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  • enfermedades
  • Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo. (wikipedia.org)
  • El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. (wikipedia.org)
  • Se estima que 1 de cada 100 mil nacimientos presenta esta condición, razón por la que los especialistas (genetistas) la definen dentro del grupo de enfermedades raras , es decir, aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general (no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes). (saludymedicinas.com.mx)
  • Esto incluye llevar al pequeño a revisiones médicas continuamente, sobre todo tomando en cuenta que los niños con cromosomopatías como la deleción terminal del 11q también suelen presentar enfermedades del corazón, riesgos de sufrir moretones y hemorragias, trastornos oculares o infecciones de oídos, entre otros problemas médicos. (saludymedicinas.com.mx)
  • en tercer lugar los cambios en la conducta sexual, como aumento en el número de parejas sexuales, exponiéndolas a una mayor incidencia de enfermedades de transmisión sexual y por último la eliminación de los tabúes sobre fertilidad. (sld.cu)
  • El síndrome de Turner es una de esas enfermedades genéticas tan raras que afectan a un pequeño porcentaje de la población actual. (sindrome-de-turner.com)
  • El proyecto ENCODE proporciona nuevos conocimientos sobre la organización y la regulación de los genes y el genoma, y un recurso importante para el estudio de la biología humana y las enfermedades. (wikipedia.org)
  • Genoma Humano
  • Las tensiones se incrementaron a partir de mediados de los 80, cuando fue presentado el Proyecto de Genoma Humano (PGH), al que no dejó de acompañar el entusiasmo y la polémica. (catholic.net)
  • Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. (wikipedia.org)
  • El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. (wikipedia.org)
  • El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas. (wikipedia.org)
  • La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la información codificada, necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. (wikipedia.org)
  • Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo. (wikipedia.org)
  • El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo 1.5 %​ de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. (wikipedia.org)
  • Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70 % corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. (wikipedia.org)
  • En el genoma humano se detectan más de 280 000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. (wikipedia.org)
  • El Proyecto Genoma Humano, que se inició en el año 1990, tuvo como propósito descifrar el código genético contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad. (wikipedia.org)
  • Y, el 2 de junio de 2016, los científicos anunciaron formalmente el Proyecto Genoma Humano-Escrito (acrónimo en inglés HGP-Write) un plan para sintetizar el genoma humano. (wikipedia.org)
  • El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase. (wikipedia.org)
  • mayor
  • Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros. (wikipedia.org)
  • Poliploidía: Es una mutación en la que se genera un aumento del número de "juegos de cromosomas" mayor al normal. (quimicalibre.com)
  • La mayor parte de los contaminantes ambientales son agentes mutagénicos que afectan tanto al ser humano como a nuestro ecosistema, esto provoca en numerosos casos severos desequilibrios con daños permanentes. (quimicalibre.com)
  • Coincidiendo con esta votación, la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (AAAS) -la mayor federación de científicos del mundo- acaba de recomendar, por razones éticas y científicas, una mayor reflexión sobre las investigaciones que impliquen una modificación hereditaria de los genes del ser humano. (catholic.net)
  • El trastorno depresivo mayor es una condición que afecta de manera adversa a los familiares, compañeros de trabajo o de estudio, a los hábitos de sueño y alimentación y la salud en general. (wikipedia.org)
  • Comúnmente, las personas que padecen de este trastorno comienzan a mostrar síntomas entre los 20 y 30 años, con mayor presencia entre los 30 y los 40 años. (wikipedia.org)
  • La terapia electroconvulsiva podría ser otra alternativa para tratar el trastorno depresivo mayor. (wikipedia.org)
  • Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21. (wikipedia.org)
  • Los trastornos depresivos pueden estar, en mayor o menor grado, acompañados de ansiedad. (wikipedia.org)
  • En la mayor parte de los casos, el diagnóstico es clínico, aunque debe diferenciarse de cuadros de expresión parecida, como los trastornos de ansiedad. (wikipedia.org)
  • individuo
  • Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. (wikipedia.org)
  • Dentro del campo de la salud reproductiva, los trastornos de la fertilidad implican una deficiencia que no compromete la integridad física del individuo, ni amenaza su vida, sin embargo, esta deficiencia puede tener un impacto negativo sobre el desarrollo de este, provocando frustración, porque se considera tener hijos como un objetivo de vida. (sld.cu)
  • proceso
  • Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como inactivación de X, que es cuando uno de los dos cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. (wikipedia.org)
  • Es importante que este proceso tenga lugar, ya que, de otra manera, las mujeres producirían el doble de las proteínas codificadas por genes en el cromosoma X. El mecanismo de inactivación de X ocurre durante la etapa embrionaria. (wikipedia.org)
  • No fue hasta 1952, que Hughes y Hsu mostraron técnicas tales como el choque hipotónico (para una mejor visualización de metafases), el uso de cultivos celulares, o la utilización de colchicina para detener el proceso mitótico, cuando la citogenética humana como tal comenzó a gestarse, ganando fuerza poco después. (wikipedia.org)
  • Este tema sobre la ovogenesis humana , la ovogonia y meiosis 1 , es fundamental para comprender como se produce la reproducción humana mediante el proceso de la división de la célula reproductora, para la fecundación. (quimicalibre.com)
  • En el proceso reproductor humano, participan dos tipos de células sexuales , o gametos . (kidshealth.org)
  • El proceso embriológico de la diferenciación sexual del sistema reproductor sigue un principio básico: la presencia del cromosoma Y dirige la diferenciación de la gónada indiferenciada, y potencialmente bisexual, hacia la formación del testículo . (kibbutz.es)
  • En 2007 el Comité de Aspectos Éticos de la Reproducción Humana y la Salud de las Mujeres de la Federación Internacional de Ginecología y Obstetricia (FIGO) definió al embarazo como la parte del proceso de la reproducción humana que comienza con la implantación del conceptus en la mujer. (wikipedia.org)
  • individuos
  • Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100 % y expresividad variable. (wikipedia.org)
  • Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. (wikipedia.org)
  • El factor determinante de testículos, que está localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos. (wikipedia.org)
  • Tal y como señaló Darwin, se debe a la selección sexual que tiene como consecuencia el éxito de ciertos individuos sobre otros del mismo sexo en relación con la reproducción. (kibbutz.es)
  • Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. (wikipedia.org)
  • ejemplo
  • Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. (wikipedia.org)
  • Variaciones numéricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrión no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de abortos espontáneos causados por aneuploidías cromosómicas (es el caso del cromosoma 1, por ejemplo). (wikipedia.org)
  • dentro
  • Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. (wikipedia.org)
  • Dado que algunos cromosomas dentro del mismo grupo pueden resultar difíciles de diferenciar, se recurrió a la caracterización de los mismos mediante técnicas de bandeo cromosómico. (wikipedia.org)
  • En esta revisión se abordan las principales causas de los trastornos de la fertilidad y se enfocan los factores genéticos que influyen, dentro de estos los cromosómicos. (sld.cu)
  • Dentro de los cromosomas se pueden encontrar los sexuales, es decir, los que hacen que un ser humano sea hombre o mujer. (sindrome-de-turner.com)
  • En 1898 Emil Kraepelin deslindó dentro de la «demencia precoz» varios trastornos como la hebefrenia y la catatonia. (wikipedia.org)
  • Actualmente, el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales distingue cinco variantes o subtipos dentro de la esquizofrenia, mientras que la Organización Mundial de la Salud distingue siete subtipos. (wikipedia.org)
