottschling y Cech. (wikipedia.org)
  • La modulación diferencial de la motilidad de la dineína y de la cinesina sugieren que las proteínas asociadas al microtúbulo pueden regular espacialmente el equilibrio del transporte axonal dependiente del microtúbulo. (wikipedia.org)
  • Las mutaciones en este gen están asociadas al síndrome de Usher en su variante 2C, y a la predisposición familiar de las convulsiones febriles. (wikipedia.org)
  • lugar
  • Un número importante de isoformas son debidas a polimorfismos de nucleótido simple o SNP (del inglés Single Nucleotide Polymorphism), pequeñas diferencias entre alelos de un mismo gen que tienen lugar en posiciones específicas (e individuales) de un mismo gen. (wikipedia.org)
  • También se ha observado que la FMRP se desplaza entre el núcleo de la célula y el citoplasma, uniéndose a los ribosomas, lugar donde se construyen las proteínas. (wikipedia.org)
  • La mutación o deleción de este gen en ratas, donde también se denomina como proteína efectora de la transformación de v-fos, da lugar a la reversión del fenotipo transformado. (wikipedia.org)
  • En humanos y en algunos otros animales, defectos en la expresión génica del gen TBX5 pueden conducir a defectos en los pulgares y el septo ventricular, lo que da lugar a que no se produzca una correcta separación entre los ventrículos izquierdo y derecho del corazón. (wikipedia.org)
  • ARNm
  • Este problema se solucionó en 1960 con el uso de reticulocitos en los vertebrados, los cuales producen grandes cantidades de ARNm que están altamente enriquecidos con ARN que codifican para la alfa-beta-globulina (las dos proteínas más importantes de hemoglobina). (wikipedia.org)
  • encuentra
  • La proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) se sintetiza por el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) y se encuentra en los testículos, placenta y linfocitos, expresándose principalmente en el cerebro. (wikipedia.org)
  • Este gen presente en la región Xq27.3 del Cromosoma X cuando presenta más de 200 repeticiones se encuentra metilado. (wikipedia.org)
  • AMELX es la abreviatura para el gen Amelogenin X el cual se encuentra sobre el cromosoma X, por lo cual se dice ligado al cromosoma X (X-linked, en inglés). (wikipedia.org)
  • El gen AMELX se encuentra el cromosoma X en la región Xp22.1-22.3 y tiene un tamaño de 3272 pares de bases (pb). (wikipedia.org)
  • En todos los casos que se han estudiado se ha encontrado que la actividad reguladora se encuentra en el extremo C-terminal de la proteína. (wikipedia.org)
  • ribosomas
  • ​​ Los ribosomas, orgánulos que catalizan la síntesis de proteínas, se constituyen de una subunidad pequeña 40S y de una subunidad grande 60S. (wikipedia.org)
  • formada
  • La estructura secundaria de esta proteína está formada por zonas Alfa helice (18 regiones), beta plegada (20 regiones) y giro (4 regiones). (wikipedia.org)
  • niveles
  • El hecho de que los alelos mutantes den un fenotipo mutante en heterocigosis (esto es, muestran haploinsuficiencia), indica que los niveles de proteína T-box son importantes para determinar su función. (wikipedia.org)
  • ejemplo
  • En humanos la estimulación de la producción de serotonina o la administración de triptófano tienen efectos antidepresivos[cita requerida] y la inhibición de la TPH (por ejemplo, por administración de p-Clorofenilalanina) puede desencadenar episodios depresivos. (wikipedia.org)
  • desarrollo
  • En ratones en desarrollo embrionario donde la cordina y otra proteína llamada nogina están ausentes, el animal practimanete carece de cabeza. (wikipedia.org)
  • La actuación de SRF no es única: en muchos casos, otras proteínas intervienen en la activación de la expresión de la actina, como las señales derivadas de la presencia de andrógenos (a veces denominados esteroides anabólicos), lo cual está relacionado con la actividad de estos últimos como inductores del desarrollo muscular. (wikipedia.org)
