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  • humanos
  • Sin embargo, el CGH permite la exploración de los 46 cromosomas humanos en una sola prueba y la detección de deleciones y duplicaciones, en escala microscópica lo que puede conducir a la identificación de genes candidatos para estudiarlos más a fondo mediante otras técnicas citológicas. (wikipedia.org)
  • Los autores tiñeron una serie de cromosomas humanos a partir de una biblioteca de ADN con dos fluoróforos diferentes que estaban en proporciones distintas y de esta manera pusieron a prueba la técnica, también aplicaron CGH al ADN genómico de pacientes con Síndrome de Down o con leucemia prolinfocítica de células T, así como células de una línea celular de carcinoma papilar renal. (wikipedia.org)
  • En otras palabras, las células de los seres humanos, además de otras especies, hay estructuras que llevan los genes y que poseen protecciones en sus extremos, estos extremos se van acortando y hacen que las células envejezcan. (elperiodista.cl)
  • En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo. (wikipedia.org)
  • En humanos, el gen CYP19, ubicado en el cromosoma 15q21.1, codifica la enzima aromatasa. (wikipedia.org)
  • Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos): Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos. (wikipedia.org)
  • Aneuploidía autosómica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos. (wikipedia.org)
  • brazo q del cromosoma
  • Al igual que el síndrome de deleción 18q distal (descrito anteriormente), el síndrome de deleción 18q proximal es una afección cromosómica que se presenta cuando falta un pedazo del brazo q del cromosoma 18. (trisomia.com)
  • mitosis
  • El proceso de división celular mediante el cual una célula nueva adquiere un número de cromosomas idéntico al de sus progenitores se denomina mitosis (véase Reproducción). (rincondelvago.com)
  • En la mitosis cada cromosoma se divide en dos fragmentos iguales, y cada uno emigra hacia un extremo de la célula. (rincondelvago.com)
  • La meiosis se diferencia de la mitosis en que sólo se transmite a cada célula nueva un cromosoma de cada una de las parejas de la célula original. (rincondelvago.com)
  • a) Proliferación: En esta etapa aumenta el número de células por mitosis las que ahora reciben el nombre genérico de gonios y en este caso, se denominan Espermatogonias, las que presentan un número diploide de cromosomas. (buenastareas.com)
  • se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina delnúcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). (buenastareas.com)
  • Todo empieza en la mitosis el proceso de división celular cuando los telómeros crean una especie de anillo que protege los cromosomas. (elperiodista.cl)
  • Sin embargo, a medida que hay nuevas mitosis, ese anillo va adelgazando hasta que deja de protegerlos. (elperiodista.cl)
  • La mitosis es el tipo de división del núcleo celular en la que se conserva intacta la información genética contenida en los cromosomas, que pasa de esta manera sin modificaciones a las dos células hijas resultantes. (wikipedia.org)
  • Dado que cada célula debe contener completa la información genética propia de su especie, la célula madre debe hacer una copia de cada cromosoma antes de la mitosis, de forma que las dos células hijas reciban completa la información. (wikipedia.org)
  • Disyunción es otra palabra empleada para describir la segregación normal de los cromosomas homólogos o las cromátidas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente. (wikipedia.org)
  • genoma
  • El proyecto ENCODE proporciona nuevos conocimientos sobre la organización y la regulación de los genes y el genoma, y un recurso importante para el estudio de la biología humana y las enfermedades. (wikipedia.org)
  • Puede ocurrir que una persona posea dos copias extra de un fragmento de un cromosoma y entonces se dice que su genoma posee una triplicación o una tetrasomía parcial. (wikipedia.org)
  • En los años cuarenta y cincuenta, McClintock descubrió el proceso de transposición de elementos del genoma y lo empleó para explicar cómo los genes determinan ciertas características físicas. (wikipedia.org)
  • El genoma se compone de una determinada cantidad de genes organizados en cromosomas, hebras de ADN muy enrolladas que contienen la información genética vital para la célula y el organismo. (wikipedia.org)
  • La metilación del ADN suprime la expresión de genes retrovirales endógenos y otros tramos nocivos de ADN que se han incorporado en el genoma del huésped con el tiempo. (wikipedia.org)
  • Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente. (wikipedia.org)
  • ocurre
  • El síndrome de deleción 18q distal ocurre cuando falta un pedazo del brazo largo (q) del cromosoma 18. (trisomia.com)
  • El término "proximal" significa que en este trastorno la deleción ocurre cerca del centro del cromosoma, en un área entre las regiones llamadas 18q11.2 y 18q21.2. (trisomia.com)
