• brazo largo
  • Síndrome de Williams: es causado por la deleción de material genético del brazo largo del cromosoma 7. (wikipedia.org)
  • Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15. (wikipedia.org)
  • El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X. Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de este. (wikipedia.org)
  • El Internacional System for Human Cytogenetics Nomenclature (Sistema Internacional de Nomenclatura para la Citogenética Humana) es la autoridad reconocida para nombrar o formular los distintos tipos de cromosomas, normales o anormales, y sus distintas partes siguiendo los siguientes criterios básicos: El cromosoma y sus divisiones se van a nombrar a partir de números, y solo los brazos se nombrarán por p (brazo corto) y por q (brazo largo). (wikipedia.org)
  • q: brazo largo del cromosoma. (wikipedia.org)
  • El gen TAT en humanos se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q22-24) y se extiende sobre 10,9 kilobases, contiene 12 exones, y el ARNm que produce codifica para una proteína formada por 454 aminoácidos con un peso de 50,4 kDa. (wikipedia.org)
  • genoma
  • El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo 1.5 %​ de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. (wikipedia.org)
  • El proyecto ENCODE proporciona nuevos conocimientos sobre la organización y la regulación de los genes y el genoma, y un recurso importante para el estudio de la biología humana y las enfermedades. (wikipedia.org)
  • El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase. (wikipedia.org)
  • Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. (wikipedia.org)
  • Puede ocurrir que una persona posea dos copias extra de un fragmento de un cromosoma y entonces se dice que su genoma posee una triplicación o una tetrasomía parcial. (wikipedia.org)
  • En los años cuarenta y cincuenta, McClintock descubrió el proceso de transposición de elementos del genoma y lo empleó para explicar cómo los genes determinan ciertas características físicas. (wikipedia.org)
  • La metilación del ADN suprime la expresión de genes retrovirales endógenos y otros tramos nocivos de ADN que se han incorporado en el genoma del huésped con el tiempo. (wikipedia.org)
  • El genoma se compone de una determinada cantidad de genes organizados en cromosomas, hebras de ADN muy enrolladas que contienen la información genética vital para la célula y el organismo. (wikipedia.org)
  • Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente. (wikipedia.org)
  • contenida
  • La mitosis es el tipo de división del núcleo celular en la que se conserva intacta la información genética contenida en los cromosomas, que pasa de esta manera sin modificaciones a las dos células hijas resultantes. (wikipedia.org)
  • La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son los componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los orgánulos u organelos celulares, entre otras funciones. (wikipedia.org)
  • individuo
  • Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. (wikipedia.org)
  • afectan
  • ​ Esta técnica solo puede detectar anormalidades cromosómicas no balanceadas, debido a que las anomalías cromosómicas equilibradas como lo son las translocaciones recíprocas, las inversiones o los cromosomas anillo no afectan el número de copias, que es lo que se detecta por medio de la tecnología CGH. (wikipedia.org)
  • ocurre
  • Menos comúnmente, el síndrome de Down ocurre cuando parte del cromosoma 21 se une (translocación) a otro cromosoma durante la formación de células reproductivas (huevos y espermatozoides) o muy temprano en el desarrollo fetal. (trisomia.com)
  • El prolapso ocurre cuando las valvas se desplazan más de 2 milímetros por encima de la porción más superior del anillo mitral. (wikipedia.org)
  • Es posible, y ocurre en ciertos casos, que el reparto mitótico se produzca sin cariocinesis (endomitosis) dando lugar a un núcleo con el material hereditario duplicado (doble número de cromosomas). (wikipedia.org)
  • segmento
  • Genes - unidad hereditaria que consiste de un segmento de ácido nucleico que codifica una unidad funcional de ARN y/o una proteína. (buenastareas.com)
  • variaciones
  • La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. (wikipedia.org)
  • Variaciones numéricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrión no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de abortos espontáneos causados por aneuploidías cromosómicas (es el caso del cromosoma 1, por ejemplo). (wikipedia.org)
  • casos
  • En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineadas. (thefreedictionary.com)
  • Entre las más frecuentes destacan: Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos). (wikipedia.org)
  • Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). (wikipedia.org)
  • En algunos casos, la visión de la fóvea está a salvo dando lugar a la visión de "donut" o en túnel del paciente: la visión central está intacta, pero hay un anillo alrededor de ella en el que la visión se deteriora. (wikipedia.org)
  • Mitosis
  • se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina delnúcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). (buenastareas.com)
  • a) Proliferación: En esta etapa aumenta el número de células por mitosis las que ahora reciben el nombre genérico de gonios y en este caso, se denominan Espermatogonias, las que presentan un número diploide de cromosomas. (buenastareas.com)
  • Dado que cada célula debe contener completa la información genética propia de su especie, la célula madre debe hacer una copia de cada cromosoma antes de la mitosis, de forma que las dos células hijas reciban completa la información. (wikipedia.org)
