Enfermedad29
- La Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones. (latrofologia.com)
- Es una rara enfermedad del tipo autosomal recesivo que afecta al metabolismo de la tirosina. (latrofologia.com)
- Es de suma importancia el uso de la trofología para esta enfermedad, obteniéndose resultados sorprendentes en la mayoria de los casos. (latrofologia.com)
- Se nos dice que la enfermedad es algo que está aquejado de, no es algo a desarrollar o crear a su propio estilo de vida o inducida. (latrofologia.com)
- La Displasia Dermo Falángica Focal es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. (lasenfermedadesraras.com)
- La Artritis Venérea es una enfermedad reumatológica rara del grupo de las espondilo artropatías seronegativas, que son artritis (inflamación de las articulaciones) reactivas sistémicas caracterizadas por la presencia de artritis, uretritis (inflamación de la uretra) no gonocócicas, conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva del ojo) y lesiones de piel y mucosas. (lasenfermedadesraras.com)
- El cáncer de páncreas, es una muy mala enfermedad, en la que se forman o producen células malignas cancerosas y sin control en el tejido del páncreas. (lasenfermedadesraras.com)
- Los procesos que cursan con hiperproteinorraquia son varios (4), a destacar meningoencefalitis, síndrome de Guillén-Barré, post-hemorragia cerebral, leucodistrofia metacromatica, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia, neuropatía hereditaria motora y sensitiva tipo III, enfermedad de Refsum, degeneración espongiosa del SNC y neuropatía porfírica. (ceril.cl)
- En la práctica clínica no hay que pensar solo en aquellas enfermedades más frecuentes, sino que es tanto o más impor tantepensar en las tratables, aunque estas sean causas raras de enfermedad. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
- Cualquier enfermedad de origen genético que tenga en su fisiopatología una disrupción de la bioquímica es considerada como tal. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
- se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
- Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
- La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia. (lasenfermedadesraras.com)
- También llamada Esclerosis Lateral Amiotrófica o Mal de Charcot, es una enfermedad progresiva causada por la degeneración de las neuronas motoras y raíces neurales que controlan los movimientos musculares voluntarios. (lasenfermedadesraras.com)
- El Síndrome de Goltz Gorlin es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. (lasenfermedadesraras.com)
- El Síndrome de Hulushi Behçet es una enfermedad multisistémica inflamatoria crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) rara, de causa desconocida, caracterizada por la tríada de uveítis (inflamación de una membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada úvea), úlceras bucales y de los órganos genitales recurrentes y artritis (inflamación de las articulaciones). (lasenfermedadesraras.com)
- Son Antonio, con Paraparesia Espástica Hereditaria, Jaime, con Colesteatoma Congénito, y Mario, con el síndrome de Hajdu-Cheney, una enfermedad rara con solo 80 casos en el mundo. (parroquiastabeatriz.es)
- Aarón no puede llevar una vida normal debido a su enfermedad, que es degenerativa. (conpequesenzgz.com)
- Su hijo tiene los síntomas de una enfermedad rara, Paraparesia Espastica Familiar, una enfermedad neurológica hereditaria caracterizada por la paraplejia (debilidad progresiva) y espasticidad (rigidez progresiva del tono muscular de los músculos de las piernas. (conpequesenzgz.com)
- Actualizado a noviembre 2014) Es un niño de Ariza (Zaragoza), tiene 11 meses y ha sido diagnósticado de la misma enfermedad rara que Aarón, síndrome de Pearson. (conpequesenzgz.com)
- La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune neurodegenerativa de larga duración, que puede causar problemas con la visión, el equilibrio, el control muscular y otras funciones básicas del cuerpo. (blogspot.com)
- La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica del sistema nervioso central que suele manifestarse entre los 20 y los 40 años. (blogspot.com)
- MedGadget ha realizado la ya habitual entrega anual de premios a mejores Blogs sobre medicina en lengua inglesa, en la categoría de pacientes el premio fué para el Blog, Wheelchair Kamikaze - " El Kamikaze de la Silla de Ruedas", es el sitio donde Mark su creador, afectado por la enfermedad, describe las complejidades de vivir con esclerosis múltiple, y teje una activa comunidad de pacientes a través de su Blog. (blogspot.com)
- Mi nombre es Carles y estoy afectado de Esclerosis Múltiple primaria progresiva - EMPP, desde este blog, intentaré narrar mis experiencias con la enfermedad y su inevitable progresión, atento a todas las noticias que se publiquen sobre las formas PROGRESIVAS de la enfermedad, las grandes olvidadas de médicos è investigadores. (blogspot.com)
