RarasRaraTrastornoPacientesTratamiento7.000 enfermedadesDiagnosticar enfermedadesVariedad de enfermedadesRenalSufrenPompeTrastornosAfectadasComplejaTratarCausadaPulmonarMillonesPrevenirDegenerativaVidaTratamientosSaludArterialTempranaEspinalFrecuenciaTerapiasMadrePadecenTiposFrecuentesConocimientoTestAfectadosGenesPrimariaProblemasImplicaDebilidadUnidosCerebralAcerca
Raras26
- Cada 29 de febrero, es el Día de las Enfermedades Raras (ER) o Poco Frecuentes (EPoF). (movidasana.com)
- Mañana es el Día Mundial de las Enfermedades Raras , y queremos dedicar este post a todas esas personas que luchan cada día por convivir de la mejor manera posible con estas patologías. (ivi.es)
- En España , hay 3 millones de afectados por alguna de las 7.000 enfermedades raras de las que se tiene constancia en la actualidad, el 80% de las cuales presenta un origen genético y una elevada tasa de mortalidad. (ivi.es)
- Hoy en día, todas ellas pueden ser prevenidas por el Test de Compatibilidad Genética (TCG) , que permite detectar 4.500 mutaciones vinculadas a más de 600 enfermedades raras , conociendo así los genes que tiene alterados cada persona y evitando que estos sean transferidos a la descendencia. (ivi.es)
- La secuenciación completa del genoma es hoy una herramienta generalizada para diagnosticar enfermedades raras y tratar el cáncer. (bbvaopenmind.com)
- Como médico y periodista que somos, escribir artículos sobre Enfermedades Raras nos estimula a buscar información, revisar ensayos clínicos, leer sobre lo que aportan las Asociaciones de Pacientes, entre otras cosas, y eso ha enriquecido no sólo nuestra vida profesional sino también la personal. (integrasaludtalavera.com)
- Las consideraciones legales varían en función de los países y regiones considerados, como se puso de manifiesto en la "Conferencia Internacional de enfermedades raras y medicamentos huérfanos" (ICORD - International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD). (integrasaludtalavera.com)
- Cómo es la formación sobre Enfermedades Raras en España (4,5,6)? (integrasaludtalavera.com)
- Durante el período de formación postgrado se viene objetivando una profundización en cuanto al diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras. (integrasaludtalavera.com)
- Las Enfermedades Raras se podrían prevenir(4)? (integrasaludtalavera.com)
- Pocas Enfermedades Raras permiten una prevención primaria (aquella intervención que tiene lugar antes de que se produzca la enfermedad, impidiendo o retrasando su aparición) aunque se conoce que algunos factores ambientales son teratogénicos pudiendo ocasionar malformaciones congénitas o algún tipo de cáncer en población infantil. (integrasaludtalavera.com)
- La pandemia causada por la Covid-19 ha perjudicado a muchas asociaciones de pacientes con enfermedades raras, que han visto reducidas sus posibilidades de recaudar fondos para investigar, pero del confinamiento también han salido iniciativas positivas. (elblogdezoe.es)
- La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. (actapediatrica.com)
- En Panamá se desconoce el número exacto de personas que padecen este tipo de condición, pero se sabe que hay alrededor de 22 tipos de enfermedades raras en el país. (loultimord.com)
- La compañía farmacéutica Sanofi se suma a la campaña de sensibilización con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en su décima edición, que se celebrara este 28 de febrero, y cuyo objetivo se centra en la investigación de esta condición que afecta a alrededor de 350 millones de personas en el mundo. (loultimord.com)
- La compleja naturaleza de la mayoría de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a tratamientos y servicios, hacen importante que se promueva y se concientice sobre la investigación para conocer más a fondo estas enfermedades. (loultimord.com)
- Hay más de seis mil enfermedades raras en el mundo afectando al 7% de la población mundial. (loultimord.com)
