• Xq27.3
  • A principal forma de diagnóstico, padrão-ouro, é através do exame do DNA (sangue periférico ou saliva) [análise molecular para a síndrome do X frágil]], contando o número de repetições de tripletes CGG no Xq27.3. (wikipedia.org)
  • filhas
  • Homens XY com a síndrome nao aumentam o número de tripletes nas próximas gerações e não passa o gene X para seus filhos, mas suas filhas são sempre portadoras. (wikipedia.org)
  • A ligação entre deficiência mental e o gene sexual foi descrita primeiramente por J. Purdon Martin e Julia Bell, em 1943, no artigo "A PEDIGREE OF MENTAL DEFECT SHOWING SEX-LINKAGE", em que analisaram uma família (6 gerações), mostrando que a deficiência mental, passava de mães saudáveis (porém portadoras) para filhos, mas não para filhas. (blogspot.com)
  • normal
  • O trinucleotídeo CAG muda a estrutura da proteína produzida pelo gene receptor androgênico, rompendo a função normal dos neurônios motores no cérebro e na medula espinhal. (wordpress.com)