- Agosto es el Mes de la Concienciación Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME) , una oportunidad para dar visibilidad a esta enfermedad neuromuscular rara y lograr el sueño de todas las personas afectadas y sus familias: Encontrar su cura. (asemaragon.com)
- Es una enfermedad degenerativa cerebral que ataca las células nerviosas (neuronas) que controlan los músculos voluntarios. (latrofologia.com)
- La ELA es por su prevalencia, junto con la enfermedad de Alzheimer y la de Parkinson, una de las tres entidades neurodegenerativas principales. (latrofologia.com)
- Es sorprendente ver como la Trofología , es capaz de evitar y reprender esta enfermedad tan degenerativa. (latrofologia.com)
- Normalmente las motoneuronas afectadas por esta enfermedad transmiten las señales nerviosas desde el cerebro y la médula espinal (es decir, el sistema nervioso central) hasta los músculos del cuerpo y son por tanto responsables de las secuencias motoras. (latrofologia.com)
Ataxia de Friedreich1
- Su trayectoria científica y su investigación se centran en el uso de Drosophila melanogaster como herramienta biomédica traslacional para el estudio de los mecanismos moleculares causantes de enfermedades neurodegenerativas raras como la Ataxia de Friedreich (AF) o la Paraparesía Espástica Hereditaria (HSP7). (incliva.es)
Progresiva3
- La paraplegia espástica hereditaria es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una paresia espástica, no segmentaria, espinal progresiva de las piernas, a veces con discapacidad intelectual, convulsiones y otros déficits extraespinales. (msdmanuals.com)
- Los signos y los síntomas de la paraplegia espástica hereditaria incluyen la paresia espástica de las piernas, con una dificultad progresiva de la marcha, hiperreflexia, clono y respuestas plantares extensoras. (msdmanuals.com)
- De hecho, no es una sola dolencia, sino un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos hereditarios con una característica en común: una espasticidad progresiva (tensión y rigidez) de los músculos de las extremidades inferiores a la pelvis. (blogspot.com)
Trastornos1
- El síndrome de motoneurona es un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. (lasenfermedadesraras.com)
Pacientes4
- En pacientes varones es causa de prostatitis (inflamación de la próstata) que frecuentemente requiere prostatectomía (extirpación quirúrgica total o parcial de la próstata). (latrofologia.com)
- Casi el 100% de los pacientes con la Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria presentan mutaciones en el gen HGO localizado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23) y muestran una gran variedad alélica. (latrofologia.com)
- Es una de las clínicas especializadas más solicitadas del CIREN por pacientes de decenas de países que acuden a beneficiarse de sus experimentados servicios en busca de mayor independencia en las actividades de la vida diaria y mejoría de la calidad de vida. (cirencuba.com)
- El día de las enfermedades raras 2010 será la ocasión para que los pacientes alarguen la mano a los investigadores y muestren que la colaboración no sólo es posible sino también necesaria. (ataxias-galicia.org)
20231
- La Junta Distribuidora de Herencias de la Comunidad Autónoma de Aragón , en su reunión del día 28 de abril de 2023 , ha procedido a la distribución de los patrimonios hereditarios de los causantes. (asemaragon.com)
Formas6
- La base genética de la paraplejía espástica hereditaria varía, y para muchas formas es desconocida. (msdmanuals.com)
- El tratamiento de todas las formas de paraplejía espástica hereditaria es sintomático. (msdmanuals.com)
- Por su presentación, las paraplejias espásticas hereditarias se han reconocido en dos grupos: las formas puras o las formas complejas. (blogspot.com)
- Existen variantes clínicas que afectan inicialmente sólo a la motoneurona superior, o a la inferior, formas hereditarias, variantes plus con afectación de otro sistema neuronal y síndromes secundarios, causados por otras afecciones o asociados a ellas. (latrofologia.com)
- Todas son también enfermedades de la motoneurona, como lo son las formas hereditarias de afectación de las motoneuronas superior e inferior. (latrofologia.com)
- Se distinguen tres formas de esclerosis lateral amiotrófica: esporádica (es decir, de aparición aislada), familiar (que se da con mayor frecuencia en el seno de una familia) y territorial o endémica (de aparición limitada a una región). (latrofologia.com)
Espasticidad1
- El tratamiento es sintomático, incluyendo fármacos para aliviar la espasticidad. (msdmanuals.com)
Familiar1
- la paraparesia espástica hereditaria también se la conoce con otros nombres como paraplejía espástica familiar o síndrome de Strumpell-Lorrain. (blogspot.com)
Grupo1
- Escrito por: Grupo de investigación GreenMedInfo Es un tumor algo raro de origen desconocido, a saber, aunque recientes avances en la microscopía y la inmunohistoquímicas pueden hacer pensar que es de origen epitelial. (lasenfermedadesraras.com)
Tipo1
