AnatomiaOrganismosDoençasCompostos Químicos e DrogasTécnicas e Equipamentos Analíticos, Diagnósticos e TerapêuticosPsiquiatria e PsicologiaFenómenos e ProcessosDisciplinas e OcupaçõesAntropologia, Educação, Sociologia e Fenômenos SociaisCiência da InformaçãoDenominações de GruposAssistência SaúdeDenominações Geográficas
Frequência do GeneCromossomos SexuaisGenes Ligados ao Cromossomo XGenes Ligados ao Cromossomo YCromossomos Humanos XCromossomo YCromossomo XCromossomosMapeamento CromossômicoCompensação de Dosagem (Genética)Diferenciação SexualAlelosProteína da Região Y Determinante do SexoCaracteres SexuaisProcessos de Determinação SexualPolimorfismo GenéticoDados de Sequência MolecularGenótipoBandeamento CromossômicoSeleção GenéticaAberrações CromossômicasModelos GenéticosMutaçãoGenética PopulacionalCromossomos Humanos Par 1Índios Sul-AmericanosHeterozigotoLigação GenéticaCromossomos HumanosCromossomos BacterianosSegregação de CromossomosMetilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)Cromossomos Humanos Par 7Cromossomos Humanos Par 11Cromossomos Humanos Par 17Variação GenéticaMarcadores GenéticosCromossomos Humanos Par 6Deleção CromossômicaSequência de BasesGenes RecessivosCromossomos Humanos Par 9FenótipoCromossomos Humanos Par 21Cromossomos de PlantasLinhagemCromossomos FúngicosAntígenos de Grupos SanguíneosPaternidadeCromossomos Humanos 6-12 e XConsanguinidadeHomozigotoDetecção de HeterozigotoCromossomos Humanos Par 2JudeusCromossomos Humanos Par 16Cromossomos Humanos Par 22Pareamento CromossômicoCromossomos Humanos Par 13Cromossomos de MamíferosGenes DominantesCromossomos Humanos Par 4Complemento C2Cromossomos Humanos Par 10Cromossomos Humanos YCromossomos Humanos Par 8Cromossomos Humanos Par 19Transtornos CromossômicosEletroforese em Gel de AmidoCromossomos Artificiais BacterianosColoração CromossômicaCromossomos Humanos Par 12Cromossomos Humanos Par 5Cromossomos Humanos 1-3FosfoglucomutaseCariotipagemCromossomos Humanos Par 15Hibridização In Situ FluorescenteCromossomos Humanos Par 14Cromossomos Humanos Par 18Cromossomos Humanos 16-18Predisposição Genética para DoençaCromossomos Humanos Par 20ProbabilidadeCromossomos Artificiais de LeveduraGenesCromossomos Humanos 13-15EsterasesMatemáticaGrupos ÉtnicosQuebra CromossômicaEscore LodCromossomos Humanos 21-22 e YEndogamiaPolimorfismo de Fragmento de RestriçãoEvolução BiológicaPolimorfismo de Nucleotídeo ÚnicoHaplotiposCromossomos em AnelInversão Cromossômica
Pessoas afetadasHerdadoGenesSexuaisMulheresHemofiliaDesconhecidaTumoresPais
Pessoas afetadas2
  • O número de pessoas afetadas varia dependendo da parte do mundo em que vivem. (msdmanuals.com)
  • Se não tratada, a doença progride gravemente, acometendo o funcionamento de todo o organismo e das funções cognitivas, impactando fortemente a qualidade de vida das pessoas afetadas. (mendelics.com.br)
Herdado2
  • Ou seja, ter apenas uma cópia do gene anormal, herdado de um dos pais, é suficiente para causar a doença. (msdmanuals.com)
  • Nos homens (que têm apenas um cromossomo X herdado da mãe), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença, que é geralmente mais grave. (mendelics.com.br)
Genes1
  • A hemofilia é uma doença genético-hereditária associada à ocorrência de mutações nos genes dos fatores VIII (chamada hemofilia A) ou IX (hemofilia B) da coagulação - ambos localizados no cromossomo X -, afetando, desde o nascimento, a produção normal desses fatores e comprometendo o processo natural de coagulação do sangue. (blogspot.com)
Sexuais1
  • Evidências científicas correlacionam os Nfc com diminuição da qualidade de vida devido a sentimentos de vergonha, interferência com as atividades diárias, incluindo compras, problemas com afeto direcionado a parceiros, dificuldades sexuais e consequências sociais desfavoráveis. (amanf.org.br)
Mulheres2
  • Mulheres com Fabry tem 50% de chance de transmitir o gene GLA mutado para seus filhos, independentemente do sexo. (mendelics.com.br)
  • Os Leiomiomas Uterinos (LU) são os tumores benignos mais comuns do trato genital feminino afetando entre 25-30% das mulheres em idade reprodutiva. (unesp.br)
Hemofilia2
  • INTRODUÇÃO: A hemofilia A é uma condição rara que afeta a habilidade de coagulação do sangue, caracterizada pela disfunção ou diminuição da produção do fator de coagulação VIII (FVIII), uma proteína chave na cascata de coagulação para uma hemostasia efetiva. (bvsalud.org)
  • INTRODUÇÃO: A hemofilia A, também conhecida como hemofilia clássica, é um distúrbio hemorrágico congênito raro ligado ao cromossomo X, caracterizado por uma deficiência do fator de coagulação VIII (FVIII). (bvsalud.org)
Desconhecida2
  • No Brasil, a frequência dessa doença é desconhecida, mas estima-se que 1,5 milhão de pessoas são afetadas. (scielo.br)
  • A frequência da doença em meninas ainda é desconhecida. (mendelics.com.br)
Tumores1
  • Os tumores localizados no ápice do pulmão, conhecidos como tumores de Pancoast, podem invadir a região do sistema nervoso simpático, levando a mudanças nos padrões de sudorese e a problemas nos músculos oculares (uma combinação conhecida como síndrome de Horner), assim como a fraqueza muscular nas mãos, devido à invasão do plexo braquial. (wikipedia.org)
Pais1
  • Já os homens com Fabry vão transmitir o gene mutado para todas as filhas e para nenhum dos seus filhos homens, pois os meninos só recebem um cromossomo Y de seus pais, em vez de um cromossomo X. (mendelics.com.br)