• Se trata de la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente y, a su vez, es la más frecuente causada por una anomalía en un único gen. (wikipedia.org)
  • Y es que aunque toda enfermedad hereditaria es genética, lo cierto es que la relación inversa no siempre tiene porqué darse: existen enfermedades genéticas que surgen de mutaciones de novo, espontáneas, que aparecen sin que existan antecedentes familiares. (psicologiaymente.com)
  • Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios resultantes de un equilibrio inadecuado en la producción de una de las cuatro cadenas de aminoácidos que componen la hemoglobina (la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno). (msdmanuals.com)
  • Reciben el nombre de enfermedades hereditarias el conjunto de enfermedades y trastornos que presentan la particularidad de poder transmitirse a la descendencia, es decir de padres a hijos, a través de la transmisión de los genes que las provocan. (psicologiaymente.com)
  • Estomatocitosis hereditaria y trastornos relacionados. (esheformacion.com)
  • Se trata de una anemia caracterizada por la disminución o ausencia de los depósitos de hierro, baja concentración de hierro sérico, baja saturación de transferrina y baja concentración de la Hb o del hematocrito. (laboratoriomledesma.com)
  • La Alfa Talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria caracterizada por un fallo en la síntesis de las cadenas de globina-alfa, que da lugar a un cuadro clínico variable dependiendo del número de alelos afectados. (ceifer.com)
  • Hay diferentes tipos: las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias α o β según estén alterados los genes de la cadena α o β. (wikipedia.org)
  • Uno de los tipos de herencia principales y más conocidos es la herencia autosómica dominante, en la cual existe una mutación en uno de los cromosomas no sexuales o autosómicos. (psicologiaymente.com)
  • Nota: Esta prueba no detecta las dos principales mutaciones del Factor VIII asociadas a la hemofilia grave tipo A (Inv22 e Inv1) - las pruebas para estas mutaciones pueden solicitarse por separado. (mendelics.com.br)
  • En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas, pero está ausente la cadena α o β o existe en pequeñas cantidades, debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas. (wikipedia.org)
  • Según estas deleciones involucren más o menos genes el tipo de talasemia será más o menos grave. (wikipedia.org)
  • Para que una enfermedad sea heredable es necesario que los genes y mutaciones vinculadas a su aparición deben estar presentes en las células germinales, es decir los espermatozoides y/o óvulos que van a formar parte del nuevo ser. (psicologiaymente.com)
  • Ver mais ación (NGS) de genes relacionados con la Anemia de Fanconi. (mendelics.com.br)
  • Sin embargo, aún existen diferentes tipos de enfermedades que siguen suponiendo un gran desafío para la medicina, como el SIDA, el cáncer o la diabetes. (psicologiaymente.com)
  • 1]​ Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopatía). (wikipedia.org)
  • La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). (wikipedia.org)
  • Es una forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general las dos α y las dos β, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. (wikipedia.org)
  • La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. (wikipedia.org)
  • La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. (wikipedia.org)
  • Este tipo de enfermedades pueden ser transmitidas de diferentes formas, propagando mutaciones. (psicologiaymente.com)
  • Estamos hablando del conjunto de las enfermedades hereditarias , un concepto sobre el que vamos reflexionar a lo largo de este artículo. (psicologiaymente.com)
  • Enfermedades hereditarias: ¿qué son? (psicologiaymente.com)
  • Es importante tener en cuenta que enfermedades genéticas y enfermedades hereditarias no son necesariamente sinónimas . (psicologiaymente.com)
  • Para poder hablar y conocer el de dónde surgen las enfermedades hereditarias es necesario tener en cuenta los múltiples métodos de transmisión genética a partir de las cuales un gen mutado puede llegar a transmitirse . (psicologiaymente.com)
  • Si bien para transmitirse tienen que integrarse en las células sexuales, muchas de las enfermedades hereditarias son autosómicas, es decir que la alteración está presente en alguno de los cromosomas no sexuales que se van a transmitir. (psicologiaymente.com)
  • Otras causas de la anemia son la destrucción acelerada de glóbulos rojos (debido a diversas patologías) o algunas enfermedades crónicas. (laboratoriomledesma.com)
  • El test del piecito es un estudio que debe hacerse a todo recién nacido y sirve para diagnosticar enfermedades que pueden producir retardo mental. (bvsalud.org)
  • Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. (mendelics.com.br)
  • Hay varios tipos genéticos, con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia grave y cuadros de enfermedad terminal. (wikipedia.org)
  • Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una grave y fatal anemia. (wikipedia.org)
  • Esto produce una anemia grave y para compensarla, la médula ósea sufre hiperplasia al intentar producir suficientes glóbulos rojos, y el bazo también aumenta de tamaño. (wikipedia.org)
  • El 50% por razones genéticas, la mayoría de ellas son autosómicas recesivas (70% de los casos de hipoacusia hereditaria). (ceifer.com)
  • Normalmente, los adultos tienen un par de cadenas alfa y un par de cadenas beta. (msdmanuals.com)
  • Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. (wikipedia.org)
  • La alfa-talasemia es más frecuente en personas con ascendencia africana o afroamericana, mediterránea o del sudeste asiático. (msdmanuals.com)
  • La beta-talasemia es más frecuente en personas de ascendencia mediterránea, del Medio Oriente, del sudeste asiático o de la India. (msdmanuals.com)
  • En la talasemia menor alfa y en la talasemia beta menor, las personas se ven afectadas por anemia leve, pero sin síntomas. (msdmanuals.com)