  • Las isoformas que carecen del exón 10 se encuentran en estadios del desarrollo temprano o en determinados tipos celulares. (wikipedia.org)
  • Es una proteína esencial para el desarrollo normal de la vasculatura. (wikipedia.org)
  • Ese dato, junto con su actividad activadora/represora del ADN, indica que las proteínas T-box podrían ser importantes para la regulación del desarrollo. (wikipedia.org)
  • origina
  • Lo que ocurre es que la mutación origina un codón de STOP prematuro, que la célula detecta como aberrante y elimina toda la proteína que estaba fabricando. (wikipedia.org)
  • carecen
  • Por lo tanto, los pacientes que sufren esta enfermedad carecen por completo de capacidad para generar la proteína distrofina. (wikipedia.org)
  • funciona
  • Se ha postulado que esta proteína funciona como molécula puente a modo de interconexión entre proteínas reguladoras y la maquinaria de transcripción basal, por lo que, en última instancia, regularía la transcripción de los genes implicados en diferenciación endotelial. (wikipedia.org)
  • sido
  • Dixit ha indicado que el objetivo de estudio ha sido analizar cómo la proteína tau controla el balance del transporte neuronal. (wikipedia.org)
  • Por lo menos 11 formas de unión de la tropoelastina humana han sido caracterizadas , resultantes de una unión alternativa de dominios regulada progresivamente de los dominios 22, 23, 24, 26ª, 32 y 33. (wikipedia.org)
  • estudios
  • Las isoformas son fácilmente descubiertas y descritas por estudios de chips de ADN y bibliotecas de ADNc. (wikipedia.org)
  • Estudios sobre la fosforilación y agregación de la proteína Tau y su posible relación con la enfermedad de Alzheimer. (wikipedia.org)
  • genes
  • De hecho, la expresión del gen codificante para la actina provoca la expresión de otros genes miogénicos, esenciales para la formación del músculo. (wikipedia.org)
  • Este gen se co-transcribe con los genes de ARN pequeño nucleolar U73A y U73B, que están situados en los intrones cuarto y tercero, respectivamente. (wikipedia.org)
  • cerebro
  • El músculo esquelético tiene una isoforma llamada MM ("M" del inglés Muscle = Músculo), mientras que el cerebro tiene una isoforma llamada BB ("B" del inglés Brain = Cerebro, y el músculo cardiaco tiene una isoforma llamada MB (una mezcla de las dos isoformas anteriores. (wikipedia.org)
  • Receptor
  • La proteína BRD8 ha demostrado ser capaz de interaccionar con: Receptor de hormona tiroidea beta​ Receptor X retinoide alfa​ Nielsen MS, Petersen CM, Gliemann J, Madsen P (Jun de 1996). (wikipedia.org)
  • importantes
  • El agrecano es uno de los proteoglicanos más importantes en las articulaciones y constituye el 90% de la masa de proteoglicanos del cartílago humano. (wikipedia.org)
  • tejidos
  • La cordina fue descubierta en la rana africana de uñas como una proteína clave para la dorsalización de los tejidos en los primeros estadíos embrionarios. (wikipedia.org)
  • caso
  • En este caso, no hay cambios en la pauta de lectura, simplemente la proteína se genera, pero mucho más pequeña. (wikipedia.org)
  • extracelular
  • La tropoelastina es una proteína de 60-72 kDa unidas alternativamente, es parte de la matriz extracelular y el precursor soluble de la elastina. (wikipedia.org)
  • La proteína es el principal componente proteoglicano, con carga negativa, de la matriz extracelular del cartílago. (wikipedia.org)
  • mediante
  • Es una proteína protagonista en la regulación de los cambios estructurales neuronales y en la maduración mediante la estimulación ambiental, particularmente en la selección de las conexiones neuronales. (wikipedia.org)
  • Del conjunto de enfermos cuyo gen de la distrofina tiene delecciones, estas son candidatas a ser suprimidas mediante la técnica de ingeniería genética de salto de exon, lo que permitiría a los enfermos generar distrofina funcional aunque más corta que la proteína normal. (wikipedia.org)