Piel4
- El albinismo en España afecta a entre 3.000 y 4.000 personas, pero únicamente unos 1.000 tienen a la vez ausencia de pigmentación en piel y pelo. (globedia.com)
- En el albinismo ocular el compromiso primario es en los ojos, mientras que la piel y el pelo tienen una coloración normal o cercana a lo normal. (globedia.com)
- Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos. (wikibooks.org)
- La hipomelanosis de Ito, también conocida como incontinencia pigmenti achromianses, es una enfermedad multisistémica que presenta de forma característica lesiones curvilineas hipopigmentadas en la piel asociadas o no a manifestaciones neurológicas y oculares, así como malformaciones dentales y musculoesqueléticas. (neuropedwikia.es)
Madre3
- 2] Es un ejemplo clásico de condición con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. (wikipedia.org)
- Auando la madre es de grupo O Rh negativo, o cuando hay antígenos. (msdmanuals.com)
- Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre vomo la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina). (wikibooks.org)
Encuentran2
- Ambas enfermedades se deben a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15. (wikipedia.org)
- La expresión de los genes que se encuentran en el locus relacionado con ambas enfermedades es diferente según se trate del cromosoma materno o paterno debido a la epigenética. (wikipedia.org)