• Um ponto positivo de sequenciar o genoma inteiro dos indivíduos convidados para o projeto é que a técnica consegue capturar vários tipos de variantes: desde variantes de único nucleotídeo (SNVs na sigla em inglês), inserções e deleções (indels na sigla em inglês) e variantes de número de cópias (CNVs na sigla em inglês). (varsomics.com)
  • No entanto, apenas duas de nossas amostras tinham conservação de DNA suficiente para que pudéssemos tentar sequenciar o genoma nuclear. (aulazen.com.br)
  • A equipe usou um fragmento da mandíbula para sequenciar o genoma nuclear de M. edwardsi. (aulazen.com.br)
  • Originalmente, contou Junqueira, o objetivo do projeto era sequenciar o genoma mitocondrial de 20 espécies de moscas pertencentes à ordem Diptera , bem como estudar a evolução desses insetos com auxílio de plataformas de sequenciamento de nova geração. (fapesp.br)
  • Além disso, o sequenciamento de genoma completo é capaz de capturar variantes em regiões não codificantes e regulatórias do genoma, além de variantes presentes no genoma mitocondrial (as mitocôndrias são as "fábricas de energia" das células - estão presentes em todas as trilhões de células que compõem o corpo humano). (varsomics.com)
  • A Nebula Genomics usa o sequenciamento completo do genoma 30X para decodificar 100% do DNA do cliente. (nebula.org)
  • Com relação à sua técnica de sequenciamento, a tecnologia de teste de DNA usada pela Ancestry cobre apenas uma pequena parte do genoma humano, deixando muita informação genética por descobrir. (nebula.org)
  • Ela explica que atualmente o exoma, que é o sequenciamento genético, e o genoma, são testes que já conseguem encontrar genes com variantes associadas ao quadro clínico, contribuindo para o diagnóstico preciso de doenças raras. (brasil61.com)
  • Um estudo recente conduzido por pesquisadores do New York Genome Center usando a metodologia de sequenciamento do genoma completo (WGS, sigla para o termo em inglês Whole Genome Sequencing), analisou o genoma de 2.064 indivíduos de 516 famílias sem histórico anterior de autismo, porém com um membro autista, e revelou que variações genéticas não herdadas - conhecidas como "mutações de novo" - podem contribuir para o autismo (Turner et al, 2017). (blogspot.com)
  • A empresa usa um serviço de teste autossômico que coleta amostras de 700.000 marcadores genéticos no genoma humano, fornecendo informações sobre a etnia do usuário e onde seus ancestrais viveram. (nebula.org)
  • Isso aconteceu nos anos 1990, quando a internet engatinhava, não existiam smartphones, e o genoma humano ainda não havia sido sequenciado. (sbi.org.br)
  • Com o objetivo de apoiar o desenvolvimento de uma medicina mais personalizada e mais precisa, a investigação científica tem testado novas hipóteses para a compreensão do genoma humano que têm permitido o desenvolvimento de modelos poligénicos de previsão de risco de doenças mais precisos. (ihealthyagings.org)
  • Entre os homens, quase todos os genes no cromossomo X, seja o traço dominante ou recessivo, são expressos porque não há pareamento de gene para equilibrar a sua expressão. (msdmanuals.com)
  • Os genes, em geral, codificam a informação necessária para a síntese de proteínas 3 , no entanto, diversos tipos de gene não-codificantes de proteínas 3 já foram identificados. (med.br)
  • Quando a regulação normal dos genes é interrompida e eles se tornam desregulados, isso pode interferir na função do gene, levando ao desenvolvimento de doenças", diz Besaratinia. (blogdocolares.com)
  • O estudo do Projeto Genomas Raros usou os dados fornecidos por milhares de sequenciamentos de genoma completo para mapear variantes nos principais genes associados com surdez não-sindrômica na população brasileira. (varsomics.com)
  • Utilizamos o genoma completo de 2097 brasileiros e brasileiras convidados para participar do Projeto Genomas Raros. (varsomics.com)
