Enfermedad5
- Entre las enfermedades del metabolismo que producen aminoaciduria se encuentran la fenilcetonuria, la tirosinemia hereditaria, la alcaptonuria, la homocistinuria, osteomalacia, hiperparatiroidismo, enfermedad de Canavan y la glicinuria. (wikipedia.org)
- La detección temprana de los bebés afectados es muy importante para el éxito en la prevención de la enfermedad. (bvsalud.org)
- La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). (digestivetracthealth.com)
- El cribado neonatal ampliado (CNA) en Canarias avanza hacia la detección masiva a nivel bioquímico de metabolopatías por Espectrometría de tándem en masas (MS/MS). En el año 2022 se incluyeron la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) y la homocistinuria (HCY) y en este 2023, se incluirá el cribado de la tirosinemia tipos 1 y 2. (scptfe.com)
- En 2022 se han incorporado otras dos enfermedades: enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD, en sus siglas en inglés) y homocistinuria (HCY) y para el año actual, en su primer semestre, serán incorporadas el cribado de la tirosinemia, tanto tipo 1 como tipo 2, ésta última por su importancia en las islas, como veremos más adelante. (scptfe.com)
Orina3
- Aminoaciduria es un término médico que designa la presencia anormal de aminoácidos en la orina. (wikipedia.org)
- Es normal encontrar pequeñas cantidades de aminoácidos en orina, sin embargo el incremento de los niveles considerados normales es un síntoma que puede indicar la existencia de distintas enfermedades, por ejemplo la fenilcetonuria. (wikipedia.org)
- La alcaptonuria es una afección hereditaria que hace que la orina se vuelva negra cuando se expone al aire. (digestivetracthealth.com)