- En Panamá, actualmente se desconoce el número exacto de personas que padecen este tipo de condición, pero se sabe que hay alrededor de 22 tipos de enfermedades raras en el país, siendo las más comunes Gaucher, Fabry, Pompe y enfermedad de mucopolisacaridosis, entre otras. (loultimord.com)
- Con la investigación, como tema central del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 se puede ayudar a la obtención de más diagnósticos, desarrollo de tratamientos innovadores y a que los pacientes tengan acceso a información más certera y completa. (loultimord.com)
- El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 es también una oportunidad para reconocer el papel crucial que los pacientes juegan en la investigación, ya que ellos impulsan, dirigen y organizan investigaciones, a la vez que proporcionan información de forma proactiva. (loultimord.com)
- Las enfermedades raras comprenden un grupo de enfermedades cuya frecuencia, que varía según cada país, es relativamente baja: un caso por cada 2 mil o un caso por cada 100 mil, que son las más raras. (loultimord.com)
- Estas enfermedades, además de ser raras, representan un peligro de muerte o de invalidez crónica. (loultimord.com)
- En su conjunto, la mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas habitualmente mortales, y afectan a niños y adultos. (loultimord.com)
- El 28 de febrero de 2018, en la décima edición del Día de las Enfermedades Raras, miles de personas de todo el mundo se unirán para abogar por una mayor participación de los pacientes en la investigación de enfermedades raras. (loultimord.com)
- En las últimas décadas, los fondos dedicados a la investigación de enfermedades raras han aumentado. (loultimord.com)
- El Día de las Enfermedades Raras 2018 es, por lo tanto, una oportunidad para invitar a investigadores, universidades, estudiantes, compañías, formuladores de políticas y médicos a investigar más y hacerles conscientes de la importancia de la investigación para la comunidad de enfermedades raras. (loultimord.com)
Rara7
- Para ser considerada como rara, cada enfermedad tan solo puede afectar a un número limitado de personas, definido en Europa como 1 de cada 2.000 habitantes. (ivi.es)
- El término "enfermedad rara"(1,2) hace alusión a aquella enfermedad que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población, explica el Dr. Jesús Jurado-Palomo , especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina. (integrasaludtalavera.com)
- En la Unión Europea se considera "enfermedad rara" a aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
- En el día a día del paciente afecto de una Enfermedad Rara están presentes la familia, los cuidadores y el voluntariado, que precisan de una formación específica siendo importante el papel de las asociaciones de pacientes, de familiares de pacientes y las sociedades científicas. (integrasaludtalavera.com)
- Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
- Y fruto de esa colaboración ha surgido www.cureat.org , la primera web internacional sobre la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa, que aún no tiene cura, y que provoca una discapacidad progresiva, inmunodeficiencia, problemas respiratorios, dificultad en el habla y más posibilidad de tener cáncer, entre otras complicaciones. (elblogdezoe.es)
- La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. (actapediatrica.com)
Trastorno5
- Los hijos de portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. (blogspot.com)
- Los hombres afectados no pasarán el trastorno a sus hijos pero sus hijas serán portadoras del mismo. (blogspot.com)
- Este es el trastorno peroxisomal más frecuente. (msdmanuals.com)
- se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
- Desde el inicio del Ciclo Psiquiatría para Todos , en el año 2011, se han tratado enfermedades como los trastornos adaptativos, los trastornos de ansiedad, los trastornos de la alimentación o el trastorno obsesivo compulsivo a través de tertulias a las que han asistido más de mil personas . (elblogdezoe.es)
Pacientes2
