Fator3
- A hemofilia consiste em distúrbio hereditário que resulta de mutações, deleções ou inversões afetando o gene do fator VIII ou IX. (msdmanuals.com)
- 1%). O nível funcional (atividade) do fator VIII ou IX na hemofilia A e B e, assim, na gravidade do sangramento, varia de acordo com a mutação específica no gene do fator VIII ou IX. (msdmanuals.com)
- INTRODUÇÃO: A hemofilia A é uma condição rara que afeta a habilidade de coagulação do sangue, caracterizada pela disfunção ou diminuição da produção do fator de coagulação VIII (FVIII), uma proteína chave na cascata de coagulação para uma hemostasia efetiva. (bvsalud.org)
Codifica2
- Novos estudos também descrevem um fator genético importante para o desenvolvimento da proteinúria: a ausência do gene NPHS1, que codifica uma proteína denominada nefrina, responsável pela adesão celular interpodocitária. (sanarmed.com)
- Se han identificado mutaciones en el gen que codifica la proteína ADAMTS13 en casos familiares. (bvsalud.org)
Dentre1
- São perceptíveis o aumento dos níveis de fatores V, VII e VIII, hiperfibrinognemia, redução dos níveis de antitrombina III e proteína S, dentre outros. (sanarmed.com)
Sendo1
- A hipoalbuminemia ocorre como consequência direta da proteinúria - se mais proteínas estão sendo excretadas do corpo e se a albumina é a proteína mais abundante no plasma, logo os níveis de albumina estarão reduzidos. (sanarmed.com)
Aumento1
- A síndrome nefrótica consiste no conjunto de doenças glomerulares relacionadas ao aumento de permeabilidade da membrana basal glomerular (MBG) às proteínas plasmáticas, levando à proteinúria (>3,5 g/1,73m²/dia), e, consequentemente, à hipoalbuminemia e a edema. (sanarmed.com)
Anormal2
- Das pessoas que tiveram um coágulo sanguíneo anormal 0.5 - 5% têm deficiência hereditária de antitrombina. (octapharma.com.br)
- Anemia falciforme é um distúrbio hereditário que causa a produção de uma hemoglobina anormal chamada hemoglobina S. A hemoglobina é uma proteína das hemácias que transporta oxigênio dos pulmões para todo o corpo. (labtestsonline.org.br)