  • Disyunción es otra palabra empleada para describir la segregación normal de los cromosomas homólogos o las cromátidas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente. (wikipedia.org)
  • meiosis
  • A finales de la década de 1920, estudió los cambios que acontecen en los cromosomas durante la reproducción del maíz, poniendo de manifiesto mediante métodos de microscopía desarrollados en su laboratorio procesos tan fundamentales como la recombinación genética que se produce durante la meiosis . (wikipedia.org)
  • También se debe a la incorporación de dos cromosomas homólogos juntos en un mismo gameto durante la meiosis, en lugar de separarse, para incorporarse a una célula hija formando gametos con un cromosoma menos y uno de más, que al fecundar otros gametos normales darán lugar a monosomias y trisomias. (wikipedia.org)
  • En la aneuploidía los números cromosómicos no son múltiplos del básico, lo cual puede deberse a dos razones: Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. (wikipedia.org)
  • formando
  • Los electrones que qudan detrás luego de la pérdida de un protón se mueven hacia abajo para formar un nuevo doble enlace con la imina, lo cual a su vez impulsa a los electrones que ya se encuentran formando un doble enlace a través del PLP terminando como un par solitario en el nitrógeno cargado positivamente del anillo de seis miembros que forma la molécula. (wikipedia.org)
  • sido identificados
  • En la región 17p13.3 en la que se produce la deleción, han sido identificados otros 50 genes. (wikipedia.org)
  • Esta región incluye más de 20 genes, de los cuales tan solo unos pocos han sido identificados y relacionados con el Síndrome de Williams, mientras que en la mayoría de dichos genes aún no se ha logrado establecer esa relación. (wikipedia.org)
  • embargo
  • Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21. (wikipedia.org)
  • Para los cromosomas sexuales, sin embargo, no utilizaremos los números 23 o 24 sino las letras X e Y de manera que su código sería, tomando como ejemplo el anterior: Xq31.42 o Yq31.42. (wikipedia.org)
  • resultado
  • Fase S (del inglés Synthesis): Es la segunda fase del ciclo, en la que se produce la replicación o síntesis del ADN, como resultado cada cromosoma se duplica y queda formado por dos cromátidas idénticas. (wikipedia.org)
  • afectado
  • Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación cromosómica. (wikipedia.org)
  • Aquí se incluyen las siguientes anomalías: Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo afectado por la deleción). (wikipedia.org)
  • enfermedad
  • El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o síndrome de Pitt, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. (wikipedia.org)
  • La región delecionada por este síndrome suele estar en el extremo del cromosoma 4, y suele afectar particularmente a los genes WHSC1-WHSC2, LETM1 y MSX1 (este último gen se sitúa fuera de la región crítica, pero suele desaparecer cuando se produce la deleción que causa esta enfermedad). (wikipedia.org)
  • las personas con Usher I tienen seis genes determinantes y una mutación en cualquiera de ellos produce la enfermedad. (wikipedia.org)
  • estima
  • Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros. (wikipedia.org)
  • desarrollo
  • Estos genes juegan un papel fundamental en el desarrollo temprano, aunque muchas de sus funciones específicas son aún desconocidas. (wikipedia.org)
  • Los fallos producidos por la pérdida de estos genes son: WHSC1: siglas de "Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1" y también conocido como MMSET, se asocia con muchas de las características faciales y el retraso del desarrollo. (wikipedia.org)
  • La proteína RUNX1 normal, producida a partir del gen RUNX1, es parte de un complejo proteico llamado factor de unión central (CBF, por sus siglas en inglés) que se adhiere al ADN y activa los genes involucrados en el desarrollo de las células sanguíneas. (trisomia.com)
  • La proteína de fusión RUNX1-ETO forma CBF y se adhiere al ADN, pero en lugar de activar los genes que estimulan el desarrollo de las células sanguíneas, los desactiva. (trisomia.com)
  • La metilación del ADN es esencial para el desarrollo normal y se asocia con una serie de procesos clave, incluyendo la impronta genómica, la inactivación del cromosoma X, la represión de elementos repetitivos, el envejecimiento y la carcinogénesis. (wikipedia.org)
  • asociado
  • Un reordenamiento genético (translocación) que involucra el cromosoma 21 está asociado con un tipo de cáncer sanguíneo conocido como leucemia mieloide aguda por factor de unión central (CBF-AML, por sus siglas en inglés). (trisomia.com)
  • El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. (wikipedia.org)
  • En el tipo II están implicados tres genes, pero basta con la mutación de uno solo de ellos, mientras que sólo un gen se ha asociado con el Usher III. (wikipedia.org)
  • secuencias
  • Se sabe que al menos entre un 11 % y un 20 % de estas secuencias reguladoras de genes, que están conservadas entre especies, fue formado por elementos móviles. (wikipedia.org)
  • Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética. (wikipedia.org)
  • Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de la herencia se denominan genes. (wikipedia.org)
  • Los factores de transcripción reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripción de los genes. (wikipedia.org)
  • herencia
  • Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). (wikipedia.org)
  • presentes
  • 2002 Nov 26;99(24):15524-9 que mostraba que pacientes diagnosticados con una forma frecuente de leucemia en adultos (leucemia linfoide crónica de las células B o LLC), presentan a menudo deleciones o sub-regulación (downregulation) de dos genes de miRNA presentes en un cluster, mir-15a y mir-16-1. (thefreedictionary.com)