• Gaucher
  • Mielina Esfingolipídio Gangliosídio Cerebrosídeos Doença de Tay-Sachs Doença de Gaucher Doença de Fabry Leucodistrofia metacromática Doença de Canavan Adrenoleucodistrofia http://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease http://www.nnpdf.org/npdisease_01.html#NPC http://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease Hempel, Chris (13 April 2011). (wikipedia.org)
  • PGD (examina doenças genéticas), diagnóstico genético pré-implantação, envolve a remoção de algumas células de um embrião de FIV para testá-lo para uma condição genética específica (fibrose cística, Doença de Gaucher entre outras, por exemplo) antes da transferência do embrião para o útero. (ipgo.com.br)
  • Outras
  • Assim, casais com chances de gerar filhos com problemas genéticos como Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome do Klinefelter (47XXY), distrofia muscular, hemofilia, entre outras anomalias genéticas, podem descobrir se o embrião possui tais doenças por meio deste exame. (ipgo.com.br)
  • gene
  • De acordo com Thompson & Thompson o genoma humano contém mais de 5.000 genes que codificam enzimas além disso já forma identificados mais de 1.900 distúrbios associados à 1 único gene, além disso existem mais de 2.800 doenças relacionadas a um único gene onde o defeito do gene acometido não é conhecido ou não se conhece o gene relacionado à doença. (wikipedia.org)
  • Os pais normalmente desconhecem que são portadores da doença, uma vez que não têm tipicamente nenhum sintoma causado pela presença de um único gene que não funciona, e não sabem se transmitiram a doença à criança. (blogspot.com)
  • Se somente um dos pais (um ou outro) passar o gene de NPC à criança, a criança será um portador da doença como os pais (situação 1 e 2 da imagem acima). (blogspot.com)
  • E se nenhum dos pais passar o gene NPC à criança, essa criança não terá a doença e não será um portador (situação 3 abaixo). (blogspot.com)
  • Dessa forma, o PGD é realizado quando um casal tem história familiar de alguma doença relacionada a algum gene específico. (ipgo.com.br)
  • Brasil
  • Texto elaborado por Maria Helena de Magalhães Dourado, membro da Associação Niemann Pick Brasil, ANPB. (niemannpickbrasil.org.br)
  • Dourado, Maria Helena de Magalhães, Lourenço Charles Marques, PhD, O Que Você Precisa Saber Sobrere a NPC - Cartilha editada pela Associação Niemann Pick Brasil-ANPB. (niemannpickbrasil.org.br)
  • Daí a importância da Fundação Niemann-Pick da Espanha, que está formada por umas cerca de 40 famílias residentes espanholas, com alguns de seus membros diagnosticado para qualquer uma das variações dessa doença: A, B, C ou D, e que está em constante contato com famílias latino-americanas da Argentina Brasil, Chile, Costa Rica, México e Cuba, buscando auxiliar essas famílias da melhor forma possível. (datas.blog)
  • Outros
  • Também faz parte desse apoio, a edição anual da "Revista Sensações" ou "Revista Sensaciones", destinada às famílias afetadas, médicos especialistas que estejam relacionados com a doença e organizações de Niemann-Pick de outros países. (datas.blog)
  • Outros problemas neurológicos que podem ocorrer, enquanto a doença progride, são: tremor ou a agitação com movimento, e convulsões. (blogspot.com)
  • casos
  • Entretanto, comprometimento neurológico ocorre somente em 10% dos casos, daí ser uma forma não neuropática da doença. (niemannpickbrasil.org.br)
  • sendo que o Tipo C é o que tem maior incidência de casos no mundo. (datas.blog)
  • Tipo C1: (forma subaguda ou juvenil) forma mais comum da doença (95% dos casos), é causado por um defeito no transporte intracelular de colesterol. (wikipedia.org)
  • Nós familiares esperamos através desse blog poder divulgar informações sobre essa doença gravíssima, visando melhorar a detecção precoce dos casos para que as medidas terapéuticas possam ser adotadas, podendo, assim, evitar a rápida evolução e o agravamento da doença. (blogspot.com)
  • Apesar de a doença ter sido controlada, 436 casos humanos de influenza aviária, com 262 mortes, foram reportados pela OMS até 1 de julho de 2009. (medicinanet.com.br)
  • colesterol
  • O tipo C representa um erro no trânsito do colesterol exógeno, que é associado ao acúmulo intra-celular de colesterol não-esterificado. (blogspot.com)
