• La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina. (wikipedia.org)
  • Es un trastorno hereditario poco frecuente en el cual la orina de una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire. (medlineplus.gov)
  • Alcaptonuria, Enciclopedia Microsoft® Encarta® Online 2008. (wikipedia.org)
  • Hay ensayos clínicos en curso para probar otros medicamentos para tratar esta afección y evaluar si el medicamento nitisinona proporciona ayuda a largo plazo para tratar esta enfermedad. (medlineplus.gov)
  • 1]​ El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina. (wikipedia.org)
  • 2]​[3]​ El diagnóstico más frecuente se basa en la detección de niveles significativos de ácido homogentísico (HGA) en la orina, mediante análisis cromatográfico. (wikipedia.org)
  • Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina. (medlineplus.gov)