Landouzy-Dejerine1
- Distrofia muscular facioescapulohumeral: También llamada distrofia muscular de Landouzy-Dejerine. (wikipedia.org)
Facioescapulohumeral1
- La distrofia muscular facioescapulohumeral es el tipo más frecuente de distrofia muscular. (msdmanuals.com)
Duchenne3
- La forma más usual es la distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida genéticamente por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino La distrofia muscular se distingue de otras enfermedades neuromusculares por cuatro criterios: Es una miopatía, es decir se afectan los músculos de forma primaria. (wikipedia.org)
- Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos: Herencia ligada al cromosoma X Distrofia muscular de Duchenne. (wikipedia.org)
- Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son trastornos recesivos ligados al cromosoma X caracterizados por debilidad muscular proximal causada por degeneración de. (msdmanuals.com)
Cromosoma1
- En aproximadamente el 98% de los pacientes, la DMFEH es causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 4, en el locus 4q35. (msdmanuals.com)
Trastornos1
- Distrofia muscular de cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos genéticamente y en cuanto a la sintomatología. (wikipedia.org)
Tratamiento3
- No se ha logrado un tratamiento específico que permita curar la distrofia muscular. (wikipedia.org)
- Generalmente es preciso que intervengan varias especialidades para realizar un tratamiento completo, incluyendo fisioterapia, pediatría, neurología y cirugía. (wikipedia.org)
- El tratamiento es sintomático, en general con fisioterapia. (msdmanuals.com)
Tipos de distrofia2
- Incluye varios tipos de distrofia que se caracterizan por ser de inicio precoz, entre ellas el Síndrome de Walker-Warburg y la distrofia muscular congénita con déficit de merosina. (wikipedia.org)
- Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. (nih.gov)
Afecta2
- La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. (nih.gov)
- Cómo afecta la distrofia muscular a los músculos? (blogspot.com)
Becker1
- Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Autosómicas recesivas. (wikipedia.org)
Degeneran2
- En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren, provocando dificultad para los movimientos voluntarios. (wikipedia.org)
- Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. (nih.gov)
Trastorno1
- En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen y por ende el trastorno. (nih.gov)
Enfermedad1
- El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. (blogspot.com)
Pacientes1
- En hasta el 30% de los pacientes, la mutación es de novo (esporádica) más que hereditaria. (msdmanuals.com)
Debilidad4
- La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. (nih.gov)
- La distrofia muscular fascioescapulohumeral se caracteriza por debilidad de los músculos faciales y la cintura escapular. (msdmanuals.com)
- Una variedad infantil, caracterizada por debilidad facial, de la cintura escapular y pélvica, es rápidamente progresiva, y tiene una discapacidad grave. (msdmanuals.com)
- Seis años más tarde, otro científico informó sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido conjuntivo. (blogspot.com)
Casos1
- Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación. (nih.gov)
Grupo1
- Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que causan debilitación de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. (wikipedia.org)
Sexo1
- Cada mitad de un par cromosómico es similar a la otra, con excepción de un par, que determina el sexo del individuo. (nih.gov)