  • desconocida
  • El término médico hace referencia a un síndrome o conjunto de síntomas que afectan principalmente a la esfera afectiva: como es la tristeza constante, decaimiento, irritabilidad, sensación de malestar, impotencia, frustración a la vida y puede disminuir el rendimiento en el trabajo o limitar la actividad vital habitual, independientemente de que su causa sea conocida o desconocida. (wikipedia.org)
  • variedad
  • La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. (wikipedia.org)
  • cuales
  • Estas son mutaciones las cuales afectan tanto al número de cromosomas o bien todo el genoma. (quimicalibre.com)
  • Otros síntomas por los cuales se puede detectar este trastorno son cambio del aspecto personal, enlentecimiento psicomotriz, tono de voz bajo, constante tristeza, llanto fácil o espontáneo, disminución de la atención, ideas pesimistas, ideas hipocondríacas y alteraciones del sueño. (wikipedia.org)
  • deben
  • Los estudios de las parejas con trastornos reproductivos deben ser enfocados por un equipo médico multidisciplinario para conocer origen, realizar pronóstico y brindar la opción reproductiva según corresponda. (sld.cu)
  • pueden ser
  • En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. (wikipedia.org)
  • Algunos ejemplos de fórmulas cromosómicas pueden ser: 47,XY +21 que sería un varón con una trisomía para el cromosoma 21, que se conoce como Síndrome de Down. (wikipedia.org)
  • Los distintos tipos de trastornos genéticos de las aneuploidía, en humanos los que pueden ser los siguientes. (quimicalibre.com)
  • posee
  • Puede ocurrir que una persona posea dos copias extra de un fragmento de un cromosoma y entonces se dice que su genoma posee una triplicación o una tetrasomía parcial. (wikipedia.org)
  • afecta
  • Aneuploidia: mutación que afecta a un número de ejemprares de un cromosoma o más solamente, no llega a afectar a todo el juego completo. (quimicalibre.com)
  • La deficiencia de la hormona de crecimiento es un trastorno clínico causado por problemas que surgen en la glándula pituitaria o hipófisis, caracterizada por una insuficiente producción de la hormona de crecimiento (GH, del inglés: growth hormone), que afecta tanto a niños como a adultos. (wikipedia.org)
  • ansiedad
  • Los pacientes esquizofrénicos suelen tener otros problemas de salud, incluyendo drogodependencia, depresión y trastorno de ansiedad,​ así como problemas sociales como desempleo, pobreza y baja calidad de vida. (wikipedia.org)
  • tipos
  • Gracias a esta técnica, la citogenética clínica en humanos ha dado un gran salto y se ha hecho mucho más asequible y rápido el poder determinar anomalías cromosómicas de diversos tipos. (wikipedia.org)
  • decir
  • Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. (wikipedia.org)
  • descrito
  • Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). (wikipedia.org)
  • Este conjunto de síntomas (síndrome) fue nombrado, descrito y clasificado como uno de los trastornos del estado de ánimo en la edición de 1980 del manual de diagnósticos de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría. (wikipedia.org)
  • personas
  • La esquizofrenia (del griego clásico σχίζειν schizein 'dividir, escindir, hendir, romper' y φρήν phrēn, 'entendimiento, razón, mente') es un diagnóstico psiquiátrico que se utiliza para personas con un grupo de trastornos mentales crónicos y graves, caracterizado a menudo por conductas que resultan anómalas para la comunidad, falta de percepción de la realidad, alteraciones en la percepción o en la expresión de la alteración de la realidad. (wikipedia.org)
  • padres
  • Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. (wikipedia.org)
  • De hecho, en la mayoría de este tipo de desórdenes genéticos raros se descubre que los padres tienen cromosomas normales, por lo que la pérdida o supresión 11q sucede como un hecho excepcional. (saludymedicinas.com.mx)
  • diferentes
  • Con todos los avances originados en la citogenética humana, una utilidad que se le encontró a estas técnicas y a estos progresos fue la caracterización de diferentes cariotipos de animales. (wikipedia.org)
  • Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño). (wikipedia.org)
  • En el de los hombres se encuentran dos diferentes, el cromosoma X y el cromosoma Y, que se escriben como XY. (sindrome-de-turner.com)
