• La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria muy poco común causada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina, fácilmente reconocible por el oscurecimiento de la orina, de color ámbar a negro al ser expuesta al aire. (wikipedia.org)
  • La Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones. (latrofologia.com)
  • La Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria y la artritis ocronótica aparecen en la mayoría de los casos a partir de la tercera o cuarta década de la vida del paciente. (latrofologia.com)
  • No existe un tratamiento del proceso de base (déficit de HGO) con fármacos (medicamentos), aunque los síntomas asociados, especialmente la Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria y la artritis ocronótica pueden retrasarse con antioxidantes específicos. (latrofologia.com)
  • Casi el 100% de los pacientes con la Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria presentan mutaciones en el gen HGO localizado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23) y muestran una gran variedad alélica. (latrofologia.com)
  • Formuló la hipótesis "un gen, una enzima" y describió la naturaleza de la herencia recesiva de la mayoría de los defectos enzimáticos. (wikipedia.org)
  • La CDH familiar es muy rara (menos del 2% de todos los casos informados) y se informaron los patrones de herencia autosómica dominante y autosómica recesiva. (remediosmd.com)
  • En los últimos años, los telómeros más cortos se han asociado con una amplia gama de enfermedades relacionadas con el envejecimiento, incluyendo muchas formas de cáncer, tumores, leucemias, carcinomas, etc. (latrofologia.com)
  • Tal y como se realizó en el anterior artículo de este grupo de trabajo 1 , cada enfermedad será desglosada en Fisiopatología, formas de diagnóstico, tanto en cribado como clínico, tratamientos actualmente disponibles, tanto en fase de descompensación como en fase de mantenimiento, así como pronóstico y evolución. (scptfe.com)
  • Se han discutido diversas formas de herencia genética, como los patrones autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados a X, en asociación con tales casos. (remediosmd.com)
  • El cribado neonatal ampliado (CNA) en Canarias avanza hacia la detección masiva a nivel bioquímico de metabolopatías por Espectrometría de tándem en masas (MS/MS). En el año 2022 se incluyeron la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) y la homocistinuria (HCY) y en este 2023, se incluirá el cribado de la tirosinemia tipos 1 y 2. (scptfe.com)
  • Importantes enfermedades con pronósticos totalmente diferentes si son cribadas y detectadas a tiempo, y cuyos tratamientos iniciados de forma temprana, además de alguno específico como es el caso de la tirosinemia tipo 1, son, como en todas las metabolopatías, esenciales para el adecuado control clínico y bioquímico de los pacientes. (scptfe.com)
  • En 2022 se han incorporado otras dos enfermedades: enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD, en sus siglas en inglés) y homocistinuria (HCY) y para el año actual, en su primer semestre, serán incorporadas el cribado de la tirosinemia, tanto tipo 1 como tipo 2, ésta última por su importancia en las islas, como veremos más adelante. (scptfe.com)
  • Desarrolló un interés creciente en las patologías relacionadas con la química, e investigó la orina como un reflejo del metabolismo del cuerpo y de las enfermedades. (wikipedia.org)
  • En esta enfermedad, el ácido homogentísico se acumula en la orina y los tejidos del organismo. (latrofologia.com)
  • Esta investigación, combinada con la nueva comprensión de la herencia mendeliana, terminó en una gran investigación tomando como ejemplo a unas familias con una enfermedad no muy peligrosa (alcaptonuria) y consiguió identificar un número de enfermedades que podían ser adquiridas por herencia por desórdenes del metabolismo. (wikipedia.org)
  • Garrod estudió los patrones similares en varias familias, analizando el patrón autosómico recesivo hereditario, y postuló que la enfermedad era causada por la mutación en el gen que codifica a una enzima relacionada con el metabolismo de los alcaptanos. (wikipedia.org)
  • Durante la década siguiente desarrolló una investigación sobre la posible naturaleza de las enfermedades hereditarias del metabolismo. (wikipedia.org)
  • Es una rara enfermedad del tipo autosomal recesivo que afecta al metabolismo de la tirosina. (latrofologia.com)
  • Garrod era un entusiasta de la investigación científica, por lo que publicó varios panfletos y artículos sobre distintas enfermedades y tópicos a lo largo de su carrera, incluyendo An Introduction to the Use of the Laryngoscope (1886) y A Treatise on Rheumatism and Rheumatoid Arthritis (1890). (wikipedia.org)
  • Es de suma importancia el uso de la trofología para esta enfermedad, obteniéndose resultados sorprendentes en la mayoria de los casos. (latrofologia.com)
  • Es la forma más común de CDH, que se observa en más del 96% de todos los casos. (remediosmd.com)
  • La mayoría de los casos de hernias de Bochdalek (es decir, alrededor de 80% a 85%) ocurren en la esquina izquierda del diafragma, mientras que una gran cantidad de casos restantes ocurren en el lado derecho. (remediosmd.com)
  • Garrod estudió los patrones similares en varias familias, analizando el patrón autosómico recesivo hereditario, y postuló que la enfermedad era causada por la mutación en el gen que codifica a una enzima relacionada con el metabolismo de los alcaptanos. (wikipedia.org)
  • La ocronosis endógena (alcaptonuria) es un padecimiento hereditario autosómico recesivo donde se presenta una deficiencia congénita de la enzima oxidasa del ácido homogentísico, la cual participa en el metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina. (medscape.com)