- La investigación es crucial para proporcionar a los pacientes un tratamiento, una cura o una mejor atención. (loultimord.com)
- Con la campaña de sensibilización se busca hacer énfasis a nivel mundial sobre la necesidad de seguir investigando e invirtiendo en este tipo de enfermedades y el impacto que estos tratamientos pueden tener en la calidad de vida de estos pacientes. (loultimord.com)
Tratamiento6
- Cinco años de una persona buscando un diagnóstico para encontrar el tratamiento adecuado. (movidasana.com)
- Otros tienen miles de problemas con la cobertura del tratamiento por parte de su obra social o les rechazan estudios específicos, otros tienen síntomas con nombre que se agrupan y le generan una enfermedad o síndrome sin nombre. (movidasana.com)
- Al tratarse de enfermedades con una baja frecuencia en la población, la investigación y comercialización por parte de la industria farmacéutica de un tratamiento para cada patología específica no generaría los suficientes beneficios de cara a la comercialización. (integrasaludtalavera.com)
- Ante una misma patología ¿es igual el tratamiento a hombres y mujeres? (elblogdezoe.es)
- El tratamiento es sintomático, con pronóstico incierto, mejorando los síntomas con el tiempo, aunque en ciertas ocasiones pueden persistir durante años. (actapediatrica.com)
- Estos pequeños anticuerpos se obtienen exclusivamente de camélidos (camellos, llamas) y han probado ser eficientes en el tratamiento de distintas enfermedades. (losproductosnaturales.com)
7.000 enfermedades1
- Por eso hoy, 28 de febrero, insistimos para que no se olviden que hay millones de personas en el mundo viviendo con una de las más de 7.000 enfermedades de baja incidencia. (movidasana.com)
Diagnosticar enfermedades1
- El test del piecito es un estudio que debe hacerse a todo recién nacido y sirve para diagnosticar enfermedades que pueden producir retardo mental. (bvsalud.org)
Variedad de enfermedades2
- Permite, entre otros fines, determinar la predisposici n de un sujeto a desarrollar una variedad de enfermedades. (adntest.es)
- El diagnóstico de los trastornos del crecimiento implica descartar una variedad de enfermedades y afecciones, desde problemas renales hasta anemias y desequilibrios hormonales. (diainternacionalde.com)
Renal1
- Enfermedad renal Poliquística. (medicoscaracas.com)
Sufren1
- Los portadores de la mutación de la enfermedad de Gaucher sufren una acumulación de un tipo particular de residuo de molécula grasa cuyo nombre científico es glucosilceramida. (bbvaopenmind.com)
Pompe1
- Enfermedad de Pompe. (medicoscaracas.com)
Trastornos6
- Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. (blogspot.com)
- Las personas con estos trastornos no producen suficiente de una de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente. (blogspot.com)
- Los trastornos que almacenan este material intracelular se llaman enfermedades por almacenamiento de lisosomas. (blogspot.com)
- defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos. (msdmanuals.com)
- Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica. (actapediatrica.com)
- Identificar y tratar los trastornos del crecimiento es fundamental para asegurar un futuro saludable. (diainternacionalde.com)
Afectadas5
- La Alianza Global AT quiere facilitar la información sobre la ataxia telangiectasia a investigadores, profesionales sanitarios, personas afectadas y familias , y generar una mayor comunicación entre los diferentes grupos. (elblogdezoe.es)
- En Aefat se agrupan las familias de unas 30 personas afectadas en España. (elblogdezoe.es)
- La participación de personas afectadas en el ciclo supone una oportunidad para conocer, de primera mano, sus experiencias en la convivencia con la enfermedad . (elblogdezoe.es)
- pues de esa zona son oriundos y en ella viven mas de 100 personas afectadas con esta enfermedad. (ataxias-galicia.org)
- Los síntomas son variables y es frecuente la amputación de extremidades afectadas. (losproductosnaturales.com)
Compleja1
- La esquizofrenia es una enfermedad compleja que afecta a cómo piensa, siente y actúa una persona. (elblogdezoe.es)
