• El angioedema hereditario (AEH) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por tumefacciones recurrentes (edemas) de la piel, las mucosas y los órganos internos, que pueden resultar letales. (wikipedia.org)
  • La denominación más descriptiva es la de angioedema hereditario o familiar por déficit de C1-INH (AHF), que explicita la causa de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • Puesto que el AEH es una enfermedad muy rara, no es extraño que el médico confunda tales síntomas con los de un cólico o una apendicitis, lo que ha dificultado el diagnóstico de la enfermedad y ha llevado a muchos pacientes a cirugías exploratorias innecesarias. (wikipedia.org)
  • Hay pacientes que permanecen asintomáticos durante años incluso sin recibir tratamiento profiláctico y otros para los que la enfermedad es altamente incapacitante. (wikipedia.org)
  • Este tipo de trastorno, al igual que la hemofilia A es una deficiencia heredada a través de un cromosoma X anormal, por lo que se le denomina, enfermedad ligada al sexo, ya que la mujer es la transmisora del cromosoma anormal y el hombre es el que padece la enfermedad. (wikibooks.org)
  • El factor afectado es el IX, por eso se le denomina hemofilia B o enfermedad de Christmas, normalmente, esl promedio de vida de actividad de este factor es de 24 horas por lo que es muy importante controlar la dosificación en su tratamiento, por que puede ocasionar problemas tromboembólicos. (wikibooks.org)
  • La patología de la enfermedad es muy semejante a la que se presenta en el caso de la hemofilia A, ya que la manifestación pude ser grave, moderada o leve. (wikibooks.org)
  • La hemofilia es una enfermedad que no tiene cura, sin embargo puede controlarse con medicamentos especiales. (wikibooks.org)
  • Si eres hemofílico es muy importante que lleves contigo siempre una identificación que indique tu enfermedad y el tipo de hemofilia que padeces A o B, ya que cada una de ellas requiere medicamentos diferentes. (wikibooks.org)
  • La amiloidosis es una enfermedad rara en la que unas proteínas plegadas de manera anormal forman unos agregados denominados fibrillas de amiloide que se acumulan en diversos tejidos y órganos, lo que en ocasiones da lugar a un deterioro del funcionamiento normal de los órganos, insuficiencia orgánica y muerte. (merckmanuals.com)
  • Qué es la enfermedad de von Willebrand? (elutil.com)
  • La enfermedad de von Willebrand (EvW) es un trastorno hemorrágico leve causado por una deficiencia o mal funcionamiento del factor von Willebrand (vWF). (elutil.com)
  • La enfermedad de von Willebrand es un trastorno genético que se hereda y, por lo tanto, está presente desde el nacimiento. (elutil.com)
  • La enfermedad de Wilson es un trastorno genético que dificulta la capacidad del cuerpo para unirse y transportar el cobre, lo que conduce a la acumulación de cobre en el cuerpo. (elutil.com)
  • La enfermedad de Wilson es poco común y solo afecta a aproximadamente 1 de cada 30.000 personas. (elutil.com)
  • La enfermedad de Wilson es una condición de toxicidad hereditaria del cobre. (elutil.com)
  • Hemofilia C, es extremadamente rara, y es causada por la deficiencia del factor XI. (wikibooks.org)
  • Conduce a un trastorno hemorrágico grave, pero rara vez se observa. (elutil.com)
  • Por lo general, hay antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico que involucra al menos a uno de los padres. (elutil.com)
  • Hemofilia es un trastorno de sangrado en el que la sangre de una persona no coagula en forma adecuada. (wikibooks.org)
  • La sangre viaja por todo el cuerpo a través de los vasos sanguíneos. (wikibooks.org)
  • El vaso sanguíneo se contrae, para reducir la pérdida de sangre. (wikibooks.org)
  • Dado que el tapón plaquetario es sólo provisional, nuestra sangre debe producir un parche más resistente sobre el hueco. (wikibooks.org)
  • Está creado por proteínas de la sangre llamadas factores de coagulación. (wikibooks.org)
