Genes mutación puntual. Buscador médico. Preguntas frecuentes

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Anatomía10

Línea Celular Células COS Cromosomas Humanos Par 17 Cromosoma X Células Cultivadas Línea Celular Tumoral Fibroblastos Células Tumorales Cultivadas Células HEK293 Cromosomas Humanos X

Organismos10

Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae Ratones Mutantes Ratones Transgénicos Cricetinae Cercopithecus aethiops Drosophila melanogaster Ratones Consanguíneos C57BL Drosophila Ratones Noqueados

Enfermedades45

Predisposición Genética a la Enfermedad Síndrome Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis Retinitis Pigmentosa Neoplasias Colorrectales Anomalías Múltiples Poliposis Adenomatosa del Colon Adenocarcinoma Hemocromatosis Deleción Cromosómica Neoplasias Pulmonares Anomalías del Ojo Cardiomiopatía Hipertrófica Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar Neoplasias de la Mama Distrofias Hereditarias de la Córnea Modelos Animales de Enfermedad Albinismo Oculocutáneo Enfermedades Genéticas Congénitas Neoplasias Ováricas Síndromes Neoplásicos Hereditarios Fiebre Mediterránea Familiar Transformación Celular Neoplásica Pérdida Auditiva Sensorineural Adenoma Enfermedades Mitocondriales Sordera Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 Hiperqueratosis Epidermolítica Osteocondrodisplasias Fibrosis Quística Distrofias Musculares Enfermedades Hereditarias del Ojo Displasia Ectodérmica Deformidades Congénitas de las Extremidades Paraganglioma Síndrome de Marfan Leucemia Mieloide Aguda Anomalías Craneofaciales Nistagmo Congénito Sobrecarga de Hierro Degeneración Retiniana Síndrome de Noonan Distrofia Muscular de Cinturas

Compuestos Químicos y Drogas64

Codón sin Sentido Codón Cartilla de ADN ADN de Neoplasias Proteínas de Unión al ADN Proteínas de la Membrana ADN Proteínas Nucleares Proteína p53 Supresora de Tumor Factores de Transcripción Proteínas Proto-Oncogénicas B-raf Proteínas Mutantes Proteínas Portadoras ADN Mitocondrial Mutágenos Proteínas Proto-Oncogénicas Proteínas Bacterianas Proteínas del Ojo ARN Mensajero Proteína 2 Homóloga a MutS Etilnitrosourea Proteína BRCA2 Proteínas del Citoesqueleto Proteínas ras Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística Sitios de Empalme de ARN Proteínas Hipoxantina Fosforribosiltransferasa Proteínas de Neoplasias Marcadores Genéticos Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales Proteínas Recombinantes Proteínas Supresoras de Tumor ADN Complementario Transactivadores Factor V Proteínas Represoras Proteínas de Homeodominio Proteínas de Saccharomyces cerevisiae Codón de Terminación Proteína BRCA1 Elementos Transponibles de ADN ARN de Transferencia de Leucina ADN Bacteriano Proteínas Recombinantes de Fusión Metanosulfonato de Etilo Receptor del Factor de Crecimiento Epidérmico Lamina Tipo A Proteínas de Escherichia coli Proteínas Serina-Treonina Quinasas Proteínas Fúngicas Proteínas de Drosophila Tirosina Quinasa 3 Similar a fms Adenosina Trifosfatasas Proteínas del Tejido Nervioso Proteína Supresora de Tumores del Síndrome de Von Hippel-Lindau Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.5 Proteínas de Transporte de Membrana Arginina Protrombina beta Catenina Conexinas Sondas de Oligonucleótidos Girasa de ADN

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos31

Análisis Mutacional de ADN Linaje Reacción en Cadena de la Polimerasa Sustitución de Aminoácidos Pruebas Genéticas Análisis de Secuencia de ADN Mutagénesis Sitio-Dirigida Mapeo Cromosómico Detección de Heterocigoto Modelos Moleculares Prueba de Complementación Genética Alineación de Secuencia Clonación Molecular Modelos Genéticos Transfección Mutagénesis Insercional Inmunohistoquímica Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa Estudios de Asociación Genética Estudios de Casos y Controles Cruzamientos Genéticos Pruebas de Mutagenicidad Mapeo Restrictivo Pronóstico Modelos Animales de Enfermedad Western Blotting Estudios de Cohortes Electrorretinografía Southern Blotting Modelos Biológicos Análisis Heterodúplex