- El adamantinoma es un tumor de tipo local osteolítico y agresivo (Neoplasia epitelial intraósea primaria). (lasenfermedadesraras.com)
Grupo de trastornos2
- La paraplejia espástica hereditaria (SPG) es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios y degenerativos que afectan principalmente a las células nerviosas en el cerebro llamadas neuronas motoras superiores. (nih.gov)
- La paraplegia espástica hereditaria es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una paresia espástica, no segmentaria, espinal progresiva de las piernas, a veces con discapacidad intelectual, convulsiones y otros déficits extraespinales. (msdmanuals.com)
Enfermedades7
- Las mutaciones del gen BSCL2 dan lugar a una proteína seipina anómala, lo cual puede originar varias enfermedades diferentes dependiendo de la mutación concreta, son conocidas genéricamente como seipinopatías, una de ellas es la lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip. (wikipedia.org)
- La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras. (nih.gov)
- El objetivo principal de esta técnica es evitar la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia cuando existen antecedentes en la familia, o en pacientes con abortos de repetición o fallos de implantación sin encontrar una causa que lo justifique. (clinicatambre.com)
- De hecho, en enfermedades en las que se afecta la capa de mielina, como la esclerosis múltiple , la disminución de la velocidad de procesamiento es una de las alteraciones cognitivas fundamentales. (blogspot.com)
- FEMEXER.org es una revista-e de información sobre las asociaciones aliadas y su órgano federado que trabajan a favor de las enfermedades raras en México. (femexer.org)
- De igual manera, señalamos que la federación solo es un centro de gravedad que tiene la intención de atraer las mejores causas a favor de las personas que viven con enfermedades raras. (femexer.org)
- 5. Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. (enrutaporlasenfermedadesraras.org)
Enfermedad6
- Empiezo aclarando que la PCI NO es una enfermedad, sino una condición . (criando247.com)
- La leucodistrofia metacromática es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por una acumulación de sulfátidos (glicoesfingolípidos sulfatados, especialmente sulfogalactocerebrósidos o sulfogalactosilceramidas) en el sistema nervioso central y en los riñones. (lasenfermedadesraras.com)
- La enfermedad se transite de padres a hijos (hereditaria). (lasenfermedadesraras.com)
- La leucodistrofia metacromática es una enfermedad grave que empeora con el tiempo. (lasenfermedadesraras.com)
- Agosto es el Mes de la Concienciación Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME) , una oportunidad para dar visibilidad a esta enfermedad neuromuscular rara y lograr el sueño de todas las personas. (asemaragon.com)
- 4. Y si hablamos de personas… ¿cuál dirías que es el mayor problema que tiene que afrontar diariamente una persona con una enfermedad poco frecuente? (enrutaporlasenfermedadesraras.org)
Familiar1
- 30 personas con Paraparesia Espástica Familiar han realizado el cuestionario SF36. (diseasemaps.org)
Espinal2
- Tumores vertebrales Un tumor vertebral es un crecimiento no canceroso (benigno) o canceroso (maligno) en la médula espinal o en sus alrededores. (merckmanuals.com)
- Lesiones de la médula espinal y de las vértebras Una lesión de la médula espinal es un daño en el haz de células y nervios que transportan los mensajes entrantes y salientes entre el cerebro y el resto del cuerpo. (merckmanuals.com)
Tratamiento3
- El tratamiento es sintomático, incluyendo fármacos para aliviar la espasticidad. (msdmanuals.com)
- El tratamiento de todas las formas de paraplejía espástica hereditaria es sintomático. (msdmanuals.com)
- El diagnóstico es, además, la puerta de entrada para el TRATAMIENTO . (enrutaporlasenfermedadesraras.org)
Octubre1
- Envía tus fotos antes del 15 de octubre a [email protected] con el lazo bicolor turquesa y naranja para celebrar este día de la Paraparesia Espástica. (asemaragon.com)
Muletas1
- Hola me llamo F..... pero tod@s me llaman chiqui, tengo 32 años y desde muy pequeño tuve "problemas" con mi cuerpo, en el 97 me diagnóstico paraparesia espastica y hoy en día camino con muletas, me cuesta mucho moverme per. (diseasemaps.org)
Personas1
- 6. ¿Crees que la gente, en general, es consciente del papel que juega la investigación para las personas que tienen patologías poco frecuentes? (enrutaporlasenfermedadesraras.org)
Cuerpo3
- combate y controla la producción de radicales libres, que son las moléculas químicamente reactivas en nuestro cuerpo, que es un control esencial para la vida. (latrofologia.com)
- Científicos del University College de Londres (UCL), que publicaron su hallazgo en la revista Pain, dijeron que creían que el motivo de este fenómeno es un conflicto de información entre dos mapas del cerebro, uno del cuerpo y otro del espacio exterior. (blogspot.com)
- se produce cuando la afectación es únicamente en la mitad izquierda o derecha del cuerpo. (criando247.com)