  • Existen varios procesos que garantizan que la pérdida de sangre se detenga cuando un vaso sanguíneo se rompe o se rompe. (elutil.com)
  • Un tapón de plaquetas reduce rápidamente e incluso detiene la pérdida de sangre y luego se asegura aún más mediante un coágulo de sangre que es una medida más duradera. (elutil.com)
  • Esto interrumpe la formación de un tapón de plaquetas que es una fase importante en la hemostasia (mecanismo para prevenir la pérdida de sangre) que precede a la formación de un coágulo de sangre. (elutil.com)
  • Todos los tipos de amiloidosis implican una proteína que se pliega de forma anormal. (merckmanuals.com)
  • El cáncer de próstata es algo inusual si se lo compara con otros tipos de cáncer. (cancer.net)
  • Las proteínas anormalmente plegadas se agrupan y se acumulan en varios tejidos del cuerpo en forma de depósitos de amiloide. (merckmanuals.com)
  • Todas estas proteínas se producen dentro del cuerpo, es decir que no proceden de la dieta de la persona. (merckmanuals.com)
  • Mieloma múltiple El mieloma múltiple es un cáncer de células plasmáticas en el cual las células plasmáticas anormales se multiplican sin control en la médula ósea y, a veces, en otras partes del cuerpo. (merckmanuals.com)
  • La causa del AEH es un defecto genético, que supone una carencia del inhibidor de la esterasa C1 (INH C1), por la cual, o bien el organismo genera una cantidad insuficiente de esta serpina (tipo 1 de AEH) o bien la proteína generada no es funcional (tipo 2 de AEH). (wikipedia.org)
  • El INH C1 tiene una función reguladora en dos sistemas vitales del organismo: en el sistema de contacto de la coagulación sanguínea y en el sistema del complemento de las defensas inmunitarias. (wikipedia.org)
  • La secreción de bradiquinina es la última de una cadena de reacciones como respuesta del organismo a una herida. (wikipedia.org)
  • Cuando los defectos genéticos heredados afectan la unión del cobre con las proteínas, su transporte en el organismo y su posterior eliminación, se conoce como toxicidad hereditaria del cobre. (elutil.com)
  • Introducción a los trastornos de las células plasmáticas Los trastornos de las células plasmáticas son poco frecuentes. (merckmanuals.com)
  • Hemofilia A, es la más común, y es causada por deficiencia de factor VIII. (wikibooks.org)
  • Hemofilia B, es causada por la deficiencia del factor IX. (wikibooks.org)
  • El tipo 1 es el más común y existe una deficiencia cuantitativa parcial en el factor von Willebrand (vWF). (elutil.com)
  • El tipo 3 es una deficiencia grave (cuantitativa) del factor von Willebrand. (elutil.com)
  • Esto significa que el vWF está funcionando normalmente pero hay una cantidad insuficiente en el torrente sanguíneo, generalmente entre un 25% y un 50% más baja de lo normal. (elutil.com)
  • El cobre es tóxico en estado libre y normalmente está unido a ciertas proteínas (ceruloplasmina), lo que lo hace no tóxico. (elutil.com)
  • Se calcula que hay una persona afectada en un margen de 10.000 a 50.000 individuos, si bien la cifra de casos desconocidos probablemente es muy superior. (wikipedia.org)
  • La forma exacta es fundamental para el funcionamiento de cada proteína. (merckmanuals.com)
  • En algunos casos, la carencia de INH C1 se produce por causas desconocidas (angioedema idiopático). (wikipedia.org)
  • Si en tu familia hay casos de hemofilia, eres mujer y deseas tener un bebé, es muy importante acudas con tu ginecólogo para tratar de conocer el porcentaje de probabilidades que tienen tus hijos de heredarla. (wikibooks.org)
  • Taquicardia ventricular de torsade de pointes La taquicardia ventricular de torsade de pointes es un tipo específico de taquicardia ventricular que ocurre en presencia de un trastorno particular de la actividad eléctrica del corazón llamado. (msdmanuals.com)
  • un tipo de célula inmunitaria que produce anticuerpos) que hacen que estas células produzcan cantidades excesivas de unas proteínas anormales que forman parte de los anticuerpos y que reciben el nombre de cadenas ligeras. (merckmanuals.com)