  • A comunidade científica que estuda a surdez já conhece boa parte dos genes envolvidos nos casos de surdez não-sindrômica e identificou as variantes mais associadas com essa condição. (varsomics.com)
  • Cada vez mais se identifica genes e variantes nestes genes, associados aos diferentes tipos de neoplasias. (singularmp.com.br)
  • A teoria endossimbiótica continua ainda mais, afirmando que os genes podem ser transferidos entre o hospedeiro e o simbionte ao longo do tempo. (normasabnt.org)
  • a configuração total dos genes humanos. (med.br)
  • A partir dos transcriptomas (ou seja, a análise de expressão dos mais de 25 mil genes humanos) de quem morreu ou sobreviveu à febre amarela, podemos tentar prever a probabilidade de sobrevivência à doença de um paciente assim que ele é internado no hospital. (sbi.org.br)
  • Entretanto, grande parte de nossos conhecimentos sobre os genes humanos envolvidos nos casos de câncer surgiu originalmente do estudo de vírus que produzem tumores em galinhas e roedores. (medicinanet.com.br)
  • A apropriação indevida dos vírus dos genes de hospedeiro envolvidos na proliferação celular por esses vírus resultou na identificação de oncogenes e forneceu a primeira pista para os eventos genéticos que causam câncer em seres humanos. (medicinanet.com.br)
  • Em um trabalho recente mostramos através de simulações com genomas finitos que a especiação só ocorre se o número de genes for de fato muito grande, da ordem de 105 para os parâmetros utilizados no trabalho original de 1991. (fapesp.br)
  • Aqui ocorre uma situação interessante onde modelos com infinitos genes não conseguem descrever a interação, enquanto modelos com poucos genes não descrevem a especiação. (fapesp.br)
  • Resumo: A Fixação Biológica do Nitrogênio (FBN) ocorre com a ação do Complexo Enzimático (CEN) da Nitrogenase molibdênio dependente (Mo-nitrogenase) codificado pelos genes nif. (ufpr.br)
  • No estudo, publicado na revista Scientific Reports, os autores destacam que os usuários do dispositivo, também chamados de vapers, sofrem alterações na regulação de genes, tal como ocorre com os fumantes, embora, nestes últimos, elas sejam mais extensas. (blogdocolares.com)
  • De maneira geral, o rompimento desses genes ocorre exclusivamente nas células somáticas cujo destino é se tornarem cancerígenas. (medicinanet.com.br)
  • A CS é uma doença autossômica recessiva em que os principais genes afetados são o ERCC6 e o ERCC8. (fapesp.br)
  • Schuster propôs que a melhor maneira de mapear o genoma mitocondrial seria sequenciar tudo que havia nas moscas coletadas, inclusive a microbiota por elas transportada, e depois filtrar os genomas associados (metagenoma) durante a etapa de análise dos dados. (fapesp.br)
  • A teoria propõe que o envelhecimento seja causado devido à toxicidade gerada pelos radicais livres em decorrência de um ciclo vicioso no qual mais danos aos constituintes mitocondriais culminam na produção de mais radicais. (bvs.br)
  • Em muitos casos, a identificação desses genes levou a uma visão mais detalhada dos mecanismos fisiológicos normais que controlam a proliferação celular. (medicinanet.com.br)
  • Os produtos desses genes estão envolvidos em atividades como regulação do ciclo celular básico, transmissão de sinais de crescimento, regulação da diferenciação e da morte das células, e estabelecimento da imortalidade celular. (medicinanet.com.br)
  • Entretanto, poucos genes mapeados em regiões de CNVs foram diretamente associados com o desenvolvimento dos LU. (unesp.br)
  • A genética é a especialidade da biologia que estuda os genes, a hereditariedade 1 , a variação dos organismos e a forma como estes transmitem as características biológicas de uma geração para outra. (med.br)
  • 1.1 Organização e estrutura dos genes e genomas de diferentes organismos. (edu.br)