Tratar1
- La codeína, la fenilefrina y la prometazina es una medicina combinada que se usa para tratar la secreción o la congestión nasal, los estornudos, la tos y la congestión de los senos paranasales causada por alergias o el resfriado común. (medicinabasica.com)
Causada1
- La enfermedad de Gaucher está causada por mutaciones en el gen GBA. (bbvaopenmind.com)
Pulmonar1
- El diagnóstico es clínico junto con la imagen de la tomografía computarizada de alta resolución (TACAR), siendo excepcional la necesidad de biopsia pulmonar. (actapediatrica.com)
Millones2
- De las cerca de tres mil millones de bases de ADN que tiene el genoma de una persona, 23andMe analiza una selección escogida de alrededor de un millón, asociada a información diversa sobre la ascendencia de un individuo, hasta que la Food and Drug Administration de Estados Unidos limitó las pruebas hace varios años a variantes genéticas ligadas a un amplio espectro de enfermedades genéticas. (bbvaopenmind.com)
- Esto supone más de cuatro millones de personas. (elblogdezoe.es)
Prevenir2
- Con toda esta información al alcance de nuestras manos sabremos definir en el futuro cual sería nuestro estilo y ritmo de vida mas idóneo para garantizarnos al salud perfecta y prevenir las enfermedades que sin duda alguna hoy en día condicionan enormes gastos en la resolución de los problemas. (medicoscaracas.com)
- Las plantas producen de forma natural una gran variedad de compuestos que se han utilizado durante miles de años para prevenir y curar enfermedades. (losproductosnaturales.com)
Degenerativa1
- El objetivo es avanzar más rápido en la búsqueda de una cura , o al menos encontrar tratamientos y terapias que minimicen los efectos de esta enfermedad degenerativa y permitan una mejor calidad de vida . (elblogdezoe.es)
Vida1
- Cómo incide en la vida de la persona? (elblogdezoe.es)
Tratamientos1
- En estos temas, es fundamental la intervención del Estado para garantizar la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos . (movidasana.com)
Salud5
- El tamizaje del cáncer colorrectal es complejo, ya que hay múltiples opciones, requiere un esfuerzo considerable del paciente (frotis de sangre oculta fecal, preparación para colonoscopía, etc.), y exige sedación y un socio en el sistema de salud para algunas pruebas (colonoscopía). (blogspot.com)
- Un equipo de médicos multidisciplinario de la Capital de Venezuela, hemos decidido utilizar esta herramienta para facilitar la 'Consulta Médica en Línea' a todas aquellas personas que ameriten una segunda opinión, en busca de una solución definitiva a sus problemas de salud, sin importar cual sea el caso. (medicoscaracas.com)
- El objetivo del presente trabajo es analizar la trascendencia que tuvo la realización del Test del piecito en la Unidad de Salud de la Familia (USF) de Capitán Meza Km. (bvsalud.org)
- Un problema de salud muy desatendido a nivel mundial es el envenenamiento producido por mordeduras de serpiente , sobre todo en zonas rurales pobres de Latinoamérica, África, Asia y Oceanía. (losproductosnaturales.com)
- El crecimiento es un proceso biológico fascinante y complejo que está influenciado por una multitud de factores: los genes, la nutrición, el ambiente, la salud y las hormonas se combinan en un ballet coreografiado que determina la estatura y el bienestar de un niño. (diainternacionalde.com)
Arterial2
- Enfermedad Arterial Coronaria. (medicoscaracas.com)
- Enfermedad Arterial periférica. (medicoscaracas.com)
Temprana2
- En este reporte se incluyen los distintos pasos a tomar en la disminución del riesgo de la enfermedad, así como la información necesaria para la detección temprana. (medicoscaracas.com)
- La detección temprana de los bebés afectados es muy importante para el éxito en la prevención de la enfermedad. (bvsalud.org)
Espinal2
- Algunas de las afecciones que integran este grupo son: Atrofia muscular espinal, Enfermedad de Wilson, Hemofilia A, Fibrosis Quística, Retinosis pigmentaria, Enfermedad de Gaucher o Síndrome de X frágil, entre otras. (ivi.es)
