• A hemofilia consiste em distúrbio hereditário que resulta de mutações, deleções ou inversões afetando o gene do fator VIII ou IX. (msdmanuals.com)
  • 1%). O nível funcional (atividade) do fator VIII ou IX na hemofilia A e B e, assim, na gravidade do sangramento, varia de acordo com a mutação específica no gene do fator VIII ou IX. (msdmanuals.com)
  • INTRODUÇÃO: A hemofilia A é uma condição rara que afeta a habilidade de coagulação do sangue, caracterizada pela disfunção ou diminuição da produção do fator de coagulação VIII (FVIII), uma proteína chave na cascata de coagulação para uma hemostasia efetiva. (bvsalud.org)
  • Novos estudos também descrevem um fator genético importante para o desenvolvimento da proteinúria: a ausência do gene NPHS1, que codifica uma proteína denominada nefrina, responsável pela adesão celular interpodocitária. (sanarmed.com)
  • Se han identificado mutaciones en el gen que codifica la proteína ADAMTS13 en casos familiares. (bvsalud.org)
  • São perceptíveis o aumento dos níveis de fatores V, VII e VIII, hiperfibrinognemia, redução dos níveis de antitrombina III e proteína S, dentre outros. (sanarmed.com)
  • A hipoalbuminemia ocorre como consequência direta da proteinúria - se mais proteínas estão sendo excretadas do corpo e se a albumina é a proteína mais abundante no plasma, logo os níveis de albumina estarão reduzidos. (sanarmed.com)
  • A síndrome nefrótica consiste no conjunto de doenças glomerulares relacionadas ao aumento de permeabilidade da membrana basal glomerular (MBG) às proteínas plasmáticas, levando à proteinúria (>3,5 g/1,73m²/dia), e, consequentemente, à hipoalbuminemia e a edema. (sanarmed.com)
  • Das pessoas que tiveram um coágulo sanguíneo anormal 0.5 - 5% têm deficiência hereditária de antitrombina. (octapharma.com.br)
  • Anemia falciforme é um distúrbio hereditário que causa a produção de uma hemoglobina anormal chamada hemoglobina S. A hemoglobina é uma proteína das hemácias que transporta oxigênio dos pulmões para todo o corpo. (labtestsonline.org.br)