• Existe una forma de menor gravedad de galactosemia, que se debe a la deficiencia de galactoquinasa. (wikipedia.org)
  • Una forma más leve de galactosemia, llamada deficiencia de galactoquinasa, es causada por la falta de la enzima uridina difosfato galactosa-epimerasaque descompone un subproducto de la galactosa. (dietalibre.net)
  • La malabsorción de fructosa es un trastorno digestivo en el que la absorción de fructosa se ve afectada por la deficiencia de transportadores de fructosa en los enterocitos del intestino delgado. (dietalibre.net)
  • La galactosemia clásica se debe a que el individuo no sintetiza la enzima GALT por lo que no puede degradar la galactosa. (wikipedia.org)
  • La galactosemia es causada por mutaciones en el gen que produce la enzima galactosa-fosfato uridililtransferasa. (dietalibre.net)
  • La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central. (wikipedia.org)
  • Una cantidad excesiva de galactosa en sangre causa la dicha galactosemia. (wikipedia.org)
  • Los individuos que padecen galactosemia, tienen niveles muy bajos o ausencia completa de las enzimas necesarias para la posterior metabolización de la galactosa, lo que conlleva la acumulación de galactosa 1- fosfato en diversos tejidos. (wikipedia.org)
  • La galactosemia, la incapacidad de metabolizar la galactosa en las células del hígado, es el trastorno monogénico más común del metabolismo de los carbohidratos y afecta a 1 de cada 55 000 recién nacidos. (dietalibre.net)
  • La reducción dietética de galactosa también es el tratamiento, pero no tan grave como en pacientes con galactosemia clásica. (dietalibre.net)
  • Las consecuencias de esta enfermedad pueden llegar a ser mortales, por lo que es muy importante una detección precoz del problema. (wikipedia.org)
  • Así pues, una persona con un solo alelo, se dice que es "portador" pero no padece la enfermedad, sin embargo, este puede pasar el gen anormal a sus descendientes, y estos sí manifestarlo. (wikipedia.org)
  • La identificación temprana permite un tratamiento oportuno, que consiste en gran medida en la eliminación de la galactosa de la dieta. (dietalibre.net)
  • La distribución geográfica de la persistencia de lactasa es concordante con áreas de alto consumo de leche. (dietalibre.net)
  • La no persistencia de la lactasa es común en los países tropicales y subtropicales. (dietalibre.net)
  • Esta acumulación genera niveles tóxicos de galactosa que, tal y como sucede en el tipo clásico de este trastorno, pueden provocar hepatomegalia (un aumento patológico del hígado), cirrosis, fallo renal, cataratas, daños cerebrales y, en mujeres, disfunción ovárica. (wikipedia.org)
  • Existe una deficiencia en la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, que es imprescindible para pasar de galactosa a glucosa. (wikipedia.org)
  • La galactosemia es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una deficiencia de 1 de las 3 enzimas que catalizan la conversión de galactosa en glucosa: galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), galactoquinasa (GALK) y uridina difosfato galactosa-4-epimerasa (GALE). (proquimed.com.mx)
  • Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La galactosemia es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una deficiencia de 1 de las 3 enzimas que catalizan la conversión de galactosa en glucosa: galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), galactoquinasa (GALK) y uridina difosfato galactosa-4-epimerasa (GALE). (proquimed.com.mx)
  • Galactosemia clásica (tipo I): Es la forma más común y más grave de la enfermedad) causada por deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) debido a alteraciones (mutaciones ) en el gen GALT . (nih.gov)
  • La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central. (wikipedia.org)
  • Existe una forma de menor gravedad de galactosemia, que se debe a la deficiencia de galactoquinasa. (wikipedia.org)
  • La deficiencia de GALT es la causa más común de galactosemia y a menudo se la denomina galactosemia clásica. (proquimed.com.mx)
  • Causada por deficiencia de la enzima galactoquinasa debido a mutaciones en el gen GALK1 . (nih.gov)
  • Una cantidad excesiva de galactosa en sangre causa la dicha galactosemia. (wikipedia.org)
  • Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. (bvsalud.org)
  • La galactosemia significa "galactosa en la sangre" y es una condición heredada poco frecuente. (nih.gov)
  • Al no poderse metabolizar correctamente la galactosa no se puede convertir en glucosa y se acumula en la sangre y en otros tejidos del cuerpo causando los síntomas de la enfermedad como letargia, dificultad para alimentarse, dificultad para crecer y ganar peso, coloración amarillenta de la piel, cataratas en los ojos, problemas en los riñones, problemas en el hígado y sangramientos. (nih.gov)
  • Los individuos que padecen galactosemia, tienen niveles muy bajos o ausencia completa de las enzimas necesarias para la posterior metabolización de la galactosa, lo que conlleva la acumulación de galactosa 1- fosfato en diversos tejidos. (wikipedia.org)
  • La metabolización de la galactosa a glucosa se realiza a través de la vía Leloir, la cual implica una serie de reacciones enzimáticas realizadas por diferentes enzimas. (wikipedia.org)
  • Es debida a la falta o mal funcionamiento de una de las 3 enzimas que "quiebran" (metabolizan) la galactosa. (nih.gov)
  • Si la galactosa no es metabolizada por la vía Leloir, explicada a continuación, puede metabolizarse por dos vías alternativas: En la primera la galactosa es reducida por una aldosa reductasa a galactitol (Reacción 6), mientras que en la segunda la galactosa es oxidada por una galactosa deshidrogenasa a galactonato (Reacción 7). (wikipedia.org)