Formas de la enfermedad tienen personas enfermedad de gaucher. Buscador médico. Preguntas frecuentes

La secuenciación completa del genoma es hoy una herramienta generalizada para diagnosticar enfermedades raras y tratar el cáncer. (bbvaopenmind.com)
Una jornada del Instituto de Enfermedades Minoritarias de Galicia forma en el CHUS a profesionales de la sanidad gallega para que aprendan a identificar adecuadamente más de 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a unas 200.000 personas en la comunidad. (ataxias-galicia.org)
De ahí la relevancia de la celebración del 1er Congreso "Precursores del Cambio en Enfermedades Raras" los días 14 y 15 de febrero, el cual fue organizado por la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que conmemora cada 28 de febrero. (notiexposycongresos.com)
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, Sanofi Genzyme y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) invitan a redescubrir las historias reales de superación de personas con patologías minoritarias a través de la exposición fotográfica virtual ERes Arte. (sanofi.es)
La iniciativa responde al compromiso y la apuesta de la compañía por mejorar el bienestar de las personas que viven con enfermedades raras y proporcionar opciones diagnósticas y terapéuticas innovadoras a l@s pacientes, que a menudo sufren años de incertidumbre y espera hasta lograr poner nombre a su dolencia y recibir un tratamiento adecuado. (sanofi.es)
Más de tres millones de personas sufren en España alguna de las 7.000 enfermedades raras identificadas hasta el momento1. (sanofi.es)
Atendiendo a este compromiso, y con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras , Sanofi Genzyme y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) han querido recuperar los 29 testimonios fotográficos premiados el pasado año en ERes Arte , una exposición que permite abrir una ventana a la vida cotidiana, los desafíos y los sueños de l@s afectados por este tipo de patologías . (sanofi.es)
Sabemos que tenemos una enorme responsabilidad con las personas con enfermedades raras, sus entornos y l@s profesionales que las tratan. (sanofi.es)
Sanofi Genzyme es la primera compañía en el mundo que ofreció un tratamiento para una patología poco frecuente, la enfermedad de Gaucher, y es la que actualmente ofrece un mayor número de soluciones terapéuticas en el ámbito de las enfermedades raras gracias a una búsqueda permanente de terapias dirigidas a quienes padecen patologías como Fabry, Pompe, Gaucher, MPSI (Mucopolisacaridosis Tipo 1) y algunos tipos de cáncer de tiroides. (sanofi.es)
En esta línea, y desde la firme convicción de que proporcionar a l@s pacientes y a sus familias opciones diagnósticas y terapéuticas transformadoras pasa por mejorar la visibilidad social de las enfermedades raras, Sanofi Genzyme invita a descubrir algunas de las inspiradoras historias que forman parte de ERes Arte , historias reales de superación y, sobre todo, grandes ejemplos de unión, esperanza y superación. (sanofi.es)
Noah Higón es una joven valenciana que vive con siete enfermedades raras y que mantiene un incansable activismo en redes sociales para mostrar cómo es el día a día de quienes tienen que vivir con patologías poco frecuentes y recordar que sin ciencia no hay futuro posible. (sanofi.es)
Sanofi Se estima que hay 350 millones de pacientes con enfermedades raras en todo el mundo. (patientworthy.com)
El diez por ciento de los Estadounidenses tiene una enfermedad rara, y hay casi 7,000 enfermedades raras conocidas. (patientworthy.com)
Qué son las enfermedades raras? (integrasaludtalavera.com)
Como médico y periodista que somos, escribir artículos sobre Enfermedades Raras nos estimula a buscar información, revisar ensayos clínicos, leer sobre lo que aportan las Asociaciones de Pacientes, entre otras cosas, y eso ha enriquecido no sólo nuestra vida profesional sino también la personal. (integrasaludtalavera.com)
Las consideraciones legales varían en función de los países y regiones considerados, como se puso de manifiesto en la "Conferencia Internacional de enfermedades raras y medicamentos huérfanos" (ICORD - International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD). (integrasaludtalavera.com)
Cómo es la formación sobre Enfermedades Raras en España (4,5,6)? (integrasaludtalavera.com)
Durante el período de formación postgrado se viene objetivando una profundización en cuanto al diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras. (integrasaludtalavera.com)
Las Enfermedades Raras se podrían prevenir(4)? (integrasaludtalavera.com)
Pocas Enfermedades Raras permiten una prevención primaria (aquella intervención que tiene lugar antes de que se produzca la enfermedad, impidiendo o retrasando su aparición) aunque se conoce que algunos factores ambientales son teratogénicos pudiendo ocasionar malformaciones congénitas o algún tipo de cáncer en población infantil. (integrasaludtalavera.com)
En Panamá se desconoce el número exacto de personas que padecen este tipo de condición, pero se sabe que hay alrededor de 22 tipos de enfermedades raras en el país. (loultimord.com)
La compañía farmacéutica Sanofi se suma a la campaña de sensibilización con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en su décima edición, que se celebrara este 28 de febrero, y cuyo objetivo se centra en la investigación de esta condición que afecta a alrededor de 350 millones de personas en el mundo. (loultimord.com)
La compleja naturaleza de la mayoría de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a tratamientos y servicios, hacen importante que se promueva y se concientice sobre la investigación para conocer más a fondo estas enfermedades. (loultimord.com)
Hay más de seis mil enfermedades raras en el mundo afectando al 7% de la población mundial. (loultimord.com)
En Panamá, actualmente se desconoce el número exacto de personas que padecen este tipo de condición, pero se sabe que hay alrededor de 22 tipos de enfermedades raras en el país, siendo las más comunes Gaucher, Fabry, Pompe y enfermedad de mucopolisacaridosis, entre otras. (loultimord.com)
Con la investigación, como tema central del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 se puede ayudar a la obtención de más diagnósticos, desarrollo de tratamientos innovadores y a que los pacientes tengan acceso a información más certera y completa. (loultimord.com)