Psiquiatría y Psicología1

Fenómenos y Procesos95

Mutación Puntual Mutación Mutación Missense Mutación del Sistema de Lectura Mutación de Línea Germinal Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple Heterocigoto Exones Secuencia de Bases Genes p53 Tasa de Mutación Sustitución de Aminoácidos Alelos Genotipo Homocigoto Codón sin Sentido Fenotipo Secuencia de Aminoácidos Genes Recesivos Eliminación de Secuencia Codón Mutagénesis Genes Dominantes Predisposición Genética a la Enfermedad Eliminación de Gen Estructura Terciaria de Proteína Efecto Fundador Consanguinidad Polimorfismo Genético Frecuencia de los Genes Ligamiento Genético Genes BRCA1 Supresión Genética Homología de Secuencia de Aminoácido Repeticiones de Microsatélite Sitios de Unión Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción Genes APC Penetrancia Exoma Genes ras Intrones Pérdida de Heterocigocidad Unión Proteica Transfección Variación Genética Plásmidos Mutagénesis Insercional Genes BRCA2 Reparación de la Incompatibilidad de ADN Regiones Promotoras Genéticas Genes Letales Transcripción Genética Genes Transducción de Señal Genes Bacterianos Sitios de Empalme de ARN Polimorfismo de Nucleótido Simple Recombinación Genética Empalme del ARN Conformación Proteica Marcadores Genéticos Reparación del ADN Disparidad de Par Base Expresión Génica Relación Estructura-Actividad Deleción Cromosómica Mutación INDEL Cinética Cromosomas Humanos Par 17 Secuencia Conservada Temperatura Ambiental Heterogeneidad Genética Farmacorresistencia Viral Regulación Neoplásica de la Expresión Génica Cromosoma X Genes Supresores Genes Supresores de Tumor Resistencia a Medicamentos Regulación de la Expresión Génica Codón de Terminación Genes Fúngicos Mosaicismo Elementos Transponibles de ADN Estructura Secundaria de Proteína Amplificación de Genes Farmacorresistencia Microbiana Selección Genética Evolución Molecular Empalme Alternativo Factores de Tiempo Dosificación de Gen Fosforilación Farmacorresistencia Bacteriana Cromosomas Humanos X

Disciplinas y Ocupaciones2

Inmunohistoquímica Asesoramiento Genético

Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales1

Ciencia de la Información3

Secuencia de Bases Datos de Secuencia Molecular Secuencia de Aminoácidos

Denominaciones de Grupos3

Grupo de Ascendencia Continental Asiática Judíos Recién Nacido

Atención de Salud7

Pruebas Genéticas Salud de la Familia Edad de Inicio Estudios de Casos y Controles Temperatura Ambiental Estudios de Cohortes Asesoramiento Genético

Denominaciones Geográficas3

China Italia Japón

Anatomía Organismos Enfermedades Compuestos Químicos y Drogas Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos Psiquiatría y Psicología Fenómenos y Procesos Disciplinas y Ocupaciones Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales Ciencia de la Información Denominaciones de Grupos Atención de Salud Denominaciones Geográficas

Mutación Puntual Mutación Mutación Missense Mutación del Sistema de Lectura Análisis Mutacional de ADN Mutación de Línea Germinal Linaje Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple Heterocigoto Exones Reacción en Cadena de la Polimerasa Secuencia de Bases Datos de Secuencia Molecular Genes p53 Tasa de Mutación Sustitución de Aminoácidos Pruebas Genéticas Alelos Genotipo Homocigoto Codón sin Sentido Fenotipo Análisis de Secuencia de ADN Secuencia de Aminoácidos Genes Recesivos Mutagénesis Sitio-Dirigida Eliminación de Secuencia Codón Mutagénesis Cartilla de ADN Genes Dominantes Predisposición Genética a la Enfermedad ADN de Neoplasias Eliminación de Gen Síndrome Proteínas de Unión al ADN Mapeo Cromosómico Proteínas de la Membrana Estructura Terciaria de Proteína Efecto Fundador Consanguinidad Salud de la Familia Detección de Heterocigoto Polimorfismo Genético Línea Celular Frecuencia de los Genes ADN Modelos Moleculares Escherichia coli Proteínas Nucleares Proteína p53 Supresora de Tumor Factores de Transcripción Ligamiento Genético Edad de Inicio Genes BRCA1 Proteínas Proto-Oncogénicas B-raf Supresión Genética Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Homología de Secuencia de Aminoácido Prueba de Complementación Genética Grupo de Ascendencia Continental Asiática Repeticiones de Microsatélite Sitios de Unión Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción Proteínas Mutantes Proteínas Portadoras Genes APC ADN Mitocondrial Penetrancia Alineación de Secuencia Exoma Clonación Molecular Genes ras Intrones Mutágenos Modelos Genéticos Pérdida de Heterocigocidad Proteínas Proto-Oncogénicas Proteínas Bacterianas Unión Proteica Transfección Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis Proteínas del Ojo Variación Genética Saccharomyces cerevisiae Plásmidos Mutagénesis Insercional ARN Mensajero Inmunohistoquímica Genes BRCA2 Proteína 2 Homóloga a MutS Judíos Reparación de la Incompatibilidad de ADN Regiones Promotoras Genéticas Genes Letales Retinitis Pigmentosa Etilnitrosourea Transcripción Genética Genes Proteína BRCA2

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