• 1]​[2]​ Esto se logra con el uso de la hibridación competitiva fluorescente in situ. (wikipedia.org)
  • Este tipo de mutaciones suele detectarse mediante un cariotipo o mediante técnicas basadas en la hibridación fluorescente »in situ» (del inglés, FISH ), el FISH multicolor SKY (Spectral Karyotyping), hibridación genómica comparativa (Comparative Genomic Hybridization CGH) y su variante de arrays (CGHa) . (iefertilidad.com)
  • El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético debido a la falta o reducción en la expresión del gen UBE3A en el cromosoma 15, el cual codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A, que tiene un papel integral en el desarrollo sinóptico y la plasticidad neuronal. (scielo.org.ar)
  • El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno de impronta neurogenética debida a una alteración en la expresión del gen de la proteína ubiquitina ligasa (UBE3A) en el cromosoma 15, con un papel esencial en la vía celular de ubiquitina-proteasoma, fundamental en el desarrollo sináptico y la plasticidad neuronal. (scielo.org.ar)
  • El objetivo de esta técnica es comparar de manera rápida y eficiente dos muestras de ADN genómico derivado de dos organismos diferentes, que a menudo se relacionan pues se sospecha que tienen diferencias ya sea en la ganancia o pérdida de cromosomas completos o regiones subcromosomales (una porción del cromosoma). (wikipedia.org)
  • Pérdida de un fragmento de cromosoma. (iefertilidad.com)
  • Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma. (iefertilidad.com)
  • Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada. (iefertilidad.com)
  • Δ ) es una mutación (una aberración genética) en la que una parte de un cromosoma o una secuencia de ADN queda fuera durante la replicación del ADN. (hmong.es)
  • La hibridación genómica comparativa o CGH (por sus siglas en inglés Comparative Genomic Hybridization) es un método de citogenética molecular para analizar las variaciones en el número de copias (CNV) en relación con el nivel de ploidía del ADN de una muestra en comparación con una muestra de referencia, esto sin la necesidad de realizar un cultivo celular. (wikipedia.org)
  • La técnica permite detectar loci minisatélites únicos bajo condiciones de hibridación molecular muy restrictivas. (criminalistica.mx)