- Afecta principalmente el encéfalo, la médula espinal y las glándulas suprarrenales. (msdmanuals.com)
Frecuencia1
- El CCR es la segunda causa en frecuencia de mortalidad por cáncer entre hombres y mujeres. (blogspot.com)
Terapias1
- Los resultados del test de la madre de Ansel revelaron que era portadora de una mutación genética que había sido previamente identificada en docenas de personas antes de causar una dolencia bien documentada y preocupante para la que existen varias terapias efectivas (aunque costosas): la enfermedad de Gaucher. (bbvaopenmind.com)
Madre3
- La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando la madre transporta el gen defectuoso en el cromosoma X que determina el sexo del bebé y lo transmite a su hijo. (blogspot.com)
- No podemos dejar de recordar a Izan , un luchador nato que con tan solo 8 años fue diagnosticado de Adrenoleucodistrofia, y que pudo curarse de esta grave enfermedad gracias al trasplante de células madre de una de las gemelas histocompatibles con él y concebidas para poder curar a su hermano. (ivi.es)
- Para la realizaci n de un estudio de paternidad es necesaria una muestra biol gica de la madre, del hijo y del presunto padre. (adntest.es)
Padecen1
- En Argentina, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) advirtió que las patologías encuadradas en esta categoría son cerca de 8 mil y que muchas personas que padecen alguna de ellas desconocen que se trata de una EPOF. (movidasana.com)
Tipos1
- Cuáles son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lípidos? (blogspot.com)
Frecuentes1
- Algunas son tan poco frecuentes que resulta muy complejo tratarlas, porque la poca cantidad de personas con la enfermedad hace más difícil la investigación. (movidasana.com)
Conocimiento3
- Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. (blogspot.com)
- Sin embargo, la desinformación y la falta de conocimiento sobre la enfermedad mental conlleva que, en muchas ocasiones, la sociedad no comprenda a los afectados por este tipo de problemas, pudiendo llegar a sentir miedo, e incluso, rechazarlos. (elblogdezoe.es)
- En nuestro conocimiento es el primer caso de DA tipo III en una UCI pediátrica en Cataluña. (actapediatrica.com)
Test1
- Un test gen tico o prueba gen tica es un procedimiento bioqu mico anal tico-experimental, que provee informaci n de inter s para la medicina cl nica. (adntest.es)
Afectados1
- Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por un recesivo autosómico con este patrón de herencia. (blogspot.com)
Genes1
- La herencia es el paso de genes de una generación a otra. (msdmanuals.com)
Primaria1
- Es en este punto donde juegan un importante papel las sociedades científicas, que abarcan incluso a un tercer período de formación variable en el tiempo como es la Formación Médica Continuada, tanto en atención primaria como en atención especializada. (integrasaludtalavera.com)
Problemas1
- Los problemas neurológicos hacen que el esfínter urinario (el anillo muscular que mantiene la orina en la vejiga hasta que la persona orina) y los órganos sexuales dejen de funcionar correctamente. (msdmanuals.com)
Implica1
- La biopsia para enfermedades por almacenamiento de lípidos implica extraer una pequeña muestra del hígado u otro tejido y estudiarlo bajo el microscopio. (blogspot.com)
Debilidad1
- Las personas presentan síntomas de rigidez, debilidad y dolor en las piernas que empeora progresivamente con el tiempo. (msdmanuals.com)
Unidos1
- Concretamente, hemos producido versiones de estos anticuerpos unidos a otra molécula, denominada albúmina sérica humana (HSA), que es muy abundante en la sangre humana. (losproductosnaturales.com)
Cerebral1
- Algunas de estas personas también desarrollan síntomas de la forma cerebral. (msdmanuals.com)
Acerca1
- Provee información acerca de la posibilidad latente de presentar enfermedades, esto calculado de forma individual y predctiva en porcentajes de que ocurra o no. (medicoscaracas.com)