• tipos
  • São divididas em 3 tipos: Tipo A: (forma clássica ou infantil) é causada pela deficiência da esfingomielina-fosfodiesterase e apresenta-se entre os 6-12 meses com progressiva hepatomegalia e deterioração neurológica. (wikipedia.org)
  • grupo
  • Para conhecimento, a enfermidade de Niemann-Pick faz parte de um grupo de distúrbios metabólicos herdados, que estão incluídos na família maior de DDL [doenças de depósito lisossômico], marcados por uma herança autossômica recessiva, e pelo acúmulo de esfingomielina no retículo endotelial das células nervosas, que causam uma progressiva degeneração de órgãos vitais do organismo do paciente, até provocarem a morte num prazo relativamente curto. (datas.blog)
  • A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que resultam em acúmulo de esfingomielina nas células nervosas. (wikipedia.org)