  • Menos comúnmente, el síndrome de Down ocurre cuando parte del cromosoma 21 se une (translocación) a otro cromosoma durante la formación de células reproductivas (huevos y espermatozoides) o muy temprano en el desarrollo fetal. (trisomia.com)
  • El prolapso ocurre cuando las valvas se desplazan más de 2 milímetros por encima de la porción más superior del anillo mitral. (wikipedia.org)
  • Es posible, y ocurre en ciertos casos, que el reparto mitótico se produzca sin cariocinesis (endomitosis) dando lugar a un núcleo con el material hereditario duplicado (doble número de cromosomas). (wikipedia.org)
  • La metilación de la citosina para formar 5-metilcitosina ocurre en la quinta posición en el anillo de la pirimidina en el que se encuentra el grupo metilo de la base de ADN, timina, distinguiéndola de la base análoga del ARN, uracilo, que no tiene un grupo metilo. (wikipedia.org)
  • contenida
  • La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son los componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los orgánulos u organelos celulares, entre otras funciones. (wikipedia.org)
  • individuo
  • Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. (wikipedia.org)
  • embargo
  • Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21. (wikipedia.org)
  • Para los cromosomas sexuales, sin embargo, no utilizaremos los números 23 o 24 sino las letras X e Y de manera que su código sería, tomando como ejemplo el anterior: Xq31.42 o Yq31.42. (wikipedia.org)
  • copias adicionales
  • Los investigadores creen que tener copias adicionales de genes en el cromosoma 21 interrumpe el curso del desarrollo normal, causando los rasgos característicos del síndrome de Down y el riesgo incrementado de problemas de salud asociados con esta condición. (trisomia.com)
  • Dado el tamaño de estos cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial. (wikipedia.org)
  • ganancia
  • El objetivo de esta técnica es comparar de manera rápida y eficiente dos muestras de ADN genómico derivado de dos organismos diferentes, que a menudo se relacionan pues se sospecha que tienen diferencias ya sea en la ganancia o pérdida de cromosomas completos o regiones subcromosomales (una porción del cromosoma). (wikipedia.org)
  • Una mayor intensidad de color proveniente de la muestra de prueba en una región específica de un cromosoma indica la ganancia de material en esa región, mientras que una mayor intensidad de color de la muestra de referencia indica la pérdida de material en la muestra de ensayo en una región específica. (wikipedia.org)
  • ganancia de un cromosoma completo. (wikipedia.org)
  • Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). (wikipedia.org)
  • Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). (wikipedia.org)
  • fibras del huso
  • Como la célula se alarga, las fibras del huso «tiran» por el centrómero a los cromosomas hermanos dirigiéndolos cada uno a uno de los polos de la célula. (wikipedia.org)
  • herencia
  • Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. (rincondelvago.com)
  • Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). (wikipedia.org)
  • Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de la herencia se denominan genes. (wikipedia.org)
  • presencia
  • La capacidad para transferir el ADN depende de la presencia del factor F que es un pequeño elemento de ADN circular que funciona como un minicromosoma de aproxima- damente 100 genes. (blogia.com)
  • Las modificaciones epigenéticas más estudiadas son la metilación del ADN y las modificaciones postraduccionales de histonas, que participan en la regulación de la expresión de los genes junto a la presencia de determinados factores de activación o inhibición cada vez más complejos como los ARN no codificantes de diferente longitud. (scielo.org.ar)
  • La tetrasomía 18p resulta de la presencia de un cromosoma extra anormal, llamado isocromosoma 18p, en cada célula. (trisomia.com)
  • afectan
  • ​ Esta técnica solo puede detectar anormalidades cromosómicas no balanceadas, debido a que las anomalías cromosómicas equilibradas como lo son las translocaciones recíprocas, las inversiones o los cromosomas anillo no afectan el número de copias, que es lo que se detecta por medio de la tecnología CGH. (wikipedia.org)
  • activa
  • No obstante, si la enzima (telomerasa) se activa, los extremos de los cromosomas se mantienen y por ende, se retrasa la muerte celular. (elperiodista.cl)
  • La identificación de genes en cada cromosoma es un área activa de la investigación genética. (trisomia.com)
  • La proteína RUNX1 normal, producida a partir del gen RUNX1, es parte de un complejo proteico llamado factor de unión central (CBF, por sus siglas en inglés) que se adhiere al ADN y activa los genes involucrados en el desarrollo de las células sanguíneas. (trisomia.com)
  • autosomas
  • La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma 21. (wikipedia.org)
  • segmento
  • Genes - unidad hereditaria que consiste de un segmento de ácido nucleico que codifica una unidad funcional de ARN y/o una proteína. (buenastareas.com)