  • Para estabelecer-se o diagnóstico do Tipo C são necessários exames mais complexos (dosagem de colesterol celular esterificado e colorações especiais de células de fibroblastos cultivados, disponíveis em poucos centros diagnósticos). (blogspot.com)
  • grupo
  • Para conhecimento, a enfermidade de Niemann-Pick faz parte de um grupo de distúrbios metabólicos herdados, que estão incluídos na família maior de DDL [doenças de depósito lisossômico], marcados por uma herança autossômica recessiva, e pelo acúmulo de esfingomielina no retículo endotelial das células nervosas, que causam uma progressiva degeneração de órgãos vitais do organismo do paciente, até provocarem a morte num prazo relativamente curto. (datas.blog)
  • A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que resultam em acúmulo de esfingomielina nas células nervosas. (wikipedia.org)
  • Apesar da diversidade de causas, essas doenças são colocadas no mesmo grupo devido a manifestações fisiopatológicas, clínicas e radiológicas semelhantes, e apesar do termo utilizado para sua definição ser doença intersticial as alterações podem ser extensas envolvendo alvéolos e vias aéreas. (medicinanet.com.br)
  • tipos
  • São divididas em 3 tipos: Tipo A: (forma clássica ou infantil) é causada pela deficiência da esfingomielina-fosfodiesterase e apresenta-se entre os 6-12 meses com progressiva hepatomegalia e deterioração neurológica. (wikipedia.org)
  • A confirmação dos Tipos A ou B é obtida através da análise da esfingomielinase em leucócitos ou fibroblastos. (blogspot.com)
  • Portador
  • Alguns recursos que estão listados podem auxiliar o portador da doença bem com a sua família a lidar com a enfermidade. (blogspot.com)
  • desenvolvimento
  • Esse trabalho há permitido um avanço no conhecimento das causas genéticas da doença e o desenvolvimento de um trabalho de prevenção para a mesma. (datas.blog)
  • pouco
  • A maioria dos indivíduos com este tipo de patologia tem pouco ou nenhum envolvimento neurológico. (blogspot.com)
  • São doenças que acarretam considerável morbi-mortalidade e existe pouco consenso no manejo ideal delas. (medicinanet.com.br)
  • ainda
  • A incidência da doença na população mundial é ainda desconhecida. (niemannpickbrasil.org.br)
  • Ainda dentro de seus propósitos, com os afetados e suas famílias, a Fundação Niemann-Pick da Espanha realiza um trabalho de apoio e orientação, além de promover através da Coordenação Familiar ou "Coordinadora Familiar", um plano personalizado de atenção, objetivando melhorar a qualidade de vida dos pacientes. (datas.blog)
  • assim
  • Assim, os dois progenitores possuem, coincidentemente, a mesma mutação genética, mas não apresentam qualquer sinal ou sintoma da doença. (niemannpickbrasil.org.br)
  • A seguir listamos especialistas em Doenças Do Recém-Nascido, assim como profissionais que tratam Doenças Do Recém-Nascido: Pediatras, Intensivistas. (doctoralia.com.br)
  • seja
  • Isso faz com que seja difícil se obter a informação exata sobre a doença. (blogspot.com)
  • As doenças pulmonares intersticiais (DPI) representam um grande número de condições que envolvem o parênquima pulmonar, ou seja, o alvéolo, a membrana alvéolo-capilar, o endotélio, estruturas perivasculares e linfáticos. (medicinanet.com.br)
  • alguma
  • PGD (Pre-Implantation Genetic Diagnosis) e o PGS (Pre-Implantation Genetic Screening) são exames que podem ser utilizado no processo fertilização in vitro (FIV) , com o objetivo de diagnosticar nos embriões a existência de alguma doença genética antes da implantação no útero da mãe. (ipgo.com.br)
  • muitos
  • Nas próximas décadas muitos dos 25.000 genes do genoma humano serão associados tanto à doenças genéticamente complexas (multifatoriais) como monogênicas. (wikipedia.org)
  • sido
  • A Fundação Niemann-Pick da Espanha também tem sido pioneira em nível mundial num estudos de portadores em relação a uma determinada população de uma mesma área geográfica, a partir do qual tem sido possível a descrição de genes de portadores antes desconhecidos. (datas.blog)
  • estudo
  • Bom dia, Estou realizando um estudo sobre a Doença de Nieman-Pick relativo a deglutição. (blogspot.com)
  • Diziam que ele não chegaria à adolescência, mas aos 13 anos passou a integrar o estudo de um novo remédio e a doença parou de avançar. (agazetanews.com.br)
  • Teste
  • Novos tratamentos para o tipo C mais eficientes estavam em fase de teste em 2009, 2010 e 2011. (wikipedia.org)