• pessoas
  • A incidência da patologia em causa é variável de acordo com a população estudada, sendo razoável a incidência de um para 2500 (1/2500), com freqüência de um portador do gene em 40 pessoas na raça branca (1/40). (blogspot.com.br)
  • duas
  • Para que a doença se manifeste, precisa-se de duas cópias do gene mutado no genoma da pessoa afetada, cujos pais normalmente não manifestam a doença, mas portam cada um uma cópia do gene mutado, pelo que podem o transmitir à descendencia. (wikipedia.org)
  • As duas principais mutações neste gene (Z e S) - refere a nota - têm uma distribuição mundial distinta, sendo a mutação S mais frequente na Península Ibérica e a Z no Norte da Europa. (alert-online.com)
  • Duas perguntas centrais devem ser respondidas quando se estiver considerando um transplante para um paciente portador de leucemia ou linfoma que esteja em remissão: 1) Um transplante de células progenitoras será mais apropriado para a cura da doença do que outras formas de terapia? (docplayer.com.br)
  • pode ser
  • Pode ser causada por mutação de 30 alelos diferentes, nomeados de acordo com o alfabeto, mas 95% dos casos afetam o alelo Z. Os sintomas mais frequentes de deficiência de alfa-1-antitripsina são: Dificuldade em respirar após esforço (84%), Sibilância (76%), Catarro (50%), Tosse persistente (42%), Bronquite crônica (40%) Pode evoluir para fibrose hepática e enfisema pulmonar. (wikipedia.org)
  • enzima
  • É chamada de antitripsina por sua capacidade de inativar a tripsina, uma enzima digestiva pancreática, porém, apesar do nome, é mais eficiente inativando outras enzimas digestivas, como a elastase produzida por neutrófilos. (wikipedia.org)
  • longo
  • 1 A mortalidade tem diminuído ao longo dos últimos 10 anos, mas as taxas continuam sendo de 2,5 a 3 vezes maiores em negros do que em brancos. (medicinanet.com.br)
  • A média de mortalidade no país entre 1998 e 2007 foi de 1,52/100.000 habitantes, com estabilidade deste valor ao longo dos últimos anos. (medicinanet.com.br)
  • maior
  • Quanto maior o cardápio, mais nutrientes o organismo absorve, trabalhando o que os especialistas chamam de 'fome oculta': a deficiência de nutrientes que atrapalham o funcionamento do organismo. (blogspot.com.br)
  • primariamente
  • Simultâneamente, a célula dentrítica, através de vários sinais, tenta mover o perfil das citocinas das células T em desenvolvimento, para fazer com que as células T se tornem auxiliares tipo 1 (células Th1) (que primariamente produzem o interferon gama [IFN]) e interleucina 12 [IL-ou células Th2 (as quais produzem IL-4, IL-5 e IL-13). (medicinanet.com.br)
  • Este ensaio é primariamente útil no diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 3beta- OH-esteróide desidrogenase. (docplayer.com.br)
  • casos
  • 1. Nos casos em que a mutação genética já foi identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica. (docplayer.com.br)