  • En el primer paréntesis ponemos los cromosomas en los que se produce la inversión, y en el segundo los extremos del segmento invertido. (wikipedia.org)
  • normales
  • Los cromosomas normales tienen un brazo largo (q) y un brazo corto (p), pero los isocromosomas tienen dos brazos grandes o dos brazos pequeños. (trisomia.com)
  • El Internacional System for Human Cytogenetics Nomenclature (Sistema Internacional de Nomenclatura para la Citogenética Humana) es la autoridad reconocida para nombrar o formular los distintos tipos de cromosomas, normales o anormales, y sus distintas partes siguiendo los siguientes criterios básicos: El cromosoma y sus divisiones se van a nombrar a partir de números, y solo los brazos se nombrarán por p (brazo corto) y por q (brazo largo). (wikipedia.org)
  • extremo
  • La región delecionada por este síndrome suele estar en el extremo del cromosoma 4, y suele afectar particularmente a los genes WHSC1-WHSC2, LETM1 y MSX1 (este último gen se sitúa fuera de la región crítica, pero suele desaparecer cuando se produce la deleción que causa esta enfermedad). (wikipedia.org)
  • resultado
  • En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineadas. (thefreedictionary.com)
  • Fase S (del inglés Synthesis): Es la segunda fase del ciclo, en la que se produce la replicación o síntesis del ADN, como resultado cada cromosoma se duplica y queda formado por dos cromátidas idénticas. (wikipedia.org)
  • llamados
  • Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas homólogos, tienen un estrecho parecido entre sí. (rincondelvago.com)
  • Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética. (wikipedia.org)
  • variaciones
  • La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. (wikipedia.org)
  • Variaciones numéricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrión no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de abortos espontáneos causados por aneuploidías cromosómicas (es el caso del cromosoma 1, por ejemplo). (wikipedia.org)
  • mientras
  • 2º Con la "maquinaria" de la bacteria, el fago replica su material genético y sintetiza sus proteínas mientras que el cromosoma del huésped se degrada. (blogia.com)
  • Esta región incluye más de 20 genes, de los cuales tan solo unos pocos han sido identificados y relacionados con el Síndrome de Williams, mientras que en la mayoría de dichos genes aún no se ha logrado establecer esa relación. (wikipedia.org)
  • En el tipo II están implicados tres genes, pero basta con la mutación de uno solo de ellos, mientras que sólo un gen se ha asociado con el Usher III. (wikipedia.org)
  • casos
  • Entre las más frecuentes destacan: Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos). (wikipedia.org)
  • Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). (wikipedia.org)
  • En algunos casos, la visión de la fóvea está a salvo dando lugar a la visión de "donut" o en túnel del paciente: la visión central está intacta, pero hay un anillo alrededor de ella en el que la visión se deteriora. (wikipedia.org)
  • mismo
  • El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. (wikipedia.org)
  • brazos
  • Un isocromosoma es un cromosoma con dos brazos idénticos. (trisomia.com)
  • El isocromosoma 18p es una versión del cromosoma 18 compuesta de dos brazos. (trisomia.com)
  • La nomenclatura de los cromosomas, estudiados en citogenética, resulta sumamente útil a la hora de hacer referencia a un cromosoma en particular y a sus divisiones, siendo estas en orden decreciente de tamaño los brazos, las regiones, las bandas e interbandas, las subbandas y las subsubbandas, pudiendo localizar genes concretos o grupos de ellos. (wikipedia.org)
  • tienen
  • En el caso de muchos de los genes que se había demostrado que influían en la longevidad, más tarde se ha revelado que tienen un papel en la reparación y protección del ADN. (wikipedia.org)
  • Las células normalmente tienen dos copias de cada cromosoma, una heredada de cada padre. (trisomia.com)
  • En las personas con tetrasomía 18p, las células tienen las dos copias usuales del cromosoma 18 más un isocromosoma 18p. (trisomia.com)
  • las personas con Usher I tienen seis genes determinantes y una mutación en cualquiera de ellos produce la enfermedad. (wikipedia.org)
  • meiosis
  • A finales de la década de 1920, estudió los cambios que acontecen en los cromosomas durante la reproducción del maíz, poniendo de manifiesto mediante métodos de microscopía desarrollados en su laboratorio procesos tan fundamentales como la recombinación genética que se produce durante la meiosis. (wikipedia.org)
  • bacteria
  • Los fagos de bacterias están rodeados por una cubierta de proteínas e inyectan su cromosoma al interior de la bacteria. (blogia.com)
  • En el ADN del fago hay una región específica llamada SITIO DE INTEGRACIÓN y en la bacteria hay otra región en la que se integra este ADN y que se encuentra entre los genes gal y bio. (blogia.com)
  • proceso
  • La no disyunción indica un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o cromátidas se van juntos y el otro polo no recibe nada. (wikipedia.org)