  • La hormona de crecimiento (GH) o somatotropina es un polipéptido que estimula el crecimiento y reproducción celular, de modo que una deficiencia de esta hormona produce trastornos en los diferentes grupos de edades. (wikipedia.org)
  • hormonas
  • Daña el sistema reproductivo al afectar la calidad del semen, el conteo de espermatozoides, las células espermatogoniales, la morfología del espermatozoide y causar otros defectos en las hormonas sexuales masculinas. (ecoportal.net)
  • semejante
  • Los cromosomas de tamaño semejante se agrupan en conjuntos denominados A, B, C, D, E, F, G. - Los cromosomas sexuales se agrupan según su tamaño donde correspondan. (wikipedia.org)
  • A pesar de su etimología semejante, la esquizofrenia no es lo mismo que el trastorno de identidad disociativo (antes: «trastorno de personalidad múltiple», o de «doble personalidad»), con el que se la confunde frecuentemente. (wikipedia.org)
  • claves
  • Una de las claves del gran avance que ha sufrido la citogenética humana en las últimas décadas el la mejora de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia. (wikipedia.org)
  • posteriormente
  • En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4,​ lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston. (wikipedia.org)
  • especie
  • El cariotipo, específicamente idiograma, es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. (wikipedia.org)
  • madurez sexual
  • En un chico que ya ha alcanzado la madurez sexual, los dos testículos producen y almacenan millones de diminutos espermatozoides. (kidshealth.org)
  • Existe evidencia de efectos adversos del endosulfán en el sistema reproductivo masculino, retrasando la madurez sexual e interfiriendo con la síntesis de la hormona sexual. (ecoportal.net)
  • referencia
  • La citogenética humana, hace referencia a los descubrimientos independientes sobre citogenética de los científicos Tjio y Levan por un lado y Ford y Hamerton por otro. (wikipedia.org)
  • casos
  • Entre las más frecuentes destacan: Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos). (wikipedia.org)
  • seres
  • o es casual que ya en la antigüedad las relaciones entre los seres humanos y los animales hayan sido profundamente estudiadas por los romanos, egipcios y griegos y que muchas culturas en todo el mundo les hayan otorgado a los animalitos incluso el rango de divinidad. (blogspot.fr)
  • En la década de 1950 se descubrió la hormona del crecimiento, aislada a partir de glándulas hipofisarias de seres humanos y simios antropoides, utilizándola para estimular el crecimiento en los niños con deficiencia de la GH. (wikipedia.org)
  • En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. (wikipedia.org)
  • La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. (wikipedia.org)
  • La herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor Mendel. (wikipedia.org)
  • genoma humano
  • El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. (wikipedia.org)
  • El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas. (wikipedia.org)
  • La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la información codificada, necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. (wikipedia.org)
  • Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo. (wikipedia.org)
  • Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70 % corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. (wikipedia.org)
  • En el genoma humano se detectan más de 280 000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. (wikipedia.org)
  • El Proyecto Genoma Humano, que se inició en el año 1990, tuvo como propósito descifrar el código genético contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad. (wikipedia.org)
  • Y, el 2 de junio de 2016, los científicos anunciaron formalmente el Proyecto Genoma Humano-Escrito (acrónimo en inglés HGP-Write) un plan para sintetizar el genoma humano. (wikipedia.org)
  • El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase. (wikipedia.org)
  • Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. (wikipedia.org)
  • individuos
  • Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. (wikipedia.org)
  • Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. (wikipedia.org)
  • El factor determinante de testículos, que está localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos. (wikipedia.org)