El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 es también una oportunidad para reconocer el papel crucial que los pacientes juegan en la investigación, ya que ellos impulsan, dirigen y organizan investigaciones, a la vez que proporcionan información de forma proactiva. (loultimord.com)
Las enfermedades raras comprenden un grupo de enfermedades cuya frecuencia, que varía según cada país, es relativamente baja: un caso por cada 2 mil o un caso por cada 100 mil, que son las más raras. (loultimord.com)
Estas enfermedades, además de ser raras, representan un peligro de muerte o de invalidez crónica. (loultimord.com)
En su conjunto, la mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas habitualmente mortales, y afectan a niños y adultos. (loultimord.com)
El 28 de febrero de 2018, en la décima edición del Día de las Enfermedades Raras, miles de personas de todo el mundo se unirán para abogar por una mayor participación de los pacientes en la investigación de enfermedades raras. (loultimord.com)
En las últimas décadas, los fondos dedicados a la investigación de enfermedades raras han aumentado. (loultimord.com)
El Día de las Enfermedades Raras 2018 es, por lo tanto, una oportunidad para invitar a investigadores, universidades, estudiantes, compañías, formuladores de políticas y médicos a investigar más y hacerles conscientes de la importancia de la investigación para la comunidad de enfermedades raras. (loultimord.com)
La pandemia causada por la Covid-19 ha perjudicado a muchas asociaciones de pacientes con enfermedades raras, que han visto reducidas sus posibilidades de recaudar fondos para investigar, pero del confinamiento también han salido iniciativas positivas. (elblogdezoe.es)
Concretamente, las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia entre la población, es decir, afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes , según expone la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). (masquesalud.es)
Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. (masquesalud.es)
El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras , a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor. (masquesalud.es)
Las enfermedades raras contienen numerosas variantes, se estima que existen un total de 7.000 enfermedades de este tipo . (masquesalud.es)
Qué aspectos caracterizan las enfermedades raras? (masquesalud.es)
Son muchas las enfermedades raras , que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población. (masquesalud.es)
La Federación Española de Enfermedades Raras ( FEDER ) , es una organización española que, desde hace años, viene desempeñando un importante papel en la lucha contra las enfermedades raras. (masquesalud.es)
Por lo tanto, se puede recurrir a diversas fuentes de información, he ahí el ingente trabajo llevado a cabo por la Federación Española de Enfermedades Raras o por la Organización Europea de Enfermedades Raras. (testgeneticos.es)
La multinacional francesa Sanofi Aventis ha adquirido la empresa biotecnológica Bioverativ , especializada en el desarrollo de tratamientos para la hemofilia y otras «enfermedades raras» de tipo hematológico. (info-farmacia.com)
Esta compra busca también una mayor implicación del laboratorio (Sanofi Aventis ) en el área de las «enfermedades raras» de tipo hematológico. (info-farmacia.com)
Los pacientes de enfermedades raras generalmente no presentan síntomas de la enfermedad concreta cuando nacen, ya que las manifestaciones clínicas progresan con el tiempo. (blogspot.com)
Entre las enfermedades raras que están presentes entre la población mexicana se encuentra el Síndrome de morquio , un padecimiento que ocurre en uno de cada 200 mil nacimientos . (pideundeseo.org)
Potenciar la investigación Clínica en Hipertensión Pulmonar, Esclerodermia, Lupus y otras Enfermedades Raras y en todas aquellas patologías generadoras y generadas por Hipertensión Pulmonar, Esclerodermia, Lupus y otras Enfermedades Raras, mediante el diseño y realización de ensayos clínicos cooperativos cuyos resultados sean relevantes para el tratamiento de los pacientes. (hipertension-pulmonar.org)
Establecer protocolos de actuación en el Diagnóstico y tratamiento, basados en la mejor evidencia publicada, que sean de utilidad para todos los especialistas del país involucrados en el Diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la Hipertensión Pulmonar, Esclerodermia, Lupus y otras Enfermedades Raras. (hipertension-pulmonar.org)
Servir como punto de referencia para el tratamiento de Hipertensión Pulmonar, Esclerodermia, Lupus y otras Enfermedades Raras, y colaborar con otros grupos similares a nivel nacional e internacional. (hipertension-pulmonar.org)
Interactuar permanentemente con el personal de investigación por medio de reuniones acad micas sobre el tema de HP, Esclerodermia, Lupus y otras Enfermedades Raras. (hipertension-pulmonar.org)
Interactuar permanentemente con los Comit s Científico, de tica, de Investigaciones e Interdisciplinario para revisar la viabilidad de proyectos, de ensayos clínicos en pacientes con HP, Esclerodermia, Lupus y otras Enfermedades Raras. (hipertension-pulmonar.org)
Buscar y desarrollar tecnologías que permitan el Diagnóstico precoz y la evaluación de la HP, Esclerodermia, Lupus y otras Enfermedades Raras. (hipertension-pulmonar.org)
Intervenir en el desarrollo de nuevos tratamientos para la HP, Esclerodermia, Lupus y otras Enfermedades Raras. (hipertension-pulmonar.org)
Desarrollar estudios comparativos de tratamientos para HP, Esclerodermia, Lupus y otras Enfermedades Raras. (hipertension-pulmonar.org)
Captar pacientes afectados con HP, Esclerodermia, Lupus y otras Enfermedades Raras, que muestren inter s en la Fundación y en sus programas. (hipertension-pulmonar.org)
Educar a los pacientes y al personal de salud sobre los diferentes aspectos clínicos de la HP, Esclerodermia, Lupus y otras Enfermedades Raras. (hipertension-pulmonar.org)
Intervenir activamente en la elaboración y en las diferentes etapas de desarrollo de los proyectos de investigación relacionados con la HP, Esclerodermia, Lupus y otras Enfermedades Raras. (hipertension-pulmonar.org)
Revisar y analizar permanente de H istorias Clínicas de pacientes con HP, Esclerodermia, Lupus y otras Enfermedades Raras. (hipertension-pulmonar.org)
Investigar factores gen ticos y ambientales involucrados en el desarrollo de la HP, Esclerodermia, Lupus y otras Enfermedades Raras. (hipertension-pulmonar.org)
La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. (actapediatrica.com)