  • Isso pode ser visto ao analisar o DNA mitocondrial (mtDNA) e o DNA de cloroplasto de diferentes organismos. (normasabnt.org)
  • Porém, testes in vitro e em camundongos mostraram que, quando superexpressa, pode ter efeitos positivos no tratamento da doença ao silenciar a expressão de genes envolvidos na migração celular e no metabolismo energético do tumor. (usp.br)
  • Estudo dos mecanismos moleculares envolvidos nos processos de replicação do DNA, transcrição e processamento do RNA, síntese proteica, endereçamento de proteínas, regulação da expressão gênica e elementos de organização do genoma bem como técnicas usadas para análise de DNA. (edu.br)
  • O genoma contém a informação necessária para o desenvolvimento ( ontogênese ) e para a expressão das propriedades específicas do organismo ou vírus. (biologados.com.br)
  • A ideia da presente proposta é avaliar respostas a danos no genoma induzidos por formaldeído, um subproduto do metabolismo celular. (fapesp.br)
  • Usando uma mandíbula subfóssil incomumente bem preservada, uma equipe de pesquisadores, liderada por Penn State e com uma equipe multinacional de colaboradores que inclui cientistas da Université d'Antananarivo em Madagascar, sequenciou pela primeira vez o genoma nuclear do coala lêmure (Megaladapis edwardsi), um dos maiores das 17 espécies de lêmures gigantes que se extinguiram na ilha de Madagascar entre 500 e 2.000 anos atrás. (aulazen.com.br)
  • Embora muitos genomas nucleares de animais extintos tenham sido sequenciados desde que o genoma nuclear do primeiro animal extinto, o mamute-lanoso, foi sequenciado em Penn State em 2008, relativamente poucas dessas espécies vêm de climas mais quentes devido à maior degradação. (aulazen.com.br)
  • O DNA nuclear contém informações sobre os pais, enquanto o DNA mitocondrial, que também é usado para estudar espécies extintas, contém apenas informações sobre a mãe. (aulazen.com.br)
  • Em 1956, o gerontologista norte-americano, doutor Denham Harman, propôs a Teoria do Envelhecimento via Radicais Livres, cujas ideias foram aperfeiçoadas, em 1972, na Teoria do Envelhecimento dos Radicais Livres Mitocondriais (MFRTA). (bvs.br)
  • Além disso, o genoma dos arbovírus, composto por ácido ribonucleico (RNA), apresenta alta taxa de erros em sua replicação, aumentando a frequência de mutações que podem facilitar a adaptação desses vírus a variadas condições. (cienciahoje.org.br)
  • Os chamados microRNAs, como o miR450a, são pequenas moléculas de RNA que não codificam proteína, mas desempenham função regulatória no genoma e, por consequência, em diversos processos intracelulares. (usp.br)
  • Além disso, utilizando a técnica de CRISPR/Cas9, pretendemos nocautear nessas células os genes ALDH2 e ALDH5 que codificam enzimas do metabolismo de aldeídos. (fapesp.br)
  • Existem evidências de que coevolução entre esses dois materiais genéticos influencia o processo de especiação e leva à característica de "bar-code" da mitocôndria, que estabeleceria uma relação um-a-um entre o genoma mitocondrial e as espécies. (fapesp.br)
  • Isso foi possível constatar ao analisar a atividade de proteínas relacionadas com o processo de divisão mitocondrial. (fapesp.br)
  • processo pelo qual uma célula 16 separa seu genoma duplicado em duas metades idênticas. (med.br)
  • Atua também na desregulação dos genes da via de transição epitélio-mesenquimal - essenciais para o processo de migração, invasão e resistência à apoptose celular (morte celular programada) -, inibindo, assim, a ocorrência de metástase. (usp.br)
  • Estudos de expressão gênica globais têm revelado o envolvimento de genes que participam das vias de proliferação e ciclo celular, do ácido retinóico, sinalização TGF-beta e IGF-1 em resposta ao estrógeno e a progesterona. (unesp.br)
  • Os dados indicam que, assim como o tabagismo, a prática desregula os genes mitocondriais e interrompe vias moleculares envolvidas na imunidade e na resposta inflamatória. (blogdocolares.com)