  • El tipo 2A es el subtipo más común con mutaciones en la unión plaquetaria. (elutil.com)
  • El tipo 2B es donde hay una mutación del sitio de unión de la glicoproteína plaquetaria 1b (Gp1b). (elutil.com)
  • El tipo 2N es donde hay una mutación en el sitio de unión del factor VIII. (elutil.com)
  • El tipo 2M es donde hay anomalías en la unión de las plaquetas. (elutil.com)
  • Los síndromes de intervalo QT largo son trastornos de la actividad eléctrica del corazón que predisponen a los afectados a ritmos cardíacos peligrosos y muerte súbita. (msdmanuals.com)
  • Una parte importante del manejo del cáncer de próstata es vigilar el crecimiento a lo largo del tiempo, para determinar si crece de forma lenta o rápida. (cancer.net)
  • Las proteínas son largas cadenas de moléculas que se pliegan de una determinada forma. (merckmanuals.com)
  • Otras son proteínas normales que simplemente tienen una tendencia a plegarse de forma anormal. (merckmanuals.com)
  • Además, el factor von Willebrand es la proteína portadora del factor de coagulación VIII (forma inactiva) en el torrente sanguíneo. (elutil.com)
  • El cobre en su forma libre es tóxico y daña los órganos donde se acumula. (elutil.com)
  • La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que el cuerpo produzca menor cantidad que la habitual de hemoglobina. (nih.gov)
  • La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de la forma habitual porque no tiene suficientes proteínas de coagulación (factores de coagulación). (mayoclinic.org)
  • Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que funcionan con células, a las que se las conoce como plaquetas, para formar coágulos. (mayoclinic.org)
  • La hemofilia adquirida es una variedad de la afección que se produce cuando el sistema inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación 8 o 9 en la sangre. (mayoclinic.org)
  • La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el que una persona carece o tiene niveles bajos de ciertas proteínas llamadas "factores de coagulación" y, como resultado, la sangre no coagula adecuadamente. (healthline.com)
  • Este es el caso de las personas cuyo sistema inmunitario forma anticuerpos que atacan los factores VIII o IX. (healthline.com)
  • Es causada por un defecto en el gen que determina cómo el cuerpo produce los factores VIII, IX o XI. (healthline.com)
  • Para hacer que el tapón sea más estable, se libera una cascada de proteínas sanguíneas llamadas factores de coagulación o coagulantes (incluidos el factor VIII y el factor IX, que se analizan a continuación) para formar un coágulo sólido. (healthychildren.org)
  • Es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario), en el cual una persona tiene niveles muy bajos de proteínas protectoras del sistema inmunitario llamadas inmunoglobulinas. (nih.gov)
  • El trastorno se confirma por medio de exámenes de sangre que miden los niveles de las inmunoglobulinas. (nih.gov)
  • Los síntomas comunes en los niños que nacen con trastornos hemorrágicos leves incluyen el desarrollo de moretones en la piel con facilidad o el sangrado de las encías o la nariz. (healthychildren.org)
  • Cuáles son los tipos más comunes de trastornos hemorrágicos en los niños? (healthychildren.org)
  • Las causas más comunes de este cuadro anémico son el debilitamiento de las paredes del estómago (gastritis atrófica) y ciertas enfermedades autoinmunes que alteran la producción de FI. (vivolabs.es)
  • El tratamiento con inmunoglobulinas ha mejorado enormemente la salud de las personas con este trastorno. (nih.gov)
  • Otro tratamiento posible es reemplazar el vWF faltante o anormal con un vWF intravenoso (en la vena) que se recolecta del plasma sanguíneo donado. (healthychildren.org)
  • Es por eso es muy importante que los pacientes sean tratados por equipos multidisciplinares especializados en el tratamiento de este tipo tan especial de tumores. (cirujanayhumana.com)
  • Del mismo modo, es igual de importante el tratamiento de estos pacientes por un equipo multidisciplinar formado por todos los especialistas que participan en su atención. (cirujanayhumana.com)