  • debido
  • Durante todo el proceso se recomienda no mantener relaciones sexuales, porque además de los dolores que podría experimentar debido al aumento de los ovarios, si los métodos anticonceptivos fallan podría darse un embarazo múltiple debido a la estimulación ovárica. (topdoctors.es)
  • desconocida
  • El término médico hace referencia a un síndrome o conjunto de síntomas que afectan principalmente a la esfera afectiva: como es la tristeza constante, decaimiento, irritabilidad, sensación de malestar, impotencia, frustración a la vida y puede disminuir el rendimiento en el trabajo o limitar la actividad vital habitual, independientemente de que su causa sea conocida o desconocida. (wikipedia.org)
  • desarrollo
  • Variaciones numéricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrión no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de abortos espontáneos causados por aneuploidías cromosómicas (es el caso del cromosoma 1, por ejemplo). (wikipedia.org)
  • La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. (wikipedia.org)
  • mayor
  • El trastorno depresivo mayor es una condición que afecta de manera adversa a los familiares, compañeros de trabajo o de estudio, a los hábitos de sueño y alimentación y la salud en general. (wikipedia.org)
  • Comúnmente, las personas que padecen de este trastorno comienzan a mostrar síntomas entre los 20 y 30 años, con mayor presencia entre los 30 y los 40 años. (wikipedia.org)
  • La terapia electroconvulsiva podría ser otra alternativa para tratar el trastorno depresivo mayor. (wikipedia.org)
  • Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21. (wikipedia.org)
  • Klinefelter
  • Los pacientes con estados patológicos de la talla presentan habitualmente trastornos sindrómicos, esqueléticos o cromosómicos, como el síndrome de Russell-Silver o Marfan, la acondroplasia y el síndrome de Ullrich-Turner o Klinefelter. (docplayer.es)
  • Entre las más frecuentes destacan: Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY). (wikipedia.org)
  • mujeres
  • De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones). (wikipedia.org)
  • En 2007 el Comité de Aspectos Éticos de la Reproducción Humana y la Salud de las Mujeres de la Federación Internacional de Ginecología y Obstetricia (FIGO) definió al embarazo como la parte del proceso de la reproducción humana que comienza con la implantación del conceptus en la mujer. (wikipedia.org)
  • Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. (wikipedia.org)
  • Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como inactivación de X, que es cuando uno de los dos cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. (wikipedia.org)
  • Es importante que este proceso tenga lugar, ya que, de otra manera, las mujeres producirían el doble de las proteínas codificadas por genes en el cromosoma X. El mecanismo de inactivación de X ocurre durante la etapa embrionaria. (wikipedia.org)
  • dentro
  • En 1898 Emil Kraepelin deslindó dentro de la «demencia precoz» varios trastornos como la hebefrenia y la catatonia. (wikipedia.org)
  • Actualmente, el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales distingue cinco variantes o subtipos dentro de la esquizofrenia, mientras que la Organización Mundial de la Salud distingue siete subtipos. (wikipedia.org)
  • encuentran
  • o por el denominado sobrecruzamiento entre secuencias repetidas, por el que ciertas secuencias repetidas, que se encuentran en el mismo o en distinto cromosoma, son capaces de reconocerse, emparejarse e intercambiarse entre ellas. (magnaplus.org)
  • La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma Y. Como los cromosomas Y sólo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y sólo son transmitidos de padre a hijo. (wikipedia.org)
  • personas
  • La esquizofrenia (del griego clásico σχίζειν schizein 'dividir, escindir, hendir, romper' y φρήν phrēn, 'entendimiento, razón, mente') es un diagnóstico psiquiátrico que se utiliza para personas con un grupo de trastornos mentales crónicos y graves, caracterizado a menudo por conductas que resultan anómalas para la comunidad, falta de percepción de la realidad, alteraciones en la percepción o en la expresión de la alteración de la realidad. (wikipedia.org)