  • Para analisar os testes de DNA, 23 and Me confia no Y-DNA (cromossomo Y), mtDNA (DNA mitocondrial) e testes de DNA autossômico. (nebula.org)
  • Os únicos genes ausentes no mtDNA e os das bactérias são para biossíntese de nucleotídeos, lipídios e aminoácidos. (normasabnt.org)
  • Depois de toda a fase de caracterização, precisávamos descobrir quais genes de migração celular e invasão o miR-450a estava regulando. (usp.br)
  • Neste projeto pretendemos estudar essa transição de fases analiticamente, calculando o tamanho crítico do genoma para que ocorra especiação em função do tamanho da população e da taxa de mutação. (fapesp.br)
  • Os pesquisadores identificaram que o miR-450a bloqueia genes relacionados à proteína vimentina, que integra a via de invasão celular. (usp.br)
  • O perfil de expressão gênica global foi investigado em 51 amostras com o objetivo de identificar genes diferencialmente expressos em relação ao miométrio adjacente (MM). Posteriormente, os dados genômicos e transcriptômicos foram integrados com o objetivo de identificar CNVs funcionais que possam estar associadas ao fenótipo tumoral, sendo esta análise importante para a descrição de novos marcadores moleculares e possíveis alvos terapêuticos. (unesp.br)
  • De acordo com Perry, o primeiro estudo genético de M. edwardsi, conduzido em 2005 por Anne Yoder, a Professora Braxton Craven de Biologia Evolutiva na Duke University e sua equipe, e agora co-autora do artigo atual, foi uma análise de um pequeno pedaço de DNA, espécie mitocondrial. (aulazen.com.br)
  • De acordo com estudos recentes, o peixe pulmonado sul-americano ( Lepidosiren paradoxa ) possui o maior genoma animal conhecido até hoje com 80 pg (7,84 × 10 10 bp). (biologados.com.br)
  • 2] Com 0,04 pg (menos de 50 milhões de pares de bases), Trichoplax adhaerens , que pertence ao filo animal primitivo Placozoa e vive de algas e tem cerca de 2 mm de tamanho e pouco diferenciado, possui o menor genoma animal conhecido até hoje. (biologados.com.br)
  • Células CS também mutadas para esses genes serão investigadas para respostas ao tratamento com formaldeído e também após indução do estresse oxidativo, que deve gerar produtos similares a aldeídos. (fapesp.br)
  • A especificação do tamanho do genoma de um organismo refere-se à quantidade de DNA presente por núcleo de célula haplóide , em que o número de pares de bases (bp) presentes é especificado ou a massa do DNA na unidade pg (picograma). (biologados.com.br)
  • Uma das características que tornam o modelo simples e elegante é o fato de representar o genoma dos indivíduos por uma cadeia binária infinitamente longa. (fapesp.br)
  • Seu genoma do tipo RNA tem uma cadeia simples de cerca de 11,7 mil nucleotídeos (as unidades das moléculas genéticas), que contêm instruções para a síntese de proteínas, tanto as necessárias à replicação viral quanto as que formam os envoltórios virais (o capsídeo, interno, e o envelope externo). (cienciahoje.org.br)
  • O termo genoma refere-se à totalidade de todos os portadores da informação genética de uma célula. (biologados.com.br)
  • Muitas pessoas pensam que por- saber a respeito dos genes de uma mosca é por- que podemos seqüenciar DNA em grandes que estamos interessados pela biologia das mos- quantidades, não temos mais necessidade de cas. (bvsalud.org)
  • Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. (msdmanuals.com)
  • No estudo, os cientistas sequenciaram o genoma total de 82 adultos, divididos em três grupos: vapers (com ou sem histórico de tabagismo), fumantes e pessoas que nunca fumaram. (blogdocolares.com)
  • O estado de equilíbrio do sistema apresenta uma transição de fases conforme o número de genes aumenta, indo de uma fase homogênea (com uma única espécie) a uma fase onde aparecem aglomerados (espécies). (fapesp.br)