  • La cirugía es el tratamiento más importante para los sarcomas, pero debe realizarse por cirujanos expertos en el tratamiento de estos tumores, de la mano de un equipo multidisciplinar especializado en el tratamiento de sarcomas, que incluya oncólogos médicos, oncólogos radioterápicos, anatomopatólogos, radiólogos, traumatólogos, urólogos y médicos rehabilitadores. (cirujanayhumana.com)
  • El médico especialista que se encarga del tratamiento con radiaciones es el oncólogo radioterapeuta, distinto del oncólogo médico que es quien usa la quimioterapia y otros tratamientos. (cirujanayhumana.com)
  • Es causado por una anomalía genética que bloquea el crecimiento de células del sistema inmunitario maduras y normales, llamadas linfocitos B. (nih.gov)
  • Luego, las células en la sangre llamadas plaquetas tapan los orificios al adherirse al vaso sanguíneo y a otras plaquetas con la ayuda de una proteína llamada factor de von Willebrand (vWF, por sus siglas en inglés). (healthychildren.org)
  • Para prevenir la embolia pulmonar, se pueden administrar medicamentos anticoagulantes (a veces denominados diluyentes sanguíneos) a las personas de alto riesgo. (msdmanuals.com)
  • Por otro lado el cáncer que comienza en los uréteres o en la pelvis renal (la parte del riñón que recoge la orina y la drena hacia los uréteres) es diferente del cáncer de células renales y se tratará en otro apartado (ver cáncer de vejiga y vías urinarias). (seom.org)
  • El cáncer de células renales es responsable de un 2-3% de todos los tumores malignos en el adulto . (seom.org)
  • Hay que recordar que tan sólo un 5% de los tumores renales que se diagnostican forman parte de un síndrome hereditario, la inmensa mayoría son esporádicos. (seom.org)
  • Por otro lado, es posible encontrar asociación con otras neoplasias: dos estudios de series de registro de pacientes han encontrado mayor incidencia de linfomas en pacientes con carcinoma de células renales. (seom.org)
  • Si bien la vWD tipo 3 causa los problemas de sangrado más graves, también es el tipo menos frecuente. (healthychildren.org)
  • La anemia es un problema de salud muy frecuente a nivel global, sobre todo en niños pequeños y en mujeres en edad fértil. (vivolabs.es)
  • Se trata de un trastorno poco frecuente y en la mitad de los casos no puede encontrarse un agente causal, es decir, es idiopático. (vivolabs.es)
  • Es dos veces más frecuente en hombres que en mujeres. (seom.org)
  • Carcinoma de células claras (80%) es el más frecuente. (seom.org)
  • Las plaquetas son pequeñas células sanguíneas que se forman en la médula ósea. (healthline.com)
  • La amiloidosis ocurre cuando proteínas anormales se acumulan y forman depósitos. (blogspot.com)
  • La hemofilia es casi siempre un trastorno genético. (mayoclinic.org)
  • La hemofilia suele ser hereditaria, lo que significa que una persona nace con el trastorno (congénito). (mayoclinic.org)
  • El tipo más común es la hemofilia A, que se asocia a un nivel bajo de factor 8. (mayoclinic.org)
  • Qué es la hemofilia? (healthline.com)
  • La hemofilia A es el tipo más común de hemofilia, y es causada por una deficiencia en el factor VIII. (healthline.com)
  • La hemofilia es una afección genética hereditaria. (healthline.com)
  • La hemofilia es una afección genética hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. (healthline.com)
  • Las personas con este trastorno desarrollan infecciones una y otra vez. (nih.gov)
  • Esto ocurre con poca frecuencia, pero es una de las complicaciones más graves. (mayoclinic.org)
  • Taquicardia ventricular de torsade de pointes La taquicardia ventricular de torsade de pointes es un tipo específico de taquicardia ventricular que ocurre en presencia de un trastorno particular de la actividad eléctrica del corazón llamado. (msdmanuals.com)
  • Tres años más tarde Strubing utilizó por primera vez el término angioedema para referirse a este trastorno y, hacia 1888, Osler demostró su carácter hereditario. (wikipedia.org)