En la jornada se abordan además avances de la investigación sobre estos males raros, que favorecen mejorar las condiciones de vida de personas afectadas de dolencias metabólicas como el angiodema hereditario, o las enfermedades de Fabry y Gaucher, afirma Luz Couce. (ataxias-galicia.org)
Hace alrededor de 10 años que a don Pablo le diagnosticaron la enfermedad de Fabry. (saludarica.cl)
Actualmente, en la región de Arica y Parinacota, 24 son los pacientes que reciben permanentemente sus tratamientos en el establecimiento de salud regional por patologías insertas en esta Ley, como la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher, esclerosis múltiple refractaria, por señalar algunas. (saludarica.cl)
El amplio abanico de patologías análogas impide disponer de datos de incidencia globales, aunque el entrevistado señala a las patologías de Gaucher y de Fabry como las de mayor incidencia en nuestro país, con alrededor de trescientos y ochocientos pacientes, respectivamente. (testgeneticos.es)
La enfermedad de Fabry se presenta en la infancia en forma de hiposudoración y, en forma crónica, de intensos dolores en manos y pies sin explicación aparente, en ocasiones acompañados de auténticas crisis de dolor que duran 24/48 horas, A partir de la adolescencia , los síntomas se caracterizan por la aparición de hipertrofia del ventrículo izquierdo y albúmina en orina concretamente. (blogspot.com)
Esto debería hacer sospechar al especialista de que está ante un afectado por la enfermedad de Fabry", señala Jorge Gómez Cerezo, del servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía (Madrid). (blogspot.com)
Con el servicio TSE@Home , de la asociación de pacientes MPS España y la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) con la colaboración de Caregiving, afectados por enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher pueden recibir en sus domicilios la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE). (blogspot.com)
Objetivo ¿ El objetivo principal del estudio es determinar el efecto de lucerastat sobre el dolor neuropático en sujetos con enfermedad de Fabry (EF). (nomenclator.org)

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo. (wikipedia.org)
Aunque la forma más corriente de la enfermedad es la infantil, en donde no se produce Hex-A funcional, hay también una forma rara de aparición tardía que se da en pacientes con una actividad muy reducida de la Hex-A. La TSD de aparición tardía no es detectable hasta que los pacientes tienen veinte o treinta años y en general es mucho menos grave que la forma infantil. (wikipedia.org)
Más de 7 millones de pacientes en México padecen alguna enfermedad rara, entre ellas destacan Hemofilia, Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Gaucher y Angiodema Hereditario. (notiexposycongresos.com)
Cuando se encuentra que una enfermedad rara es de alguna manera similar a otra enfermedad rara, la investigación a menudo puede acelerarse para ambas. (patientworthy.com)
La enfermedad rara no es tan rara como parece. (patientworthy.com)
El término "enfermedad rara"(1,2) hace alusión a aquella enfermedad que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población, explica el Dr. Jesús Jurado-Palomo , especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina. (integrasaludtalavera.com)
En la Unión Europea se considera "enfermedad rara" a aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
En el día a día del paciente afecto de una Enfermedad Rara están presentes la familia, los cuidadores y el voluntariado, que precisan de una formación específica siendo importante el papel de las asociaciones de pacientes, de familiares de pacientes y las sociedades científicas. (integrasaludtalavera.com)
Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
Y fruto de esa colaboración ha surgido www.cureat.org , la primera web internacional sobre la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa, que aún no tiene cura, y que provoca una discapacidad progresiva, inmunodeficiencia, problemas respiratorios, dificultad en el habla y más posibilidad de tener cáncer, entre otras complicaciones. (elblogdezoe.es)
La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). (digestivetracthealth.com)
La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. (actapediatrica.com)

