• La cobertura (o profundidad) en la secuenciación del ADN es el número de lecturas únicas que incluyen un nucleótido dado en la secuencia reconstruida. (wikipedia.org)
  • 9]​ La cobertura promedio para un genoma completo se puede calcular a partir de la longitud del genoma original (G), el número de lecturas (N) y la longitud de lectura promedio (L) como N × L / G {\textstyle N\times L/G} . Por ejemplo, un genoma hipotético con 2.000 pares de bases reconstruidos a partir de 8 lecturas con una longitud media de 500 nucleótidos tendrá una redundancia de 2x. (wikipedia.org)
  • Se desea una alta cobertura en la secuenciación de escopeta porque puede superar errores en la llamada y el ensamblaje de bases. (wikipedia.org)
  • Donde la cobertura de secuencia es el número medio de veces que se lee una base, la cobertura física es el número medio de veces que se lee o se amplía una base mediante lecturas emparejadas. (wikipedia.org)
  • OBJETIVO: Evaluar la evidencia disponible acerca de la eficacia, seguridad y aspectos relacionados a las políticas de cobertura del uso de secuenciación de exoma completo en pacientes com trastornos neurológicos no diagnosticados. (bvsalud.org)
  • 1]​[2]​ La secuenciación profunda se refiere al concepto general de apuntar a un alto número de lecturas únicas de cada región de una secuencia. (wikipedia.org)
  • 3]​ Aunque la precisión de secuenciación para cada nucleótido individual es muy alta, la gran cantidad de nucleótidos en el genoma significa que si un genoma individual solo se secuencia una vez, habrá una cantidad significativa de errores de secuenciación. (wikipedia.org)
  • Por lo tanto, para distinguir entre errores de secuenciación y SNP verdaderos, es necesario aumentar aún más la precisión de la secuencia mediante la secuenciación de genomas individuales un gran número de veces. (wikipedia.org)
  • 108.[6]​ La secuenciación profunda de transcriptomas, también conocida como RNA-Seq, proporciona tanto la secuencia como la frecuencia de las moléculas de RNA que están presentes en un momento particular en un tipo de célula, tejido u órgano específico. (wikipedia.org)
  • Diagrama simplificado de un locus CRISPR, donde se muestran sus tres componentes mayoritarios: los genes cas , una secuencia líder y un arreglo de repeticiones-espaciadores. (kiddle.co)
  • En trastornos causados por expansión de repeticiones de nucleótidos, alelo que no está asociado con síntomas clínicos, pero puede expandirse hasta convertirse en un alelo de gran tamaño con repercusión clínica. (institutoroche.es)
  • Además, en el mismo genoma pueden presentarse varios CRISPRs con un DR similar, de los cuales solo uno esté asociado con los genes cas. (kiddle.co)
  • Quizá puedan usarse los CRISPRs para construir sistemas de entrega de genes guiados por ARN que lleguen a alterar los genomas de poblaciones enteras. (kiddle.co)
  • Contienen brazos cortos satélites que albergan genes codificantes para el ARN ribosómico. (institutoroche.es)
  • TECNOLOGÍA: El exoma es el componente del genoma que codifica la producción de proteínas, aunque también puede incluir exones no codificantes. (bvsalud.org)
  • 7]​ Contar el número de ARNm codificados por genes individuales proporciona un indicador del potencial de codificación de proteínas, un factor importante que contribuye al fenotipo. (wikipedia.org)
  • Mientras que la transcripción de genes que codifican proteínas procariotas crea ARN mensajero (ARNm) que está listo para su traducción en proteína, la transcripción de genes eucariotas deja una transcripción primaria de ARN ( pre-ARN ), que primero debe someterse a una serie de modificaciones para convertirse en un ARN maduro. (hmong.es)
  • Se postula el uso de secuenciación de exoma completo por técnicas de nueva generación como prueba diagnóstica para la identificación genética de trastornos neurológicos no diagnosticados. (bvsalud.org)
  • La producción de una copia de ARN de una cadena de ADN se llama la transcripción , y se lleva a cabo por las ARN polimerasas , que añaden una ribo nucleótido a la vez a un ARN creciente hebra como por la complementariedad ley de las bases de nucleótidos. (hmong.es)
  • La expresión génica es el proceso mediante el cual la información de un gen se utiliza en la síntesis de un producto génico funcional que le permite producir productos finales, proteína o ARN no codificante , y finalmente afectar un fenotipo , como efecto final. (hmong.es)
  • Esto permite la eliminación funcional de genes o la introducción de mutaciones (tras la reparación del corte realizado por la maquinaria celular de reparación del ADN) para estudiar sus efectos. (kiddle.co)