• a localização de um gene no cromossomo 5 . (med.br)
  • Todas essas doenças seguem uma herança autossômica dominante, tipos de seqüência de trinucleotídeos que são instáveis exceto SBMA que é ligada ao cromossomo X. Têm várias durante a transmissão genética (3). (bvs.br)
  • É possível fazer um exame no DNA para descobrir se o gene da distrofina, que fica no cromossomo X, tem defeito ou não. (usp.br)
  • Os demais 22 pares de cromossomos 2 são chamados autossomos. (med.br)
  • O trabalho de identificação consistia no mapeamento do código genético, isto é, no registro da posição de cada um dos genes nos 23 pares de cromossomos humanos, e em seu seqüenciamento, ou determinação da ordem precisa de ocorrência dos nucleotídeos que compõem cada gene. (webnode.com.br)
  • Se vocês se lembram um pouquinho da genética, cada um de nós possui (ou pelo menos deveria possuir, leia aqui) 23 pares de cromossomos (46 no total). (unicamp.br)
  • Doenças causadas por príons ou encefalopatias espongiformes transmissíveis (EET) são uma família de doenças neurodegenerativas progressivas raras que afetam os seres humanos e animais. (portalsaofrancisco.com.br)
  • O problema é que até hoje nenhum protocolo sério de pesquisa atestou a segurança dessas terapias em seres humanos. (blogspot.com)
  • As primeiras pesquisas com células-tronco embrionárias em seres humanos, sob estrito controle científico, devem ter início ainda neste ano - nos Estados Unidos e na Inglaterra. (blogspot.com)
  • dois alelos 10 diferentes de um gene podem ser expressos. (med.br)
  • Ver artigo principal: Translocação Robertsoniana Este tipo de rearranjo envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos da região do centrômero com perda de seus braços curtos. (wikipedia.org)
  • Foram avaliados os seguintes parâmetros: peso do RN, relação Idade gestacional X peso, APGAR no 5 minuto, prematuridade, pré-natal, tipo de parto e intercorrências maternas e neonatais. (revistadepediatriasoperj.org.br)
  • As informações genéticas estão normalmente contidas nos cromossomos 2 , onde são representadas na estrutura química da molécula de DNA. (med.br)
  • O genoma da criança traz codificadas no DNA dos seus 46 cromossomos as instruções que irão afetar, não apenas sua estrutura, seu tamanho, sua cor e outros atributos físicos, como também sua inteligência, sua suscetibilidade a doenças, seu tempo de vida e até aspectos de seu comportamento. (webnode.com.br)
  • Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico. (singularmp.com.br)
  • O genoma é encontrado no núcleo das células sob a forma de 46 filamentos enrolados em pacotes chamados cromossomos, que incluem também moléculas de proteínas associadas. (webnode.com.br)
  • Na genética, uma translocação cromossômica é uma anomalia cromossômica causada pelo rearranjo de partes entre cromossomos não-homólogos. (wikipedia.org)
  • Hoje, sabe-se que a distrofia muscular de Duchenne é causada por falhas no gene da distrofina - aquele que carrega a informação para formar a proteína distrofina. (usp.br)
  • As plantas obtidas por esse processo têm metade do número normal de cromossomos e, portanto, são estéreis. (sp.gov.br)
  • Os genes, em geral, codificam a informação necessária para a síntese de proteínas 3 , no entanto, diversos tipos de gene não-codificantes de proteínas 3 já foram identificados. (med.br)
  • a coleção de todos os cromossomos 2 e genes e de informações genéticas. (med.br)
  • a configuração total dos genes humanos. (med.br)
  • um alelo 6 dominante expressa seu fenótipo 8 mesmo se for emparelhado com um alelo 6 recessivo. (med.br)
  • O fator V de Leiden resultado de uma muta o no gene do fator V em um dos s tios de clivagem da prote na C ativada no fator V ativado. (biolabor.net.br)
  • Duas principais questões levam a essa busca: i) a de doença mais grave e de início mais precoce em gerações mais recentes, um primeira diz respeito ao fato de ocorrer perda neuronal específica nessas fenômeno chamado de "antecipação"(6). (bvs.br)
  • Os pacientes com distrofia muscular de Duchenne apresentam essa proteína em quantidade insuficiente, o que é uma resposta a ação de um gene defeituoso. (minutosaudavel.com.br)
  • Existem duas formas para que esse gene defeituoso se faça presente no paciente: hereditariedade ou mutação genética. (minutosaudavel.com.br)
  • Nas doenças monogênicas típicas o fenótipo, ou a apresentação clínica, é qüentemente presentes em cromossomos humanos normais porque são muito similar entre os doentes, mesmo quando pertencentes a famílias dife- toleradas dentro de uma faixa de tamanho normal, mas não porque desem- rentes. (bvs.br)
  • Somando-se a isso, os mesmos circuitos cerebrais que os ratos usam para reconhecer o sexo de outro rato estão também presentes de forma muito similar nos humanos. (saberatualizadonews.com)
  • Elas são encontradas em cerca de 1 em cada 625 recém-nascidos humanos. (wikipedia.org)
  • A translocação mais comum em humanos envolve os cromossomos 13 e 14 e é observada em cerca de 0,97 / 1000 recém-nascidos. (wikipedia.org)
  • Isto porque em indivíduos que são heterozigotos para uma inversão, há um aumento da produção de cromossomos anormais com duplicações e deleções, que se formam durante a produção de gametas, quando ocorre permuta dentro da alça da inversão. (teliga.net)
  • Cientistas acreditam que a música é, de alguma maneira, uma adaptação evolucionária que ajudou os ancestrais humanos. (criacionismo.com.br)
  • Em meninas, não há esse risco, mas existe 50% de chances de ser portadora do gene. (minutosaudavel.com.br)
  • A X São Paulo Research Conferences sobre as "Origens da Vida" será realizada na USP de 19-21 de junho de 2008. (blogspot.com)