Además de la enfermedad de Tay-Sachs, el diagnóstico genético preimplantacional se ha utilizado para prevenir la fibrosis quística, anemia de células falciformes, la enfermedad de Huntington y otros trastornos genéticos. (wikipedia.org)
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. (blogspot.com)
Las personas con estos trastornos no producen suficiente de una de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente. (blogspot.com)
Los trastornos que almacenan este material intracelular se llaman enfermedades por almacenamiento de lisosomas. (blogspot.com)
Las enfermedades sistémicas y los trastornos endocrinos como el hiperparatiroidismo, la enfermedad de Paget, la calcinosis, la enfermedad de Gaucher y el síndrome de Turner también pueden contribuir a la reabsorción radicular. (colgate.com)
Más recientemente, el daño hepático en Gaucher se ha asociado con otros trastornos como fibrosis (cicatrización), enfermedad del hígado graso conocida como esteatosis y carcinoma hepatocelular o cáncer de hígado. (pideundeseo.org)
La pediatra María Luz Couce, directora de ese Instituto y responsable de la unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas del CHUS, explica que casi el 80 % de estos trastornos tienen un origen genético. (ataxias-galicia.org)
La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
Estudios Clínicos autorizados del área terapéutica 'Enfermedades [C] - Nutritión y trastornos metabólicos [C18]' en la web del Registro Español de Estudios Clínicos. (nomenclator.org)
Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica. (actapediatrica.com)

Se trata de un trastorno hereditario, poco frecuente, en el cual la madre y el padre deben transmitir el gen anormal, para que desarrolle la enfermedad. (sanar.org)
La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
A pesar de tener un componente hereditario tan fuerte, también es necesaria una combinación con factores ambientales o malos hábitos de salud, como el tabaquismo, para que se desencadene el proceso de degeneración macular. (24genetics.es)

es un trastorno que afecta únicamente al hueso de la mandíbula. (msdmanuals.com)
La enfermedad de Gaucher afecta, aproximadamente, a 1 de cada 50.000 o 100.000 personas y la población más propensa es la judía de Europa Central. (sanar.org)
se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad , ya que no afecta a sus facultades cognitivas. (elblogdezoe.es)
La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. (digestivetracthealth.com)
La degeneración macular es una enfermedad ocular que afecta a millones de personas en todo el mundo. (24genetics.es)
Este tipo de cáncer es una preocupación global en el ámbito de la salud, ya que afecta a personas de todas las edades y géneros. (24genetics.es)

Lo más probable es que su profesional de la salud dental le pida hacerse pruebas de imagen para entender mejor su caso y la gravedad del mismo. (colgate.com)
Si su caso es más grave, su profesional de la salud dental podría recomendarle tratamientos como una endodoncia o la extracción del diente. (colgate.com)
Siga acudiendo a sus consultas dentales regulares con su profesional de la salud dental para que él o ella pueda detectar cualquier problema de forma temprana. (colgate.com)
Es un hecho: los problemas de la salud bucal ocurren. (colgate.com)
La finalidad de este artículo es fomentar la comprensión y el conocimiento de temas generales de salud oral. (colgate.com)
Solicita siempre la opinión experta de tu dentista u otro proveedor de salud Calificado y Dile siempre cualquier pregunta que tengas en relación con alguna enfermedad o tratamiento médico. (colgate.com)
Los hallazgos resaltan la importancia de monitorear constantemente la salud del hígado en personas con Gaucher, incluso después de comenzar el tratamiento, dijeron los investigadores. (pideundeseo.org)
Para evaluar los posibles efectos del tratamiento sobre la salud del hígado en personas con Gaucher tipo 1 y tipo 3, los investigadores en Brasil revisaron los registros médicos de los pacientes que habían sido seguidos en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre de 2003 a 2018 . (pideundeseo.org)
A decir de David Peña, Presidente de la FEMEXER, un obstáculo a vencer en el primer nivel de atención de salud es contar con un diagnóstico adecuado. (notiexposycongresos.com)
También contó con la participación de la diputada federal Alejandra Reynoso, quien se ha dado a la tarea de buscar alternativas en salud para los pacientes con ER y promueve en forma continua sinergias entre el sector civil y el gobierno. (notiexposycongresos.com)
La salud, tal como lo hemos planteado con la educación, es un derecho", destacó el gobernador provincial de Arica. (saludarica.cl)
Recalcan desde el colectivo su predisposición a escuchar a todas las personas que lo requieran: "la salud es de todos, debemos ayudarnos entre todos", agrega Jordi Cruz. (testgeneticos.es)
Ante el incremento de las lluvias en días anteriores las autoridades de salud advierten sobre la incidencia de la Leptospirosis, la cual en la época lluviosa suele alcanzar elevados índices en la provincia de Holguín ante el arrastre de las aguas residuales, donde las personas puede ponerse en contacto y contaminarse. (sld.cu)
Se trata de una de las enfermedades trasmitidas por animales que pone en riesgo la salud hasta llegar a comprometer seriamente la vida. (sld.cu)
Ante una sospecha de Leptospirosis el único personal autorizado para patentar o descartar un diagnóstico es el personal de salud, de esta manera se podrá recibir asistencia médica oportuna y con ella mayor probabilidad de curación de esta enfermedad. (sld.cu)
aportes a la gestión necesaria para la sustentabilidad de la SALUD PÚBLICA como figura esencial de los servicios sociales básicos para la sociedad humana, para la familia y para la persona como individuo que participa de la vida ciudadana. (blogspot.com)
El objetivo del presente trabajo es analizar la trascendencia que tuvo la realización del Test del piecito en la Unidad de Salud de la Familia (USF) de Capitán Meza Km. (bvsalud.org)
Un problema de salud muy desatendido a nivel mundial es el envenenamiento producido por mordeduras de serpiente , sobre todo en zonas rurales pobres de Latinoamérica, África, Asia y Oceanía. (losproductosnaturales.com)
Tus riesgos dependen de muchos factores, incluso la enfermedad o afección que causó que necesitaras un trasplante, el tipo de trasplante, tu edad y tu salud en general. (mayoclinic.org)

Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal. (wikipedia.org)
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosomal genética. (patientworthy.com)
Revista-e de información sobre los esfuerzos de la asociación mexicana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal. (pideundeseo.org)

Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco años de vida. (wikipedia.org)
Aunque las terapias estándar para la enfermedad de gaucher (GD) generalmente reducen el daño hepático, algunas formas de tratamiento , particularmente la terapia de reemplazo enzimático (ERT), parecen estar relacionadas con una mayor incidencia de enfermedad del hígado graso, según un estudio. (pideundeseo.org)
Pueden desarrollarse en cualquier parte del colon, pero generalmente se forman en el colon sigmoides que es la parte final del mismo, antes de llegar al recto, y se localiza abajo y a la izquierda del abdomen. (gedyt.com.ar)

Para crear conciencia sobre esta realidad e impulsar la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos e iniciativas que permitan mejorar su calidad de vida, es imprescindible dar visibilidad a las dificultades a las que se enfrentan en su día a día las personas que conviven con patologías poco frecuentes. (sanofi.es)
Según una historia de Gaucher Disease News, la vida de Madeline Collin, de 24 años, que padece la enfermedad de Gaucher, nunca ha sido fácil. (patientworthy.com)
Como Gobierno buscamos mejorar la calidad de vida de las personas. (saludarica.cl)
A varias de las pacientes que estuvieron presente en este encuentro las conozco desde el inicio de su enfermedad, en el momento en que uno les entrega el diagnóstico, en ese minuto en que muchas veces sienten que su vida va a terminar. (saludarica.cl)
Con la campaña de sensibilización se busca hacer énfasis a nivel mundial sobre la necesidad de seguir investigando e invirtiendo en este tipo de enfermedades y el impacto que estos tratamientos pueden tener en la calidad de vida de estos pacientes. (loultimord.com)
El objetivo es avanzar más rápido en la búsqueda de una cura , o al menos encontrar tratamientos y terapias que minimicen los efectos de esta enfermedad degenerativa y permitan una mejor calidad de vida . (elblogdezoe.es)
La mayor parte de la investigación que se hace es por y para la gente, es decir, se trabaja con clínicos que conocen las patologías con las que hay que enfrentarse todos los días y la investigación que se está haciendo es para intentar solventarlas, mejorar la calidad de vida de los pacientes, e incluso entender lo que pasa en el cuerpo ante una enfermedad para conseguir atacarla desde dentro. (elblogdezoe.es)
Normalmente, estas enfermedades son de inicio precoz en la vida, ya que 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años. (masquesalud.es)
La esperanza de vida una vez aparecen estas enfermedades es muy baja, el 35% de las muertes son antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años. (masquesalud.es)
Su principal objetivo, ha sido impulsar el estudio e investigación a fin de encontrar las causas de estas enfermedades, así como el tratamiento más adecuado para estos pacientes y mejorar su calidad de vida. (masquesalud.es)
A pesar de que la incontinencia urinaria no implica un pronóstico de gravedad, sí que limita la autonomía de la persona afectada, reduce su autoestima y deteriora sensiblemente su calidad de vida. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
La verdad, estoy maravillada y considero que es lo mejor que me han enviado por e-mail en toda mi vida. (lluviaderosas.com)

y la esplenomegalia o aumento del bazo que padecen cerca del 90 por ciento de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I. "El objetivo del tratamiento de sustitución enzimática , en enfermedad de Gaucher es evitar la enfermedad ósea severa en forma de necrosis y las fracturas óseas ", añade Cerezo. (blogspot.com)

Los portadores de la mutación de la enfermedad de Gaucher sufren una acumulación de un tipo particular de residuo de molécula grasa cuyo nombre científico es glucosilceramida. (bbvaopenmind.com)

Además de las enfermedades por almacenamiento de lípidos, otras enfermedades por almacenamiento de lisosomas son las mucolipidosis, en las cuales cantidades excesivas de lípidos y moléculas de azúcar se almacenan en los tejidos y las células, y las mucopolisacaridosis, en las cuales se almacenan cantidades excesivas de moléculas de azúcar. (blogspot.com)
El conjunto de las mucopolisacaridosis generan afecciones en mil doscientas personas a nivel nacional. (testgeneticos.es)
Cabe puntualizar que cada año España acoge en el mes de octubre el congreso mundial de las Mucopolisacaridosis y luego diferentes foros de semejante naturaleza focalizados en algunas de las enfermedades de este tipo. (testgeneticos.es)