  • En personas con desórdenes como trisomía X, en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X, y se desactivaran los cromosomas X hasta que sólo quede uno activo. (wikipedia.org)
  • caso
  • No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica. (wikipedia.org)
  • semejante
  • Los cromosomas de tamaño semejante se agrupan en conjuntos denominados A, B, C, D, E, F, G. - Los cromosomas sexuales se agrupan según su tamaño donde correspondan. (wikipedia.org)
  • A pesar de su etimología semejante, la esquizofrenia no es lo mismo que el trastorno de identidad disociativo (antes: «trastorno de personalidad múltiple», o de «doble personalidad»), con el que se la confunde frecuentemente. (wikipedia.org)
  • menudo
  • Porque muy a menudo los humanos, toda nuestra pasión la volcamos en lo emocional, en lo afectivo, y no en saber por qué estamos aquí. (blogspot.com)
  • claves
  • Una de las claves del gran avance que ha sufrido la citogenética humana en las últimas décadas el la mejora de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia. (wikipedia.org)
  • proceso
  • No fue hasta 1952, que Hughes y Hsu mostraron técnicas tales como el choque hipotónico (para una mejor visualización de metafases), el uso de cultivos celulares, o la utilización de colchicina para detener el proceso mitótico, cuando la citogenética humana como tal comenzó a gestarse, ganando fuerza poco después. (wikipedia.org)
  • afecta
  • La deficiencia de la hormona de crecimiento es un trastorno clínico causado por problemas que surgen en la glándula pituitaria o hipófisis, caracterizada por una insuficiente producción de la hormona de crecimiento (GH, del inglés: growth hormone), que afecta tanto a niños como a adultos. (wikipedia.org)
  • capaces
  • Y lo bueno que tenemos los humanos, lo que siempre tenemos que recordar, lo pienso cuando veo a la gente muy desesperanzada, con todo tipo de violencia en el mundo, pero lo bueno que tenemos es que somos capaces de superar esos instintos muy agresivos gracias a la educación y a la comprensión. (blogspot.com)
  • referencia
  • La citogenética humana, hace referencia a los descubrimientos independientes sobre citogenética de los científicos Tjio y Levan por un lado y Ford y Hamerton por otro. (wikipedia.org)
  • portador
  • Aquí se incluyen las siguientes anomalías: Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo afectado por la deleción). (wikipedia.org)
  • Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. (wikipedia.org)
  • descrito
  • Este conjunto de síntomas (síndrome) fue nombrado, descrito y clasificado como uno de los trastornos del estado de ánimo en la edición de 1980 del manual de diagnósticos de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría. (wikipedia.org)
  • Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). (wikipedia.org)
  • caracterizado
  • La depresión (del latín depressio, que significa 'opresión', 'encogimiento' o 'abatimiento') es el diagnóstico psiquiátrico que describe un trastorno del estado de ánimo, transitorio o permanente, caracterizado por sentimientos de abatimiento, infelicidad y culpabilidad, además de provocar una incapacidad total o parcial para disfrutar de las cosas y de los acontecimientos de la vida cotidiana (anhedonia). (wikipedia.org)
  • crecimiento
  • La hormona de crecimiento (GH) o somatotropina es un polipéptido que estimula el crecimiento y reproducción celular, de modo que una deficiencia de esta hormona produce trastornos en los diferentes grupos de edades. (wikipedia.org)
  • tratamiento
  • Las bandas reversas (bandas R) requieren tratamiento por calor y en ellas se invierte el patrón normal blanco y negro que se observa en las bandas Q y G. Este método destaca por su gran utilidad en la tinción de los extremos distales de los cromosomas. (wikipedia.org)
  • describe
  • El cariotipo, específicamente idiograma, es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. (wikipedia.org)
  • casos
  • También se han realizado experiencias piloto y estudios profundos en relación al beneficio de las terapias asistidas con animales en casos de trastornos específicos. (blogspot.fr)
  • Entre las más frecuentes destacan: Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos). (wikipedia.org)
  • Unas
  • El embarazo humano dura unas 40 semanas desde el primer día de la última menstruación o 38 desde la fecundación (aproximadamente unos 9 meses). (wikipedia.org)