  • El termino 'niacina' es frecuentemente usado para referirse al acido nicotínico (ácido piridina-3-carboxílico) únicamente, aunque otros vitámeros con un anillo de piridina, incluyendo la nicotinamida (piridina-3-carboxamida) y nicotinamida ribósido, también contribuyen a la formación de NAD + (1) . (oregonstate.edu)
  • Las causas de deficiencia de niacina incluyen una ingesta oral inadecuada, la escasa biodisponibilidad de granos sin nixtamalizar, la absorción defectuosa de triptófano, desordenes metabólicos, y el uso a largo plazo de tratamientos quimioterapéuticos . (oregonstate.edu)
  • La agammaglobulinemia es hereditaria, lo cual significa que otras personas en la familia pueden padecerla. (nih.gov)
  • Las personas pueden nacer con una anomalía que causa un intervalo QT largo o pueden desarrollarla como una complicación de otros trastornos. (msdmanuals.com)
  • El concentrado de vWF es útil para tratar el sangrado en todas las personas con vWD tipo 3 y algunas personas con vWD tipo 1 y 2. (healthychildren.org)
  • Los niños con trastornos hemorrágicos pueden tener síntomas hemorrágicos leves o graves. (healthychildren.org)
  • En general, aquellos pacientes con un familiar de primer grado diagnosticado de cáncer renal antes de los 40 años, los que presentan cáncer renal bilateral o multifocal en un mismo riñón pueden tener un componente hereditario . (seom.org)
  • Las causas principales de este desequilibrio son la ausencia de ácido fólico en la dieta, la anemia hemolítica, el alcoholismo crónico y el uso de ciertos medicamentos. (vivolabs.es)
  • NAD + es sintetizada a partir de la nicotinamida y nicotinamida ribósido a través de dos reacciones enzimáticas, mientras que la ruta que produce NAD + del ácido nicotínico - conocida como la ruta de Preiss-Handler - incluye tres pasos. (oregonstate.edu)
  • La artritis idiopática juvenil, anteriormente conocida como artritis reumatoide juvenil, es el tipo más común de artritis en niños menores de 16 años. (orthopedicshealth.com)
  • Los síndromes de intervalo QT largo son trastornos de la actividad eléctrica del corazón que predisponen a los afectados a ritmos cardíacos peligrosos y muerte súbita. (msdmanuals.com)
  • la pelagra puede causar la muerte si no es tratada. (oregonstate.edu)
  • La forma intermedia de este trastorno causa anemia moderada. (nih.gov)
  • La causa del AEH es un defecto genético, que supone una carencia del inhibidor de la esterasa C1 (INH C1), por la cual, o bien el organismo genera una cantidad insuficiente de esta serpina (tipo 1 de AEH) o bien la proteína generada no es funcional (tipo 2 de AEH). (wikipedia.org)
  • Desafortunadamente, a veces los niños nacen con (es decir, heredan) una afección sanguínea que causa sangrado leve o incluso grave después de lesiones o de una cirugía. (healthychildren.org)
  • Los suplementos pueden solucionar la deficiencia de hierro en sangre, pero es necesario abordar también la causa subyacente. (vivolabs.es)
  • Choque (shock) El choque (shock) es una afección potencialmente mortal en la que la irrigación sanguínea a los órganos es baja, lo que disminuye el suministro de oxígeno y causa daños en los órganos y, a veces. (msdmanuals.com)
  • Algunos niños que nacen con trastornos hemorrágicos leves solo exhiben sangrado abundante después de lesiones o cirugías. (healthychildren.org)
  • Los niños con trastornos hemorrágicos graves a menudo presentan moretones o sangrado excesivo al nacer o poco después. (healthychildren.org)
  • Esta es esencial para el funcionamiento normal del cerebro, el sistema nervioso y la formación de la sangre y varias proteínas. (vivolabs.es)
  • La hemoglobina es una proteína de los glóbulos rojos que ayuda al transporte de oxígeno a todas las partes del organismo. (nih.gov)
  • La artritis infecciosa es una inflamación de una o más articulaciones que se produce como consecuencia de una infección por bacterias, virus o, con menor frecuencia, hongos o parásitos. (orthopedicshealth.com)