Osteonecrosis de la mandíbula relacionada con la medicación (MRONJ) La osteonecrosis de la mandíbula relacionada con la medicación (MRONJ, por sus siglas en inglés) es una enfermedad poco frecuente y potencialmente debilitante que implica la exposición del hueso. (msdmanuals.com)
La causa más frecuente de osteonecrosis traumática es una fractura con desplazamiento. (msdmanuals.com)
Es el tipo de anemia más frecuente en la población general. (laboratoriomledesma.com)
Los síntomas son variables y es frecuente la amputación de extremidades afectadas. (losproductosnaturales.com)
Es más frecuente en ancianos y niños, aunque en estos últimos la literatura aún es escasa. (actapediatrica.com)

Se reportó un caso de un paciente que vivió hasta los 16 años Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD, avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo. (wikipedia.org)
El Consejo Internacional de Oftalmología es consciente de la gran variabilidad de estándares y patrones educativos, de la prevalencia de las enfermedades y de las estructuras sociales para la prestación de atención oftalmológica en las distintas regiones geográficas y, por lo tanto, estimula la modificación continua de estos programas de estudio para adaptarse a las necesidades de las diferentes comunidades globales. (moam.info)

Además, actualmente se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs. (wikipedia.org)
sin embargo, el acceso a tratamientos innovadores es clave para detener la progresión de la enfermedad diagnosticada. (notiexposycongresos.com)
La Ley 20.850, también conocida como Ley Ricarte Soto, tiene como objetivo principal asegurar el financiamiento de diagnósticos y tratamientos basados en medicamentos, dispositivos médicos y alimentos de alto costo con efectividad probada, que suelen tener costos inalcanzables para las personas y sus familias. (saludarica.cl)
En los ultimos anos, los prospectos para los tratamientos de enfermedades por almacenamiento lisosomico han mejorado con la demostracion de que los sintomas de la enfermedad de Gaucher, una deficiencia de la enzima lisosomica glucocerebrosidasa, pueden aliviarse con tratamiento de sustitucion enzimatica, dianabol for sale in usa. (modemburada.com)
La investigación oftalmológica para el desarrollo de nuevos y mejores tratamientos para las enfermedades que producen ceguera está a cargo del Profesor Alfred Sommer. (moam.info)
Sobre todo cuando la tendencia es desarrollar tratamientos dirigidos a grupos más reducidos y homogéneos de pacientes. (blogspot.com)

El diagnóstico es clínico junto con la imagen de la tomografía computarizada de alta resolución (TACAR), siendo excepcional la necesidad de biopsia pulmonar. (actapediatrica.com)
El término enfermedades cardiovasculares (ECV) engloba al conjunto de desórdenes que afectan al corazón y los vasos sanguíneos, entre los que se incluyen: cardiopatía coronaria, enfermedades cerebrovasculares, arteriopatías periféricas, cardiopatía reumática, cardiopatías congénitas y trombosis venosas profunda y embolia pulmonar. (sanofi.es)

Cuáles son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lípidos? (blogspot.com)

La alcaptonuria es una afección hereditaria que hace que la orina se vuelva negra cuando se expone al aire. (digestivetracthealth.com)
Ésta es una enfermedad hereditaria del metabolismo, conocida también como mucopolisacáridosis tipo IV, en la cual el cuerpo carece de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos. (pideundeseo.org)

pues de esa zona son oriundos y en ella viven mas de 100 personas afectadas con esta enfermedad. (ataxias-galicia.org)
La Alianza Global AT quiere facilitar la información sobre la ataxia telangiectasia a investigadores, profesionales sanitarios, personas afectadas y familias , y generar una mayor comunicación entre los diferentes grupos. (elblogdezoe.es)
En Aefat se agrupan las familias de unas 30 personas afectadas en España. (elblogdezoe.es)

El presente reportaje vuelca el testimonio de Jordi Cruz, director de la Asociación MPS Enfermedades Lisosomales, por ello, resulta oportuno familiarizarnos con algunos términos para comprender mejor su relato. (testgeneticos.es)
Los padres de una niña diagnosticada del síndrome de Sanfilippo decidieron contactar con familias en idénticas circunstancias para conformar la entidad y posteriormente lograron representar bajo el mismo paragüas a todos los afectados por hasta setenta enfermedades lisosomales. (testgeneticos.es)
No obstante, conviene aclarar que además de esta asociación encargada de agrupar a todos los pacientes de enfermedades lisosomales, existen entidades especializadas en cada una de ellas. (testgeneticos.es)
De igual manera, señalamos que nuestra asociación solo es un centro de gravedad que tiene la intención de atraer las mejores causas a favor de las personas que viven con enfermedades lisosomales. (pideundeseo.org)

Para las parejas que están dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina el riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos para muchas familias. (wikipedia.org)
Aunque la edad es un factor de riesgo importante, la genética también juega un papel fundamental en su desarrollo. (24genetics.es)
Su causa exacta no se conoce, pero sí se sabe que la edad del paciente es el principal factor de riesgo no genético para el desarrollo de esta dolencia. (24genetics.es)
Otros genes asociados a un mayor riesgo de padecer esta enfermedad se relacionan con el metabolismo de lípidos y colesterol, y con la regulación de la angiogénesis (formación de vasos sanguíneos) y el depósito de matriz extracelular. (24genetics.es)
Si recibes un trasplante que utiliza células madre de un donante (trasplante alogénico), puedes estar en riesgo de desarrollar la enfermedad de injerto contra huésped. (mayoclinic.org)
El riesgo de contraer la enfermedad de injerto contra huésped es un poco mayor si las células madre provienen de un donante no relacionado genéticamente. (mayoclinic.org)