  • Personas con Hemofilia tipo A son deficientes del factor VIII, una proteína producida por el gen F8. (mendelics.com.br)
  • Este tipo de talasemia provoca anemia moderada a grave. (nih.gov)
  • Las personas afectadas por esta enfermedad generalmente padecen anemia de moderada a grave y a menudo desarrollan complicaciones, tales como el agrandamiento del bazo. (marchofdimes.org)
  • Los niños que padecen talasemia beta mayor pueden crecer con más lentitud y alcanzar más tarde la pubertad de lo que lo harían normalmente. (msdmanuals.com)
  • Las personas que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas proteínas (y, en ocasiones, de las dos). (marchofdimes.org)
  • Hay varios tipos genéticos, con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia grave y cuadros de enfermedad terminal. (wikipedia.org)
  • Literalmente, sería 'sangre marina', pero en realidad el término hace referencia al Mar Mediterráneo, ya que en esta zona es más frecuente la enfermedad. (wikipedia.org)
  • Se trata de la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente y, a su vez, es la más frecuente causada por una anomalía en un único gen. (wikipedia.org)
  • Introducción a la anemia La anemia es una enfermedad en la que el número de glóbulos rojos (eritrocitos) es bajo. (msdmanuals.com)
  • Hipertrofia del bazo La hipertrofia del bazo no es una enfermedad en sí misma, sino el resultado de una patología subyacente. (msdmanuals.com)
  • Si usted hereda genes defectuosos de la hemoglobina de uno de sus progenitores, pero los genes normales del otro, usted es un "portador" de la enfermedad. (nih.gov)
  • Con frecuencia, los portadores no tienen síntomas de la enfermedad o pueden presentar anemia leve. (nih.gov)
  • Cada hijo tiene una probabilidad del 25% de heredar dos genes faltantes y dos genes normales (rasgo de talasemia), tres genes faltantes y un gen normal (enfermedad de la hemoglobina H), cuatro genes normales (sin anemia) o un gen faltante y tres genes normales (portador silente). (nih.gov)
  • El portador silencioso, la forma más leve de la enfermedad, tiene un solo gen de globina alfa anormal o faltante. (marchofdimes.org)
  • Por lo general, las personas afectadas no presentan síntomas o presentan una anemia leve pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. (marchofdimes.org)
  • La enfermedad de la hemoglobina H es causada por tres genes de globina alfa faltantes o anormales (las personas afectadas tienen un gen de globina alfa normal). (marchofdimes.org)
  • La hemoglobina H-Constant Spring es una forma más grave de la enfermedad de hemoglobina H. Las personas afectadas tienen un solo gen de globina alfa normal y una mutación específica denominada Constant Spring en uno de sus tres genes anormales. (marchofdimes.org)
  • La detección temprana de los bebés afectados es muy importante para el éxito en la prevención de la enfermedad. (bvsalud.org)
  • 1]​ Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopatía). (wikipedia.org)
  • Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. (wikipedia.org)
  • La alfa-talasemia es más frecuente en personas con ascendencia africana o afroamericana, mediterránea o del sudeste asiático. (msdmanuals.com)
  • La beta-talasemia es más frecuente en personas de ascendencia mediterránea, del Medio Oriente, del sudeste asiático o de la India. (msdmanuals.com)
  • Es un trastorno poco frecuente de la capa superficial (membrana) de los glóbulos rojos. (adam.com)
  • Si falta uno o más de los genes, tendrá talasemia alfa, lo que significa que el cuerpo no fabrica suficiente cantidad de la proteína denominada alfa globina. (nih.gov)
  • La talasemia se produce cuando genes defectuosos impiden que el organismo produzca la cantidad adecuada de las cadenas de alfa globina o beta globina. (nih.gov)
  • Se necesitan cuatro genes (dos de cada progenitor) para producir suficientes cadenas proteicas de alfa globina. (nih.gov)
  • Un niño hereda cuatro genes de la alfa globina (dos de cada progenitor). (nih.gov)
  • En este ejemplo, al padre le faltan dos genes de la alfa globina y a la madre le falta un gen de la alfa globina. (nih.gov)
  • Las personas afectadas por talasemia alfa no producen suficiente cantidad de globina alfa y las afectadas por talasemia beta no producen suficiente cantidad de globina beta. (marchofdimes.org)
  • 4 Los genes que controlan la producción de globina alfa son cuatro. (marchofdimes.org)
  • La talasemia alfa mayor, el tipo más grave, se da cuando no hay genes para la producción de globina alfa. (marchofdimes.org)
  • Es un examen de sangre que da información acerca del número y forma de las células sanguíneas. (adam.com)
  • Es la recolección de sangre de una vena. (adam.com)
  • Es una prueba que mide el porcentaje de cada tipo de glóbulo blanco (GB) que usted tiene en la sangre. (adam.com)
  • Cada niño tiene una probabilidad del 25% de heredar dos genes normales (sin anemia), una probabilidad del 50% de heredar un gen alterado y un gen normal (rasgo de talasemia beta) o una probabilidad del 25% de heredar dos genes alterados (talasemia beta mayor). (nih.gov)
  • La anemia puede empeorar temporalmente cuando la persona afectada contrae infecciones virales o cuando se trata con ciertos medicamentos (tales como medicamentos sulfa). (marchofdimes.org)
  • Si tiene un gen alterado, usted es un portador. (nih.gov)
  • La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. (adam.com)
  • La importancia de comprender los aspectos básicos y fundamentales de este campo radica en que en situaciones de emergencia este tipo de atención al paciente pediátrico es en muchos casos diferentes al adulto, por lo que se necesitan profesionales especializados. (esheformacion.com)
  • La presencia de GR en forma de óvalo puede ser un signo de eliptocitosis hereditaria u ovalocitosis hereditaria . (adam.com)
  • La ovalocitosis hereditaria es una afección poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria). (adam.com)