La falta de la enzima funcional da como resultado la acumulación de una sustancia grasa llamada glucocerebrosida dentro de las células inmunes conocidas como macrófagos, que luego se convierten en células de Gaucher. (pideundeseo.org)
De hecho, todas las enfermedades por almacenamiento lisosomico conocidas pueden diagnosticarse antes del nacimiento. (modemburada.com)

Los resultados del test de la madre de Ansel revelaron que era portadora de una mutación genética que había sido previamente identificada en docenas de personas antes de causar una dolencia bien documentada y preocupante para la que existen varias terapias efectivas (aunque costosas): la enfermedad de Gaucher. (bbvaopenmind.com)

La enfermedad de Gaucher está causada por mutaciones en el gen GBA. (bbvaopenmind.com)
La osteonecrosis es la muerte de un segmento de hueso causada por un aporte sanguíneo insuficiente. (msdmanuals.com)

Concretamente, hemos producido versiones de estos anticuerpos unidos a otra molécula, denominada albúmina sérica humana (HSA), que es muy abundante en la sangre humana. (losproductosnaturales.com)

El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición del feto al ácido valproico (dalpro, depakene, depakote, depakote spray, divalproex, epival, myproic acid) durante los primeros tres meses de embarazo. (digestivetracthealth.com)
La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
La degeneración macular asociada con la edad (DMAE) es un trastorno ocular degenerativo caracterizado por que la visión central y aguda se va destruyendo lentamente. (24genetics.es)
Por otro lado, la degeneración macular húmeda solo ocurre en un 10% de personas diagnosticadas con este trastorno. (24genetics.es)

El test del piecito es un estudio que debe hacerse a todo recién nacido y sirve para diagnosticar enfermedades que pueden producir retardo mental. (bvsalud.org)

La mejor forma de tratar la reabsorción radicular es prevenirla. (colgate.com)
Una vez diagnosticado, y siendo beneficiario del Seguro Popular, solo podrá atender su padecimiento en un hospital acreditado para tratar esa enfermedad, lo cual implica un reto mayor", advirtió David Peña. (notiexposycongresos.com)
La segunda entidad, cuyo nombre aún se desconoce, comercializará productos farmacéuticos, el más importante de los cuales es Humira (unos 6.500 millones de dólares de facturación el último ejercicio), su exitoso producto para tratar la artritis reumatoide y cuya patente vence en 2016 en EE.UU. (blogspot.com)

En estados iniciales de la enfermedad no suelen producirse síntomas, pero, al tratarse de una enfermedad progresiva, estos van apareciendo y empeorando con el paso del tiempo. (24genetics.es)

Con la disminución de sus costes aumenta el número de personas que se pueden beneficiar de ella. (bbvaopenmind.com)

De ahí la importancia de programas de detección que ayuden a detectar precozmente estas enfermedades ", explica Mónica López, del servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja (Madrid) y coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, en la VI reunión en Enfermedades Minoritarias celebrada por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (GTEM de SEMI). (blogspot.com)

intenta que las complicaciones de la enfermedad sean menos gravosas y más tolerables. (vdocuments.mx)
La detección y diagnóstico de una de estas enfermedades conllevan complicaciones, las principales son el gran desconocimiento en cuanto a estas patologías , además de la dificultad de acceso a la información y localización de profesionales de este campo. (masquesalud.es)
Algunas personas experimentan problemas mínimos con un trasplante de médula ósea, mientras que otras pueden tener complicaciones graves que requieren tratamiento u hospitalización. (mayoclinic.org)
La diverticulitis es una de las complicaciones que pueden presentar los divertículos. (gedyt.com.ar)

y Eftrenonacog-α es la proteína de fusión del factor IX humano (origen recombinante) asociado covalentemente al fragmento constante (F C ) de la IgG 1 . (info-farmacia.com)
En cuanto a oncogenes, uno de los más importantes es HER2, asociado a cáncer de mama. (24genetics.es)
Se expone un caso de eritema nodoso asociado a enfermedad por arañazo de gato diagnosticado en nuestro hospital, así como su manejo diagnóstico y terapéutico y su evolución. (actapediatrica.com)
Por su parte, el sedentarismo y algunos medicamentos, como los antiinflamatorios no esteroideos (AINES), también se han asociado a esta complicación de la enfermedad diverticular. (gedyt.com.ar)

Los portadores heterocigotos para TSD, con una copia normal del gen, producen solo la mitad de la cantidad normal de Hex-A, pero no manifiestan síntomas de la enfermedad. (wikipedia.org)
Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa. (pideundeseo.org)
Las plantas producen de forma natural una gran variedad de compuestos que se han utilizado durante miles de años para prevenir y curar enfermedades. (losproductosnaturales.com)
Hasta ahora, se ha probado que estas nuevas moléculas terapéuticas se producen de forma satisfactoria en la planta, y además poseen una elevada capacidad para unirse a las toxinas de los venenos de serpiente. (losproductosnaturales.com)

Dado que la muerte ósea no se debe a una infección, una de las causas más comunes de enfermedad ósea, también se la conoce como necrosis aséptica de la cadera. (elutil.com)
Las causas del SCA se pueden clasificar en tres grandes grupos: procesos sistémicos, ingesta de fármacos/drogas y enfermedades neurológicas, siendo las causas más frecuentes en niños la intoxicación, la epilepsia, los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y las infecciones del sistema nervioso central. (actapediatrica.com)

Por suerte, el mejor tratamiento es la detección temprana. (colgate.com)
Cuando se da la forma infantil, conduce frecuentemente a la muerte a edad temprana, la mayoría de los niños muere antes de los 5 años de edad. (sanar.org)
La detección temprana de los bebés afectados es muy importante para el éxito en la prevención de la enfermedad. (bvsalud.org)
La detección temprana es esencial en la lucha contra el cáncer de mama, ya que cuanto antes se detecte, mayores son las posibilidades de un tratamiento exitoso. (24genetics.es)

Entre los 42 pacientes (mediana de edad 35) incluidos en el estudio, 39 habían sido diagnosticados con Gaucher tipo 1 y tres con tipo 3. (pideundeseo.org)
Los investigadores también encontraron que siete pacientes con Gaucher tipo 1 que habían estado recibiendo ERT durante un período medio de 55 meses, cuatro años, siete meses, tenían niveles excesivos de hierro en el hígado. (pideundeseo.org)
Entre los ocho individuos que se sometieron a biopsias hepáticas, tres mostraron signos de fibrosis, mientras que dos tenían esteatohepatitis (un tipo de enfermedad del hígado graso) y uno desarrolló cáncer de hígado. (pideundeseo.org)
Enfermedad tipo 2: En general empieza en la lactancia e implica compromiso neurológico serio. (sanar.org)
Para el daño cerebral del tipo 2 de la enfermedad, no hay tratamiento. (sanar.org)
Este tipo de enfermedades derivan en el acumulo de toxinas en el corazón, las vías respiratorias y los huesos. (testgeneticos.es)
Este tipo es el que causa la mayor pérdida de visión en pacientes con DMAE [2]. (24genetics.es)
El eritema nodoso es un tipo de reacción de hipersensibilidad tardía, que se manifiesta como nódulos eritematosos y dolorosos de predominio en miembros inferiores. (actapediatrica.com)
En nuestro conocimiento es el primer caso de DA tipo III en una UCI pediátrica en Cataluña. (actapediatrica.com)

Se explicó que en su mayoría las ER son de origen genético, no se pueden prevenir, además de ser crónicas, degenerativas y en algunos casos mortales si no se atienden en forma oportuna. (notiexposycongresos.com)
Es por eso que terminar cuanto antes con esos malos hábitos es una buena manera de prevenir la enfermedad. (24genetics.es)

El nivel de ferritina sérico bajo es indicativo de una situación de depleción de hierro y es la prueba definitiva de la existencia de anemia por déficit de hierro (AF). (laboratoriomledesma.com)
Los demás parámetros no permiten diferenciar con seguridad la AF de la anemia por enfermedad crónica. (laboratoriomledesma.com)

La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la pérdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula. (wikipedia.org)
El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado más de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. (wikipedia.org)
Gaucher es causado por una mutación en el gen GBA, que conduce a la producción anormal de la enzima beta- glucocerebrosidasa . (pideundeseo.org)

Uno de los procesos que se presentan cuando los dientes de leche se caen es la llamada reabsorción, que se da cuando el cuerpo reabsorbe el tejido que conecta los dientes de leche con las encías para que los dientes se puedan caer. (colgate.com)
La mayoría de los casos de reabsorción radicular se presentan en personas de entre 21 y 30 años. (colgate.com)
Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. (masquesalud.es)

Estos pequeños anticuerpos se obtienen exclusivamente de camélidos (camellos, llamas) y han probado ser eficientes en el tratamiento de distintas enfermedades. (losproductosnaturales.com)

La señora María fue diagnosticada con la enfermedad de Paget hace cuatro años. (saludarica.cl)

en algunos casos podría estar indicada la detección de anticuerpos antiendomisio y antigliadina para descartar una enfermedad celíaca no diagnosticada. (laboratoriomledesma.com)

Su propósito no es sustituir la opinión, el diagnóstico o el tratamiento profesionales. (colgate.com)

Enfermedades17

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos58

Psiquiatría y Psicología56

Fenómenos y Procesos11

Disciplinas y Ocupaciones9

Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales37

Humanidades4

Ciencia de la Información14

Denominaciones de Grupos15

Atención de Salud126

Denominaciones Geográficas27

Raras60

Fabry8

Rara12

Trastornos10

Hereditario3

Afecta7

Salud19

Lisosomal3

Generalmente3

Vida12

Bazo1

Sufren1

Mucopolisacaridosis3

Frecuente5

Prevalencia2

Tratamientos6

Pulmonar2

Tipos de enfermedad1

Hereditaria2

Afectadas3

Lisosomales4

Riesgo6

Conocidas2

Terapias1

Causada2

Concretamente1

Trastorno4

Diagnosticar enfermedades1

Tratar3

Tratarse1

Beneficiar1

Minoritarias1

Complicaciones4

Asociado4

Producen4

Causas2

Temprana4

Tipo9

Prevenir2

Anemia2

Enzima3

Presentan3

Distintas1

Paget1

Diagnosticada1

Profesionales1